Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
ahojte, tak dnes som si po dlhooom cakani bola pre vysledky a nastastie moja zatial najhorsia nocna mora sa skoncila radostnou spravou. Cakame zdraveho chlapceka. 🙂 🙂
@daniela1974, koli zlym vysledkom - vek mam na hrane ale vysledky povedali ze mam 44r. 😝
@tinax ja idem pondelok na prenat. skrining, potom krv a potom uvidim, ci ma poslu na amnio. 😵
ahojte vsetky, pripajam sa k vasej teme, tiez mam pred sebou tazke rozhodnutie a obdobie cakania po amnio buduci utorok a som z toho presne ako vy riadne na vetvy, hlavne, ked mam 32 rokov, som na konci 18tt a AFP som mala vraj nizky, no napriek tomu mam riziko Downa 1:85, robili mi len NT v 12+5tt hovori 1,2mm, tak som z toho teraz jelen...ako ste boli na tom vy? citam, ze mnohe z vas drzia v rukach negativny vysledok z amnio, tak vam vsetkym zo srdiecka gratulujem...citala som aj o inej alternative do 20tt o genetickom USG, fetalnej echokardiografii, ci trikuspidalnej regurgitacii, no nechapem, preco mi to nasi doktori v LC neponukli, len odber a odber...rovnako mi mohli odporucit nejakeho USG specialistu ako je Cunderlik, Holan alebo Dankovcik pre koniec prveho trimestra, alebo aj teraz pre druhy trimester, aby som zvazila amnio, no u nas je to tabu...kazdy mi radi ist na amnio, aj som rozhodnuta tam ist, no neviem, ci by som nemala skusit skor nejakeho dobreho USG specialistu a az potom ist na amnio...stihnut to do 24tt by sa dalo, no je to hrozna predstava...nemate niektora z vas za sebou tie alternativne vysetrenia a predsa ste popritom podstupili aj amnio? vdaka.
dakujem miriam11, my sme uz podla konika vraj v 19tt ??? a uz citim, ako si ta mala bublinka pusta v mojom brusku bublinky, a veru nechce sa mi verit, ze nieco nie je v poriadku...este pred tehu som si povedala, ze aj keby som mala testy v poho, tak by som sla na amniocentezu, aby som vedela na 100%, ze baby je v poriadku, no a teraz, ked na nu aj tak mam ist, nie som si az taka ista...bojim sa tych rizik infekcie a mozneho potratu, aj ked vraj podla geneticky len 0,5% a podla nasho primara len 0,1%, podla kniziek 1-2%...
@mirkawaw
ahoj, ja som bola na AMC v oktobri...mojim gynekologom od zaciatku tehotenstva je dr. Čunderlik...testy som mala vsetky ukazkove a napriek tomu, ked som sa s dr. bavila o mojom strachu z mozneho DS a ostatnych trizomii, povedal mi, ze chromozomy mi vedia spocitat len na zaklade odberu plodovej vody, inak mi nikto nikdy zaruku neda, ze co sa tyka tychto vad je dietatko ok...
ja som mozno iny pripad ako vela zien co tu bolo, lebo u mna realne riziko nikdy nevyslo ani z krvi a ani z UTZ, len som mozno viac informovana o moznej falosnej negativite vysledkov z krvi - mimochodom su dost nepresne preto, lebo ide v prvom rade o vysledok TVOJ, je to tvoja krv...AMC podava obraz o dietatku, lebo z nej sa izoluju bunky dietata...a z tych sa potom vysetruju chromozom...
co sa tyka odberu bolo to v pohode, nevravim, ze je to prijemne vysetrenie, ale dalo sa...komplikacie som nemala ziadne, len som sa asi tyzden setrila...a ked mi na druhy den volali, ze vysledky su ok, tak som mala Vianoce v oktobri...
co sa tyka rizika, myslim, ze to percento je rovnake ako pri akomkolvek normalnom tehotenstve...hocikedy sa moze hocico stat...ber to tak...ja nepoznam nikoho kto by po odbere mal nejake problemy...a riziko infekcie mi tiez pripada zanedbatelne, mne robili odber na operacnej sale, vsetci boli poobliekani, mali ruska, z celeho odberu mi najdlhsie dezinfikovali brusko...
inak ja ked som sa uz na 100% rozhodla, ze na odber idem, uz som potom necitala o odbere nic, zbytocne by som sa vystresovala a to dietatku tiez skodi...
nic sa neboj, drzim palce, aby ti vsetko dobre dopadlo...
