Zlé výsledky - zvýšené riziko Downovho syndrómu
Ahojte baby, som veľmi smutná pretože mi vyšiel pozitívny skrining DS a pritom mam 24.r a v rodine ani u partnera nie je žiadne postihnute dieta, moj gynekolog ma poslal na prematalnu diagnostiku a realizaciu AMC, čo ma vsetko caka??? bojim sa velmi
Stručné zhrnutie
- Pozitívny skríning na Downov syndróm (napr. pomery 1:10, 1:170, 1:30) znamená zvýšené riziko, nie definitívnu diagnózu, a nasledujúce kroky zahŕňajú morfologické ultrazvukové vyšetrenie, vyšetrenia špecialistom a prípadne invazívne testy ako amniocentéza alebo odber choriových klkov.
- Falošná pozitívita skríningových testov je bežná a v diskusii boli spomenuté faktory, ktoré ju môžu ovplyvniť: nesprávne určený termín tehotenstva, krvácanie/hematóm v tehotenstve, váha matky, kofeín a sladké nápoje, fajčenie alebo chyby v labouratóriu.
- Kontrolné a diagnostické metódy uvedené v diskusii sú: morfologické/špecializované USG (NT, nosová kostička), amniocentéza (AMC), odber choriových klkov (CVK), a neinvazívne testy z materskej krvi typu PrenaScan/Harmony/Ariosa; ceny a doba čakania uvedené účastníkmi: PrenaScan ~440 EUR, Harmony ~500 EUR, zrýchlené výsledky z AMC 48–72 hod za 100–300 EUR, bežné konečné výsledky AMC ~3 týždne.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny skríning na Downov syndróm?
A: Pozitívny skríning znamená len zvýšené riziko vypočítané z biomarkerov a veku (napr. 1:170, 1:30), pričom nejde o definitívnu diagnózu a odporúča sa ďalšie vyšetrenie ako morfologické USG alebo diagnostické testy (AMC, CVK, cell‑free DNA).
Q: Aké vyšetrenia môžem očakávať po pozitívnom skríningu?
A: Najprv sa obvykle odporúča podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie (NT v 11.–13. tt, nosová kostička, morfo okolo 18.–20. tt), potom možno neinvazívny test z krvi (PrenaScan/Harmony) alebo diagnostické vyšetrenia: amniocentéza (odber plodovej vody) alebo odber choriových klkov (CVK).
Q: Ako prebieha amniocentéza a kedy sú výsledky?
A: Amniocentéza je krátky zákrok, pri ktorom sa tenkou ihlou odoberie plodová voda; pacientky v diskusii popisovali tlak pri vpichu a ležanie na pozorovaní 2 hodiny alebo 24 hodín; predbežné výsledky sa môžu dostať za dni a konečné výsledky uvádzali aj cca 3 týždne; niektoré pracoviská ponúkajú zrýchlené výsledky za poplatok (uvádzané 100–300 EUR za 48–72 hod).
Q: Aký je rozdiel medzi CVS (odber choriových klkov) a amniocentézou a kedy sa robia?
A: CVK sa robí skôr (už od ~10. týždňa) a poskytuje rýchle výsledky, amniocentéza sa vykonáva neskôr (obvykle po 15.–16. tt); obidve sú diagnostické invazívne metódy na zistenie chromozomálnych abnormalít.
Q: Čo je PrenaScan / Harmony / Ariosa a kedy sa dajú robiť?
A: Ide o neinvazívne testy založené na analýze fetálnej DNA v materskej krvi (cell‑free DNA); podľa účastníkov diskusie je možné ich robiť už od 10. týždňa; v príspevkoch sa spomína cena ~440 EUR (PrenaScan) alebo ~500 EUR (Harmony), a laboratórium Ariosa.
Q: Čo môže spôsobiť falošne pozitívny výsledok skríningu?
A: V diskusii účastníci uvádzali ako možné príčiny nesprávne určenie termínu tehotenstva, krvácanie/hematóm, váhu matky, konzumáciu kávy alebo sladkých nápojov, fajčenie, a tiež laboratórne chyby alebo nastavenie počítačov v laboratóriu.
