Zlý tripple test a negatívny trisomy test
Ahojte,
zial sme vo velmi neprijemnej situacii a chcem sa teda opytat, ci ste niekto riesili nieco podobne. Vysiel mi velmi zle tripple test downov syndrom 1:6. Mam 36 rokov. S priatelom sme sa rozhodli (este predtym) dat si urobit aj Trisomy test (konkretne trisomy test complete teda ten najobsiahlejsi), najma kvoli tomu veku, hoci gynekologicka to videla ako viac menej zbytocne. Dostali sme vysledky Trisomy kde vsetko vyslo dobre, tj velmi nizke riziko na vsetko testovane. Napriek tomu tyzden na to, som sa dozvedela, ze vraj v ramci toho standardneho screeningu vyslo zvysene riziko na Downov syndrom, a teraz ked mi 2 krat brali v piatok krv tak znova zle. Dnes mi volali, ze to vyslo zle a ze ci mozem ist hned pobede ku genetikovi. tak som isla aj s tymi vysledkami, az u neho som sa dozvedela, ze to riziko je 1:6 co mi pride, aj z toho co som tu citala ako velmi vysoke riziko. Myslela som si, ze navrhne amnio lenze to sa nestalo, kedze v tom trisomy bolo % vzorky dietata v mojej krvi az 20% co je podla neho max, pricom v plodovej vode je to 100% a podla neho teda tych 5x viac istoty je prilis maly rozdiel na to, aby sa to oplatilo. A taktiez povedal ze hoci je to v tom tripple teste v kolonke downov syndrom tak to skor bude nieco ine, lebo ten downov nam v trisomy vysiel negativne. Neviem co si mam o tom mysliet, lebo za prve som to po tom negativnom trisomy absolutne necakala a najma nie je mi vobec jasne, ze teda kto mi kedy bude vediet povedat ci je dieta v poriadku alebo nie. On navrhol dalsie stretnutie, kam ideme o par dni, ale tam nam asi nic ine nepovie a potom cakat na morfologicky ultrazvuk, kde sa snad ukaze viac. Ten ale bude az o mesiac, tak si ani nechcem presdtavovat ako ten mesiac prezijem. Cele je to pre mna extremne matuce, lebo myslela som, ze aj ked je to velmi zle, ale amnio nam musi dat nakoniec jasnu odpoved, ale teraz uz vobec neviem co si mysliet..Mame uz jedno dieta skoro dvojrocne, zdrave, a tehotenstvo bolo absolutne bez problemov, takze toto je fakt sok, najma potom ako som si myslela po tom trisomy, ze vsetko je ok.
@alex2019 Určite nie je dobré robiť často utzv, ale keď je treba - ja som napr. prvý trimester v predchádzajúcom tehotenstve celý krvácala a na sono som chodila raz za týždeň, dva, ku koncu som tiež mala problémy a tiež som chodila častejšie, ako sa bežne chodí.
@keduska ano, toto mam vyriesene, jednoducho nie sme pripraveni vychovavat postihnute dieta.. druhe dieta som chcela najma preto, lebo by som chcela aby syn nebol jedinacik, ja som jedinacik, a myslim si, ze je lepsie mat surodenca, toto by mal byt tiez chlapec tak by bolo perfektne keby sa spolu zahrali a proste mali jeden druheho. na druhej strane si zial myslim, ze mat postihnute dieta je extremna zataz pre celu rodinu a ja uplne respektujem a v istom zmysle obdivujem ludi co si take dieta nechaju ale myslim, ze aj pre tie ostatne zdrave deti v domacnosti to musi byt velmi tazke..jasne, ze ak by sa nam napriek vsetkemu take dieta narodilo (co sa moze samozrejme stat aj ked ti vsetky testy vyjdu super) tak sa o neho postaram.. Z toho Trisomy, ako nam dnes opatovne povedal genetik, je velmi nepravdepodobne, ze by k tomu malo dojst, a samozrejme idem na tie viacere usg aj preto aby sa opat na to pozreli odbornici a dalej vylucili rizika (alebo v horsom pripade aj na nejake poukazali)..
@evangelina0 boli sme dnes u toho genetika a povedal, ze opakovane usg je ok, a povedal, ze mu mame dat potom vediet co povedali Grochal a Holan. Evidentne tie mena tiez poznal, tak ma to celkom potesilo, lebo mam z toho hned lepsi pocit, ked viem, ze predsalen ma este cakaju nejake dalsie vysetrenia, ktore nam daju viac info. Lebo s tou amnio zase len zopakoval, ze to s ohladom na tu moju vzorku nema zmysel, ze by to proste vyslo presne tak ako Trisomy. Takze uz len cakat na toho 15 do Martina..bude to dlhy mesiac 🙂
@alex2019 ti verím ale. Grochal je fakt top, plus je to aj zážitok, môže ísť aj partner, všetko ukáže, vysvetli dôkladne pozrie. Nikdy mi žiadny gynekológ nedal toľko info, ako on
@alex2019 ono down nie je nejake strasne postihnutie. Deti behaju, smeju sa, su velmi vesele a vdacne. Len vyzeraju inak a su vecne deti. Mozu ti poskytnut iny pohlad na svet. A ak mas starsie dieta, naucit ho empatii, ze svet nie je len cierno biely, ale ma mnoho odtienov. Respektovat inych...nie je to lahke, ale je ine mat dieta na vozíku, co nerozprava a iba cakas...
