Ako zistiť Downov syndróm počas bezproblémového tehotenstva?
Baby, mam taku hlupu otazku. Ako je mozne, ze zena ma cele tehotenstvo v poriadku, ultrazvuk tiez je v poriadku a dieta ma downov syndrom. Ako je to mozne? Ked to vsetko citam, myslim niektore pribehy, tak mam strach uz i ja. Ved predsa to musi byt vidiet na tom UZV. Maju nejake vypocty. Ci nie?
Stručné zhrnutie
- Žiadne predporodné vyšetrenie nedáva 100% istotu o prítomnosti Downovho syndrómu; definitívna istota sa podľa diskusie získa až po narodení dieťaťa.
- Bežné skríningy zahŕňajú krvné testy v 7–8. tt, morfologický UZV v 12. tt, špeciálny UZV v 11–14. tt, tripple test okolo 16. tt, morfologický UZV v 20. tt, 3D UZV a amniocentézu; amniocentéza bola v diskusii opísaná ako diagnostická metóda s vysokou presnosťou, ale so spojeným rizikom.
- Tripple test sa typicky robí v 16. tt a výsledky môžu trvať viac ako týždeň; výsledky amniocentézy sa v diskusii uvádzali ako čakajúce približne 3 týždne, čo môže posunúť rozhodovanie do 23.–24. tt a spôsobovať značný stres.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa predpôrodne zisťuje Downov syndróm?
A: Predporodné metódy spomínané v diskusii sú prvotrimestrálny skríning (odber krvi v 7–8. tt a morfologický UZV v 12. tt), špeciálny UZV v 11–14. tt, tripple test v 16. tt, morfologický UZV v 20. tt, 3D UZV a diagnostická amniocentéza.
Q: Kedy sa robí amniocentéza a aké je riziko potratu?
A: Amniocentéza sa typicky robí okolo 16. tt; v diskusii bolo uvedené, že niektoré pracoviská ju vykonávajú dvakrát týždenne, a riziko potratu pri amniocentéze bolo v diskusii spomenuté ako 1:200, pričom iní diskutujúci označili riziko slovami „minimálne“ (sporné).
Q: Je možné spoľahnúť sa na skríningové testy na 100 %?
A: Nie, v diskusii sa opakovane uviedlo, že žiadne predporodné vyšetrenie nie je 100 % spoľahlivé a úplnú istotu má rodička až po narodení dieťaťa.
Q: Do ktorého týždňa je možná interrupcia z dôvodu závažného poškodenia plodu?
A: V diskusii bolo uvedené, že prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov je umožnené do 24. týždňa.
Q: Čo robiť, ak sú výsledky skríningov rozporné (jeden pozitívny, druhý negatívny)?
A: V diskusii sa odporúčalo konzultovať výsledky s genetikom, zvážiť amniocentézu a prípadne využiť súkromné centrum na skorý morfologický UZV za poplatok, pretože rozporné výsledky spôsobujú nejasnosti a stres.
Q: Aké alternatívy existujú k amniocentéze na vylúčenie Downovho syndrómu?
A: Ako alternatívy spomenuli účastníci 3D UZV, morfologický UZV, tripple test, AFP a prvotrimestrálny skríning (odber krvi v 7–8. tt + morfologický UZV v 12. tt), pričom žiadna z týchto metód nie je 100% diagnostická.
Závery z diskusie
Zhoda
- Žiadne predporodné vyšetrenie nie je 100% spoľahlivé; definitívna istota prišla v diskusii až pri narodení dieťaťa.
- Amniocentéza bola v diskusii označená za vyšetrenie s vysokou diagnostickou presnosťou pri odhalení Downovho syndrómu, ale je spojená s rizikom.
- Čakanie na výsledky skríningov a amniocentézy komplikuje rozhodovanie a spôsobuje významný psychický stres.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu pre vnútornú istotu; iní odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu a etickým obavám.
- Niektorí by v prípade závažného poškodenia zvážili interrupciu; iní by dieťa za žiadnych okolností neopustili a považujú prerušenie za neprijateľné.
