Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
netusim. Mna tam predtym posielala mama, lebo mala problemy a kolegyna kt. ich ma tiez. Posielali ma na vysetrenie, lebo mam problem pribrat - trpela som som podvyzivou az do 3 mesiaca tehotenstva 🙂 , vypadavali mi vlasy a zhorsil sa mi zrak. Ale problemy ako som napisala sa mi predtym nepotvrdili.
Ďakujem. No problém pribrať určite nemám 😀 Ja som bola na RGT krku ako dieťa a povedali mi, že mám takú stavbu krku, nie problém so štítnou žľazou. Ale teraz mi genetička tvrdila, že vysoký tlak súvisí so štítnou žľazou. Asi sa poradím s nejakým odborníkom, no myslím, že až už nebudem tehotná. Priložím to k ďalším odloženým vyšetreniam. 🙂
@abriela dakujem za podporu,a dufam ze sa nase starosti a napetje o par dni skoncja,ked nam povedja ze je setko ok,ja som sa us nevedela dockat toho 25.03 tak som sa objednala us na 21.03 pondelok,do inej ambulancije.. 🙂
inac aj ja ked citam tje cisla..1:600....je mi cuden ze babi stresuju,mne to vislo 1:19
drzim palce 🙂
@janicka to nie,dr povedal ze sa DS da stej amnio vylucit,alebo potvrdit ,ale mozu bit aj ine vadi,ktore sa mozu zistit alebo prejavit az po narodeni,to si asi uvedomuje kazda maminka,akedze si nevjem predstavit,pripade potvrdenia,niecoho zleho ze by som isla na potrat 6mesjaci,tak som tu amnio odmjetla...teras len dufam ze morfolog.dopadne dobre,a ze sa lekari milili ako aj pri mojom prvom tehotenstve 🙂
...ja tiež čakám na výsledky,ktoré budú o dva týždne, ale pred rokom mi vyšli zle a tam bolo "strašenie", ako napísala malinovka333 na mieste, vtedy som bola ja tá, ktorej sa v tej chvíli zrútil celý svet ☹ ....teraz sa opäť bojím a bojím sa toho dňa, kedy si sadnem na "stoličku osudu môjho dieťatka"...........chcela by som aj ja tu napísať v ten štvrtok, že moje dieťatko je zdravé....
Amnio mi vyslo dobre, ale vysledky z krvi katastrofalne. Tie mi potvrdili, to co kazdy vidi na UTZ, nie amnio.
Takze neviem ci su to len vypocty a dosadzovanie do vzorcov.
no mne na genetike aj u gynekologa vysvetlovali vysledky skriningu takto: vysledky z krvi a vek matky sa hodi do pocitaca a vyjde nejake cislo pravdepodobnosti, resp. zvyseneho rizika napr. 1:250.
Co znamena, ze 1 z 250 zien s rovnakymi vysledkami a v rovnakom veku porodila dieta s danou vadou...
A to je skutocne len cista statistika, nie vysetrovacia metoda. Za priame vysetrovacie metody sa povazuju amniocenteza a morfologicky ultrazvuk.
malinovka333 ahoj. 🙂 Presne ako pises... tiez som videla pred vianocami v spravach tu reportaz...nasledne som bola aj ja na amnio. Bola som u skveleho gynekologa-genetika, ktory sa tomu venuje uz okolo 20 rokov. A skutocne sme sa dlho rozpravali. Ked sme sa bavili o rizikach (rozoberali sme IBA jeho prax za vyse 20 rokov), povedal mi, ze u neho je to za pocet vykonanych amniocentez riziko 0,2%. Avsak co sa tyka dovodu spontanneho potratu po vykonanej amnio, ten sa neobjasnil... cize nebol ziaden zapal v tele, ani zavedena infecia...
Do toho cca 18. tt velmi vela tehotenstiev konci spontannym potratom a to bez amniocentezy.
A presne ako si pisala, aj specialista na morfo uzv ti povedal, ze jedina istota na dane postihy je amnio...
Je len na kazdej z nas, ako sa rozhodne a ci toto ,,riziko" podstupi.
@malinovka333 Tak to sa tesim stebov 🙂
a visledki mas stoho morfologickeho?alebo z amnio?
ja sa nevjem dockat pondelok 17h 🙂
dufam ze aj potom budem mat usmev na tvari...
