Čaká nás amniocentéza

Stručné zhrnutie

• Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie odberom plodovej vody s udávanou spoľahlivosťou približne 99–99,5% a s rizikom spontánneho potratu diskutovaným v rozmedzí približne 1% až 1:50 v zdrojovej diskusii.
• Neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) sa robí od ~12. týždňa, v diskusii uvádzajú cenu približne 590 € a percentá vylúčenia trizómií: T21 >99%, T18 98,8%, T13 98,7%.
• Komplexné genetické výsledky z amniocentézy zvyčajne trvajú ~3 týždne; čiastočné „zrýchlené“ výsledky na vybrané chromozómy sa v diskusii spomínali do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €, pričom niektoré poisťovne kryjú zrýchlené vyšetrenia pri vysokom riziku.

Q: Kde na Slovensku robia amniocentézu a ktoré pracoviská spomínali diskutujúce?
A: Vo vlákne boli pomenované pracoviská a lokality: Nemocnica Ružinov (Bratislava), Antolská (oddelenie/oddelenie v BA), Železničná nemocnica (Bratislava), pracoviská v Trenčíne, Banskej Bystrici a v Košiciach.

Q: Ako dlho trvajú výsledky amniocentézy a aká je alternatíva zrýchlených výsledkov?
A: Kompletné cytogenetické výsledky sa podľa diskusie vracajú približne do 3 týždňov; čiastočné zrýchlené výsledky na vybrané chromozómy užili matky do 3–5 dní za poplatok cca 200–300 €.

Q: Koľko stojí neinvazívny test z krvi (Prenascan / NIPT) a kedy sa robí?
A: Prenascan v diskusii uvádzali cenu cca 590 €, vykonáva sa od ~12. týždňa tehotenstva a dobu očakávania výsledkov uviedli na približne 2,5–3 týždne.

Q: Aké sú hlavné riziká a presnosť amniocentézy podľa diskusie?
A: Diskutujúce uvádzali spoľahlivosť amniocentézy približne 99–99,5% a spomínali riziko spontánneho potratu v rozsahu približne 1% až 1:50; tiež sa v diskusii uviedli riziká infekcie a zlyhania kultivácie plodovej vody.

Q: Ako prebieha amniocentéza a aká je pooperačná starostlivosť?
A: V diskusii opisovali zákrok ako ultrazvukom riadený odber trvajúci 2–5 minút, s minimálnou bolesťou alebo tlakom pri nasávaní, hospitalizácia býva buď jednodňová alebo deň pred zákrokom (Ružinov), po zákroku odporúčali ležať niekoľko hodín a zachovať kludový režim 3–5 dní, nevystierať, nezdvíhať ťažké predmety a vyvarovať sa nadmernej námahy.

Q: Čo znamená "kontaminovaná plodová voda" a aké sú dôsledky?
A: Diskutujúce uviedli, že prítomnosť krvi v plodovej vode môže znemožniť vyhodnotenie (kultiváciu) a viesť k neexistujúcim výsledkom; ak je tehotenstvo napr. v 22. týždni, opakovaný odber už môže byť neskoro.

Q: Kedy má zmysel uvažovať o morfologickom ultrazvuku namiesto amniocentézy?
A: V diskusii sa uvádza, že podrobný morfologický UZV (morfologický sonograf) sa robí okolo 20.–22. tt a v niektorých prípadoch môže vylúčiť vnútorné anatomické vady, čo môže viesť rodičky k rozhodnutiu odložiť alebo odmietnuť amniocentézu.

Závery z diskusie

Zhoda

• Amniocentéza sa v diskusii opisuje ako krátky, ultrazvukom riadený odber plodovej vody s minimálnou bolesťou pri výkone a s približnou presnosťou 99% pre chromozómové trizómie.
• Neinvazívne testy z krvi (Prenascan / NIPT) sú v diskusii uvádzané ako dostupná alternatíva od ~12. tt s vysokou citlivosťou, ale vyššou cenou (~590 €).

Sporné názory

• Riziko spontánneho potratu po amniocentéze je v diskusii udávané rôzne: niektoré príspevky hovoria o 1% riziku, iné o 1:50 alebo 1:100, teda presné číslo je predmetom nesúladu.
• V diskusii sa líšia názory na to, či choroba alebo antibiotiká v čase odberu krvi skresľujú výsledky tripple testu; niektoré užívateľky to pripisujú, iné to vylučujú.

Otvorené otázky

• Čo robiť, ak je vzorka plodovej vody kontaminovaná krvou a opakovaný odber už nie je možný vzhľadom na týždeň tehotenstva?
• Do akej miery poisťovne kryjú zrýchlené genetické výsledky pri rôznom stupni rizika tehotnej ženy?

Spomenuté značky a firmy

Geneton,Prenascan,Baby-web.topky.sk,Nemocnica Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica

Spomenuté produkty a metódy

amniocentéza,tripple test,AFP (príklad hodnoty 0,46; norma ≥0,7),NT meranie,morfologický UZV,3D/4D ultrazvuk,Prenascan/NIPT,ICSI,zrýchlené výsledky (3–5 dní, čiastočné),kompletné cytogenetické vyšetrenie (cca 3 týždne),odber plodovej vody,kultivácia plodovej vody

Miesta a osoby

Ružinov,Antolská,Železničná nemocnica,Trenčín,Banská Bystrica,Košice,Trnava,Ilava,Myjava,dr. Redecha,dr. Holáň,dr. Križan,mudr. Ondrejčák