Čaká nás amniocentéza
Dnes som sa dozvedela výsledky tripple testov, sú bohužiaľ zlé, takže budúci týždeň idem na amnio. Som zo toho úplne rozbitá. Síce som cítila, že tie výsledky nebudú dobré, ale aj tak sa na to pripraviť nedá a od rána smoklím a predstavujem si všetky scenáre, ktoré môžu nastať. Najhoršie bude to čakanie. Depka ako svet. Ide niekto z Vás teraž niekedy tiež na amnio?
A čo urobíte, ak výjde amnio zle? Ak sa potvrdí genetické poškodenie?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie odberom plodovej vody s udávanou spoľahlivosťou približne 99–99,5% a s rizikom spontánneho potratu diskutovaným v rozmedzí približne 1% až 1:50 v zdrojovej diskusii.
- Neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) sa robí od ~12. týždňa, v diskusii uvádzajú cenu približne 590 € a percentá vylúčenia trizómií: T21 >99%, T18 98,8%, T13 98,7%.
- Komplexné genetické výsledky z amniocentézy zvyčajne trvajú ~3 týždne; čiastočné „zrýchlené“ výsledky na vybrané chromozómy sa v diskusii spomínali do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €, pričom niektoré poisťovne kryjú zrýchlené vyšetrenia pri vysokom riziku.
Q: Kde na Slovensku robia amniocentézu a ktoré pracoviská spomínali diskutujúce?
A: Vo vlákne boli pomenované pracoviská a lokality: Nemocnica Ružinov (Bratislava), Antolská (oddelenie/oddelenie v BA), Železničná nemocnica (Bratislava), pracoviská v Trenčíne, Banskej Bystrici a v Košiciach.
Q: Ako dlho trvajú výsledky amniocentézy a aká je alternatíva zrýchlených výsledkov?
A: Kompletné cytogenetické výsledky sa podľa diskusie vracajú približne do 3 týždňov; čiastočné zrýchlené výsledky na vybrané chromozómy užili matky do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €.
Q: Koľko stojí neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) a kedy sa robí?
A: Prenascan v diskusii uvádzali cenu cca 590 €, vykonáva sa od ~12. týždňa tehotenstva a dobu očakávania výsledkov uviedli na približne 2,5–3 týždne.
Q: Aké sú hlavné riziká a presnosť amniocentézy podľa diskusie?
A: Diskutujúce uvádzali spoľahlivosť amniocentézy približne 99–99,5% a spomínali riziko spontánneho potratu v rozsahu približne 1% až 1:50; tiež sa v diskusii uviedli riziká infekcie a zlyhania kultivácie plodovej vody.
Q: Ako prebieha amniocentéza a aká je pooperačná starostlivosť?
A: V diskusii opisovali zákrok ako ultrazvukom riadený odber trvajúci 2–5 minút, s minimálnou bolesťou alebo tlakom pri nasávaní, hospitalizácia býva buď jednodňová alebo deň pred zákrokom (Ružinov), po zákroku odporúčali ležať niekoľko hodín a zachovať kludový režim 3–5 dní, nevystierať, nezdvíhať ťažké predmety a vyvarovať sa nadmernej námahy.
Q: Čo znamená "kontaminovaná plodová voda" a aké sú dôsledky?
A: Diskutujúce uviedli, že prítomnosť krvi v plodovej vode môže znemožniť vyhodnotenie (kultiváciu) a viesť k neexistujúcim výsledkom; ak je tehotenstvo napr. v 22. týždni, opakovaný odber už môže byť neskoro.
Q: Kedy má zmysel uvažovať o morfologickom ultrazvuku namiesto amniocentézy?
A: V diskusii sa uvádza, že podrobný morfologický UZV (morfologický sonograf) sa robí okolo 20.–22. tt a v niektorých prípadoch môže vylúčiť vnútorné anatomické vady, čo môže viesť rodičky k rozhodnutiu odložiť alebo odmietnuť amniocentézu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii opisuje ako krátky, ultrazvukom riadený odber plodovej vody s minimálnou bolesťou pri výkone a s približnou presnosťou 99% pre chromozómové trizómie.
- Neinvazívne testy z krvi (Prenascan / NIPT) sú v diskusii uvádzané ako dostupná alternatíva od ~12. tt s vysokou citlivosťou, ale vyššou cenou (~590 €).
Sporné názory
- Riziko spontánneho potratu po amniocentéze je v diskusii udávané rôzne: niektoré príspevky hovoria o 1% riziku, iné o 1:50 alebo 1:100, teda presné číslo je predmetom nesúladu.
- V diskusii sa líšia názory na to, či choroba alebo antibiotiká v čase odberu krvi skresľujú výsledky tripple testu; niektoré užívateľky to pripisujú, iné to vylučujú.
Otvorené otázky
- Čo robiť, ak je vzorka plodovej vody kontaminovaná krvou a opakovaný odber už nie je možný vzhľadom na týždeň tehotenstva?
- Do akej miery poisťovne kryjú zrýchlené genetické výsledky pri rôznom stupni rizika tehotnej ženy?
