Tehotenstvo po štyridsiatke: Amniocentéza a Downov syndróm?
Ahojte, sú tu mamičky,ktoré mali pozitívny výsledok na DS 1:150?
Išli ste aj na amniocentézu?
Stručné zhrnutie
- Screeningové testy (napr. tripple test, 2. screening) dávajú štatistický odhad rizika Downovho syndrómu (príklady v praxi: 1:150, 1:27, 1:3), ale nie sú diagnostické testy.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfologické sono) sa v praxi používa ako ďalší krok pri pozitívnom screeningu a mnohé zdroje odporúčajú výsledok sonografie posúdiť pred rozhodnutím o amniocentéze.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT, napr. Nifty) ponúkajú vyššiu presnosť než tradičné screeningy a amniocentéza poskytuje potvrdenie diagnózy, no ide o invazívny zákrok s rizikom komplikácií.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok 1:150 v screeningu na Downov syndróm?
A: Výsledok 1:150 znamená štatistické riziko, že 1 zo 150 tehotenstiev s rovnakými parametrami (vrátane veku matky) môže mať dieťa s Downovym syndrómom; tento výsledok nie je diagnostický.
Q: Kedy by sa mala zvážiť amniocentéza?
A: Amniocentéza sa zváži pri podozrení na abnormalitu potvrdenej morfologickým ultrazvukom alebo pri pozitívnom výsledku presného NIPT; amniocentéza poskytuje definitívne genetické vyšetrenie, ale je invazívna.
Q: Aké sú neinvazívne alternatívy k amniocentéze?
A: Neinvazívne alternatívy zahŕňajú NIPT (napr. Nifty test) a genetické vyšetrenia z krvi, ktoré sú presnejšie ako tradičné triple testy, no nie sú diagnostické ako amniocentéza.
Q: Sú triple testy spoľahlivé u žien nad 35 rokov?
A: Triple testy zohľadňujú vek matky a u žien nad 35 rokov často vedú k vyšším rizikovým pomerom, preto sa odporúča doplniť vyšetrenie morfologickým ultrazvukom alebo NIPT.
Q: Čo robiť, ak morfologický ultrazvuk neukáže známky Downovho syndrómu, ale screening je pozitívny?
A: V takom prípade sa odporúča konzultácia s genetikom, opakované/specializované morfologické USG alebo vykonanie NIPT pred zvážením amniocentézy.
Q: Aké sú praktické skúsenosti rodičiek s pozitívnym screeningom?
A: V praxi mnohé ženy s pozitívnym screeningom podstúpili najprv morfologické USG a niektoré odmietli amniocentézu, pričom výsledkom často bolo zdravé dieťa; niektoré ženy podstúpili amniocentézu a dostali negatívne výsledky.
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové testy sú orientačné a zahŕňajú vek matky vo výpočte rizika.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča robiť morfologický ultrazvuk a konzultovať genetika.
- NIPT (napr. Nifty) predstavuje neinvazívnu medzistupeň medzi screeningom a invazívnou diagnostikou.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžitú amniocentézu pri vyššom riziku; iní ju považujú za zbytočne rizikovú a odporúčajú nerobiť ju, ak by výsledok nezmenil rozhodnutie rodičov.
- Niektorí tvrdia, že výsledky sú vo vyššom veku prirodzene horšie a treba ich brať vážnejšie; iní tvrdia, že vysoké rizikové číslo často vzniká len zohľadnením veku a dieťa môže byť v poriadku.
Otvorené otázky
- Pri akom konkrétnom prahu rizika (napr. 1:150 vs. 1:75) by mala byť amniocentéza jednoznačne indikovaná?
- Aká je presná pozitívna prediktívna hodnota triple testu a NIPT vo vekových skupinách (35–40, nad 40)?
Spomenuté značky a firmy
Nifty
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, tripple test, 2. screening, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, Nifty test, NIPT, genetické vyšetrenie z krvi, trisomy testy
Miesta a osoby
žiadne
Ak sa jedná o výsledok tripple testu , tie výsledky sú orientačné a hlavne pod takú pravdepodobnosť sa podpísal tvoj vek. Ja by som to v prvom rade riešila špecialistom na morfologicke sono a až keď mi ten niečo potvrdí tak by som zvážila amniocentezyu.
Preco hned amniocetezu? Ta je zbytocne rizikova. Genetika sa da spravit aj s krvi, len to stoji viac e...az keby je to pozitivne, riesila by som nieco dalej...ale tieto ich statistiky maju pre zeny vo vyssom veku dost nulovu vypovednu hodnotu...svagrina porodila posledneho syna 43 rocna (vyslo jej 1:3), syn je zdravy ako repa samozrejme, ale oni by si ho nechali tak ako tak...
