Smith-Lemli-Opitz syndróm z tripple testov

@gajdosovci aha tak. No tam aj zalezi o tom ake testy z krvy myslel. Ale to uz je ina tema 🙂 neboj dobre to bude. Mne ked na morfo povedali ze to vyzera ok, uz som bola kludna. A teraz tu na mne lezi a odfukuje si ;) veru bat sa budes uz vzdy. Neskor preto ze nekope a preco nekope, potom pri porode a staaale 🙂 potom ci dycha stale nieco bude ;)

@lilac tak, tak.... som rada,ze máš uz bábätko pri sebe.... 😋

@gajdosovci neboj vsetko bude dobre. ;)

@gajdosovci ano bola som na morfo v tom Martine a povedal ze urcite nema Downovsyndrom, pretoze tam je vela znakov, napr. oblicky su vacia, stehenna kost, prsteky na nohach drzi inac, mavaju aj srdcovu vadu popri tom, aj chyba ta kosticka nosova, maju vyssie celo a podobne a kedze nenasiel ziadny z tychto znakov, tak som mu stopercentne doverovala. Ale co viem tento Downov syndrom vyjde zle z tripple testov skoro kazdej starsej rodicke a ja som mala 39.

@sandey Dakujem krasne za odpoved, mne tiez Downa vylucil, ale mne este vyslo ten Smith lemli opitz syndrom... na morfo mi povedal, ze babo je urcite zdrave, ale ideme aj na genetiku, tak uvidim, co nam povedia tam...

ahojte, nahodou som našla tuto diskusiu a chcem vám povedať, že mne sa pred rokom narodil synček so SLO syndrómom. Bola som na morfológii u dr. Holáňa našiel tam 6 pršteky a vadu na srdiečku, žeby to mohol byť SlOS mi nikto nepovedal. Prekvapuje ma, že vám to vychádza aj z tripple testov, ja som mala všetky testy v poriadku. Po porode mi povedali, že na tento syndróm v tehotenstve testy nerobia, len ak sa o to požiada. Genetika potrvrdila ze ja aj muž sme nosiči.

@anawi ahoj, tripple testy su len ukazovatel pravdepodobnosti, preto aj vysledky 1:100 a pod. Nie su presne. Slos sa testuje z tripple testov kratko tusim. Aspon ak si dobre pamatam co som si vtedy nacitala. :( Ale aj tak je to velmi velmi nepresne.

@anawi mojej kamarátke vyšli zle testy na SLOS už pred 3,5 rokmi

tak to je zaujimave, neviem teda triplle testy mi robili ale ci aj na slos to netusim, kedze nic take mi v nich nevyslo. Az morfologický utz nieco naznacil. Ale vlastne teraz to uz je aj tak jedno 🙂

@anawi ahoj, mrzi ma to s tvojím synčekom, ale chcem sa opýtať, či ,ste v rodine nemali nejaké takéto postihnutia? A to,ze ste s manželom nosiči, vám teda zistili až po pôrode? Dakujem, prajem veľa zdravia.

@gajdosovci nikto si v rodine nepamata ziadne taketo postihnutie, zistenie ze sme nosici bol pre nas sok, pretoze máme uz dve zdrave dcery. Ano genetiku nam robili po porode, este tam pojdeme aj s dcerkami ci nie su nosici, aby sa v buducnosti vedeli na taketo nieco pripravit, keďze tieto geny sa dedia.

@anawi dakujem za odpoved.... Cize uz pocas tehotenstva si vedela, ze nieco nie je v poriadku? A to ze ma SLO sa zistilo az potom? Je to fakt zaujimave, ze tie testy v tehotenstve robia tak vselijako..

@gajdosovci na morfo uzt doktor nasiel 6 prstekov na rukach (ma aj spojene na nozkach ale to nevidel) dalej vadu na srdiecku a nieco s pipikom. Odporucali mi amniocentezu ale odmietla som, aj tak by som si ho nedala zobrat a nelutujem je to uzasny chlapcek ❤ Ked sa narodil zistili ze ma aj razstep podnebia. Po porode mi ho hned zobrali do detskej fakultnej (rodila som na Kramaroch) A hned na druhy den som sla za nim a povedali mi diagnozu. Z tych vyvojových chýn, ktore mal to bolo hned jasne, ale robili aj test na hladinu cholesterolu mal ju mimoriadne nizku. Brali mu aj genetiku, ktora to na 100% potvrdila.
Tie znaky na slos detickach vidiet uz aj na utz, aj ked mozno na tych miernych postihnutiach nie. My sme stredny.