Q: Koľko stojí zrýchlené spracovanie výsledkov amniocentézy podľa skúseností?
A: V diskusii ženy uviedli poplatky za zrýchlené výsledky amniocentézy približne 100 EUR až 300 EUR za výsledky do 48–72 hodín.
Q: Mal by som/mať by som ísť na amniocentézu alebo stačí morfologické sono?
A: Morfologické sono (špecializovaný morfo/3D sono, NT a nosová kostička) môže odhaliť mnohé štrukturálne znaky, ale 100‑% istotu pri trisomii poskytujú iba diagnostické testy (AMC alebo CVK); rozhodnutie v diskusii odporúčali robiť individuálne podľa výsledkov USG, veku a osobných priorít.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny skríning znamená zvýšené riziko, nie potvrdenú diagnózu.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (NT, nosová kostička, morfo) je štandardný ďalší krok pred invazívnym testovaním.
- Mnohé ženy v diskusii mali pozitívny skríning aj napriek tomu, že následné diagnostické testy (AMC, CVK alebo cell‑free DNA) potvrdili, že dieťa je zdravé.
Sporné názory
- Jedna možnosť: podstúpiť amniocentézu pre 100% istotu (diagnostický prístup).
- Druhá možnosť: využiť neinvazívne testy typu PrenaScan/Harmony alebo sa spoliehať na morfologické USG a vynechať invazívne odbery (menej rizika, vyššie náklady).
Otvorené otázky
- Aké je presné riziko potratu po amniocentéze pri konkrétnych pracoviskách a technikách (v diskusii sa uvádzali rôzne odhady, napr. 1:200)?
- Aká je lokálna dostupnosť a okamžitá cena testov typu PrenaScan/Harmony v konkrétnych nemocniciach a súkromných centrách?
- Do akej miery ovplyvňujú výsledky skríningu lokálne laboratórne nastavenia a presnosť výpočtových modelov v rôznych pracoviskách?
Spomenuté značky a firmy
PrenaScan, Harmony, Ariosa, Reprogén, Antolská (Gynekologické oddelenie Ružinov), Železničná poliklinika Bratislava, KOCh centrum, Nemocnica Martin, Centrum v Dunajskej Strede
Spomenuté produkty a metódy
triple test, kombinovaný prvotrimestrálny skríning (NT, nosová kostička, PAPP‑A), PAPP‑A, AFP, estriol, hCG, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo, 3D sono), NT meranie, amniocentéza (AMC, odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVK), neinvazívny cell‑free DNA test (PrenaScan, Harmony), trisomy test
Miesta a osoby
Bratislava (Ružinov, Antolská, Železničná poliklinika), Košice (Myslava), Martin, Dunajská Streda, Prešov, Žilina, Púchov, Docent Ondrejčák, Dr. Holáň, Dr. Juhas, Dr. Slezak, Dr. Grochal, Dr. Milly
@sunshine5 Ahoj. Tak mi uz máme doma krásneho, zdraveho 4-mesacneho chlapceka. 🙂
Cela amnio na ktorej som bola v BA na zeleznicnej poliklinike trvala len par minut. Na 10.00 som tam prisla aj s manzelom. Najskor bol pohovor s genetikom asi 10 minutovy. Potom som sa presunula na izbu tiez spolu s manzelom. Ten ma tam cakal. Bolo nas tam asi 7 báb. Vsetky sme dostali erarne kosele. Prisiel asistent, ktory nas odviedol na oddelenie. Tam sme si sadli a jedna po druhej nas volali na operacku. Odber nebolel. Len citis taky mierny tlak pri vpichu. Potom mozes, ale nemusis vsetko sledovat na monitore. Lekar pritom hovori co robi. Ked odoberu plodovu vodu, tak ranu prelepia a pekne po svojich precupitas zasa k ostatnym. Tak sme sa vsetky pockali a pekne spolu s asistentom zasa odviedli na izby. Lezi sa 2 hodiny po zakroku. Prisiel Docent, skontroloval brusko a ked bolo vsetko ok, tak sme mohli ist domov.
Ked chces vediet nieco viac, kludne napis. Rada odpoviem.