Dobry den,nahodne som sa preklikala na vasu diskusiu.
Mam znamu, ktora si presla niecim podobnym-dokonaca aj genetika a gynekologa v Martine mate rovnakych 🙂
Ak chcete precitajte si toto + jej cely pribeh...
http://www.predcasniatko.sk/2-trimester/
A aka nahoda, no po precitani vasej diskusie som si ista. Ze sme sa dnes v Medirexe videli 🙂... my sme boli pred vami aj s nasim malym synom...
Dobry den ja by som sa chcela opýtať ci niakej mamicke vysiel zly vysledok z tripple testu na dawnov sindrom ja som mala 1:11 a 1:30 pri orvom syncekovi my tiez vyslo podozrenie na dawnov sindrom ale nastastie je úplne zdravy len pri nom som bola na odbere plodovej vody ale teraz to uz nechcem riskovat mam 33 rokov myslite ze sa mam bat? Chcem ist na ten trysimo test.
@pribisanova dobrý deň, ja mam 34 rokov a vyšlo mi podozrenie na DS 1:25. Tiež som nechcela ísť na amnio nakoľko som bola rozhodnutá si bábätko nechať v každom prípade a nechcela som nič riskovať... Malinka ma 8 mesiacov a žiadny syndróm nemá 😊
Ahoj,presne pre toto som si tripple test nedala nikdy robiť. Falošne strašia, dala by som na spoľahlivosť trisomy testu. Prajem ti pokojné tehotenstvo a šťastné materstvo 🍀
@marrria1 ja to nechcem riskovat radsej kberujem peniaze len 1:11 my pride velke riziko neviem ako to rataju pri prvom som mala 1:65 a 1:45 a ked prisli vysledky z odberu plodovej vody tak bolo naposane ze koli veku my to vyslo.
@alex2019 je potrebne si uvedomit jednu vec..ziadne prenatalne vysetrenie nezaruci 100% zdrave dieta..to,ze amnio by vysla super neznamena,ze dieta nebude mat ziadnu vadu..ja som mala riziko 1:6 ale nie z triple ale z 1.trimestralneho skriningu..vysoke NT..amnio nic nepreukazala..ale proste stale tam je to ale..predsa tych syndromov a VVCH existuje tusim cez 2000 a ani amnio nevie odhalit vsetko..teraz ma uz syn 6 rokov a ano je zdravy..ale prve mesiace som trpla,ci sa casom neukaze skryta vada..nastastie okrem miernej hyperaktivity je uplne ok 😏
@pribisanova jasne chápem pokiaľ chcete mať istotu určite je dobre absolvovať ďalšie testy a hlavne aj morfologicky ultrazvuk. Ale verím ze všetko bude v poriadku, tieto triple testy veľmi často vychádzajú falošne pozitívne a zbytočne len stresuju budúce mamičky.. Ja osobne by som ich ďalší raz už určite odmietla
@zonjushe to je jasne, ved aj genetik povedal, ze stale je tam "zvyskove riziko", ale tak tiez sme odchadzali s tym, ze trisomy (tak ako aj gynekologicka hovorila) je kvalitativne lepsi test, ktoreho metodologia je presnejsia, lebo skuma nie hormony matky ale analyzuje priamo dna dietata. teraz uz musim pockat len na ten morf utz. snad tam bude vsetko ok. ale je mi jasne, ze toto tehotenstvo nebude uz taka pohodicka ako to prve..
@marrria1 tripple testy nevychadzaju ani pozitivne ani negativne, su to statisticke testy takze ich vysledkom je pravdepodobnost vyskytu genetickej vady, v praxi to znamena pri vysledku 1:16, bude dieta 1 zo 16 zien postihnute, nechcem mudrovat, ale tento omyl o pozitivite tripple testov je v kazdej diskusii na tuto temu, ja chapem, ze nie kazda sme medik, ale kedze tento test sa u nas robi kazdej zene, ktora otehotnie, tak sa s tym fakticky stretne kazda z nas a bolo by dobre sa v tom trosku orientovat, ono zakryvat si oci a dojst k rozhodnutiu, ze radsej ten test nepodstupim lebo ma stresuje je kontraproduktivne, lebo dieta s DS alebo inou genetickou vadou moze porodit tak 20 rocna ako 40 rocna zena, len pri tej 40 rocnej je vyssia pravdepodobnost, kedze vek predstavuje jeden z rizikovych faktorov....
