Menšia nosová kostička. Bude v poriadku?
Ahojte dievčatá.Som v 23.tt a včera som bola na morfologickom ultrazvuku,kde dr.zistil menšiu nosovú kostičku.Všetko ostatné je v úplnom poriadku,len toto je jediný problém,nie je malá,len je menšia - do správy napísal hypoplastická nosová kostička.Výsledky z triple testov som mala hraničné 1:500 - vraj som v takzvanej šedej zóne.Stretla ste sa niektorá s týmto a predsa sa vám narodilo zdravé bábätko? Bola som aj na genetike,tam mi dr.povedala,že to nevyzerá až tak zlé,že to môže byť aj to,že sa len bábätko narodí s menším noštekom.Mám už jednu zdravú dcérku.Ďakujem za všetky odpovede
Stručné zhrnutie
- Hypoplastická (menšia) nosová kostička v prenatálnom ultrazvuku je považovaná za „soft marker“ pre Downov syndróm, ale izolovaný nález často vedie k narodeniu zdravého dieťaťa podľa viacerých prípadov v diskusii.
- Po zistení kratšej nosovej kostičky sa bežne ponúkajú genetická konzultácia, neinvazívne krvné testy (trisomy/NIPT, v diskusii cena ~350 €) alebo invazívna amniocentéza, ktorá dáva takmer definitívny výsledok, ale nesie riziko potratu a infekcie.
- Merania nosovej kostičky sa medzi vyšetreniami a lekármi líšili (v diskusii hodnoty ~4,6–6,3 mm pri ~19–23. tt) a viaceré matky odporúčali zopakovať UTZ u skúseného špecialistu (spomenuté mená: dr. Grochal v Martine, dr. Juhas v Košiciach).
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená nález „hypoplastická nosová kostička“ u plodu?
A: Hypoplázia nosovej kostičky je „soft marker“ pre chromozómové aberácie, najmä Downov syndróm; v diskusii mali niekoľké ženy izolovaný nález (napr. 4,76 mm v 20. tt) a napriek tomu sa narodili zdravé deti.
Q: Aké vyšetrenia mi ponúknu po zistení krátkej nosovej kostičky?
A: V diskusii ponúkli genetickú konzultáciu, trisomy testy/kombinovaný skríning, NIPT („350 € za krv“) a amniocentézu; jeden lekár spomenul „rýchle výsledky“ za 200 €.
Q: Je amniocentéza nebezpečná a dáva istotu?
A: Amniocentéza poskytuje takmer definitívne výsledky o chromozómoch (jedna používateľka uviedla „99,9 % istotu“), ale v diskusii boli spomenuté aj riziká ako potrat alebo infekcia a niektoré ženy ju odmietli kvôli týmto rizikám.
Q: Kedy je nosová kostička viditeľná v prvom trimestri?
A: Podľa diskusie sa nosová kostička očakáva byť viditeľná až okolo 13. týždňa; v 11. týždni môže byť ešte neprítomná.
Q: Aké hodnoty nosovej kostičky sú v diskusii považované za problematické v 20. týždni?
A: V reálnych prípadoch z diskusie boli merania okolo 4,6–5,3 mm (niektoré hodnotili ako pod hranicou), zatiaľ čo jeden príspevok uvádzal používanú dolnú hranicu ~5,7 mm pre ~20. tt; iný špecialista nameral až 6,3 mm pri opakovanom vyšetrení.
Q: Čo robiť, ak rôzni lekári merajú rôzne hodnoty?
A: V diskusii odporúčali zopakovať morfologické UTZ u skúseného špecialistu (konkrétne odporučenia: dr. Grochal v Martine, dr. Juhas v Košiciach) pretože opakované meranie často zmenilo záver.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hypoplastická nosová kostička je klasifikovaná ako „soft marker“ pre chromozomálne abnormality.
- Izolovaný nález menšej nosovej kostičky často končí narodením zdravého dieťaťa podľa viacerých príkladov v diskusii.
- Po náleze sú štandardné postupy: genetická konzultácia, neinvazívne krvné testy (trisomy/NIPT) alebo amniocentéza.
Sporné názory
- Niektorí lekári odporučia amniocentézu kvôli istote výsledku, zatiaľ čo iní považujú izolovaný soft marker za nedostatočný dôvod na rizikovú invazívnu metódu.