@obycko Ty si zlata, dakujem, ze si si nasla cas 🙂
JA idem buducu stredu, a dakujem naozaj za detailny popis... Ja idem na Antolsku a viem, ze musim tam ist uz v utorok, prespat a potom v stredu rano sa to bude vsetko konat. Tak verim, ze to zvladnete a vy ste mali ake riziko ?
Ja som bola vcera na genetickom pohovore, trvalo to sice asi hodinku a pol, ale tak som si pokecala 🙂
A mne vyslo riziko 1:120 na downov, utz vysli vsetky v poriadku, jednotlive parametre (AFP, estriol, HCG) boli v norme na ten dany tyzden, ale ked to dali do nejakeho pomeru, tak vysiel cely ten test pozitivne. A to mam 28 rokoov ...
Ale tak myslim, ze to bude v poriadku, vsetko tomu zatial nasvedcuje, takze sa nejako neobavam, ale tak budem to mat apson na 100% potvrdene.
A potom sa objednama j na morfologicky utz v najblizsich tyzdnoch a tam budem klast vela otazok, nech vsetko preskumaju poriadne 🙂
@obycko fuuuha... tak vysledok z toho odberu by ma asi riadne vystrasil... jeeemine... ako je to mozne, ze z toho odberu ti zistia este aj nieco ine... teda a nemala si strach?
Klobuk dole. Mas moj obdiv. No uz nech je to za mnou, nech na to uz nemusim mysliet, priplatim si a pockam len 48 hodin a budem mat zakladne udaje, na vylucenie... dakujem ti zatial 🙂
Ahojte. Chcem vas len ukludnit a pridat moju skusenost. Vela som si tu na modrom konikovi citala za posledne dva tyzdne o riziku DS, o manicenteze, vase skusenosti, obavy, vase vysledky... ae az dnes som sa odhodlala tu napisat, kedze posledne 4 dni som len plakala. Dnes som v 17+1 tt. V 11 tt mi robili testy a vysledok bol riziko DS 1:100, doktorka mi povedala, ze sa nemam este obavam ze testy zopakuju a teda testy v 16 tt mi vysli s rizikom na DS 1:11, okamzite ma poslala ku genetikovi, genetik nas hned posielala na amnio, nechela som ist, kvoli riziku potratu, ale s manzelom sme sa dohodli, ze pojdem, teda hned na druhy den som sla na amnicentezu v BA. Amnio neprebehla uplne v pohode- nemohli mi odobrat plod. vodu, ze jej mam velmi malo, urobili mi az 3 vprichy kym sa im to podarilo, uz som bola uplne zufalaa rozplakala som sa priamo na sale. Tym ze som mala vysoke riziko vysledky som mala mat do 48 hodin- amnio mi robili v stredu rano a vysledky mali byt v piatok (dnes), ale volali mi z genetiky uz vcera ze vsetko je v poriadkuuuuuuuuuuuu!!!! myslela som ze vyskocim z koze od radosti, s manzelom sme sa velmi velmi potesili, spadol nam balvan zo srdca, uz sme ani nedufali, lebo este v nemocnici, kde mi robili odbery mi doktor povedal, ze nevypada to dobre, ze sa mam pripravit na najhorsie, to ako som sa utrapila bolo neskurtocne. Po amnio som dokonca musela ostat lezat v nemocnici lebo ma strasne bolelo brucho a bala som sa potratu, tak si ma tam nechali na noc. Mam len 26 rokov a nechapala som ako mi mohli tie krvne testy vyjst tak zle. Tak teda vsetky hlavu hore, i ked mne sa to uz pise dobre, vcera bola zo mna este hotova troska, uplakana,... ak by niekto nieco potreboval poradit, popisat si, kludne mi piste, rada odpoviem, to co som si prezila neprajem nikomu, ale viem ze nas je tu takych mnoho, co tym prechadzaju alebo presli.
Ahojte,mám 20 rokov a tiež mi vyšlo zvýšené riziko DS 1:220. Som z toho na prášky už tri týždne, kedže na amnio som ísť nechcela. Čaká ma špeciálne sono, kde mi odborník podľa meraní NT a ostatných vecí určí alebo,ja veľmi dúfam,že neurčí DS. Je super,že tu dávate svoje pozitívne skúsenosti,viete tým povzbudiť,ale aj sa na druhej strane bojím,aby som sa takto neklamala a nedajbože zbytočne nepresviedčala,že to bude dobré.