Otvorené otázky
- Prečo môžu vyjsť rozdielne výsledky rovnakého skríningu alebo odberu vykonaného v tom istom laboratóriu?
- Ako presne zvažovať rozhodnutie o pokračovaní v tehotenstve pri pozitívnom výsledku vzhľadom na psychické a rodinné dôsledky?
- Je riziko amniocentézy vyššie u prvorodičiek s Rh negatívnou krvnou skupinou a pri miešaní krviek plodu a matky?
Spomenuté značky a firmy
Mama a ja
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, tripple test, AFP, 3D UZV, morfologický UZV, prvotrimestrálny skríning (odber krvi 7–8. tt + morf. UZV 12. tt), morfologický UZV v 20. tt, UPT, Anti D, rastový hormón, toxoplazmóza, cystická fibróza, Downov syndróm (T21)
Miesta a osoby
Praha, Škótsko, Rakúsko
len teraz mi povedzte mam ist na to amnio alebo nie. mam strach ze ak tie vysledky budu pozitivne ze co urobim. ist na potrat alebo si to nechat. a ak si to necham ze mi cely zivot nebude tu neplodnost vycitat cely zivot
ja si myslim ze nie drzim palce to babenko zije a isto bude o svoj zivot bojovat z celej sily
wertinka a nieje na amnio este skoro 9tt? teda aspon tu v rakusku sa robi najprv specialny ultrazvuk medzi 11-14tt a ak by neco nesedelo krvne testy a ak by tam neco nesedelo tak az potom amnio. a neznamena ze ak prve mimi nebolo ok ze nebude ani druhe no aby si bola pokojna tak si daj urobit riadne krvne testy a ne hned pichat do bruska
Wertinka, najprv...gratulujem k tehotenstvu 😵 aj keď to máte komplikované, dieťatko môže byť zdravunké...a...úprimne...vývoj vedy je tak rýchly, že búchať si hlavu o stenu, že moja dcéra bude neplodná sa mi zdá predčasné - neviem ale čo konkrétne tú neplodnosť spôsobuje, takže by som sa nemala vyjadrovať k tomu... ale... ísť na UPT kvôli neplodnosti dieťatka sa mi zdá prehnané 😒 držím palčeky, aby ste boli zdravunkí 😵
kto poradi? momentalne koncim deviaty tyzden tehotensta a na 22 januara som objednana na amnio. mam len 26, lenze moje prve tehotensvo mi v juli prerusili lebo plod odumrel. vraj sa v deviatom tyzdni prestal vyvijat a ja som ho este dva tyzdne nosila v sebe. v poslednom dni 12 tyzdna som zacala krvacat a bolo to. este ma v ten den poslali aj domov s tym ze mi nema kto urobit ultrazvuk nech pridem o dva dni. som v skotsku. tak ked si myslite ze nasi doktori su zli , tak si to skuste tu. ked som bola v osmom tyzdni, tak som lekarke povedala ze mam krvave vytoky a ona to zapisala do hlupej karty a poslala ma domov nech cakam na predvolanie na ultrazvuk . ktory neprisiel. ale nevadi nejak som to prezila zabudla , som znovu tehotna , ale teraz ked som bola v stvrtom tyzdni, domov mi poslali pozvanie na konzultaciu s nejakym lekarom ohladom mojho tehotenstva, ten mi oznamil ze vyzetrili plod z prveho tehotenstva a zistili ze mal len jeden chromozom a to X, tak podla mna to bol chlapcek, lebo ty byz y nepreziju, docitala som sa ze dievcata len s jednym chromozomom dokazu prezit, ale pred pubertou sa prestanu vyvijat a su cely zivot neplodne. vraj sa im podava rastovy hormom , takze vyzeraju normalne. lenze on mi tam povedal ze pred dalsim tehotenstvom by som mala ja a moj partner ... a v tom som ho prerusila a povedala mu ze som tehotna, tak ten ma hned vzal na ultrazvuk a zistil je male ma 8 mm a uz mu bilo aj srdiecko.