Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
Ahojte, tak opíšem aj ja svoju skúsenosť, možno vás to povzbudí...
Čakáme dvojičky, v 13tt som bola na kombinovanom teste, výsledok znel; ani jedno z bábätiek nemalo nosovú kostičku, plod č1 mal šijové prejasnenie 1,5, čo je v norme, plod č.2 mal šijové prejasnenie 2,5, čo je už hraničné, k tomu som mala v krvi nejaké hodnoty zvýšené... takže riziko vyšlo pre plod. č1 - 1:152 a pre plod č.2 - 1:11.
Bez váhania som šla na amnio, keďže riziko potratu bolo oveľa vyššie, odber mi robili u oboch babätiek, v pohode sa to dalo zvládnuť. Na amnio som bola v KE v piatok a predbežné výsledky mali byť v ten deň - piatok, čo som sa aj dosť čudovala, že tak skoro, alebo v pondelok a neplatila som žiadnych 300 € ako väčšina, ale 150 €, ale to len kvôli tomu, že normálne sa platí 100€ a pri dvojičkách je doplatok 50 €. Myslím, že ten poplatok nebol za predbežné výsledky, ale bol to poplatok súkromnej ambulancií, ktorá mi odber vykonávala.
V pondelok mi volal doktor, že sa testy nepodarilo urobiť, keďže v plodových vodách mali nedostatok DNA na testovanie(stáva sa to len výnimočne, mne bohužiaľ u oboch), takže na výsledok musím čakať 2 týždne... mala som dosť, len som plakala...., keď prišiel manžel z práce zavolal doktorovi a aj do labolatória, nech mu to zdôvodnia... bolo im veľmi ľúto, že to nevyšlo, ale, že sa nemáme báť, že ďalšie testovanie, to o dva týždne, je nezávislé od prvého...
Na ďalší deň mi volal doktor, že mi robili ďalšie testy (asi pochopili akým zúfalstvom trpíme), nejaké iné a zistili, že obe deti sú v poriadku, dokonca vo štvrtok mi došli správy z testov aj z toho nevydareného, aj z toho úspešného....
Chvalabohu všetko dopadlo dobre... Verím, že aj vy sa dozviete len pozitívne správy!
Zdravím všechny. Tak jsem se nakonec rozhodla na amnio nejít, a zvolila jsem test z krve PRENASCAN. Dnes mám už výsledky a DS byl vyloučen. Tekutina v záhlaví NT klesá , teď v 19+1 3,8 mm. Jinak vše na ultrazvuku v pořádku.
toto je tak stresujuce a zbytocne niekedy.ja som to absolvovavala 2 krat.no ked mi to oznamil doktor prvy krat som myslela ze sa mi zrutil cely svet.tak tiez som mala na vyber ale zas trpiet dokonca tehotenstva som nechcela tak som na to slla 3 tyzdne tazke cakat na vysledky ze ci ano alebo nie no hruza.manzel ma upokojoval ze to este nic neznamena.v rodine ziadna chyba nebola vsetci su zdravi tam staci len ked date zly termin menstruacie a zle vysledky su hned.ja proste tomu to neverim.no druhy krat som uz vedela ze babetko je v poriadku ved prvy ktoby to uvidel by bol gynekolog na sone.takze som uz bola uplne pokojna a tesila som sa ze budem vediet pohlavie dietatka na 1000 percent.a hlavne som uz nemala ziadne stresy ako prvy krat ked som o tom nic nevedela.
absolvovala som ju, prezila som, nebolo nic strasne, ako mi vsetci hovorili....vysledky boli dobre, neplatila som nic a drobec sa narodil zdravy, vdaka bohu 🙂
ja som nebola nakolko mi ju odporucila lekarka na zaklade veku , genetici mi vysvetlili ze postihnute dieta moze mat aj mlada matka a vysetruju iba velmi malu cast postihnutia takze existuje milion postihnuti, ktore nezistuju a potom ma odhovarala kamaratka ta potom potratila jedna az dve zeny zo sto potratia, a nakoniec j genetici mi to neodporucili lebo ma stale bolelo brucho a povedali ze je vacsi risk ze potratim ako ze dieta bude postihnute na to co vysetruju a nakoniec si myslim nehnevajte sa ze je to biznis poriadne sa povypytuj genetika on ti vsetko vysvetli a este mi povedali ze potom na sone ak by nieco bolo sa to ukaze
ja idem na amnio v stredu 19+0 kombi test riziko 1:10 !!! downov syndrom aj ked Mudr. Dosedla na morfol. ultrazvuku nanasiel ziadny znak na downa ,ale geneticka mi povedala, ze na morfo to nemusi byt vidno a jedine amnio to potvrdi alebo vyluci ☹ mam strach ani nie z odberu ako vysledku, ktory by som mala mat uz v piatok.