@mirkawaw Už som tu písala niekoľko krát.Je to len na tebe.Ale určite mali Dr urobiť kontrolné krvné testa a poslať k odborníkovi,ktorých i ty spomínaš.Ja osobne som bola 2krát u Holáňa a maximálna spokojnosť.Nejdem to obhajovať prečo nie amnio.Ale absolvovala som so staršou dcérou a z 5 báb v ten deň,4 pokazili výsledky a mali sme ísť opakovane v 24tt.A načo už vtedy?!Ako píšeš ty,i vo mne sa bili pocity a mličká sa v brušku mrvila asi od 13tt,tak bola pre mňa hrozná predstava sa jej zbaviť.Ver,nie som proti potratom v odôvodnených prípadoch ťažkého postihnutia by som neváhala ani minútku.Ale poznám aj veľa detí s ľahšou formou DS a majú krásny život s milujúcimi rodičmi.I keď netvrdím,že to je život ľahký.Amniocentéza ti len môže potvrdiť diagnózu,ale na podrobnom marfologickom sone ti môžu povedať aj stav poškodenia.Je to nesmierne ťažké rozhodovanie.A ver,že som sa vždy nesmierne bála a zožierala sa predstavou,že mi tam Holáň diagnózu potvrdí a ja sa budem musieť rozhodnúť ako ďalej.Maličká v brušku už bola členom našej rodiny s menom,na druhú stranu otázka ako by sme žili s postihnutým dieťatkom.Našťastie sa nič nepotvrdilo a my sa už 4 mesiace nesmierne radujem zo zdravučkej princeznej.Riziko na DS som mal priam katasrofálne.Kiež sa rozhodneš správne.A hlavne prajem zdravučkú princezničku.
zdravim vas tehulky, tak som po AMN, no nebolo to take hrozne, ako som predpokladala a ako som citala aj z vasich reakcii, jedine nepohodlie boli tie pocity v podbrusku a citlivost po vpichu, ktore v prvy den a prvu noc riadne citit...preto presne ako vravel doktor, kludovy rezim cely tyzden a setrit sa, my sme PN, lezkame alebo ako prave teraz, citame forum a odpovedame...kedze odber prebehol v LC ambulantne, vydezinfikovali mi brusko, no ziadne nemocnicne kosielky a 2 hodky lezania na oddeleni, 5 minut aj s naslednym sonom, ci je babo vitalne po odbere a to moje mi aj zamavalo na cestu, takze som odchadzala spokojna a na cely zakrok som rychlo zabudla, ked ma hned poslali domov lezat s nohami vylozenymi...vysledky budem mat az o 3 tyzdne, cize prakticky pod stromcek, medzitym som sa vsak este predsa len objednala na 14.12. u Dr. Cunderlika...beriem aj manzelika, takze si to pozrieme spolu...tiez uz mame meno velmi dlho vybrate pre ten maly uzlicek stastia, od prvej chvile ho volame LaraPetko, takze nase rozhodovanie bude velmi tazke...myslime 100% pozitivne a verime, ze sme zdravucky...co sa tyka Dr. Holana, momentalne sme sa dozvedeli, ze vraj ma nieco s bedernym klbom, chodi o barlach, tak predpokladam, ze asi nebude ordinovat a bude PN...Dr. Dankovcik ma tiez skoro cely december dovolenku az do zac. januara, takze sme radi, ze sme sa mohli objednat aspon u Dr. Cunderlika...dakujeme vam krasne za povzbudive slova, ste zlate, prajeme vam vela radosti s vasim malymi ratolestami 🙂 tesime sa na dalsie novinky od vas, no dufam, ze uz v inom, stastnejsom fore ;)
Ahojte.som v 23tt a včera som bola na morfologickom ultrazvuku,kde mi dr.zistil menšiu nosovú kostičku.všetko ostatné je v poriadku.riziko z AFP testov mám 1:500....máte s tým niektorá skúsenosť? dakujem ...
