Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
ahoj @vikiz.....ďakujem za pochopenie, presne ako si to opísala tak to prebieha aj na genetike a aj v nemocnici......Tak ti držím palce, aby ti všetko dobre dopadlo......ja sa tiež toho veľmi bojím...inak keď som bola ja na amniocentéze, tak tam bola mamička, ktorá mala 42 rokov a aj amnio dopadlo dobre.....len ona čaka už 3 dieťa, tak to som vedela, že jej to dobre dopadne....poväčšine sa Daw. syndrom objavuje u prvorodičiek, aspoň čo mi doktor povedal, takže ty sa nemusíš báť...všetko dopadne dobre....Držím palce...pa
ahojte kocky, chcem sa vas ,spytat ci niektora nemate podobnu skusenost ako ja a pripadne poradit, alebo mi odporucit co robit. som teraz v 16tt a pravdepodobne ma caka amniocenteza. medzi 11-13tt som bola na prvotrimestrovom skriningu u dr. cunderlika, sono bolo v poriadku ale podla krvy alebo merania nejakeho PAPP-A mi vyslo zvysene riziko na dawna. minuly tyzden mi bral moj lekar afp a tie vysli negativne, ale vraj mam volat na genetiku a asi hned pojdem na amnio. neviete mi poradit, ci je bezny takyto postup, alebo si mam ziadat este nejake vysetrenie, alebo zhanat este nejakeho lekara aby pozrel babko poriadne na sone, alebo byt vyrovnana s amniocentezou?? vrela vdaka vopred za odpovede.
sanny77 ahoj. Ano, toto je bezny postup 🙂
Co sa tyka akychkolvek krvnych testov a aj podrobneho ultrazvuku... nikto ti neda istotu... Co sa tyka istoty, jediny sposob je amnio... Ale kazdopadne si na genetiku zavolaj, dohodni sa na pohovore, dones si tam so sebou vsetky vysledky a oni ti povedia ich nazor... 🙂
janicka vdaka za odpoved. takze ani ziadne asi odbery krvi mi asi nehrozia, ze...som myslela, ze nejake opakovane testy este by boli, alebo nieco podobne, ci sa to riziko potvrdi alebo vyvrati... no tak mi neostava nic ine len cakat co mi povedia a kedy ma poslu na zakrok... hm uz aby to bolo za mnou a hlavne nechje dobry vysledok... ☹
sanny77 neboj sa, neviem ci si ochotna (a ci vobec zvazujes) ist na amnio... Ak sa vsak rozhodnes pre amniocentezu, tak podla mojho nazoru sa nemas coho obavat. Ja som to absolvovala pred 2 tyzdnami... a bolo to absolutne v pohode. Neprijemnejsie ako samotny zakrok je cakanie na vysledky. Tak drzim palceky aby bolo vsetko ok.
akurát mi volali výsledky amnio...všetko je OK.som šťastím bez seba,aj keď som ani na chvíľu nezapochybovala že aj budú ok
diky za povzbudenie janicka. ked mi odporucia, tak pojdem na amnio, co som doteraz citala, tak predsalen je to asi najpotvrdzujucejsia metoda, tak uz len dufat, ze vsetko dobre dopadne, tak ako dufam a verim, ze budu... drzim ti palce, nech to dopadne dobre, daj potom vediet.
@vikiz ....som rada, že máš všetko v poriadku, ja ešte neviem, kedže idem až budúci týždeň na NT vyšetrenie.....ale mám veľké obavy z toho...nemôžem ani večer spať, čo stále sa mi pred očami premietajú spomienky z minúlého nešťastia, myslela som si ešte pred dvoma mesiacmi, že som z toh vonku, ale teraz, keď sa blíži dátum vyšetrenia, tak mám obrovský strach....
@sanny77 ahoj..aj ja som bola na amnio a teda poviem ti ,ze to stoji za tu istotu.Ziadne sono, ziadny odber krvi nie je 100% a zial poznam aj pripad,kde podla AFP riziko 1:1600 a narodilo sa dieta s Downom. Vobec to nie je extremne bolestive a vysledky sa daju vediet do 24 hodin, ak si zaplatis Fish metodu.
