Výsledky na Down 1:270
Ahojte.
Mate prosim skúsenosť,ze vam vysli takéto výsledky z krvi a bolo všetko ok?
Co to vlastne znamená?prosim poradte,som prvorodička a velmi tomu nerozumiem.Dakujem
Stručné zhrnutie
- Výsledok skríningu 1:270 znamená pravdepodobnosť 1 z 270, teda približne 0,37 %, a nie definitívnu diagnózu Downovho syndrómu.
- Ďalšie dostupné vyšetrenia zahŕňajú neinvazívny krvný test (NIPT, napr. nifty), morfologické/genetické ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu (v diskusii menovaný lekár Grochal) a invazívnu amniocentézu (odber plodovej vody) na potvrdenie.
- V diskusii bola opakovaná informácia, že screeningy majú časté falošne pozitívne výsledky, pod prahom 1:300 sa odporúča doplniť vyšetrenie a rodičovská skúsenosť spomína cenu NIPT okolo 300 €.
Najčastejšie otázky
Q: Čo presne znamená výsledok skríningu 1:270?
A: Výsledok 1:270 znamená pravdepodobnosť 1 z 270, čo predstavuje približne 0,37 % šancu, že plod má Downov syndróm; ide o screeningovú, nie potvrdenú diagnózu.
Q: Aké vyšetrenia potvrdia alebo vyvrátia podozrenie na Downov syndróm?
A: Potvrdenie poskytuje invazívna amniocentéza (odber plodovej vody), genetické vyšetrenia a neinvazívny NIPT (napr. nifty) z krvi; morfologické/genetické ultrazvukové vyšetrenie môže nájsť fyzické markery, ale nie je 100 % potvrdením.
Q: Aké sú bežné ďalšie kroky pri výsledku pod hranicou 1:300?
A: Pri riziku pod 1:300 sa v diskusii odporúča doplniť vyšetrenie morfologickým ultrazvukom u špecialistu alebo vykonať NIPT a zvážiť amniocentézu podľa výsledkov a rizika.
Q: Je NIPT (nifty) spoľahlivý a koľko stojí?
A: Diskutujúce matky uviedli, že NIPT (nifty) dokáže v mnohých prípadoch vylúčiť trisomie, ale je drahý; jedna skúsenosť uvádza cenu testov okolo 300 €.
Q: Čo dokáže ukázať morfologické/ genetické ultrazvukové vyšetrenie (UTZ)?
A: Morfologické UTZ kontroluje fyzické markery ako nosná kosť a nuchálna oblasť a môže odhaliť srdcové chyby, ale lekári v diskusii zdôraznili, že UTZ nedokáže na 100 % vylúčiť Downov syndróm.
Q: Ktorí špecialisti sú v diskusii odporúčaní pre detailné morfologické UTZ?
A: V diskusii sú menovaní špecialisti/meno lekára Grochal a mená Grochal-Martin, Cunderlik-Ba ako odporúčané pracoviská alebo odborníci na morfologické vyšetrenia.
Q: Aké riziká sú spojené s amniocentézou?
A: Amniocentéza je invazívny odber plodovej vody, prináša riziko komplikácií (odmietnuté niektorými tehuľkami z obáv z rizika) a zároveň poskytuje najistú genetickú diagnózu podľa diskusie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové výsledky, napr. 1:270, sú pravdepodobnosti, nie definitívne diagnózy.
- Ďalšie diagnostické možnosti sú NIPT (nifty), morfologické/genetické ultrazvukové vyšetrenie a amniocentéza.
- Vyšší materský vek zvyšuje riziko chromozómových odchýlok vrátane Downovho syndrómu.
Sporné názory
- Niektorí uvádzali, že morfologické UTZ dokáže jasne rozpoznať známky Downovho syndrómu (nosná kosť, tvar tváre), iní tvrdia, že UTZ nedokáže spoľahlivo vylúčiť DS a že len genetické testy sú rozhodujúce.
- Niektorí považujú skríningy za príliš často falošne pozitívne a zastávajú ich obmedzenie, iní rodičia vyhľadávajú NIPT alebo amniocentézu na upresnenie výsledku.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera falošných pozitívnych výsledkov pre kombinovaný prvotrimestrálny skríning v lokálnych laboratóriách?
- Aké sú presné ceny a dostupnosť NIPT (nifty) a amniocentézy na regionálnych pracoviskách?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Grochal-Martin, Cunderlik-Ba, nifty
Spomenuté produkty a metódy
trisomy/nifty testy, nifty, NIPT, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologické sono, genetický ultrazvuk, prvý screening, druhý screening, UTZ
Miesta a osoby
Grochal, Martin, Cunderlik, Ba
Poradí mi niekto prosím?🙄
Ja som mala výsledok 1:9, kamarátka 1:7, obe máme zdravé deti. Je to vyšetrenie, ktoré by som si nedala spraviť, keby ma lekárka vopred upozornila na čo odber slúži. V mnohých krajinách je toto vyšetrenie už zrušené, nakoľko sú vo väčšine pozitívne výsledky falošné. A nehovoriac o tom, čo to spraví so psychikou ženy. Mňa následne poslala lekárka na amniocentézu, ktorú som pre riziko odmietla, do pôrodu sa potom so mňou nebavila, absolvovala som genetický ultrazvuk u najväčšieho odborníka v kraji, vôbec nevedel riziko potvrdiť, ani vyvrátiť, vieš si predstaviť ako mi bolo, tobôž, keď som s takýmito deťmi denne pracovala.