@elissa29 ahojky ja som mala vysledky na downov syndrom 1:6100 to nebolo rizikove ale u mna boli horsie vysledky na trizomiu 18 a tam bol pomer 1:200. Bola som u genetika a ten mi odporucil ze lepsie je podstupit amniocentezu tak som ju 26 oktobra absolovala nebolelo ma to a teraz cakam uz 5 tyzden na vysledky a este niesu. drzim ti prsty nech ti to dopadne dobre. pekny vikend
@elissa29 Ahoj, zaver morfologickeho uzv bol aky? Ziadne ine "typicke" crty nevidel? Napr. u downa je typicky tvar lebky, u trisomnie18 zase babo nedokaze vyrovnat prsty... Nebola si na podrobnom ultrazvukovom vysetreni ked sa meria NT? ebo uz vtedy pozeraju lekari nosnu kosticku NB.
Ak sa rozhodnes pre AMC mala by si podstupit zrychlene testy, ked uz si v 23tt.
@gumimaci Ahoj,záver bol taký,že všetko ostatné bolo v úplnom poriadku,okrem teda tejto menšej nosnej kostičky,odporučili mi amnio,ako asi každej pri nejakej odchýlke alebo zlých testoch,ale odmietla som.Potom som šla na pohovor s genetičkou,tá sa vyjadrila asi takto,že pre pokoj duše by som na to amnio mala ísť,ale že ona to nevidí až tak zle,že to môže byť aj tým,že bábo sa narodí s malinkým noštekom.Na tom ultrazvuku ešte dr.vravela,že bábo vyzerá úplne normálne,aj tie pršteky pozerala,ešte sme ich aj počítali,bolo fakt krásne.Merala aj NT,k hodnote sa nevyjdrila,ale ešte sa na to len pozrela a hned povedala,že už vidí,že to vyzerá byť v poriadku...na NT merania v prvom trimestri som nebola,takže túto hodnotu neviem..
Ahojte 🙂 ... Chodim k Dr. Cunderlikovi a hoci hovoril, ze vsetky fyzicky namerane hodnoty (dlzka stehennej kosticky, ramennej aj bedrovej, koza na priehlavku hlavy) su v poriadku, ale ze som mala na druhom skriningu pozitivny pomer 1:52 na dawnov syndrom. Automaticky ma posielal na amniocentezu s tym, ze ak tam nechcem ist, tak mu to musim u neho podpisat - to ma celkom zarazilo, ale rozumiem, chrania sa aj lekari. Od 6.teho - Mikulasa som 21.t.t. a ze vraj sa skriningy uz teraz nerobia, tak nemam ani sancu spravit si novy, kedze mi o vysledkoch doteraz zabudol doki povedat :( ...
Ale chcela by som sa spytat (kedze mi vysledky nedali, dokonca som ich ani nevidela), ako to funguje s tym pomerom ... Cim nizsii, tym vyssia pravdepodobnost? Od coho vsetkeho moze byt skresleny skrining? Dakujem Vam holky...
@cerealka , kde si absolvovala amniocentezu? vysledky by si uz mala mat. toto su kontakty na kramare:
http://www.fnspba.sk/Nemocnica-Kramare/kramare/...
@timietinka ano, cim nizsi pomer, tym vacsia pravdepodobnost. u zeny okolo dvadsiatky je pravdepodobnost, ze jej dieta bude mat downov syndrom dako 1:1500, v styridsiatke 1:80.
preco si chcela este jeden skriningovy test?
@martina_r Dakujem za odpoved 🙂 ... No dalsi skrining som chcela kvoli tomu, aby som mala novsie vysledky, pretoze tieto ma riadne sokli uz len kvoli tomu, ze mi o nich doktor zabudol predtym povedat a teraz na mna vytiahol amniocentezu. Tak som chcela nejake potvrdenie o tom, ci by bol strach opravneny, ci nie. Ale momentalne som na tom tak, ze verim, ze budeme mat zdraveho chlapceka, kedze vraj takmer kazda druha zena ma zle vysledky na skrining a babatka v skutocnosti z daleka nic take nemaju. No a teda zdraveho chlapceka mi potvrdzuju aj vysledky pri fyzickych meraniach. Doki povedal, ze vsetky namerane hodnoty su spravne 🙂 . Ale dakujem Ti velmi pekne za spravicku 😵
@marcelkatt mi by sme 3 tyzdne nevydrzali ☹ stacili nam 3 tyzdne od kedy nam povedali ze je nieco zle po teraz, takze psychyka v tahu ☹ No uz sme si s manzelom poplakali od radosti a teraz sa hadam uz budeme len tesit 😀