@zvedavec1 my sme tiez sli na amnio, pravdepodobnost DS bola 1:30, nakolko sme obidvaja uz po 35-ke. vraj sa to zvysuje uz len suctom veku partnerov- ak je dokopy vyssi ako 70 rokov vyjdu aj taketo prekvapka 😉 , amnio v pohode, ten strach bol vsak urcite vacsi ako ta "bolest". ak si na otazku ,ze ak vyjde z vysledkov pravdepodobnost poskodenia babatka nechat prerusit tehotenstvo odpovedas ano, tak by si mala ist, v opacnom pripade je to bezpredmetne. rychlovysledky su dobra komercia, ako na tom geneticke centra este raz dobre zarobia, smerodatne su aj tak az kompletne vysledky, a napr. razstep pery a podnebia ti nezistia ani amniocentezou.
ahoj @vikiz práve som sa vrátila z Bratislavy z oddelenia lekárskej genetiky, amc som zatial nepodstúpila, i tak by som musela prísť až budúci týždeň v utorok, lebo odbery robia len v stredu ráno a objednávajú len určité množstvo pacientiek(ako si písala). Moje výsledky prvotrimestrálneho skríningu spolu s AFP mám nasledovné : riziko Down 1:4600, riziko ráštep 1:1800., takže dôvod len veková indikácia. Keď som tam išla bola som vcelku rozhodnutá amc podstúpiť, keď však lekárka posúdila, že som zdravá, v rodine žiadne anomálie, výsledky dobré a u amc riziko potratu 1% a začala rozprávať čo takýto invazívny zásah do organizmu môže spôsobiť : možné prepichnutie dôležitej cievy, spľasnutie maternice...som sa zľakla a našťastie tam bol manžel, ktorý rozhodol, že nie. Takže ma doporučila v 20. týždni na morfologický utz (som objednaná u svojho lekára) a tu sa dajú anomálie ako DS a ráštepy tiež zistiť. Takže keď tam bude skutočne niečo podozrivé, môžem podstúpiť amc aj v 20. týždni. V pondelok 14. 2. idem na utz a príp. v utorok sa mám hneď hlásiť - dúfam, že nebude dôvod. Naozaj ma (a najmä manžela) riadne nastrašila, po prečítaní kopu príspevkov o amnio som bola s ňou už zmierená... Keď som sa však spýtala na to čo by mi ona doporučila, povedala, že rozhodnutie je len a len na mne a keď sme chvílu váhali povedala nám o tom UTZ. Mám teraz z toho trochu zmiešané pocity.
Trošku mi to príde ako vzájomné si dohadzovanie kšeftov medzi lekármi, nehovorím, pokiaľ je tam jasné riziko a špatné výsledky testov a utz, ale takto. Neviem, prečo mi lekár nepovedal dosť vysoké riziká a vedel, že výsledky mám dobré a sám mi utz ako možnosť ani nespomenul. Načo robiť tak invazívne zásahy do organizmu, keď v prípadoch podobných mojim je utz možnosťou. No neviem...
zvedavec1 co je to ta fish metoda, ja som pocula o tom, ze vysledky mozu byt do 24 hod. samozrejme som pocula ze je tam aj dostatocne vysoky poplatok, avsak je to dostatocne spolahnlive, lebo som pocula, ze na vysledky sa preto caka tri tyzdne, ze to sa musia nejake bunky tvorit ci co to a preto to potrebuje cas, tak neviem co by som zvolila aj ked urcite by som to chcela vediet co najskor teda ten vysledok, avsak aby bol stopero spolahlivy... doposial som vacsinu zien pocula, ze cakali tie tri tyzdne na vysledky a touto rychlou metodou - neviem, niekto si vyskusal aj to?
Dnes som otvorila temu "Amniocenteza - SURNE!!!" lebo som sa potrebovala naozaj surne poradit. Nastastie mi tam zopar z vas stihlo prispiet a skor ako som sa stihla podakovat mi ju zamkli. Dakujem vsetkym, co sa ozvali a povedali mi svoj nazor. Pomohlo mi to rozhodnut sa.... nepojdem tam.
@sanny77 fish metoda je metoda ktora je zamerana len na urcite chromozomy (pri preatalnej diagnostike) - povacsine su to chromozomy pohlavne XY a chromozomy zodpovedne za syndromy s tazkym postihom 13,18,21. niektore pracoviska mozno ponukaju aj nieco navyse zalezi od pracoviska a situacie. tato metoda vypovie o tom kolko danych chromozomov v bunke je. ci tam je nieco navyse, alebo chyba. klasicka taa posudi kvantitu a kvalitu vsetkych chromozomov- takze moze odhalit ovela viac. moja svagrina pred 2 rokmi absolvovala taa, s tym ze jej najprv urobili rychlu diagnostiku fish-kou a dodatocne klasikou. myslim ze aj tu to spominali dievcata, ktore podstupili rychlu diagnostiku, ze dodatocne im robili aj klasiku.
alecka a co je teda ucinnejsie, ktora metoda je spolahlivejsia, alebo co si ziadat zrychlenu fishku alebo klasiku... nie je pri rychlej metode riziko, ze nieco sa zle odhadne... zamyslam sa nad tym tak laicky...
ahojte, baby..som tu nova a tiez by som mala podstupit amnio, kedze uz nie som najmladsia.. 🙂 len podla toho, co citam, mam z toho neskutocny strach...a budem na amnio cestovat do Blavy..je po amnio nejako nevolno, co by branilo cestovaniu hned po nom 5 hodin?