U mňa, ale tiež úlohu zohral vek. Mne dr povedala, že by to kvôli tomu neriešila . Záleží, aký je tvoj postoj k tomu. Ak by si si dieťatko nechala, je úplne zbytočne postupovať akékoľvek vyšetrenie. Konečný výsledok to aj tak neovplyvní. Držím palce
Ja neviem, tie, čo píšete, že kvôli veku to nie je tak relevantné, ste si isté? Ja som bola v tom, že tieto testy vek zohľadňujú a teda 1:150 je dosť vysoké riziko. Autorka, existujú spoľahlivé krvné testy, ale musíš si ich zaplatiť.
Mala som po 40-tke pozit.vysledok, nesla som na amnio, najskor som riesila morfologicky ultrazvuk u odbornika, ak by bolo nieco tam, riesila by som amnio, nastastie morfo dopadlo ok
Ja som mala 38 a tiez vysledky zle, ale amnio som odmietla. Isla som len na morfologicky a vsetko je v poriadku. Mne sama lekarka povedala, ze tie testy uz v niektorych krajinach zrusili, lebo zbytocne stresuju tehotne. Ja som aj cakala zle vysledky, kvoli veku. Asi ziadna zena nad 35r nema dobre vysledky.
@annm81 asi si to nepochopila. Tieto testy zohľadňujú vek a práve preto, tam je to číslo vysoké, lebo vek vo vzorci predstavuje vysokú hodnotu. To znamená, že každej žene nad určity vek vyjde vyššie riziko. Je tam viacero faktorov, ktoré sa berú do úvahy. Ak, je toto riziko vysoké, len kvôli veku a ostatné parametre sú nízke, je tam vysoká pravdepodobnosť, že dieťatko bude v poriadku
To su len statistiky.
Skus sa zamysliet ako by to zmenilo tvoje rozhodnutie?!
Ak nejako ano chod na dalsie vysetrenia.
Tiež som mala, dokonca v 26 rokoch... Bola som na genetike, aj tam pozitívny test. Odporučili mi amniocentezu... Nešla som. Bola to štatistika, tak som to brala... 🙂Diera zdravé a krasne. Neboj sa
Pokial to nevyslo z Nipt testu, tak to velmi relevantne nebude. Ma na sono znaky downa? Ako mozes na amnio ist a mas potom 100% istotu
@kiki68 Práveže nie, doteraz všetky výsledky v poriadku,na sone nebolo nič vidieť.
@annm81 Áno je to pravda,ale vzhľadom k môjmu veku by reálne číslo podľa výsledkov malo byť 1:75
OK, doteraz všetky výsledky v poriadku,sono nič neukázalo.Dnes volala gynekologička že výsledok z 2 screeningu vyšiel pozitívny,ako som napísala. Som si vedomá toho, že číslo je len štatistika.Pýtam sa či aj ostatné ženy v mojom veku, majú/mali podobné výsledky ako ja.
Ja som otehotnela v štyridsiatke a tieto testy mi vyšli negatívne, všetky soná aj výsledky som mala v poriadku, tehotenstvo bezproblémové. Takže to nie je vždy kvôli vyššiemu veku. A dávala som si aj Nifty test.
Moja suseda porodila v 48 rokoch ale ,vtedy neboli ziadne ani len sona,proste okrem gyndy palpacne nic,a porodila zdravu derku
Podla mna otazka neznie, cisme sli na amnio, ale co spravis s vysledkom, keby bol pozitivny?
Mnoho zien vie, ze by na upt nesli aj s pozitivnym vysledkom na downov syndrom, potom je podstupenie amnio iba dalsie riziko.
Ak by si na upt sla, tak potom ries ci amnio alebo nie.
Ale existuju aj testy z krvi, ktore su medzistupienkom medzi, su lepsie ako tripple testy a neinvazivne na rozdiel od amnio.
1. Dieťa vek 25 tripple testy zle, amniocenteza ok
2. Dieta vek 35 tripple testy zle, morfologicky usg zle, riziko 1:3 ze ma downov syndrom, amnio ok. Syn zdravy.
Takze ani morfologicky usg nebol u mna ok.
U mna u oboch deti testy vychadzali zle ci som mala 25 ci 35 rokov. Ja si to davam do súvislosti ze obe deti sa narodili velke a vzdy vacsie ako mali byt v tom ktorom tyzdni.
Ano,dokonca 2x bol pozitivny. Nie nesla som.