Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
Co človek nespraví pre mimi, však? 😉 No ja si idem pre mojho karatistu tak sa zatial majte 😉
monci78 ja som bola tiez PN, ale iba tyzden, ked muz odisiel do roboty a ja sama doma, tak to bolo hrozne. Lekar chcel aby som bola aspon 2 tyzdne doma 😒 , ale nastasie som sa dobre citila, tak sup do roboty. Dufam, ze si po vysledkoch vsetky uz konecne zacneme uzivat tehotenstvo 🙂
jan...jasan, že budete....už ted si to užívej....uvidíš, že je to ok.... 🙂 vím,je to stres,ale nebojaj... 😉
ja viem stale si hovorim, ze je zdravucke, ale ta neistota tam je. Bojim sa, lebo som mala postihnuteho brata, preto ten velky strach.
Jan ja mám tiež prvého chlapčeka s downow syndromom. Tak mam tiež strach. Ale dufam, že o bude o.k. 😉
Holky vím,že máte jisté dispozice,ale nebojte své jste si už vybraly a ted vás čeká jen radost....uvidíte za pár dnu 🙂
Máme to DDDOOOBBBRRREEE.Žiadny DS.Nové výsledky su uplne super.Ani neviem vyjadriť,aká som šťastná.Rozrevala som sa do telefonu.
gratulujem, tesim sa s tebou 🙂
Dufam, ze sa vsetky budeme takto tesit 😅
Ja si musim este pockat 2 tyzdne 😒
Prajem ti pekne a bezproblemove tehotenstvo a konecne si to zacni uzivat.
Jééééééééééééj Abbey, to je skvelá správa!!!! Som nesmierne šťastná fakt z celého srdca!!! 😅
Tak Jan je to už len na nás, ešte dva týždne. 😉
ahojte, dnes nam na gentickom ultrazvuku v Kosiciach v centre prenatalnej diagnostiky povedali ze babo je uplne zdravucke, ja teda na amniocentezu nejdem...samotny Dr. Dankovcik povedal ze este sa za 12 rokov nezmylil tak hadam nebudem jeho prva ...
som straaasne stastna a som rada ze som sla najprv za nim a az tak by prislo rozhodovanie o amnio... 🙂
meruska, to je super, že to tak dopadlo a nemusela si podstupiť amnio, ja budem vedieť vo štvrtok výsledky, booože, už tento týždeň, som taká nedočkava, hadam dobre dopadnú a budem si konečne spisovať, čo potrebujem a nemáme pre bábenko...dám určite vedieť..
ahoj stvura, ja som tiež druhý krát tehu a tiež mi vyšli zlé výsledky z krvy, to čakanie je hrúúúza, ale zajtra sa konečne dozvieme verdikt
Ahojte, vedeli by ste mi poradiť? Dnes som volala svojmu gynekologovi ohľadne výsledkov. Hneď mi povedal, že musím prísť a musíme dohodnúť termín na amnio. Som v 15 tt, mám 28 rokov, partner má 35. Existujú teda ešte nejaké vyšetrenia, ktoré sa dajú urobiť,aby som sa vyhla amniocentéze? Kamarátka ju podstúpila a hneď aj potratila, navyše potom jej prišli výsledky, že dieťa bolo v poriadku, tak na odber nechcem ísť v žiadnom prípade. Zajtra idem k lekárovi, ale nezdal sa mi z telefónu, že by mi chcel navrhnúť ešte nejakú inú možnosť na vylúčenie výv. vád. A čo ten 4D ultrazvuk? Čítala som, že ten dokáže vylúčiť vady, tak ale prečo robia tú amniocentézu, keď sa to dá zistiť aj inak?
hentrik1407 to aj závisí od toho aké zlé budeš mať tie výsledky, napr. na DS 1:50, tak je tam vždy väčšia šanca, že mimi ho bude mať, ako to, že by si počas amnio oň prišla, kde je 0,5% šanca..ale sa so znižuje, dá sa ešte ísť na morfologický ultrazvuk, napr. Dr. Hollan - Hlohovec, Dr. Dankovič- Košice....treba pobehať po koníku veľa sa tu o nich dobré písalo....ale ani morfo sa nedá potvrdiť, môže to posúdiť len ako má mimi rozmer kostičiek, či nemá znaky Ds....ja som absolvovala amnio, výsledky boli ok
Ahoj Henrik.My sme mali rovnaký problém.Zisti u svojho gynekologa presne svoje výsledky.Si ešte len 15tt,tak je dosť času.Odporúčam Dr Holaňa v Medifere v Blave,alebo Košice-kam to máš bližšie.Treba sa poradiť s odborníkom,nespoliehaj na len svojho gynekologa.My sme mali Triple 1.20 na Downov syndrom,máme 35rokov-proste hrôza.Mudr Holáň zistil,že som mala úplne zle vyrátaný termin pôrodu-3tt,tým pádom sa testy robili v zlom termíne.Podľa neho je malá úplne zdravá,navrhol nové testy.Tie my urobila nová gynekologička,potvrdila opravený termín a testy vyšli úplne super.V stredu ideme ešte raz k Holáňovi.Ale už vieme,že je to OK.Tiež som nechcela ísť na amnio.Mám s ňou hroznú skúsenosť pri1:dcére.Ak môžem poradiť:KONZULZUJ,KONZULTUJ!!!Veľmi držím päste.A ani amnio nie je vševed,hľadala som rôzne i zahraničné štúdie.A ver mi nie som žiadny náboženský fanatik.Nenechala by som trpieť moje nevyliečiteľné dieťa,ale prečo niečo riskovať,ak existuje možnosť vyhnúť sa.Veľmi držím päste.
ahojte, tak ja som bola dnes na genetiky, ja som rada, že som amnio podstupila, a budeme mať zdravého chlapčeka
Miki tak to gratulujem, ja ešte musím vydržať do stredy kým budú vysledky, sú to už fakt nervy. Ale tiež som rada, že som amnio podstúpila, nech už je výsledok akykoľvek. 😉
Miki gratulujem k vysledku, ja tiez cakam do buduceho stvrtka na vysledok z amnio a tiez nelutujem, ze som ju podstupila.
Monci78 drzim palce ja tiez mam nervy uz na krajicku - dufam, ze dietatku velmi neublizujem ☹
Jan dakujem, aj ja tebe držím palce, hadam to babatkam neubližuje, ale fakt je to čím dalej tým horšie. 😒
Denis ano je veľa žien, čo musia podstúpiť s touto chorobou IVF, ja som mala šťastie. 😉 10rokov, dole klobúkom pred vami 😉