Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
wolfi...ale to natahují jako gumu v gaťách!!!!!!!! mohlo by to býti dnes,ať máš čistý víkend.....a podle toho se rozhodne amnio???
denis dnes mozno budu vysledky tu v ziline o 13,00 mam volat a v pondelok ma ist muz pre spravu z genetgiky do martina a v utorok mam ist na genetiku do ziliny a az v utorok budem vediet co a ako
tak dnes prisli vysledky na skríning nervovej trubice a down syndromu .. je tam napisane ze skrining negativny
viete mi to niekto vysvetlit ?
riziko down ... 1v 86000 ( v termine)
riziko NTD 1v 7000
a potom je tam napisana poznamka ..... aj P, uE3, Thcg,PAPP -A a NT, odhad rizika pre down syndrom berie do vypoctu fakt ze toto je gravidita po IVF
gratulujem, mas to v poriadku, negativne vysledky. Super takze na amnio vobec nemusis ist 🙂
no ved uvidime co mi povedia v utorok na genetike, dalsie vysledky budu v pondelok
wolfi...paráda.....famozní výsledky!!!! já mela riziko DS 1:250!!!! tak supriš!!!!!!! no vidíš a to já ti ani nevím, jestli brali u mne pri amnio v potaz fakt IVF ICSI..sice se mne na genetice na to ptali,ale toť vsjo....neva,hlavne ,že máme v domečku zdravé deti!!!! blahopreji a ted si užij klidný víkend! 🙂
wolfskinka....tak to máš krásne výsledky,,,nie je absolútne potreba ísť na amnio
Ahoj, dopocula som sa, ze cca 11-13 tyzdni sa robi tzv. odber chloriovych klkov. Poculi ste o tom nieco, pripadne ste to niektora absolvovalia. Je to nieco velmi podobne ako amniocenteza, ale robi sa to o par tyzdnov skor.
ahojte, tak ja mam dnes za sebou geneticku konzultaciu..trosku ma upokojili ze nemam velmi zle vysledky len hranicne... ale ma poslali do Centra prentalnej diagnostiky a tam ked si pozreli oba testy..aj ten z 12 tyzdna (ultrazvuk + krv) aj ten z 16 tyzdna (krv) tak povedali ze ziadna amniocenteza...ze mam pockat na 20 tyzden ...hned si ma objednali na prvy den..ze mi Dr. Dankovcik urobi geneticky ultrazvuk..ze predsa len patri k najlepsim na SR ohladom tohto vysetrenia a ze on az posudi ci mi treba amnio.. ale ma ukludnovali ze pravdepodobne mi ho robit nebudu a ze im mam verit a cakat a nemam sa splasit a dat si ho urbit niekde inde a skor...ze je to zbytocne... ze on mi sice neda 100% istotu len 97% istotu ale ze mu mam kazdopadne verit...
a ze ked sa jemu nebude nieco pozdavat tak mi este v ten tyzden sam urobi amnio...
tak ja som sa rozhodla im verit a pockat...
co vy nato?
meruska
byla bych v klidu..já jsem po amnio a reknu ti,že neustále ješte premýšlím o genetickém UTZ...nejak mám ocit,že jak to uvidím na vlastní oči uverím,tak bud klidná a 97% je dost.....mne vyšel jeden hormon v amnio jako hraniční a také tednevím na čem jsem , ikdyž genetčka tvrdí, že je to ok..... 😎
jenny ano a robia to v olomouci v reprofite alebo repromede uz presny anzov neviem a robia to presne v 12tt a stoji to 5000 ceskych korun
meruska my asi tiez tak obideme ako ty, este cakame na vysledky z martina , ktore budu v pondelok ale tie co mi robili v ziline vysli negativne tak teiz asi pcokam na ten morfologicky ultrazvuk v 20tt a keby nieco tak amnio az potom
wolfi...to je asi to nejlepší rozhodnutí.....já se objednala na morfologický do Hlohovca..tak uvidíme..... 🙂 ale ted už vím, že je to ok, tak je opet nejaká jistotka 😝
mecunka - na ten morf.utz idem do BA do Gynexu. Som zvedava, co mi tam povedia. No su tam velmi zlaty doktori. Takze uz buduci tyzden budes vediet vysledky, to je super. Myslim na teba, neboj, urcite to mas dobre 😵.