Mne vyšli kvôli veku oveľa horšie,je to len štatistika,v zahraničí sa už tieto testy nevykonávajú,ak máte pochybnosti objednala by som sa k dobrému špecialistovi na morfologicke sono(Grochal-Martin,Cunderlik-Ba)...bude to dobre,držím paste
Ku Grochalovi som sa hned teraz objednala,vezme ma,mali voľný termín.
Je to výborný odborník,dieťatko naozaj dôsledne poprezera,všetko vysvetlí ,uvidíte,že to bude v poriadku...
Znamena to ze ked porodis 270 deti 1 bude mat Down. Tolko deti mat asi nebudes. Je to len pravdepodobnost= je to len čislo. Sestra mala 1:4 vsetci ju posielali na amniocentezu a potrat nesla ma zdraveho chlapca. Dokonca vie citat pisat( iba tlacene) a po andlicky( iba z rozpravok sestra ang. Neovlada ani jej muz) vie viac ako moje deti kt sa ang. ucia 2 roky. Chlapcek bude mat 4 a pravdepodobne pojde do1. rocnika skor. Jej tvrdili ze bude mentalne pozadu a on je popredu v porovnani s rovesnikmi. Pre pokoj na dusi odporucam morfo-ultrazvuk a drzim✊bude to fajn a ty budes mat krasne a zdrave babo🙏
Ano je to "len" pravdepodobnost. To cislo nie je moc vysoke, ale na ukludnenie urcite odporucam ten velky ultrazvuk + dnes sa uz da diagnoza potvrdit/vyvratit aj z krvi, nie len cez amnio, akurat je to drahe. A ak sinokns tym ze dietatko moze byt postihnute tak nemusis riesit nic
To mas prvy ci druhy screening? Mne vyslo presne take cislo po prvom. Nehladala som ci to je dobre ani zle, na zaciatku tehu som si povedala, ze pokial mi vyslovene nejaky Dr. nepovie, ze je nejaky problem tak nebudem nic riesit. Lebo sa zblaznis a to nie je dobre ani pre teba ani pre dieta.
Inak druhy screeening to uz bolo ovela vyssie cislo. Mala je uplne v poriadku 😉
Grochal by to zistil podla nosa, tvaricky, zhrubnutej sije ber to s velkou rezervou
Presne.
Je na tebe, či si zaplatíš testy alebo pôjdeš na odber vody.
Tiež mám kamarátku co mala 1:9 a ma zdravého syna.
Pod 300 sa odporúča ďalšie vyšetrenie
Nie!
Z utz ti žiadny doktor nepovie že dieťa nemá down!!!
Ako štýlom, že máte vyššie hodnoty ale nemáte určite down
Mne vyšlo 1:14. Určite na tom je najhoršia psychika ženy. Lekár na mňa tlačil, aby som si dala urobiť ešte nejaké vyšetrenia, aby som príp mohla ísť na potrat. V strese som išla na testy za 300e a dodnes si hovorím ze to boli pre mňa zbytočne vyhodené peniaze. Kým som čakala na výsledky testov, trochu som si o DS googlila a naozaj by som nedokázala ani s pozitívnymi výsledkami ísť na potrat.
To číslo je pravdepodobnosť, nie istota. Kamoška mala 1:19. Podstúpila amniocentézu, ktorej výsledky boli negatívne a dcérka sa narodila zdravá.
kolko mass rokov? Cim si starsia, tak sa cisla k DS navysuju. Keby si bola mlada kocka a mala 1:270 tak to by mohol byt problem.
@sono2 najzáludnejší... Ach... To mi príde desivé, že to takto berie. Čo je na tom zaludne, keď dieťa vyzerá ako zdravé? Veď to je hádam fajn, keď nemá nejaké srdcové chyby a podobne. Všetko podstatné práveže sono ukáže dokonale. Naopak genetika ukáže počet chromozómov, ale nič o skutočnom stave dieťaťa - ako vážny je jeho zdravotný stav, či bude napríklad potrebovať operáciu alebo nie. Všetky tieto syndrómy majú veľmi široké spektrum, genetika nevie povedať pointu - či a aké je poškodenie orgánov.
treba spravit UTZ a skontrolovat, ci su vizualne viditelne ze dieta ma priznaky downa. Je to nosna kostka a myslim dlzka krku? Niesom si ista kt. je to presne, ale su 2 veci kt. sa kontroluju.
Ahoj.nam vyslo 1:90.dali sme si spravit nifty a sono u grochala.obe down vylucili.mame zdravu dcerku.neboj bude to ok
znamená to to, že 1 z 270 deti bude mat downow syndrom, teda pravdepodobnosť. Tieto testy vychadzaju často falošne pozitívne, stoja za prd.. Ak máš strach tak sa daju podstúpiť trisomy/nifty testy, odber plodovej vody alebo kvalitne sono, keďže ds je dosť dobre vidieť aj na utz.. Každopádne ženy mali aj 1:50 a majú zdravé deti. Je to len PRAVDEPODOBNOSŤ že 1 z toľkých deti bude mat DS