Zlé výsledky - zvýšené riziko Downovho syndrómu
Ahojte baby, som veľmi smutná pretože mi vyšiel pozitívny skrining DS a pritom mam 24.r a v rodine ani u partnera nie je žiadne postihnute dieta, moj gynekolog ma poslal na prematalnu diagnostiku a realizaciu AMC, čo ma vsetko caka??? bojim sa velmi
Stručné zhrnutie
- Pozitívny skríning na Downov syndróm (napr. pomery 1:10, 1:170, 1:30) znamená zvýšené riziko, nie definitívnu diagnózu, a nasledujúce kroky zahŕňajú morfologické ultrazvukové vyšetrenie, vyšetrenia špecialistom a prípadne invazívne testy ako amniocentéza alebo odber choriových klkov.
- Falošná pozitívita skríningových testov je bežná a v diskusii boli spomenuté faktory, ktoré ju môžu ovplyvniť: nesprávne určený termín tehotenstva, krvácanie/hematóm v tehotenstve, váha matky, kofeín a sladké nápoje, fajčenie alebo chyby v labouratóriu.
- Kontrolné a diagnostické metódy uvedené v diskusii sú: morfologické/špecializované USG (NT, nosová kostička), amniocentéza (AMC), odber choriových klkov (CVK), a neinvazívne testy z materskej krvi typu PrenaScan/Harmony/Ariosa; ceny a doba čakania uvedené účastníkmi: PrenaScan ~440 EUR, Harmony ~500 EUR, zrýchlené výsledky z AMC 48–72 hod za 100–300 EUR, bežné konečné výsledky AMC ~3 týždne.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny skríning na Downov syndróm?
A: Pozitívny skríning znamená len zvýšené riziko vypočítané z biomarkerov a veku (napr. 1:170, 1:30), pričom nejde o definitívnu diagnózu a odporúča sa ďalšie vyšetrenie ako morfologické USG alebo diagnostické testy (AMC, CVK, cell‑free DNA).
Q: Aké vyšetrenia môžem očakávať po pozitívnom skríningu?
A: Najprv sa obvykle odporúča podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie (NT v 11.–13. tt, nosová kostička, morfo okolo 18.–20. tt), potom možno neinvazívny test z krvi (PrenaScan/Harmony) alebo diagnostické vyšetrenia: amniocentéza (odber plodovej vody) alebo odber choriových klkov (CVK).
Q: Ako prebieha amniocentéza a kedy sú výsledky?
A: Amniocentéza je krátky zákrok, pri ktorom sa tenkou ihlou odoberie plodová voda; pacientky v diskusii popisovali tlak pri vpichu a ležanie na pozorovaní 2 hodiny alebo 24 hodín; predbežné výsledky sa môžu dostať za dni a konečné výsledky uvádzali aj cca 3 týždne; niektoré pracoviská ponúkajú zrýchlené výsledky za poplatok (uvádzané 100–300 EUR za 48–72 hod).
Q: Aký je rozdiel medzi CVS (odber choriových klkov) a amniocentézou a kedy sa robia?
A: CVK sa robí skôr (už od ~10. týždňa) a poskytuje rýchle výsledky, amniocentéza sa vykonáva neskôr (obvykle po 15.–16. tt); obidve sú diagnostické invazívne metódy na zistenie chromozomálnych abnormalít.
Q: Čo je PrenaScan / Harmony / Ariosa a kedy sa dajú robiť?
A: Ide o neinvazívne testy založené na analýze fetálnej DNA v materskej krvi (cell‑free DNA); podľa účastníkov diskusie je možné ich robiť už od 10. týždňa; v príspevkoch sa spomína cena ~440 EUR (PrenaScan) alebo ~500 EUR (Harmony), a laboratórium Ariosa.
Q: Čo môže spôsobiť falošne pozitívny výsledok skríningu?
