Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
ahoj @abriela .....aj mne je to veľmi ľúto, čo sa ti prihodilo.....ja si to ani neviem predstaviť, aj keď som tiež stratila dieťatko, ale moje bolo choré, teraz opäť čakám dieťatko a každý deň ďakujem za to, že zatiaľ je všetko v poriadku....držím ti palce, aby si sa z toho dostala...ahoj
@tereza123123 viem co si prezivala aj ked mna trapili 6 dni roznymi vyvolavackami a mala sa na svet nepytala. V 7 den som podstupila cisarsky.
@belusa moja mala mala neobvyklu vyvojovu chybu, kt. sa mala po narodeni zoperovat (verila som na zazrak, no nestal sa a zhorsilo sa to). Dalej vdaka asi povrchnym meraniam lekarom sa prislo, ze je tam aj chyba vo velkosti dlhých kosti.
Ahojte...chcela by som sa opytat ci sa niektorej z vas stalo ze prvy odber plodovej vody nebol dobry? vlastne som tam nemala dostatok DNA...takze mi nevedeli dat ziadny vysledok... ☹
@belusa neviem ci len pri zlych vysledkoch volaju skor ale mne volali za necele dva tyzdne...a ja som nemala dostatok DNA v plodovej vode takze mi nevedeli urobit ziadny vysledok...
@nelinka909 aha dakujem za odpoved ved uvidím túto stredu budú už dva týždne a potom čo Ti robili?
@belusa tak ja uz mam dva odbery za sebou...uz cakam 4 tyzdne na vysledky a este si jeden pockam...teda dufam ze sa dopracuju uz k vysledku
@belusa odobrali mi plodovu vodu presli dva tyzdne a volali mi ze tam neni tolko DNA kolko potrebuju a ze ci som ochotna podstupit dalsi odber...no vzhladom na vaznodst choroby som inu moznost nemala...takze zajtra budu dalsie dva tyzdne od druheho odberu...presne dva tyzdne dozadu mi volali ze prvy sa nepodaril tak dnes trpnem ze ci mi zavolaju znova...ja som mala mat vysledky uz minuly tyzden vo stvrtok podla toho prveho a podla druheho buduci tyzdentak teraz len cakam...takze ja si na vysledok pockam 5 tyzdnov...ano robili mi to v BA
@zvedavec1 no tak dufam ze uz ked som presla tym dva krat tak aj moje bude zdrave....momentalne sa bojim toho ze vobec nebude zase vysledok...casovo to uz nestiham ist na dalsi a bez vysledku zostat nechcem.... ☹
@belusa tak to veru je uz mam strasne nervy....ja uz chcem vysledok toto sa uz naozaj neda vydrzat
@nelinka909 su aj take do 48 hodin, ale stoji to 270 Euro- tzv..Fisch metoda. Robia to v Iscare vBA a aj na Zeleznicnej poliklinike v BA.
@zvedavec1 ja viem lenze to by bol uz treti odber ani neviem ci mi ho urobia a dalsia vec je ze odber plodovej vody sa robi len do urciteho tyzdna...a ja som sa pytala na ten ktory je do 48 hodin ale neni to take presne ako tie dlhsie....
@nelinka909 je to presne co sa tyka poctu chromozonov.Potom nasledne sa posiela,aby skontrolovali strukturu-tam sa bunky kultivuju a druhu cast mas vysledky o 3 tyzdne.Ja som mala tiez amnio,tak mi to vtedy tam vysvetlovali.
@zvedavec1 no ja ta chapem mne to tiez vysvetlovali ale pri tejto chorobe co mam ja to sa neda tak presne urcit s tych troch dni....ja uz mam vsetko vyzistene pomali uz mozem robit skusky 🙂
@nelinka909 a načo majú podozrenie?to Ti verím mňa by porazilo a ja som ešte nervák tak to by bola konečná.Ja neviem mne to brali kvôli veku a potom mi všetci nadávali, že načo sme na to išli je to riziko a poznám aj prípad, že im povedali down a narodilo sa to zdravé tak ja už neviem
no mna uz zacina porazat...dnes mi nevolali tak trpnem este kym mi nezavolaju ze mam vysledky...no a ked uz budu volat tak budem trpnut kvoli vysledku ze aky je....tiez uz neviem comu mam verit...ked z prveho odberu nevedeli dat vysledky je to cudne ze tam nebolo DNA....baby co boli so mnou tak uz vysledky maju ale tiez jedna nebola spokojna s tym co jej povedali takze comu verit je dobra otazka....
@belusa ...nechápem, ako to môže niekto povedať, že mu robili amniocentézu a zistili že je Daw. sydrom a napokon po pôrode bolo dieťa zdravé? Tie ženy niektoré tak preháňajú, až to nie je pekné...... To sa stali prípady, že iba z krvi zistili, že je podozrenie na Daw. syndrom a napokon na amniocentéze neboli a teraz tvrdia všade, že ich dieťa je zdravé ......Ja by som chcela vidieť tú ženu, čo také somariny rozpráva......
@zaira301 máš pravdu že to niektoré preháňaju,a tyým škodia najmä druhým babám čo tu chodia po radu a potom si čítaju vymyslené bludy a sú z toho celé vyplašené,tá amnio nie je až taká strašne nebezbečná ak a to všade píše, aj ja som si tým prešla, mala som super doktora,a tiež mi to robili vo vyšom štádiu,lebo ma doktor nato neskoro poslal,a keby mi aj niečo zistia už by mi to asi nedali preč,lebo vysledky som mala na hrane 24tt,tak mi genetička vybavila zrýchlené výsledky v bratislave v Medirexe s tým že časť plodovej vody mi musel môj manžel ihneď po odbere tam zaniesť,ale aj tak na druhú časť výsledkov som muslea čakať 3 presne týždne,ani o deň skôr m nepovedali výsledky,písala som o tom všetkom v predchádzajúcich stranách ako to všetko vlastne je,ale ja som si to dávala len pre moju istotou aby som vedela načom som,a to že tu niekto napíše že mu aj 3x brali odber a neboli tam ziadne bunky,tiež mi priapadá divné,kamoške pichali 2x zasebou do brucha lebo prvý krát sa nepodarilo zobrat vodu,ale druhý odber už vyšiel.
@zaira301 gratulujem k zdravemu babatku.
@belusa aj ja si myslim, ze ti tvoji znami si poplietli triple testy s genetikou. Pri amnio sa rata pocet chromozonov a ak je nejaky navyse, tak to je geneticka porucha na 100%. Samozrejme, moze sa stat, ze genetika vide ok, a dieta je nejak chore, ani oni nedokazu vysetrit uplne vsetky geneticke vady a VVCH.
@malinovka333 no to suhlasim s Vami ze tam urcite nieco ine bolo geneticke testy by zistili ze je dieta chore...mne brali dva krat ale zatial vysledky stale nemam takze cakam co mi zavolaju...pri mojom stasti by som sa necudovala ak by mi znova zavolali ze nieco neni v poriadku... ☹ ale tak treba dufat
@nelinka909 ja tu nebudem presadzovať názory iných a ich skúsenosti hlavné, že Nelinka bude mať zdravé babo!!!A ozaj čo to bude????

@abriela je mi to naozaj luto ☹ v ktorom tt si bola ?