@bajka411 ak máš 20 rokov a v rodine nikoho s DS tak je skutočne veľmi maličké riziko, že by sa to potvrdilo, tak sa tých výsledkov neboj, tá krv niekedy tak blbo výjde, mohla sa stať aj laboratórna chyba, skôr si myslím, že na 99,9% máš zravé dieťa
Ahoj , mne vyšli tiež zlé testy 1 : 190 , a bola som na odbere plodovej vody a 3 týždeňe musím čakať na výsledky , bojím sa ako to dopadne ale nebudem myslieť nato najhoršie , a v rodine nnemáme žiadne choroby a mam 22 rokov .
Viem čo prezivate tiež som si toho tu na koniku prečítala.Mne prvé krvne testy nevyšli dobre a spoliehala som sa na druhé že budú v poriadku nakoľko som vedela že termín neni dobre vyrátany .druhe testy vyšli tiež zlé.bolo to tesne pred týmito vianocami.tak si to viete predstaviť...poplakala som si .na odber plodovej vody som nesla bala som sa že mi porušia plod lebo som verili že maly bude v poriadku .v mojom okoli každá tretia tehotná a zle testy. Neviem načo nás stresuju a podľa čoho to rátajú....takze celé tehotenstvo jak na ihlach .tento rok 22 júna sa mi narodil krásny zdravý vymodleny syn Jakubko 🙂 poznám kamarátky ktorej vyšli všetky testy v poriadku a maly má rastep chrbtice.tak načo sa robia tie testy veď tehotné potrebuju klud 🙂 držím Vám palce nádej zomiera posledna
Ahojte!mam aj ja zvysene riziko,bola som u geneticky,ktora povedala, ze som v sedej zone (nie je to jednoznacne ani pozitivne,ani negativne)Som z toho uplne vystresovana. 😒 Rozhodla som ist na morfologicky ultrazvuk.Je to 100% pravdivy?Neviem co mam robit... 😖 Aby som sa upokojila,mam ist aj na amniocentezu? 😢
@baklik mne moja dr.uz v 12tt este pred screeningom vysvetlovala na uzv.,ake su znaky DS.Uz v 12tt bola nosova kosticka jasne vidiet.Zalezi aj od kvality vybavenie jednotlivych ordinacii
Ahoj, aj mne vyšiel pozitívny triple test a tiež DS 1:140, bolo to strašné, podstúpila som aj amniocentézu a tá dopadla výborne. No teraz už viem, že by som na amnio nikdy nešla a úplne by stačilo morfologické sono, kde je všetko krásne vidieť a hlavne bez rizika ohrozenia bábätka a matky a hlavne bez psychickej ujmi. Pretože som musela stráviť jeden úplne zbytočný deň v nemocnici a aj tak amnio robili až na druhy deň ráno. Personál na gynekologickom oddelení v Ružinove bol príšerný. Keď sme prišli na príjem tak nám aj tašky odniesli na izby, pričom to vôbec nebolo treba, ale po zákroku kde hrozí potrat, tak nás ani nie po hodine doslova vyhodili z postelí a ťažké batožiny sme si už museli odniesť samé. Mám dcérku, je krásna a úplne zdravučká. Pekný deň.
@1safirka1 , v prvom rade vyskyt ds nie je vobec viazany na vek matky,ani na to ,ci mate v rodine ds ,iba v ojedinelych pripadoch kedy ide o translokalnu trisomiu 21 a aj to sa dedi len v 30 % .
zalezi len na tebe -ak si si ista,ze dieta s ds nechces,tak ti neostava nic ine,ako ist na amniocentezu. tieto testy meranie NT ,motfologicky uzv a odber krvi ukazuju len pravdepodobnost a neurcia ti presne ,ci tvoje dieta trisomiu 21 ma ,alebo nie.
ja som mala vysledky vsetky v poriadku , pravdepodonost 1:420 , na amnio som nesla,lekar ma uistil,ze moje dieta ds nema a nakoniec sa mi narodila dcerka s ds.