A: V diskusii účastníci uvádzali ako možné príčiny nesprávne určenie termínu tehotenstva, krvácanie/hematóm, váhu matky, konzumáciu kávy alebo sladkých nápojov, fajčenie, a tiež laboratórne chyby alebo nastavenie počítačov v laboratóriu.
Q: Koľko stojí zrýchlené spracovanie výsledkov amniocentézy podľa skúseností?
A: V diskusii ženy uviedli poplatky za zrýchlené výsledky amniocentézy približne 100 EUR až 300 EUR za výsledky do 48–72 hodín.
Q: Mal by som/mať by som ísť na amniocentézu alebo stačí morfologické sono?
A: Morfologické sono (špecializovaný morfo/3D sono, NT a nosová kostička) môže odhaliť mnohé štrukturálne znaky, ale 100‑% istotu pri trisomii poskytujú iba diagnostické testy (AMC alebo CVK); rozhodnutie v diskusii odporúčali robiť individuálne podľa výsledkov USG, veku a osobných priorít.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny skríning znamená zvýšené riziko, nie potvrdenú diagnózu.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (NT, nosová kostička, morfo) je štandardný ďalší krok pred invazívnym testovaním.
- Mnohé ženy v diskusii mali pozitívny skríning aj napriek tomu, že následné diagnostické testy (AMC, CVK alebo cell‑free DNA) potvrdili, že dieťa je zdravé.
Sporné názory
- Jedna možnosť: podstúpiť amniocentézu pre 100% istotu (diagnostický prístup).
- Druhá možnosť: využiť neinvazívne testy typu PrenaScan/Harmony alebo sa spoliehať na morfologické USG a vynechať invazívne odbery (menej rizika, vyššie náklady).
Otvorené otázky
- Aké je presné riziko potratu po amniocentéze pri konkrétnych pracoviskách a technikách (v diskusii sa uvádzali rôzne odhady, napr. 1:200)?
- Aká je lokálna dostupnosť a okamžitá cena testov typu PrenaScan/Harmony v konkrétnych nemocniciach a súkromných centrách?
- Do akej miery ovplyvňujú výsledky skríningu lokálne laboratórne nastavenia a presnosť výpočtových modelov v rôznych pracoviskách?
Spomenuté značky a firmy
PrenaScan, Harmony, Ariosa, Reprogén, Antolská (Gynekologické oddelenie Ružinov), Železničná poliklinika Bratislava, KOCh centrum, Nemocnica Martin, Centrum v Dunajskej Strede
Spomenuté produkty a metódy
triple test, kombinovaný prvotrimestrálny skríning (NT, nosová kostička, PAPP‑A), PAPP‑A, AFP, estriol, hCG, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo, 3D sono), NT meranie, amniocentéza (AMC, odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVK), neinvazívny cell‑free DNA test (PrenaScan, Harmony), trisomy test
Miesta a osoby
Bratislava (Ružinov, Antolská, Železničná poliklinika), Košice (Myslava), Martin, Dunajská Streda, Prešov, Žilina, Púchov, Docent Ondrejčák, Dr. Holáň, Dr. Juhas, Dr. Slezak, Dr. Grochal, Dr. Milly
ja som to mala teraz zvysene pri synovi, ten stres neprajem nikomu, amc sme odmietli, vdaka Bohu sa nam narodil zdravy syncek 🙂
@rencici27 a kedy ides na to morfologicke sono???tam ta urcite doktor ukludni...ja som na zaciatku teh. aj krvacala 2x a mne aj to mohlo ovplyvnit tie vysledky z tych testov ale ja mam kopec znamych co tiez mali zle vysledky tuto v mojom okoli a maju zdrave deticky...neboj netrap sa ja viem mne sa to teraz hovori ale zasa viem o com hovorim prezila som to...ty musis verit ze babenko je zdrave a musis to citit...vsetko dobre dopadne a ty uz o chvilku budes svoj bonbonik krasny vonavi drzat a toto zostane len zla spomienka...