@malinovka333 to je super ze us mas kludek,ale ja som amnio odmjetla a cakam len na ten morf.
ake si mala hodnoti toho b- hcg?
alebo to riziko?1:...
@malinovka333 hej to je ultrazvuk,ale podrobnejsi gde sa daju zistit tje vrodene vadi,tim ze zmeraju setki organi,srdjecko,oblicki,rucicki,hlavicku,nostek....a ak je vsetko porjatku,tak bi malo bit vsetko norme,ale ak je neaki problem tak tje organi budu,bud vecje,mensie alebo neakim spvosobom poskodene 😒
@malinovka333 vsak na to meranie,az pondelok som objednana 🙂
tak sa nevjem dockat 😅
ahojte, viete mi povedat ci sa daju urychlit vysledky z odberu plodovej vody. Viem, ze to trva cca 3 tyzdne. Da sa zaplatit poplatok za urychlenie?
@jaja32 ahoj, neviem ci sa to da aj v NZ, odkial si, ale v ba, sa to da, v zelenicnej nemocnici doc. Ondrejcak, robia tu amnio kazdy tyzden v stredu, predtym sa treba objednat na gen.konzul. u nich, stoji to necelych 300eur, vysledky su do troch dni, zvycajne volaju uz na druhy den. Tie zrychlene vysledky vies najma ohladne chromozomov 13,18,21 myslim, oni tie vysledky este dodatocne kultivuju, takze o dva tyzdne budes vediet komplet vysledky aj na razstep chrbtice atd...
Drzim palce!
@jaja32 Ja som mala moznost pri odbere. Vysledky do 2 dni, platilo sa za to, cca 320€ alebo do 3 tyzdnou za 100€.
Zvolila som si druhu volbu, lebo som chcela dat malej nadej a verila na zazrak. Vysledky boli cca do 3 tyzdnou.
V stredu 9.2. som bola na odber. O tyzden a par dni uz geneticka pisala spravu, je na nej datum 21.2.. Zial vysledky mi poslala az 28.2. - peciatka posty ☹ (cize natahovala cas, aj ked som nebola v strese a verila som, ze dopadnu dobre)
Takze ak si uz po odbere staci zavolat lekarovi mozno po 2 tyzdnoch.
@jaja32 ja som bola na amnio na kramaroch a objednala som si zrychlene vysledky. boli uz na druhy den. poplatok tam maju za to 200 €, ale kedze ja som bola v case amnio uz v 22tt, uhradila mi tie zrychlene poistovna.
zrychlene su ale nekompletne, zavisi od toho, na co je podozrenie, lebo na zrychlenych sa daju zistit iba poruchy tych spominanych chromozomov 13, 18, 21, ak mas nieco ine, tak to nepomoze. ja som mala amnio kvoli podozreniu na trizomiu 18, takze som chcela zrychlene.
Ahoj kočky mne dnes vyšlo vyšetrenie z 16 tt na 15,5 a najnižšia hodnota v 16 tt je 18 takže moja je nižšia, zajtra ideme do Nitri k dr. Barošovej ale testa z 12 tt sme mali dobré mala to niektorá bojím sa
@boba82 @abriela @jana1106 dakujem vam velmi pekne. Aby som pravdu povedala dotyka sa to mojej svagrinej, je v 16 tt a je podozrenie na DS. Bududci tyzden ma ist na odber plodovej vody do NR a vy to najlepsie poznate aky je to stres, tak by to chceli urychlit. V NR im na genetike povedali, ze su to nie vysoke hodnoty a sama dr. by na odber nesla. Gynekolog vravi nieco ine ☹
@linda40 Zistili mi to z krvi v 16tt pri skinningu v II. trimestri. Tesi ma, ze som bola na jedno vysetrenie este pred otehotnenim, lebo kolegyna ma problemy a lekarka jej povedala, ze ak chce babo, musi jej zvysit davku, pretoze je velka pravdepodobnost, ze dieta by sa narodilo postihnute.
Teraz ma gynekolog poslal uz na specialne vysetrenie. Aj ked problemy so stitnou zlazou su v tehu normalne a v pohode mozu potom pominut.