denis - ano, som tehu, len som to este nestihla zmenit v pase 😅 . Momentalne v 20 tt. Pocula som o morf.utz v Hlohovci, ze vraj su tam velmi dobry. Tiez som tam chcela ist. Tak drzim palce, aby ti to tam dobre dopadlo 😉 .
denis a ten morfologicky sa robi v ktorom tt ?
ja chcem ist na ten morfologicky utz do heliosu, a na amnio by som isla jedine az keby aj to vyslo zle
wolfi...podle mne nemusíš vubec na amnio, máš výborné chromozomální výsledky!
a na morgologický se muže chodit od 14tt kdykoliv je nutno....tak i hned 🙂 a nevíš, helios má barevný morfologický UTZ?
hm...tak to je super....já se už nahlásila tu u nás v BB...tak jsem na to zvedavá....wolfi a nevíš co v Heliose stojí ten UTZ? 🙂
ahojte, ja som bola sice vcera trosku pokojnejsia, ked mi povedali ze najprv ten geneticky ultrzavuk az potom amnio, ale teraz som zas nervozna... nebude potom uz neskoro? budem uz v 20 tyzdni a to amnio mi tiez neurobia z dna na den...
a sice mi geneticka povedala ze 1:210 nie je az taka hroza, vraj od 1:250 je dobre, ale co citam net tak to nie je vobec dobre ☹
co mam robit?
meruska , ja mam 1:390 a kamaratka doktorka mi povedala, ze je to relativne, ze ako byvaju tie vysledky falosne pozitivne takisto byvaju aj falosne negativne tak si vyber ..
ja chcem v pondelok volat do heliosu a spytat sa na to morfologicke sono, chcem sa tej amnio vyhnut za kazdu cenu, ale zase chcem aby babetko bolo zdrave
neviem kolko to stoji ale je mi to jedno, pokial sa vyhnem amnio
denis a ty si nakoniec nesla na amnio ?
v Kosiciach v Centre prenatalnej starostlivosti u toho odbornika na genetiku to stoji 23 € co sa mi zda smiesny poplatok za to co mi povie
wolfinka a tebe povedali ze 1:390 je pozitivny vysledok?
wolfi...byla jsem na amnio......ale nejak z ní nemám doý pocit....tak proto ješte spekuluji,ale asi zbytečne, všichni mne uklidnují,ale víš jak to je....pokud nemáš vnitrní klid je to naprd....a ta cena v košicích je fakt smešná!!!!
dyť tu u nás v BB to stojí 60€ a to není podle mne až na takové úrovni !
denis19..keby mi ho nahodou robili na konci 20tt nemam sa strachovat?
myslite ze mozem verit aj dobremu vysledku z toho ultrazvuku?
meruska.....no strachovat z ceho...z toho, že je možná časová tíseň na nejaké rozhodování, či proč? ono ješte není pozde, je tam ješte i prostor i plodové vody dosti a menší riziko potratu,ikdyžto je v současnosti už zanedbatelné.....a verit výsledku z UTZ mužeš, neboťto tam vše vidíš,ale chromozomální jistotu máš jen z amnio....takže či je dobrý karyotyp na UTZ neuvidíš....
baby ked vas tak pocuvam tak stale nad tou amnio spekulujem, ale na druhej strane riskovat ked mam dobre vysledky je asi hovadina
wolfi...to asi je.....myslím si,že ti bohate bude stačit dobrý morfologický UTZ a hotovo!!!! nemáš ani náznak nejaké chromozomální abnormality z výsledku krve..... 🙂 a skutečne ty výsledky jsou jen relativní.......
dnes som volala ku gyndosovi tak dnes poobede alebo v pondelok rano budu vysledky tych AFP testov .. tak dufam, ze dnes ... o 13,00 mam volat