@anawi Dakujem ti krasne za odpoved, velmi mi pomohlo, lebo o tejto diagnoze nic neviem.... Si uzasna mamina, tak krasne pises o svojom syncekovi.... 😇 V podstate mne vysli zle testy, ale na morfol. sone mi lekar povedal, ze babo je v poriadku a tak sa obavam, ci su tie znaky vidiet aj na sone... Sice lekari tvrdia ze ano, ale realita je velakrat ina.... A ak smiem vediet, v ktorom tyzdni si bola na morfol. sone?? (Ja v 17tt). Resp. na morfl. sono si isla z vlastnej iniciativy??? Ja som napr. pri prvom synovi nesla, ani ma to nenapadlo ist, teraz som isla len zo zufalstva...

@gajdosovci dakujem 🙂 lubim ho, je predsa moj a nemoze za to, ze od nas dostal prave tie zle geny. No na morfo som bola v 20tt a ano z vlastnej iniciativy, chodila som na morfo pri kazdom tehotenstve. Robili mi ho opakovane lebo on bol aj malicky, na morfo rozdiel dva tyzdne podla ms. A ku koncu tam bol rozdiel uz mesiac, ked sa narodil mal 2540g a to bolo tyzden po termine.

@anawi Dakujem pekne... Prajem Vam teda co najviac toho zdravia, ktore je najdolezitejsie v zivote a vela sil... Velmi si mi pomohla.. Dufam, ze sa u nas tato a ani ina diagnoza nepotvrdi, zajtra idem na genetiku, tak som zvedava, co nam povedia tam.... Este raz dakujem... 😉

@gajdosovci nemas zaco, rada som pomohla 🙂 verim, ze sa vam diagnoza nepotvrdi a budes mat zdrave babatko, Je velmi malo deticiek, ktore maju slos. Drzim palce 🙂

@lilac ahoj, mozem sa este spytat? Dnes som bola na genetike v Nr - maximalne sklamanie, doktorka vobec nebrala do uvahy morf. Sono, strasne nas tlacila na amnio a dokonca tvrdila, ze s manzelom nemusime byt nositelmi toho genu, lebo vraj tento gen sa moze aj zmutovat... bola hrozne neprijemna.. Ake gen. Tedty vlastne robili vam? Nam vravela, ze jedina moznost je amnio... comu neverim.... dakujem

@gajdosovci ahoj, ja som bola v BA za Doc. Ondrejcakom http://www.znap.sk/ba/svalz/oddelenie-klinickej.... On nam zobral krv, aby vylucil ci sme nosicmi genu. Toto vysetrenie ale tiez nie je na 100%, ale na dost vela nato, aby spolu s Morfologickym ultrazvukom sme to vylucili. Takto mi to povedal. Samozrejme amnio je na 100%, ale to som odmietla. Skus tam zavolat.

@anawi ahoj, este sa mozem opytat, ze asi v ktorom tyzdni sa lekarovi nezdal ultrazvuk? Dnes som bola v Martine u jedneho lekara a vravel, ze vyzera byt vsetko v poriadku... (sim 18tt) O 2 tt este idem ku Grochalovi.... som zmetena, lebo aj tak genetucka odporuca amnio... vdaka

@gajdosovci kludne sa pytaj 😉 Bola som asi v 18tt tiez a videl tam problem so srdieckom a prsteky, nevedel presne urcit pohlavie, o dva tyzdne som sla znovu a srdiecko sa zdalo lepsie a povedal nam ze to bude chlapcek ale ma nieco s mocovou rurou. Potom zasa kontrola v 30tt. Ked si mala v 18tt v poriadku tak babatko bude ok. Amnio ti odporucaju asi kvoli tym testom ze ti zle vysli. A ani ta genetika nic nemusi znamenat, pretoze aj keby ste boli obidvaja nosici aj tak babatko moze byt zdrave.

@anawi ja sa strašne tomu amnio branim.. dnes mi robili screening zas, výsledky budú v utorok, a v podstate už by som mala byť rozhodnutá v prípade zlých výsledkov, čo urobim. Sestrička mi vravela, že ich doktorka nedáva vyšetriť Slo syndróm, lebo si vraj myslí, že je to nezmysel...mrzí ma to že nijaký doktor mi nepovedal, aby som na amnio sla alebo nešla... tešia má tie dobré sona, ale aj tak ťa neistota má umara.. zatiaľ ti veľmi pekne ďakujem ešte raz...