no teraz robia aj prenascan je to z krvi ak si chces byt ista amniocenteza neboli vyvola porod ak plod nebol ceôkom v poriadku
Ahojte, ja chcem tiež povzbudiť všetky tehulky, ktorým vyšli pozitívne testy. Ja mám 37 rokov, vyšli mi pozitívne testy, pomer 1:9. Strašne nás doma vystrašili, s manželom sme prežili naozaj ťažké rozhovory, strach, smútok a prebdené noci.....pozná to každá, ktorej vyšli tieto testy pozitívne. No po amniocentéze je všetko v poriadku a my sa môžme konečne tešiť na malého človiečika🙂🙂🙂
Preto nezúfajte a verte, že bude všetko v poriadku...Všetkým Vám držím palce...
Ahoj som v 14 t Nt mi specialista nameral 2,9 vysledky s krvi dopadli pozitivne 1:270 nabeh na DS zajtra idem specialistovi uz pri prvej navsteve sme sa bavili ze ked krv nedopadne ok pojdem na odber CVK cize klkov vraj je to richlejsie a spolahlivejsie...Strasne sa bojim s mm je to nase prve babetko vytuzene (v maji som potratila dvojickyv 9 t)
Mne pri druhom tehu tiez vysiel pozitovny na ds joj nikdy veru na to nezabudnem tolko strachu placu tiez som bola na odbere plodovej vode aj som vsetko videla a hned aj ten den som sla domov ale to cakanie no hruza ale vsetko super dopadlo aj mi povedali pohlavie hned chlapceka.aj pri tretom tehu mi vysli nie ds tie boli v poriadku ale akesi dalsie hodnoty geneticka bola uplne mimo ze tak nizke hodnoty este za svoju prax nevidela takze zas cakanie 3 tyzdne ale tam uz som bola kludna jak baranok vedela som ze dopadnu super a aj sa dozviem pohlavie dalsi chlapisko je to len zbytocne strasenie zien.mali by to zakazat.
@emilia25 ahoj tak podla krvi na beta hcg a psppa mam pozitívne ale dr mi povedala ze to nemusi nic znamenat ...tak sa snazim neplakat a nebyt v strese....dnes idem k specialistovi....a v utorok mi odobere s placenti odber chlor klkov vraj na 99percent to je spolahlive..a vysledok je do 3 dni......nedokážem sa zbavit tej neistoty a placu a zufalstva....
@rencici27 neboj isto to dopadne super a babatko je zdrave.sak aj doktorka to musi vidiet na ultrazvuku.mne ked dosli vysledky tak som mala ist este na kontrolny ultrazvuk som z puchova a mala som ist az do ziliny aj ked vysledky boli v poriadku.gynekolog mi povedal ze na co tam pojdem a prevezem kopu penazi ked babo je zdrave no a takto sa tiez nahanaju korunky pre doktorov.a keby tam aspon to debilne parkovisko bolo zadara tolko penazi sme tam nechali len za parkovne ze az.tak som tam uz ani nesla.uvidis vsetko bude super.
ahoj ja som pri druhom dietatku mala 25r. a tiez mi vysli zle vysledky poslali ma na genetiku aj na amniocentezu ale ja som to odmietla...bala som sa ist na to a aj tak by vysledok nic nezmenil u mna...ked som sla na ten 3D ultrazvuk tak tam mi podrobne spravil sono a povedal ze to vyzera byt vsetko v poriadku aj ked mi to nemoze povedat na 100 percetnt...teraz mam zdrave a krasne 8 mesacne dievcatko🙂...velmi som sa bala...bol to stres cele tie mesiace co som cakala ci bude moje dievcatko zdrave, ale vsetko dobre dopadlo a verim ze u vas to nebude inak...teraz to mas koro kazda druha tie zle vysledky:(

Ahojte. Mne vyslo riziko downovho syndromu 1:20. Bola som na amniocenteze a vsetko je v poriadku. Bábätko je uplne v poriadku. Rastie ukazkovo podla knizky. Tripple testy su väcsinou falosne pozitivne. Takze sa netreba stresovat aj ked viem, ze sa to lahko hovori. Tiez som mala obavy. Drzim palceky.