Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
siouxie: ja som bola v zeleznicnej nemocnici. Manzel priamo pri odbere nemohol byt, pretoze ten sa robi na operacnej stale,ktora musi byt sterilna. A asi by aj zavadzal doktorom. Mohol byt po zakroku na izbe, kym sa odpocivalo.
jahody, aj mna genetik ukludnoval a povedal, ze tie vysledky su dobre. nevidi dovod stresovat, ale nech pre istotu idem na 3D ultrazvuk. istota.
budes to mat za sebou skor. jak ti fajne. to cakanie je zabijak. ale vydrzime 😉
Jane33 blahoželám k pozitívnym správam a teším sa spolu s tebou. Už to máš za sebou, tak teraz rýchlo zabudni na všetko zlé a vychutnávaj si "rastúce bruško". Ja musím vydržať ešte dva týždne, jeden už mám šťastne za sebou. 😅
siouxsie, ja som bola na amnio v SNV, nebola som síce s partnerom, ale tie čo mali so sebou partnera, tak mohol byť len pri prvom sono, keď kontrolovali polohu dieťata. Pri samotnom zákroku dnu určite neboli. Ale zvyšnú hodinu a pol sedel spolu s manželkou. Dokonca ja som bola s kamarátkou a všetko bolo v pohode. Ale pri zákroku nie. Ale neboj sa, určite to zvládneš aj sama.
jane 33 no super, blahoželám vidíš to čakanie stálo za to, teraz si to len užívaj pekne, chystáš sa aj na morfgologický ultrazvuk?
andrejka: dakujem a neboj sa aj tebe to dobre dopadne. Moja gynekologicka mi hovorila, ze za posledne styri roky nemala ani u jednej pacientky zly vysledok z amniocentezy. Len to cakanie je strasne.
liky: dakujem, je to super pocit. Konecne sa mozem tesit zo zivota 😎. Na morfologicky idem v utorok rano dr.Holanovi a v stredu do zel. nemocnice a zaroven aj pre vysledky. Tusim aj Ty ides buduci tyzden Holanovi, vsak?
áno ja sa chystám tiež holánovi 14.4. som objednaná, už sa teším... ináč chcem sa ťa spýtať či už cítiš nejaké pophyby ? Lebo ja to akosi neviem identifikovať tak neviem ☹
sak tie pohyby, ja tiez neviem raz sa mi zda ze tam su bublinky a potom uz mam pocit, ze su to len halucinacie.. neviem, uz zacinam mat aj strach...
Pohyby citim uz dva tyzdne. Ale ja uz som druhorodicka, takze u mna je to asi preto skor. 😉 Vzdy sa babo zacne hybat, ked si na chvilu lahnem na chrbat. Je to take zatial jemne klopkanie a aj ho vidno, ked sa pozeram na brucho, tak tam nadskoci taky hrbolcek.
ahoj siouxsie
moj manzel nemohol byt so mnou, on bol pred dverami, a potom mohol byt so mnou na izbe, kym nas neposlali domov. tych par minut vydrzite bez seba 😉
jane 33, ja idem na 9:00 tak asi rovno po tebe 🙂 , tak sa možno uvidíme, a dúfam že doktor uvidí u mňa aj pohyby .....lebo už začínam byť nervózna či je u mňa všetko v ☹ poriadku
jahody11, Poprad nerobí amniocentézu ani genetické konzultácie iba SNV. Tak preto. Ale ináč, suprový, ľudský prístup v SNV, môžem doporučiť.
Jane33 ďakujééééém. Aj ja verím, že to dobre dopadne. A konečne si začnem tehotenstvo plnými dúškami vychutnávať.
Liki205 neboj sa určite je všetko v poriadku. Pohyby ako prvorodička budeš cítiť trošku neskôr. Dokonca ja ako treťorodička som ich po prvý krát cítila veľmi neskoro. Ale to asi zo stresu, skúšky na výške, zlé výsledky z double testu ........ . A teraz mi malé dáva zabrať. Kopká si ako divé. Najviac sa ozýva, keď si ľahnem na chrbát, presne ako píše jane33. 🙂
no dievčata amniocentezu mame za sebou teraz len počkat do 29.4 nám dá asi zabrat,.,. no budeme sa snažit sa neako viacej asi myslou zamestnat nad inymi vecami inak to nevidim,,,.,
no a každej jednej držim palčeky nech je vysledok čo najlepši,,,,,
tak to je zaujimave, PP take velke mesto a nema genetiku? to s tou spisskou ma teda prekvapilo, ja chodim na genetiku na kramare v BA, mam to teraz blizsiee aôe rodit budem v SNV..
Jahody11, no keď celé pôrodnícke oddelenie v SNV je také, s akým som sa stretla ja, tak tvoj pôrod bude v pohode a vôbec sa nemáš čoho obávať. 🙂 🙂 🙂 Dokonca máte aj dostatok miesta na parkovanie pred nemocnicou 😀
moko123 vitaj medzi nami "čakankami". Tie týždne budú dlhé, ale dajú sa zvládnuť. Ďakujeme za povzbudivé slová a aj tebe držíme palce.
Po výsledkoch babenky napíšte, ako ste dopadli. Som zvedavá. Veď všetky máme termín pôrodu skoro rovnako. 😵
A aby som nezabudla veselú Veľkú noc.
