Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
aj mne vysli pozitivne AFT testy a mam doma nadherneho zdraveho simonka.
nebojte sa, tie testy fakt matu
Ahojte.Ja som dnes bola u super novej gynekologičky.Podľa jej sona je to tiež jasný 17tt rovnako ako podľa Holáňa.Takže je skoro isté,že je drobča Ok.Nové testy Triple,ktoré mi robili dnes.to snáď potvrdia.Držte nám prosím päste.Všetkým prajem krásne tehuľkovanie bez stesov a výborných lekárov!!!
Nechcem nikoho strašiť no ja som tiež mala tripple testz v poriadku a na morgologickom utrazuku mi povedali najhoršiu správu v mojom živote. MÁTE MŔTVE DIEŤA a abz toho nebolo dosť tak ešte aj všetkz možné choroby a asi tie najhoršie - ráštep chrbtice, vodnatielka mozgu a podobne. Už som v pohode no mala som nahoršie vianoce stalo sa to 6.12.2009. Teraz čakám čo sa bude diať a strašne sa bojím otehotnieť. Dieťatko malo 5,5 mesiaca takže celkom vysoké štádium tehotenstva. ☹
To mi je streašne ľuto.Nám zomrel ani nie 3ročný synček.Viem aká hrôza je to prísť o dieťa.A hlavne tá rana sa nikdy nezahojí.Ten hrozný strach v tebe zostane navždy.Už sa nikdy nadaju veci brať tak bezstarostne ako pred tragédiou.Nám trvalo hrozne dlho odhodlať sa na ďalšie dieťa a teraz nás strašia tie Triple.Zajtra budem vedieť výsledky.Asi zbláznim,keď budu zasa zlé!Prajem vám veľa sily a podpory partnera a rodiny.A hlavne veľa odvahy do ďalšieho života.
ahojte,vidim ze nemam sama problem...mne vysli zle testy vysoke na d.syndrom,zevraj podla veku matky a som z toho nestastna a vo stvrtok ideme na amnio. uvidíme co mi tam povedia
mam strach a dufam ze bude vsetko ok. ani neviem ci sa male hybe v brusku urcite som mu dala riadne stresy,chudatkovi malinkemu ale podla doktora z ultrazvuku by to malo byt v poriadku a v 16tt ma 20,1cm
no cakam uz na nejake tie pohyby nech viem ze zije v brusku......
a nech vam tiez vsetkym vyjdu krasne vysledky,vela stasticka.
ladena, na pohyby este este asi skoro...tie su az v 20tt, u viac rodiciek okolo 18tt. ono ked si kuknes ako sa zvysuje riziko pre veku, tak zenam to 35 uz nejake riziko vyjde automaticky....oni to daju do taketo programu a samotny vek tam zohrava rolu. pytaj sa na samotne vysledky krvi, ale su tam hodnoty
abby, klongova, je mi strasne luto, ani si nevime predstavit
Ahojte, aj ja som mala zle vysledky 1v 55 strasne sa bojim ☹ . Minuly tyzden som bola na amniocenteze, a teraz odratavam dni. Vysledky budu az za 3 tyzdne, neviem ako to vydrzim. Trosku ma utesuje, ze nie som sama a dufam, ze to zohral len vek - mam 32 rokov.
ahojte dievcata, aj ja som mal zle triple testy - 1 v 25 - podozrenie na Downov s., tiez uz nie som najmladsia o par dni 34 na krku....opakovane testy vysli na jednotku, boli sme aj u jedneho super specialistu - konziliara, ktoremu plne doverujem, vyjadril sa, ze to by musela motyka vystrelit, aby toto dietatko bol Down, urobil nam morfologiu - vsetucko poprezeral, skontroloval, vysvetlil hodnoty zdraveho plodu a pripadneho s DS - vsetky hodnoty sme mali v norme
verim, ze zle vysledky vysli preto, lebo sestricka napisala totalne blby datum posl. menstruacie (namiesto 6.9. 2009 uviedla 20.10.2008 - dodnes neviem odkial 😠 a tiez doktor uviedol, ze plod je podla sona stary 16+2 a popravde bol len 15+0, lebo v dalsej poradni uz nadvazoval na to 15+0 a vlastne aj predtym)....naozaj som sa spoliehala a spolieham len na to, ze prave tieto nepresne udale SKRESLILI vysledky
.... na amnio som nesla - mam aj velmi nizko placentu, nalepenu vpredu, prekryva vraj VB...tak som sa obavala rizika
...vsetkym nam drzim palce, nech mame krasne zdrave deturence
ja idem dnes na 4D, tak sa chcem este raz opytat, ci je fakt vsetko v poriadku a ako je to s tou mojou nestastnicou placentou, ci sa uz trosku dvihla, alebo cisarsky to isti ☹
Ahojte.Viem,čo prežívate.Ja som z toho čakania uplne na nervy.Su chvíle,keď by som najradšej zaliezla do myšacej diery.Dnes som volala o výsledky z nových Triple.Viete si predstaviť ako som sa klepala strachom a tá noc!A tie výsledky ešte neprišli. Normálne som sa rozrevala od hnevu i stresu.Musím čakať ďalšie 2 dni,lebo zajtra Dr nerobí.Ja snáď ZBLBNEM.Aj my máme Morfologický a genetický UZV v poriadku a doktor je optimista,ale už to chcem mať potvrdené a užívať si radosť z maličkej.Aj tak neviem,čo by som robila,keby boli tie výsledky zasa zlé a podľa sono OK.Maličká si pochoduje v brušku,podľa doktora je krásna zdravučká!Tak čo ďalej?Mohli by sme sa jej vzdať?Pochybujem!Tak všetkým držím päste,veľa šťastia a síl!!!A dajte vedieť,ako ste dopadli.