tiež som išla na amniocentézu, pri druhom tehotenstve, mala som zlé výsledky, 1:94 na downov syndrom, pár týždňov ma lekári stresovali, každý mi hovoril niečo iné, 6 lekárov, 6 rôznych názorov, tak som nakoniec išla, našťastie malinká sa narodila zdravá, aj keď som sa už nemusela stresovať, taký malý červík pochybností tam bol až kým sa nenarodila a nepresvedčila som sa, že je naozaj v poriadku. Podľa mňa je to pre ženu strašne stresujúca záležitosť a hlavne tie tri týždne čakania.... celý ten čas som premýšľala, čo vlastne spravím ak by sa to potvrdilo, snažila som sa myslieť pozitívne ale nešlo to, doteraz neviem, čo by som vlastne spravila....... 😔 malá ma 5 mesiacov a ja som sa našťastie nemusela rozhodovať...... 😔
@lila77 na sone sa síce ukáže, ale ja som mala napríklad zlé výsledky na downov syndrom a to na sone nevidieť, to je genetická porucha, ktorá sa dá vopred zistiť iba odberom plodovej vody, nie sú žiadne viditeľné znaky na sone, takže viac menej som nemala na výber keďže možnosť že sa to potvrdí bola približne rovnaká ako možnosť potratu po odbere.
@lila77 hej to aj mne vraveli, a ďalší vravel iné a ďalší iné.....že to tam aj nemusí byť vidieť, robili mi aj ten, a robili mi za jeden týždeń 4 ultrazvuky, tak som bola vystresovaná už len z toho......a hlavne z toho že rozhodnutie je len na mne a každý lekár hovoril niečo iné, a že prečo počúvam toho druhého, a ten druhý zasa že prečo počúvam toho prvého a podobne, no a potom rozhodni sa.....ale mám to našťastie za sebou.
@karpinka aj DS je identifikovatelny na sone, ma vela typickych znakov - DS deti mavaju cosi s oblickami, srdieckom, tvar hlavy, jazycek atd atd - je toho fakt dost,sama som bola prekvapena, ked som si to zistovala, ze kolko vedlasjich znakov ma down, ktorymi sa da identifikovat cez sono.
samozrejme nie na 100%, ale ak nenajdu ani jediny znak, tak naozaj je to takmer iste, ze je plod OK 🙂
ono sa DS alebo NTD napokon amniocentezou potvrdi len u cca 3-5% zo zien so zlym vysledkom z krvi...
Mne osobne bude dobry morfologicky stacit, aby som verila, ze je vsetko OK 🙂 mam riziko DS 1:75 z tripple, ale z NT kombi screeningu som mala uplne krasny negativny vysledok a ten test je znacne spolahlivejsi, preto sa nebojim 🙂 aj najma preto, ze to citim... ze verim, ze moje babo je zdrave 😵
@zandaa Už jsem to psala, tak to jen zkopíruji : Tenkrát mi bylo 35 a podstoupila jsem jí v 19 tt. Ještě ten den po odběru jsem chytla svůj první žlučníkový záchvat a druhý den nastoupila ukrutná migréna. Další dny vše ustalo. Cca po 14 dnech jsem se dozvěděla výsledky a vše bylo v pořádku a radovala jsem se z očekávané holčičky. 3 dny na to došlo k odtoku plodové vody a po týdenní hospitalizaci mi museli vyvolat porod, dítě by bylo nedostatkem vody poškozené a začala už probíhat infekce. Výsledky pitvy potvrdili infekci plodových obalů a zdravý plod.
beckv .... promin necetla sem vsechno, sem tady prvni den...to mne mrzi co se ti stalo ☹

@miska01nr Bohužel, momentálně stojím před obdobným probléme. Původně jsem byla rozhodnuta na amnio nejít, i když riziko DS se zvýšilo. Screening v 1 trimestru vyšel 1:150. UTZ byl v pořádku. Při konzultaci v 16 tt se zvýšilo prosáknutí v záhlaví z 1,45 mm( 12 tt) na 5 mm. Ačkoliv mě lékař na začátku konzultace říkal, že mě do odběru nutit nebude a když odmítnu, pochopí, ale pak když udělal UTZ a viděl nález, nekompromisně amnio doporučil. Přiznám se, že jsem totálně bezradná.