presne preto chcem len morfo ultrazvuk a nie ie klasicke vysledky z krvi, je priliz vela pripadov kedy strasia nejakymi pomermy a zbytocne vystrasia matky.. a mojho valibuka si aj tak nedam vziat, ci bude down alebo nie
@katusik19 no dnes idem k dr Slezakovi co mi robil prvi trimestr scrining...tam ma poslala dr ze je dobri...dnes mu idem odniest vysledky s krvi.......a minule vravel ze ak budu zle kv vysledky tak mi odporuca odber chlor klkov ale moc sa mi do toho nechce radsej to morfo sono dnes sa snim o tom porozpravam a uvidime ze co...a od kolkeho tt mozem ist na morfo sono?a aj ja som 2 krat krvacala pocas tehu...,
@katusik19 sak to mi povedala aj moja dr ze aj s toho a aj to ze na lavom vajecniku mam cisticky a xe to s krvi vychadza kazdej druhej zle no som zvedava co mi ze hodku povie Dr Slezak vraj je odbornik no uvidim...A mozem ist aj v 18; ale naj je ist v 20v tedi uz je vsetko vidno vraj najlepsie....
@rencici27 zlatko aj mne vysiel pozitivny prvy skrining... nt aj nb bolo v poriadku. test je pozitivny s poznamkou s ohladom na vek pacientky... doktor povedal ze si to nemam vsimat.. buduci utorok mi berie tripple testy... neboj sa... morfologicky to vsestko vyvrati...
@rencici27 ano mozes ist v urgentnom pripade aj skor... neboj , hlavne nerev a neopustaj sa... bude to dobre... neboj sa, ver tomu...
@krasneleto jaj ty opica no tak vyslo mi 1:77 dr chcel znova zmerat Nt ale vies nasa mala potvorka nam ukazala ritku...dr sa smial ze to je ak naschval nechcela sa otocit tak sme to nechali tak a v utorok idem na odber chloriovich klkov do dunajskej stredi.....Uz nerevem pred vcerom bolo zle ale uz viem ze vsetko bude ok aj moja dr mi vravela ze tie krv testi su uplna blbost......a aj dr ze to ze 1; 77 neznamena este ze budem ta 1....uz som kludnejsia horsie to bude v utorok potom cakat 48 hod na vysledky....ale viem ze moja princezna bude je zdrava (budeme mat dievcatko normalne to citim a este aj kamoski dve mi to povedali 🙂)
ja napíšem len v skratke...tiež som mala 1:30, čiže dosť veľké riziko,mám 37 rokov, takže možnosť tam bola väčšia....bola som na amnio....výsledky ok, dnes máme krásne zdravé dievčatko - čertíka....tie triple testy sú na ......vystrašia mnoho žien ( tak ako aj mňa) ....neboj všetko bude ok....to či podstúpiš amnio je len a len na tebe, kežde aj tam je riziko potratu... prajem všetko dobré a hlavne zdravé dieťatko 🙂 (viem ako sa cítiš)
@dada7701 ahoj ja nejdem na amnio ale na odber chloriovich klkov to je novinka teraz ....A vysledky do 48h....A gratulujem k zdavemu dievcatku....A presne kamoska mi akurat volala ze aj jej vysli zle tie testi s krvi a ze dr jej vravi dnes ste 15 co ma zle tie testi....A to bolo v poradni 18 bab ....
@rencici27 ja som mala 1:27 a mam zdrave dievcatko. Tie krvne testy su naozaj o nicom. Morfologicke akor ukazu ak nieco s vyvojom dietatka nie je vporiadku. Netreba sa stresovat, ale vychutnavat si kazdy den tehotenstva. Mna len zbytocne nastrasili, robili aj opakovane krvne testy, vsetky vychadzali tak isto, ale morfo bolo vporiadku. Tak sa drzte, ty aj babo a nestresujte sa popredu.