Nie.Na amnio nechcem ísť.Čakáme na výsledky opakovaných Triple.Holáň v Blavw na prenatálnom zistil,že som mala zlý termín pôrodu-3tt,podľa neho je malá zdravá,ale museli nám opakovať TRIPLE a v20tt mi bude opakovať morfologický a genetický ultrazvuk a podľa toho sa rozhodne,čo ďalej.
mna moja sestrička odhovarala od amnio a chcela som ju. tak neviem čo mám robiť...boim sa jej ale zasa ten klud ked viem že je všetko ok...to je balzam na dušu. a tie triple testy sú i tak na nič. to by som skor verila tomu ultrazvuku ak ho robí lekár ktorý ho vie dobre vyhodnotiť
Ja som amnio podstupila aj s dcérou,nejde teda o strach zo zákroku,ale o fakt,že ani amnio nie je 100%.Pozerala som zahraničné lekárske študie,a niektoré potvrdili,že existuju ľudia s tým chromozomom,ale su len nosiči a nemaju žiadne známky Down syndromu.Tak čo ak by to bol aj náš prípad?A to amnio neodhalí.Je len schopná potvrdiť prítomnosť chromozomu.A aj tak sa mi zdá 23tt neskoro na vyvolaný potrat,pokiaľ nemá bábo vadu nezlučiteľnu zo životom,alebo ohrozujucu ho.A taký odborník sa vie zaručiť,že dieťa nemá fyzicku vadu,i keď Downa na 100%nevyluči.Je to ťažké.
ahojte dievčence, som tu nová a tiež vystresovaná. UTZ v 12 aj 20 tt bol OK, triple OK, ale tie prvé krvné testy mi určili riziko 1:250. Doki už láme na do mnou palicu, že to je zlé a ja plačem každú poradňu. Neviem čo robiť.
Amnio nechcem a ani veľmi nemôžem, som riziková, mám vcestnú placentu. Prosím ak máte podobnú skúsenosť poraďte. Ďakujem
abbey no máš pravdu. ono nič nieje na sto perc.🙂 iba ak to pohlavie po amnio🙂ja teda neviem či sa mám dožadovať amnio alebo nie. mám 35r.
Ahoj.Nestresuj sa.Dobre sa to vraví,však?Skonzultuj to s riadnym odborníkom.Keď budeš čítať tému riadne dozadu,zistíš,že väčšine a prevažnej dopadlo všetko super.Tých 250 nie je také zlé,to maju ženy vo vyššom veku automaticky.Ja by som určite hneď zohnala odborníka v Blave alebo v Košicach na prenatálnu diagnostiku,opakovane morfologické sona i Triple.Drž sa.
abbey ja mam riziko 1: 55, ale v poznamke som mala len podla veku matky (1:650), cize keby som mala menej rokov nebola by som v rizikovej skupine. Dufam a kazdy den sa modlim, aby bolo moje dietatko zdrave. Verim, ze vsetky co tu piseme, ze mame zdravucke deti, len nas zivot skusa kolko vydrzime. Tiez ked mi to moj lekar povedal, tak som 2 noci preplakala - uz neplacem, ale z hlavy to dostat neviem. Ta neistota je stale ☹
Amnio som absolvovala minuly tyzden - nebolo to az take hrozne - strach tam bol, ale zvladli sme to vsetky.
Vysledky budem mat az 11 marca a dufam, ze mi povedia dobru spravu.
Drzim vsetkym palce 🙂
Anika, nechapem preco lame palicou, ved 1:250 neni take zle, neviem sice kolko mas rokov, a tripple a UZV boli ok....neviem, naco ta stresuje
Inak babenky, jedna osobna skusenost s tym vekom
Ja mam 38 rokov a mam IVF s darcovskymi vajickami, mne uz sa netvorili v dostatocnom mnozstve. Screening v prvom semestri - NT v norme, krv priam ukazkova...napriek tomu im vyslo hranicne riziko na DS 1:300....dovod? preratavali to s mojim vekom, nie vekom darkyne (23r)...ved viete ako to funguje, davaju do pocitaca vsetky data vratane veku, a ten robi dost
Poprosila som ich v Brne o prepocitanie vzhladom k veku darkyne, kedze ten je podstatny (nechapem, preco to na slovensku inak nevedia, vraj kvoli anomymite, ze mam darcovske....mna to netrapi, ci to dakto vie, ide mi viac o korektny vysledok) a vyslo im 1:1700
A dnes vysledky tripple: raztepy 1:5400, DS 1:1400 negativne....neviem ci uz s mojim vekom alebo vekom darkyne, je to negativne, to je podstatne....
