Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
slovakia13 neboj sa, krvne vysledky su dost nespolahlive ako som citala, ja som napr. mala zly ultrazvuk v 11tt a min. tyzden som absolvovala amnio- neprijemne- ale da sa, je to rychle...priplatili sme si a vysledky sme mali hned na druhy den🙂 hlavne neplac, ja viem, ze je to tazke, ale skus mysliet na to, ze ked je malicke zdrave, tak mu placom nepomozes🙂 pockaj na vysledky a trapit sa mozes potom... tie triple testy co ja viem, tak vychadzaju vselijako, ked sa ti netrafia do spravneho tyzdna, tak su skreslujuce🙂 drz sa 😉
slovakia presne ako pise iwa, hlavu hore a snaz sa mysliet pozitivne, neplakat a netrapit sa lebo to stresuje aj babatko ... osobne nepoznam nikoho komu takto vysli vysledky ale tie vysledky su naozaj velmi nepresne ... ak sa da priplat si zrychlene vysledky a budes mat skor klud, drzim palce 😉
Dik ....vysledky budem mat do 3 dni.Tak skusim mysliet pozitivne a zbytocne nestresovat babo aj seba 🙂
slovakia13 - skor sa stane ze zle to vynde zenam co maju lepsie "skore"....a mne to povedala aj sama sestricka v poradni....moje triple bolo 1:55, kazdu chvilu mam rodit...vsetko okrem tychto nestastnych testov nam vyslo dobre...pozri si v knizke NT - sijove prerastenie...ak je hodnota do 2.5 mm tak to down nie je...aj to mi povedala sestra v poradni....ja som mala NT 1mm
narcisaa ja som mala NT 4mm a nie je to down 😉 asi budem vynimka, aj ked viem, ze NT je viac ako triple test...lebo tam ti nemusia trafit tyzden gravidity, myslim pri triple teste, preto som sla na amnio a chvalabohu sme ok🙂
Tak ja to NT nikde nemozem najst :( asi mi to nemerali. Na 1. sone som bola v 11tt na SK a na 2. tu v UK a vsetko bolo vzdy v poriadku iba babo bolo trosku vacsie 🙂 Asi mi nic nezostava iba pockat az budem mat amnio za sebou......ani neviete co by som dala aby to bolo vsetko ok! Tu robia amniocentezu ambulantne + 3 dni PN
gudulo, krv mi brali az teraz, meranie mi robili v 11tt, ale po amnio mi hned do dvoch hodin povedali, ze AFP mam vnikajuce- to vedeli tiez z plodovej vody, takze ostatne vysledky z poradne z odberu krvi sa dozviem az o mesiac...ale smerodatne su pŕe mna vysledky z amniocentezy, kedze su na 99,99%.. a vlastne amnio mi robili na zaklade zleho ultrazvukoveho vysledku v 11tt...lebo NT vacsie ako 2mm je vraj jednym z hlavnych markerov na DS 😒
slovakia123 neviem ci sa to pise do aterskej knizk, ja to tam mam s piatimi vykricnikmi a odporucanim na geneticke konzilium a odber plodovej vody a neviem ci to vsade meraju, mne moj gynekolog povedal, ze mam stastie, lebo nie vsade sa to meria, tak neviem... inak NT ti mozu zmerat len v prvom trimestri, potom je to uz skreslujuce, idealne sa meria okolo 11tt... ja som si tiez dala robit zakrok ambulantne a vysledky som mala - AFP do dvoch hodin a chromozomy a vylucenie zaklad. piatich gen. chorob na druh den doobeda - len nas to stalo 8700 SKK, ale stalo to za to 🙂 este mame v cene velke sono, aby malu pozreli, ze preco sme mali tak zle vsledky v 11tt a uz dufam, ze to bude ok 🙂 nic sa neboj aj u vas to dobre dopadne a drobec bude ok 😉
slovakia123 a mysli na to, ze budes vediet 100% pohavie🙂 tak sa tes, ja to viem tri dni a je to skvely pocit, ze vies koho mas v brusku...pri prvych dvoch som to nevedela a tak je to pre mna nieco nove 😀 moja najstarsia dcera povedala, ze keby nevedela , ze som tehotna, tak si mysli, ze mam schizu 🙂
ahojte babulky
iwa - dakujem Bojim sa i ked citim ze je vsetko ok, ista si budem aj tak az po porode....hned podam info....a ked to bude dobre tak to rovno vykricim do celeho sveta, ze je babenko zdravuckeee
aj sa tesim aj sa bojim , koli tomuto....uvidime, velmi si verim i ked som pripravena aj na sklamanie....je to strasne zvlastny pocit...na jednej strane som si ista ze je vsetko ok, na druhej mam nocnu moru z predstavy prvych sekund ked mi dieta maju ukazat.... 😕 😕 😕
gudulo a predpokladam, ze to vsetko dopadlo dobre 🙂 moja polovicka povedala, ze jasne ze si mohol mysliet ze je to dievca, lebo len zenska dokaze minut tolko penazi za jedne den a to este ani na svete nie je 😀 teraz sa vytesujeme a dufam, ze morfologicky ultrazvuk dopadne ok 🙂
slovakia123 spomen si na to ked ta tak dobre v noci kopne 😀 ale je to uzasny pocit ze? zachvilku si budete zatlacat nohy spät 😀
iwa tak tvoj manzel ma sto bodov za tu hlasku 😉
ja mam teraz po amnio trochu viac vytok ako som mavala tak som z toho nervozna ale hadam je to ok 😉
skybaby mna zase trosku viac brusko pobolieva, takze uvidime, snazim sa neprehanat 🙂 ano manzel je vesela kopa 😀 syn chcel, po tom ako sa to dozvedel, aby som ju v porodnici vymenila za chlapca 😀 no uzasny su obaja, ale uz sa aj tak tesia, to maju len take silne reci 🙂
ja som bola hned dalsi den v poradni tak viem ze bola mala ok,lebo mi zase robil sono, kedze krpec bol zle otoceny a nechcela aby sme jej poculi srdiecko 🙂 tak sa utesujem, ze je ok, ale vlastne v stredu ju zase uvidim...a dufam, ze nam povie, ze to vsetko bolo ok
gudulo uvidis , ze bude...pokial si potom najdes cas, tak nas dojdi potesit🙂
gudulo aj ja drzim palce 😉
mne robili uzv este asi dve hodiny po amnio a teraz idem v stredu a vo stvrtok poobede k dvom roznym lekarom a potom budem mat dusu na mieste 😵
to mi je luto, ale srdiecko sa da operovat a DS nemusi mat, ci ti to vyslo na amnio?
tak aj tak drzim palce a verim, ze to bude ok...hlavne mysliet pozitivne, aj viem, ze je to tazke, ale pozitivne myslenie pomaha..
Ahoj. Ja zijem v UK a triple test mi vysiel 1:7 Downow syndrom. Som strasne znicena a stale placem .Babo chcem v kazdom pripade. V utorok mam ist na amniocentezu a tu je problem neviem co mam robit :( Je tu niekto komu vysiel triple test s podobnym rizikom a napriek tomu sa narodilo zdrave babo?