@rencici27 odber choriovych klkov je prste alebo uhod ako amnio. Riziko rovnaké ale bude to dobre. Ešte že som si dala ten prenascan spraviť už len počkať na sumár ako vidu tripple A toto
Ja som mala tiež pozitívny skríning, najprv som nevedela čo to je, doktorka mi povedala, že to nieje moja vec. Mala som 1:2. Bola som v KOCh centre v BA a tam mi povedali, že malé ma ražštep brušnej steny. Takže bohužial na mna padol čierny peter. Tým Vás nechcem vystrašiť, len sa spýtať či nepoznáte niekoho kto sa s tým už stretol. Ďakujem
@khatushka93 ako vám mohla dr. povedať, že to nie je vaša vec??? ☹ ...vymeniť...
@curious_george dlhšie som zvažovala či ju vymením no po tomto som jej v momente dala do ruky žiadanku o svoju kartu, ktorú som už dlhšie nosila so sebou a teraz som už u Dr. Milly .
ahojte pridam moju skusenost... davala som si robit prenascan- preventivne- vysiel negativny... prvy skrining vysiel 1:720 riziko ds, upravene vzhladom na vek 1:270, tripple testy 1:30. napriek tomu, ze prenascan negativny, isla som na genetiku, kde mi odporucili aj tak amnio, pretoze prenascan je takisto len skrining a niektore anomalie- rarity nemusis zachytit. bola som na amnio a vsetko je v poriadku. papp test- prvy skrining iste ovplyvnilo to, ze som 6 tt kvoli hematomu krvacala... ten nasledne bol upraveny vzhladom na vek z negativneho na pozitivny a nasledne kedze jeho hodnota je sucastou tripple testu, riziko este zvysil... mozno sa pytate, preco som amnio podstupila, ked prenascan za nemale peniaze bol negativny- pretoze mi to dvaja genetici- jeden z toho spoluziacka z gympla odporucili. navyse kamoska minuly rok po vsetkych negativnych testoch porodila maleho s ds.... tak obava, vek, vytuzene dieta, genetik a vsetko dokopy ma prijmelo k rozhodnutiu ze amnio bude spravna volba. citala som tu na fore, ze zial aj po skvelom morfo sa narodilo chore dieta. riziko potratu pri amnio- najma ak cakate zdrave babo je 1:200, predsa len riziko ds som mala niekolko nasobne horsie... cely cas som verila, ze mala je zdrava a preto bude amnio len maly zakrok, ktory to vsetko potvrdi. o tyzden idem este na poslednu etapu a to morfo k dr.holanovi a sna uz to budeme mat zo vsetkych stran potvrdene ze je vsetko v poriadku
ahojte maminky ... len v krátkosti pridávam aj moju skúsenosť.... tiež som mala riziko na Downov syndrom 1:40 a chvalabohu sa nám narodila krásna zdravá dcérka.... Kvôli pokoju v duši som podstúpila odber plodovej vody, z ktorého vyšlo, že bábo bude zdravé a chvalabohu aj je krásne a zdravé 🙂 🙂 Takže všetkým maminkám držím veľmi veľmi palce a hlavne sa počas čakania na výsledky snažte byť čo najkľudnejšie a veriť, že všetko dobre dopadne (viem, že je to hrozne ťažké, ale tie testy sú také všelijaké).
Ahojte mamicky. podobne vysiel mi zly vysledok. 1 ku 55. Odber plodovej vody som zamietla. A dobre som urobila lebo som RH negativ a zbytocne by som riskovala lebo babatko je pozitiv. Odporucam Harmony test ktory ponukaju na sukromnych klinikach. Sice stoji okolo 500 eur ale ide o podrobnejsi rozbor krvy. Vysledok som mala 1 ku 10 000. Posielam link na prestudovanie. http://www.ariosa.cz/. Prajem vela stastia vsetkym mamickam!!!! 🙂
Babule ukludnim vás. .pred 5 týždňami som absolvovala amniocentezu. .mala som pozitívne testy na downou 1:15.po amniocenteze nám prišli výsledky že čakáme zdravé dievčatko. .mimochodom aj nt som mala zvýšené 2,5mm.