Spomenuté značky a firmy
Geneton,Prenascan,Baby-web.topky.sk,Nemocnica Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza,tripple test,AFP (príklad hodnoty 0,46; norma ≥0,7),NT meranie,morfologický UZV,3D/4D ultrazvuk,Prenascan/NIPT,ICSI,zrýchlené výsledky (3–5 dní, čiastočné),kompletné cytogenetické vyšetrenie (cca 3 týždne),odber plodovej vody,kultivácia plodovej vody
Miesta a osoby
Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica,Trenčín,Banská Bystrica,Košice,Trnava,Ilava,Myjava,dr. Redecha,dr. Holáň,dr. Križan,mudr. Ondrejčák
@elisssasa, tak kopirujem z mojej spravy z Prenascanu:
TRIZÓMIE CHROMOZÓMOV č. 21, 13, 18 PLODU NEBOLI PREUKÁZANÉ
Pravdepodobné pohlavie plodu - mužské
riadok pod tym:
T21 je vylúčená na viac ako 99%, T18 vylúčená na 98,8% a T13 vylúčená na 98,7 %
Výsledky tohoto testu môžu byť skreslené pokiaľ je test prevedený pred 12. týždňom tehotenstva alebo pokiaľ
matka dostala krvnú transfúziu, je po transplantácii alebo terapii kmeňovými bunkami
Takze alebo neviem citat (ziadna pravdepodobnost 1:x tam nie je), alebo su vsetci (styria) gynekologovia, ktori test poznaju a aktvne vyuzivaju negramotni blbci (co sa mi nechce verit, ze by som nezavisle od seba v dvoch roznych krajinach nasla rovnako postihnutych doktorov), alebo.... Mne z toho vychadza to posledne,
(to pisane velkym pismom je tak v sprave, na nikoho tu nechcem vykrikovat)
Ahojte zajtra rano idem na amnio do Ba, som na hranici uz v 22tt tehotenstva takze som si musela dat spravit amnio s vysledkami do 24 hodin, hrozne sa bojim ale snazim sa mysliet pozitivne, ze vsetko dopadne dobre . Mame dievcatko len chcu zistit ci nemoze mat nejaky syndrom.. Viem, ze to je rizikove vysetrenie, tak sa obavam vsetkeho. Chcem sa spytat , tie mamicky alebo buduce mamicky, ktore to mate uz za sebou, ako ste oddychovali po tom? Boli ste len na lozku a brali ste Magnezium alebo aj nejake ine vitaminy?
dakujem 🙂
@zuzanak89 ahoooj no pred chvilkou mi volal doktor,vsetko je v poriadku dawnov a patow syndrom urcite nema ani jeden ani druhy a ostatne vysledky o 14 dni ale ze to sa nemam bat vobec ze to by malo byt dobre hlavne islo o ten downov,aaa su to chlapci ale to som vedela aj pred tym 😉 .velmi sa tesim, skoro som sa rozplakala od stastia do telefonu..booze .moja myslim silno na teba, ty si skor myslela pozitivne jak ja,asi to pomaha fakt.drzim palce potom napis ako.
@elisssasa, na prepocitanie chromozomov potrebuje genetik DNA, ktoru by musel ziskat priamo od dietata, co sa nerobi. O sto percentach si pisala ty, nie ja 😉 Takze podla tejto teorie je odber plodovej vody tiez len test 😝 Tu sa analyza krvi definitivne povazuje za diagnostiku, zaujimave je, ze suhlas s testom sa podpisuje aj v anglictine (s velmi volnym prekladom) a vysledky (podla teba modifikovane) dostanes len v slovencine (videla som aj vysledky nemeckeho testu - testuju vo Francuzsku a ma ine meno, nebol moj, zas nie som taky maniak, aby som sa nechala xkrat testovat - a tiez bol percentualny, nie 1:x)
juuj Zuzka to som rada velmi,dakujem aj vy sa drzte nech uz nemame hlavne take problemy a stresy ako teraz..keby nieco kludne napis.budem rada 🙂
Ahojte,dievcata chcela by som sa spytat boli ste niektora na genetickom vysetreni u dr Krizana v Ruzinove? Mame tam ist s vysledkami screeningu...Dakujem
Jasne, mas pravdu, s chrobakom truhlikom diskutovat nema cenu, studuj dalej univerzitu uja googla, urcite najdes aj viac ucenych slovicok nez serum ci karyotyp, to bude len cele forum paf!!! Mne uz sa na tvoje invektivy a zvasty odpovedat nechce, takze si najdi iny strom na stekanie.
@elisssasa
@vroni hehe tie vase tehotenske hormony ale pracuju 🙂 nema to zmysel tu si nieco dokazovat. Je to uplne zbytocne, nic nezmenite na fakte, ze amniocenteza je jednoznacne presnejsia ale prenascan je bezpecnejsia metoda pre plod. A co vas trapi ze pre ktoru z tych metod sa rozhodla ta druha? Je to kazdeho osobna vec 😉
@zuzanak89 ahoj čítala som si celú tvoju diskusiu od toho ako ti zistili zlé výsledky až po tie dobré výsledky super sa teším, že ti to dopadlo dobre no ja reagujem hlavne kvôli tomu že mám presne ten istý problém zistili mi zlé vysledky na DS v 17tt to bolo ale podla sona podla poslednej MS mi robili testy v 16tt vyšlo mi na DS 1v 70(v termíne) a riziko NTD 1v 16000 vôbec neviem čo to znamená ty si písala že si mala 1:16 ani netuším ktoré to je číslo či to 1v 70 DS asi hej no neviem či mi budeš vedieť v tomto poradiť, čo ti robili na genetike aké testy podla ktorých odporučia amnio, a kolko si platila za zrýchlené výsledky dakujem za odpovede no som uplne na nervy
@itusa6 ahoj kam sa chystas na amnio? mna to caka tiez som ulne na nervy..tiez ide o druhe babo a pri prvom sa nic taketo nedialo, takze som to ani v zlom sne necakala..ja rozmyslam nad zeleznicnou nemocnicou u mudr. ondrejcaka..tam sa to da len zrychlene, mne je uz dlho cakat tyzden do buduej stredy a nie este tri tyzdne na vysledky :(
@pavlina156 nastastie my sme toprežili všetko a dnes už máme 6 mesačné nádherné šťastné večne usmiate bábo - chlapčeka. 🙂 držím palce všetkým maminkám, nech majú rovnaké šťastie.