Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
ja idem 8.4., tesim sa, ze konecne uvidim Kosice, aj ked viac ako 11 hodin stravim v ICku 🙂 Co su to vlastne tie double testy ? aj tak mi spadol kamen zo srdca, ze nemusim ist na amnio, teda aspon dufam ....
zuzka_w tu mas link (ak si to este necitala) tam je vsetko rozpisane http://www.3dultrazvuk.sk/ ...a drzim palce vsetkym (opakujem sa.. 🙂 )
zuzka_w ja som bola aj na nt ( to sú všetky tie merania) tie mi vyšli dobre bola som u holáňa v Bratislave ten je na to špecialista - profík, ale ked mi brali krv na triple testy tak to mi vyšlo zle a tak idem teraz na amnio k ondrejčákovi ... a prečo ideš až do Košíc nemala by si to bližšie do blavy napr, k tomu holáňovi?
ahojte babky, ja som si bola vcera po vysledky a nedopaadli najlepsie...
MS-AFP hodnota 28,0 kiu/L ; 1,15 MoM
Total hCG hodnota 114,028 kiu/L ; 3,41 MoM
riziko Downovho syndromu : 1 v 270, je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky (1 v 1200)
zajtra idem zopakovat testy ale v inom zariadeni, tak ki nakazal doktor, som dost znicena z toho....
ahoj jahody 11
aj mne vysli zle vysledky , a riziko dow.syndrimu sme mali 1:299, a potom som isla na amiocentezu, a vysledky boli super. niekedy sa aj v labaku mozu pomylit, a zalezi aj ci babatko v brusku je take stare ako si myslia lekari. neboj, vsetko dopadne dobre
aspon si ma troska ukludnila, aj ked nechapem doktora, preco mi dal testy opakovat, mohol radsej dat hned spravit tu amniocentezu a bola by som kludna...
jahody 11. mne yle urobili testy v labaku v NZ, a tak som musela ist do blavy, tam mi brali krv, a o tyzden som si isla pre vysledok. /fest neprijemny personal. bolo im jedno ze cestujem 100km len na odber krvy, a ked som ich poprosila o tel.cislo aby som sa nestresovala tyzden ake su vysledky, tak sa na mna pozerali, ze to hadam myslim len zo srandy/a potom aj tam vysli na hrane tie vysledky, a tak mi odporucili-vlastne ma nutili ist na odber k nim. ale ja som si nasla inu kliniku, a nelutujem.
ved na odber -amiocentezu mozes ist, a nemusis ist na druhy odber. staci to len spomenut lekarovi.
mne robili prve testy v ruzinove v BA a druhe budu tiez v BA ale na Kramararoch, tebe kde presne v BA robili tie testy?
prve na Kramaroch, a potom amiocentezu na Zeleznicnej Ondrejcak. to som si platila vsetko ja. to budes cestovat az do blavy? tolke kilometre?
nie, ja tu pracujem a aj doktora mam v BA, kolko si platilla u toho ondrejcaka?
a verim, ze budes mat lepsiu skusenost na Kramaroch ako ja. je tam len jeden doktor, priezvisko ma na H .... dalej si uz nepamatam, len ten sa so mnou bavil ako s clovekom, 🙂 a nie len ako s nejakym tovarom...... ☹
zuzin
ešte stále čakám na ten osudový telefonát , včera všetko prebiehalo v pohode a dnes by mi mali volať ale neviem kedy už nevydržím tie nervy:::::: ☹ !
liki205 neboj , zavola ti Ondrejcak. mozno ked ti to pisem, uz vies super spravu..... 🙂 a tie nervy poznam, ja som chodila po dome ako tiger v klietke. a stale som sledovala telefon.
ja som tiez bola o dr.dankovcika na nt merania.moj obvod.gyn.mi dal vymenny listok na usg aj odber krvi.po usg ma poslali na kukucinovu do labaku.vysledky boli ok len DS koli veku 1/295.odporucili amnio.obvodak ani nechcel dat robit AFP testy ze idem na amnio.ja som sa bala tak ma poslal na genetiku.tam sedela dr.kamoska z detstva.amnio mi pre 3 potraty neodporucala.(sama ju odmietla pri svojich detoch).odporucila odber afp a morfo usg v jeden den.tieto vysledky vysli na DS 1/3100.( to bolo v 17 tt).kedze srdiecko sa da poriadne kontrolovat az v 20tt.tak som absolvovala dalsi morfo usg a vsetko ok.maly ma sice trosku vacsie oblicky no 95% sa do porodu upravi a zvysok deticiek bude nachylnych na zapal mocovych ciest.verim ze som v 95%.
inac nt merania tiez boli vizualne dobre len s kombinaciou krvi vysli zle.
lenka, takze nejdes na amnio ? mne tiez urcite kvoli veku vyjde riziko na DS vysoke ... tiez mi kazda, ktora podstupila amnio hovoria, aby som to nepodstupovala, ze je to velmi rizikove. Jedna kolegyna dokonca prisla o babo tyzden po amnio ...
liki205: Aj ja som bola vcera na amnio u Dr.Ondrejcaka. Stale mi nevolali. Uz neviem, co od nervozity. Teba uz dali vediet?
babenky hladam patram porovnavam = som z toho znicena ma niektora z vas v tom prehlad?
moje vysledky
zis Rizaiko Downov syndrom
serum AFP=0.73 Moon, hCG=1.83Moon, uE3=0.75
s vekom suvisici risk = 1:480
vyregulovany risk 1:150
aka je pravdepodobnost -risk na DS??
prosim Vas poradte mi,nevyznam sa v tom a rozmyslam ci to naozaj na svete pribudne toooolko detickiek s takymto postihom ☹ ☹ ☹
Ahojte, tak som bola vcera na Kramaroch na druhy odber a uzv a bolo celkom fajn, sestricka velmi milucka a doktorka este lepsia, ale vysledky budu az buduci tyzden vo stvrtok tak do vtedy sa asi zblaynim ale vsetci maupokojovali, vraj mame na slovensku prisne normy... som trosku kludnejsia, ked som ho videla na velkom ultrazvuku, moj maly chutnucky... ale nohy mal prekrizene tak sme nevideli vo to je .. ale nevadi teraz su dolezite vysledky testov !!!
Ahoj Jahody 11 super, ze si mala dobru skusenost vcera na Kramaroch. neboj vydrzis to do bud. tyzdna, ono to rychlo prejde...
tak ahojte všetci , ondrejčák mi včera volal , ale až okolo tretej a potom už som bola taká šťastná že som ani k počítaču nešla , len som telefonovala a telefonovala s rodinou , s kamoškami, s kolegyňami no proste všetkým som musela tú radostnú novinu oznámiť : sme zdravý!!!! A bude to dievčatko 😉
oni zvyknu posielat do nejakeho labaku ale moze ti ho zobrat aj tvoja gyn..... nemas dovod na obavy.... tes sa... uvidis drobca 😉