@sanny77 obe metody su rovnako spolahlive- vysledok by mal byt zhodny. ako som uz spominala fish je o kvantite vybranych chromozomov - ak mas riziko md, fish ti potvrdi alebo vyvrati pritomnost nadpocetneho chr.21. cize nebudes musiet cakat 3 tyzdne aby si sa dozvedela ci babo ma trizomiu 21. tieto rychle vysledky by sa mali doplnit klasickou cytogenetikou- ta uz informuje tak o pocte ako aj o kvalite vsetkych chromozomov. ci uz nie su na chromozomoch nejake prestavby, nieco chyba alebo je nieco navyse.....co je vyhodou, aj ked dlhsie trva. takze tato metoda je detailnejsia kedze je zamerana na vsetky chromozomy. koniec koncov je to vsetko o financiach, pre mna by to bola zbytocne draha investicia, vydrzala som tych par tyzdnov na vysledok z klasiky, ktora je hradena poistovnou . ale mozno keby som mala ine financne prijm, koli stresu by som si zaplatila rychlu metodu, ale to by som sa uz rozhodla pre molekularku. ono myslim si ze je to biznis sukromnych pracovisk ktore vyuzivaju strach a stres zien a ich ochotu zaplatit si rychle vysetrenie.
@blueskyka musis si spravit usudok sama, su tu obcas riadne dezimformacie. ja som taa absolvovala, chvalabohu bez problemov. a po zakroku som isla domov. k cestovaniu ti mozem povedat len tolko odporuca sa klud, ale napr.zeny z lc, dt,... cestovali na taa do bb a po odbere domov, co neboli male vzdialenosti. ale poinformujsa u lekara, niekde sa aj hospitalizuje. takze nestresuj, v pokoji pouvazuj a rozhodni sa. 😉
alecka vdaka za info a prosim ta co je ta molekularna? aka je to metoda? ja este neviem ci ma poslu na amnio, ale predpokladam, ze skor ano ako nie, no a urcite sa spytam na obe metody. ja sa pytam na tu rychlu kvoli tomu stresu co clovek preziva kym caka na vysledky no a ja som v strese odvtedy co mi povedali ze mam riziko ds podla prvotrim. skriningu... hroza... je to taky neprijemny pocit...
@alecka ano, je to 5 hodin rychlikom...autom neriskujem, cestovala som tisickrat smer Blava a na tych cestach jazdia hovada a nie ludia, takze som zvolila radsej vlak...inak, aj u nas v meste sa robi amniocenteza, ale kedze otec pracuje v Blave, tak mi vybavil amnio tam..asi mam vacsiu doveru v lekarov na zapade.. 🙂
@rainbow1
vobec tymto doktorom nerozumiem, mne vyslovene amnio odporucili ako jedinu moznost istoty, vraj morfologicky utz nie je taky presny, no po amniu ma nan aj tak posielaju. keby mi nedali v ten den hned termin na nastup, tiez by som asi vahala, vlastne nahoda rozhodla za mna a som vlastne rada az na tie tri tyzdne cakania, no keby som sla neskor cakam este dlhsie. ale ty mas naozaj paradne vysledky a podla mna vekova indikacia je uz zapocitana v tom vysledku, takze by som to na tvojom mieste neriesila, len tym morfo utz. mne rizika popisali uplne inak, 0,5 % riziko potratu a vraj pri dnesnej pokrocilej medicine sa uz nestane nic, no to su len keci. drzim palce a podla mna ked mas dobre vysledky mas zdrave babanko, iba ta zbytocne stresuju.
@sanny77 ja som si prezila do bodky presne to co ty, prve testy na downa na prd a druhe uz negativne, sama som chcela ist dalej az po amnio, a povedali, mi ze robim dobre, nikto nevie , ktore testy su spravne a v ktorych sa mohla stat chyba, rozhodnutie je na tebe , to ti povedia aj na genetike. ja som na amnio sla i ked len zhodou nahod, ale som rada i ked vysledky este nemame, viacery lekari mi uz potvrdili, ze ziadny utz neda taku istotu ako amnio. drzim nam palce, ze ten afp test sa nemylil a vsetko je ok.

@vikiz
sorry zabudla som, pohovor trval asi 15 minut, bez cakania na dokroku 😝