- Niektoré hlasné názory tvrdia, že krvné skríningy majú vysokú falošnú pozitívitu a treba veriť UTZ, zatiaľ čo iní odporúčajú NIPT/krvný test (v diskusii cena ~350 €) pre ďalšiu istotu.
Otvorené otázky
- Aká je presná prediktívna hodnota izolovaného hypoplastického NB podľa konkrétneho gestačného týždňa?
- Ktoré presné cutoff hodnoty nosovej kostičky by sa mali používať pre 19.–21. tt pri rôznych meracích metódach?
- Kedy je lepšie zvoliť NIPT (krvný test) versus priamu amniocentézu pri izolovanom náleze?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza (odber plodovej vody), trisomy testy / NIPT (350 € za krv), „rýchle výsledky“ (200 € podľa príspevku), triple test, kombinovaný test v 1. trimestri, NT meranie, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfologický UTZ), 3D sono, NIFTY
Miesta a osoby
Martin, Košice, Prešov, dr. Grochal, dr. Juhas, dr. Juhasz
Ahojte baby som v 31 tyzdni uz ked som bola v 20 tyzdni mi doktorka pri sone povedala ze male ma mensi noztek vtedy namerane 5,1 ale inak vsetky ostatne minor markery negativne.. V 26 tyzdni povedala ze to nic neznamena ze moze mat mensi noztek a kedze sa mali tocil tak ze sa to neda presne ani odmerat.. A teraz v 31 tyzdni vravela ze no na lavo je hypoplazia nosovej ale to nemusi vobec nic znamenat.. Tak sa pytam ci stym mate skusenosti a ci bolo vsetko v poriadku
@kessy25 tak ti poviem, nerieš 🙂 všetko bude v poriadku, ja som sa pre nos narevala ....a to mala naša noštek pri sone v 20.tt necele 3cm (pod 1%normy koľko v Tom čase mal minimálne merať). V 30.tt už na nos ani nepozerali len tak celkovo ako sa má, placenta, koľko má vody, priechody 🙂 držím prsty, určite je zdravé
@visna6 tak mne povedali ze mam na lavo hypollaziu tej nosovej a doktor nameral v 20 tyzdni 5,1 a napisal zaver ze minor markery negativne az na nb.. A teraz doktorka ze no je to tam ale nemusi to nic znamenat.. V 12 tyzdni sme mali nt hranicne ale nakoniec krv dopadla dobre tak doktorka nechcela aby som sla na odber plodove
@kessy25 cosi 🙂 vobec sa nestresuj, ja som to tu uz pisala...ale napisem aj tebe...nasa eliska v 12.vobec tie nosove kosti nemala, vobec, v 20.boli velkostou pod tym 1%normy, v 30. to uz dr.neriesil, nemeral, lebo naco, uz to zmysel nemalo...ja som nebola na daslie vsetrenia, vzali sme to tak, ze bude ako ma bt...mimo toho mala podla utz dieru na srdci, nedoliehavu chlopnu....narodila sa uuuuuplne zdrava. Nries to naozaj, nestresuj sa 🙂 pre 20.tyzden je dolna hranica 5,7 (myslim, hodim ti tu tabulku, ktoru som mala vtedy nastudovanu od A po Z) takze 5,1 vobec nie je take zle 🙂 . Uzivaj si posledne tyzdne, babo bude s krasym malym nostetok 🙂
@kessy25 ja som sa tak ukludnit nevedela, revala som asi kazdy vecer, prve o bolo ked sa narodila som sa pytala aky ma nos :D :D ale naozaj, ved aj na tej foto ma pekny nostek (ten skok medzi ockom a nosom) ja som si na nasej fotke toto pozerala dookola ze neexistuje aby tam tie kosticky neboli alebo boli take malinke ked ma pekny nos.
@kessy25 krasny 🙂 ono ti kosti, podla mna, nevie zmerat kazdu samostatne, su hned vedla seba a same o sebe male... keby bola jedna kratsia abo druha tak co by bol ten nostek do strany nakloneny? :D ani v meraniach, v papieroch nepopisuju prava kost, lava kost, ale spoloce ako jeden udaj 🙂 nostek ma krasny
@visna6 a ty si mala ake zvisene riziko pri testoch