Chcela som tym len povedat, ze pri vyssom veku uz takmer automaticky vyjde nejake riziko. Zoberte si, ze pri veku 38 rokov je primerne riziko u populacie 1:190, pri < 25 rokov je to 1:1500
ak to dakomu pomoze, tu je tabulka
dievcata drzim vam palce nech mate dobre vysledky 😉 ja som mala zvysenu hodnotu AFP, mali sme podozrenie na raztep chrbtice a na morfo nam zistili ze bambulka je v poriadku, sice mam cysry na placente ale dufam, ze to dobojujeme do stastneho konca a aj 3D a 4 D nam dopadlo dobre 😉 mali sme vela stresov kvoly tej placente lebo ma vystrasili aj s toxoplazmozou a cakala som na vysledky tyzden a na pohotovosti ma vystrasili aby sa mi tie cysty nezvrhli..., co som preplakala ale dopadlo to dobre. drzim vam palce, viem ze je hrozne cakat na vysledky 😔
ahojte...tak ja som dnes bola na genetickom ultrazvuku v Kosiciach v centre prenatalnej diagnostiky a povedali nam ze babo je uplne zravucke a nemusim ist na amniocentezu 🙂
tripltesty nam vysli 1:210 na downov syndrom
Ahojte, tak aj ja sa zapojim.
Triple mi vysiel s rizikom 1:15. Ultrazvuk ukazal, ze babo je (podotykam ze aj od zaciatku bolo) mensie o 2t. Cize som bola na odbere v nespravnom tt. So mnou bola v cakarni mamina, ktora mala riziko 1:7 a narodilo sa jej zdrave dievcatko. Doktorka nadavala, ze tie testy len zbytocne stresuju maminy, maju vysoku falosnu pozitivitu, ale oni su zo zakona povinni tie testy spravit (cize nie ze by to doktori chceli robit, ako tu uz niekto pisal). Amnio som odmietla, ultrazvuk bol OK, verila som a mala ma uz pomaly rok a pol a je uuuplne zdrava. Sestricka mi vtedy vravela, ze v ich ambulncii este nebol jediny pripad, zeby sa po zlych vysledkoch narodilo postihnute babo. A to je ambulancia preplnena tehotnymi!!!
Takze sa nebojte a nenechajte sa vystrasit 😉
P.S. Ja by som urcite lubila aj dieta s DS... Mam postihnuteho brata, takze neteoretizujem...
Ahojte, ja som mala tiez zle vysledky, vyslo nam 1:90, bola som na amniocenteze a chvala bohu malicky je zdarvy. Ale to cakanie na vysledky bolo hrozne. Boli to najhorsie 3 tyzdne v mojom zivote. No ten balvan co mi padol zo srdca ... urcite to stalo za to. Tak prajem vsetkym buducim maminkam vela sil a hlavne nestracajte vieru.
baby mne robili teraz, na konci 1. trimestra odbery...ten prvy bol HIV, syfilis, toxoplazmoza (dufam, ze som to nejako neskomolila) a ten treti by mala byt asi genetika? hodnota S-AAP....neviem presne, ako to tam napisane je 1,62 do poznamky uviedli, ze riziko downovho syndromu budu hodnotit na zaklade vysledkov z 1. a 2. trimestra. co to znamena? preco tam dali takuto poznamku? je ta hodnota velmi vysoka?
ahoj, dali tam taku poznamky len preto, ze sa to hodnoti vzdy komplexne - screening v 1. trimestri a tripple testy v druhom, nic ine...
ta hodnota neviem ake su to jednotky - ci MoM alebo ine....vacsinou sa to udava v MoM a idealne hodnoty su okolo jedna, nemalo by to klesnut pod 0,5.ja som mala 1,93 (neviem v akej jednotke) ale prepocitane v MoM to bolo 0,87 MoM
a babo bolo zdrave? to tam vzdy taku poznamku uvadzaju? alebo len ked sa im to nezda...
no dufam, ze je, screening vysiel negativny
ak chces byt kludna, tak sa opytaj ako vysiel tento screening v 1. semestri.....myslim, ze poznamka tam je preto, ze sa to dohdnoti spolu, oba screeningy
no doktorka mi povedala, ze je to v poriadku. ale teda uz mi viac veci takto povedala, co sa mi nezdaju....
ahojte,
tak dnes sme dostali vysledky z amnio, cakame zdravucke dievcatko 🙂 strasne sa tesime.....