Prajem aj ja vám krásnu velku noc vela vody a málo bitky,.. xiixi
samozrejme že po vysledkoch dam vediet čo a ako môj vysledok z afp bol 1:25 takže trpnem až moc,,,
Ahojte dievčtá. Ja odo dnes musím vydržať ešte 7 najdlhších dní. A budem mať konečne výsledky. A vy ako? Ubieha to? Mne sa už aj o tom sníva. Neviem sa dočkať. Verím, že sa dozviem dobrú správu. 🙂 A potom hurááá na bábätkovské nákupy. 😉
andrejka10: strasne drzim palce. Uvidis, ze tych 7 dni ubehne raz dva. Snaz sa byt v klude a rozmyslaj pozitivne...Bude to urcite O.K.
liki205:ako si dopadla u dr.Holana? My mame vsetko v poriadku, takze som stastna ako blcha 😀 😀 😀
Ja sa nejako neviem rozhodnúť, či amnio podstúpiť. Podľa výsledkov z krvi mi vyšlo riziko Downovho syndrómu na 1:1700, čo je bežný rizikový pomer pri 21-ročných a mladších rodičkách. Ja mám 34. A genetička sa ma predsa spýtala, či mám záujem o amnio. Aké ste vy mali výsledky, keď ste sa pre amnio rozhodli?
siouxsie ja som mala 1 :360, presne si to uz nepamatam, bolo to pred rokom 🙂 /mne doktor podla sona hovoril, ze preto to tak vyslo, lebo dcerka v brusku bola vacsia ako oni maju v tabulkach/
ahojte baby tak ja cakam dvojcata a dnes som bola u dokyho a povedal mi ze mam zle vysledky z krvi na dawnov syndrom,tak ma poslal na geneticku konzultaciu,velmi sa bojim ze to bude zle.ako robia tu amniocentezu?Poradte mi prosim
siouxsie,ja som mala výsledok 1: 400, môj vek 42, amnio som odmietla pre riziko spontánneho potratu po výkone,a aj preto,že by sa bolo narodilo za každých okolností,aj pri zlom výsledku,teraz tu behá zdravý 3ročný fešáčik 😉
jandura,aké zlé výsledky,aké číslo? neplaš sa,poraď sa na genetike,ale amnio má význam len vtedy,ak by si dokázala sa detí vzdať pri zlom výsledku,tak sa porozprávajte s manželom a porozmýšľajte,príp. s viacerými lekármi,držím prsty 🙂
mam tam cislo 1:700tak neviem aka to je hodnota,ja mam 34rokov,ale nechcem ist na tu amnio
Ja som mala pomer z double testu 1:100, vek 35 rokov. A veľmi som sa trápila. Rozhodla som sa amnio podstúpiť a zobrať na seba riziko ........ hoci nie som rozhodnutá sa dieťatka vzdať. V mojom prípade riziko potratu 1:1 Downov syndróm.Ak vyjde amnio dobre, tehotenstvo si začnem naplno vychutnávať a budem spokojná. Ak nie, mám čas sa vyrovnať s realitou a tak isto si začnem vychutnávať tehotenstvo.Myslím, že som typ ženy, ktorá potrebuje vedieť na čom je. Nezvládala by som sa trápiť a dúfaťcelých 9 mesiacov, že všetko bude v poriadku. Neistota je pre mňa krutá a moje neisté pocity prenášam a možno zbytočne na bábo.
No a samotná amniocentéza nie je vôbec nič strašné. Skôr je to nápor na psychiku. Takže babenky, ktoré sa rozhodnete ísť, nemáte sa čoho báť. Určite bude všetko v poriadku a vy budete mať srdiečko na pokoji. 🙂 Všetkým ktoré sa rozhodnete ísť, držím palce. Držím palce aj tým, ktoré sa z akéhokoľvek dôvodu rozhodnu neísť na amnio. A nám, ktoré čakáme na výsledky tiež silno, silno, silno držím palce a nech tie tri týždne ubehnú čo najrýchlejšie.
takze ty si uz na amnio bola?napis prosim ta ako ti to robili a kedy budes mat vysledky
Áno bola som, celý odber bol v pohode. Príjemný personál. Výsledky budú tri týždne po odbere. Ale neviem prečo ťa posielajú na amnio, keď máš 1:700, čo si myslím, že je v poriadku. Len preto, že máš 34 rokov? Ja mám 35 a z tohto dovodu som riziková a to je 1:300(320). A z krvných testov mi vyšiel pozitívny test na Downa 1:100. Preto amnio. Možno pri dvojčatách sú iné normy. Neviem. Jandura, ináč poslala som ti internú správu.
Jane 33, áno boli sme u holáňa, všetko máme super, som rada. Boli sme tam asi 45 minút, detailne sa venoval všetkým možným meraniam. Ozaj ty si tam bola o kolkej? Nestretli sme sa ... Ináč ty sa chystáš k nemu aj na ten 3d čo sa robí nepovinne v 25. týždni? Ja ešte nad tým uvažujem, lebo v tom 30. k nemu pôjdem určite na 3 d, lebo teraz sa nám nepodarilo ani cd nahrať ☹ a tebe?
ahojte!
je tu toľko reakcií na tému amniocentéza, že sa to nedá poctivo celé prelúskať. ja sa len chcem spýtať vás, ktoré ste amniocentézu absolvovali, alebo o jej priebehu máte vedomosť, mohol byť pri vás priamo pri zákroku manžel, resp. partner?
ďakujem za odpoveď. 😉