@marrria1 no to ano mate pravdu aj pri prvom my vysli tieto testy zle len teraz sa viacej bojim ked je tam vacsie riziko ale verim ze je vsetko v poriadku
@lencik26 neviem, pred nami myslim bola nejaka pani.. boli sme tam na 13:30.
prebehla som si ten blog, no myslim, ze zase az take podobne s tym co my mame to nie je, ona tam o triple testoch nic nepise, diagnostiku z krvi mala vsetku ok az na tom utz bolo vidno problem.. samozrejme aj u nas sa na utz moze nieco najst, to sa teraz neda vediet.. no zial zda sa, ze malo jej dieta nieco velmi specificke, to sa moze vzdy stat.. ani trisomy ani amnio netestuju vsetky mozne geneticke vady tj ak sa objavi nieco neobvykle to neznamena, ze amnio a trisomy su nespravne. treba si nastudovat co a s akou pravdepodobnostou zistuju, pretoze mysliet si, ze napr amnio testuje vsetky mozne geneticke vady je jednoducho hlupost. my sme si sice dali robit ten najrozsiahlejsi Trisomy (tolko ako tento test standardne ani amnio neskuma), ale tiez tento test neskuma vsetko a ani to neskuma s rovnakou spolahlivostou vysledkov. zatial co DS je 99,7%, nejake tie ine vady su dajme tomu len na 80%...takisto, amnio a trisomy skumaju genetiku, je dalsich kopec veci, co mozu byt v neporiadku na utz, razstepy, organove chyby atd.. co je z mojho pohladu na tom jej pripade pozitivne, ze na tom utz to uz videli a ze aj v tom martine ten lekar videl ze nieco nie je v poriadku. pre mna uplne najhorsia moznost je, ze vsetci povedia, ze vsetko je ok, a nakoniec sok a vsetko zle.. ona v podstate od 20tt videla, ze to ide zlym smerom ak spravne chapem, neviem ake mala moznosti, ci uvazovala o upt ci nie ale aspon mala nejake info.. ale uz som v tychto diskusiach na MK videla, ze su aj pripady kedy je vsetko super a odrazu sa narodilo dieta z DS.. samozrejme tym nechcem jej pripad nijak zlahcovat, ozaj by som nepriala toto nikomu prezit, lebo znelo to hrozne..
@pribisanova jedine mozno si treba uvedomit, ze na Trisomy asi bude zavisiet aj od kvality vzorky. tak nam to genetik vysvetloval, ze u mna uz amnio nema zmysel, lebo mam velmi kvalitnu tu vzorku, podiel detskej zlozky je tam az 20%, to je max, ale mohlo by sa stat, ze budete mat dajme tomu 5% a tam sa da naozaj povedat, ze amnio kde je ten podiel 100% ma vacsiu vypovednu hodnotu. povedal, ze keby som mala tych 5 % tak by nam odporucal este amnio. takze stat sa moze, ze napriek tomu, ze si das trisomy, nakoniec pojdes aj na amnio. ale zase to sa neda vediet a fakt je ze amnio ma iste rizika, plus ozaj aj ten morf utz je dolezity tam sa tiez moze nieco ukazat aj ked to nie je geneticky test. proste ak nie je problem s peniazmi tak podla mna je to dobra volba, preto sme si to aj my dali robit lebo sme chceli mat vacsiu istotu, hoci vtedy sme este vobec netusili, ze ten triple vyjde tak zle. dalsia vec je, ako tu uz viacere mamicky spominali, ze ak si pripravena vychovavat postihnute dieta tak potom tie testy nemusia byt pre teba az take dolezite..
@keduska fuha, asi skutocne netusis, co znamena mat takto postihnute dieta, to, ze inak vyzeraju je uplne minimum. Maju poskodenu geneticku vybavu, takmer kazde dieta s DS ma poskodene srdce a potrebuje operacie, ak sa doziju vyssieho veku velmi vela ich mava leukemiu. A dalsie choroby na ktore trpia ani nebudem rozpisovat.
@alex2019 to viem, ze sa vsetko neskuma napokon som toho sama prikladom... my sme boli opacny pripad- vsetko v absolutnom poriadku - tripple, morfo ... a pri narodeni syna sa prislo ze syn trpi zriedkavym gen. ochorenim... sok! Plac! Hnev! Teraz uz ma 5 rokov a navonok zdravy - mentalne aj fyzicky, stastny, vysmiaty chlapcek aj ked jeho deficit je uz dozivotny ... Jeho ochorenie je tak raritne, ze by ho ziadne testy neodhalili.
A teraz sme v situacii- som v 8 tt a kedze uz vieme kde presne je chromozanalna chyba /prvy syn , ja aj manzel gen. vysetreni s potvrdenou mutaciou/ idem podstupit odber choriovych klkov a tam uz presne budu riesit “len” ten zmutovany chromozon ... pretoze pri synovej diagnoze je prav. 25% ze nas potom bude chory a 75% ze zdravy... povieme si celkom “dost” no v prvom pripade to evidentne stacilo...😁
@alex2019 otazka je, ak ozaj bude Down, mas v sebe vyriesene, ze chces prerusit tehotenstvo?