Ja som na amnio isla mala som aspon uplnu istotu ze babo bude zdrave. Chore dieta by som ai nenechala neurobila by som zo sebaozivotneho otroka . A neznicila by som celu rodi u lebo take dieta je na ukor celej rodiny. Ale kazda sme ina

@gajdosovci Presne ako hovori anawi, ani to ze obaja nosite ten gen neznamena, ze ten syndrom mas. Ja si myslim ze ak na sone nic nie je vidiet, bude to ok. Otazka je, co by si spravila, ak by sa potvrdilo, ze slos ma. Ja som vedela, ze nedokazem zabitsvoje dieta tak som na amnio ani nesla. Ale myslim si ze dnes uz je amniocenteza dost bezpecna a ak chces mat istotu a klud, nemusis sa toho tak bat. Musis si zvazit ty co chces. Lekar ti neporadi, to necakaj.

@lussylu ďakujem za názor, ale mne dvaja veľkí odborníci povedali, že dieťa je v poriadku, že sú to pravdepodobne falošné výsledky. Downow syndrom pre dnešok vylúčil (18tt), ziadne prvky Opiczovho syndromu tam zatiaľ nie sú a ja si nemyslím, že by sa obaja naraz pomýlili... o dva týždne idem ešte raz k tomu istemu a plus aj Grochalovi.. Skutočne neviem, či môže byť Opiczov syndróm bez vonkajších znakov alebo moze byť poškodený napr len ten cholesterol. Netvrdím, že keď povedia že treba amnio, ze nepôjdem, ale stále mi vŕta v hlave, že vd na akné by už niečo zle videlo...

@lilac máš pravdu... ja som strašne nerozhodna.. uvidím, ako ešte dopadne screening v utorok a čo povie Grochal... ale som stále viac presvedčena, že dieťatko si v každom prípade nechám...

@gajdosovci vonkajsie znaky nemusia byt len pri miernom stupni. Co mi hovorili na genetike, je vela slos ludi co ma mierny stupen len o tom nevedia. Su to v podstate normalny ludia, jedine co maju vsetci spolocne su spojene prsteky na nohach a nizsiu hladinu cholesterolu to je typicky znak slos. Paradox je ze prave to nam na sone nevideli. Ak chces mat istotu na amnio chod, ak by si si dietatko nechala aj napriek tomu zeby malo slos amnio je potom zbytocna. Na nete sa docitas o tejto diagnoze strasidelne veci, ale skutocnost je uplne ina, viem o com hovorim. Nic nie je take zle ako sa na prvy pohlad zda. 😉

@lussylu je vidiet ze sa o taketo dietatko nestaras, inak by si nieco take nenapisala. Cele je to o tom aka si ty ako matka osobnost, ako to cele vnimas, ako sa k tomu postavis, ako sa s tym vyrovnas. Tak to potom podavas aj celej rodine. Nemam pocit zeby som nicila rodinu, alebo bola otrok. Ja to tak neberiem a ani moja rodina to tak nevnima, neberieme ho ako pritaz. Je pravda, ze vyzaduje vasciu starostlivost, ale vsetko sa da spravit tak aby si mala cas aj na ostatne deti a to mam dvojrocnu dcerku a prvacku doma. A oni ho neskutocne lubia

@anawi Praveze nam na genetike v Nr povedala, ake su to mentalne retardovane deti, hrozna krava to bola ta doktorka, ziadna empatia- nic.. povedala nam o vonkajsich znakoch a to ze mam morf.sono vyborne, to nekomentovala.. tlacila nas do amnio, vyzeralo to, ze ma za to provizie. Tak som sla do Martina, kde mi opakovali screening a vysledky budu v utorok.. sono je opat bez anomalii.. o 2 tt kontrola uz aj u Grochala... Preto si myslim. ze keby tam aj Slo bolo, neviem nakolko vedia zistit vady na sone.. ci sa mozu objavit dodatocne, lebo mne aj lekar vcera ukazoval,, ze aj srdiecko aj ostatne organy su v norme, hlavicka, pipik, prsteky, proste vsetko je zatial tak ako ma byt.... vcera vecer som potom citala o Slo presne katastrofy ako pises ty a zostala som zmatena, ci kazde dieta so Slo ma rovnaky zivot ako opisuju tam...