icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
abbey
16. feb 2010

Vdaka vdaka vdaka.Takéto správy potrebujeme počuť.Nás čaká zajtra ultrazvuk u Holana.Dufam,že nás poteší.Tiež nechcem ísť na amnio.Ked cítim,ako ten drobček vo mne pochoduje,dcérka sa na neho teší,neviem si predstaviť,že by som sa ho vzdala.Tiež sme na neho čakali 6 rokov snaženia.Ako si to psychicky dobojovala do konca tehotenstva?Ja som od štvrtku uplne mimo.Na nič iné nemyslím a len preberám možné alternatívy.Tešíme sa s Vášho Kubka.

avatar
mircalla
16. feb 2010

Ahojte, mne vyslo riziko downa 1:300 (kvoli veku) po genetickom screeningu v 1. trimestri, napriek tomu, ze krv je ok a to kvoli vysokemu veku.

pointa je v tom, ze mam ivf s darcovskym vajickami, vek darkyne 23 rokov, moj vek 38 rokov. lekari v CAR v brne stale prizvukovali, ze treba uvadzat vek darkyne pri vsetkych vysetreniach, ale na slovensku to nevie ten software zohladnit, a ten software to prepocitava s mojim vekom ktory natiahne podla rodneho cisla. vek je tu dost dolezity.

PAPP-A 0,87 MoM .krv brana v 12tt+0

free-b-hCG 1,35 MoM krv brana v 12tt+0

NT v norme

Doktor by mi to ani nespomenul, kebyze sa nepytam, ale vraj nevedia s tym vekom oklamat ten program, musia davat moj vek, aj tiez kvoli anonymite. Ze to riziko take hranicne, uvidi sa po tripple testoch ako vyjde screening (opat s mojim vekom!!!), pripadne ma posle na geneticku konzultaciu, kde mi vraj aj tak povedia, ze to je ok....ze nech si z toho nerobim tazku hlavu. Nebolo by ale jednoduchsie tam dat vek darkyne?

Doktori v Brne to povazuju za totalnu absurditu.

Zda sa mi to divne narabat s uplne nespravnym udajom a pocitat na zaklade toho DS, kedze vysledky z kvi mam ok. Podla tabuliek je priemerne riziko DS u 38 rocnej 1:240, u 23-rocnej (darkyna) pod 1:1500.

Som z toho dost rozcarovana....Teraz mozem cakat na triplaky, ktore urcite tiez vyjdu pozitivne a potom ist na konzultaciu, len preto ze u nas tam nevedia dat spravny udaj, co je v CR uplne bezne

Teraz ani neviem ake by bolo realne riziko, keby to preratali s vekom darkyne....

avatar
frola
16. feb 2010

abbey: neboj dobojujes to v pohode. proste si povedz ze bude babo zdrave, preco by nemalo byt a hotovo. jasne ze aj mne sa to obcas vratilo ale hned som tie myslienky zahnala. sustred sa na mimco a tes sa nanho a vykasli sa na testy ktore klamu a zbytocne stresuju

avatar
abbey
16. feb 2010

Ja som si dnes zohnala novu gynekologičku,vraj super,mamina,chvália ju i iný lekári,i maminy.Vraj je ochotná vysvetlovať,vyzná sa v obore.Budem musieť cestovať do iného mesta,ale to obetujem.Či to dopadne dobre alebo zle,budem potrebovať dobrého gynekologa.Teraz mám doktorku o 5 domov dalej,ale hrôza.Roymýšlala som odísť ešte predtím,ale teraz,ked su problémy,nemám už čo rozmýšlať.Už len 13hod a snád budem aspon trošku vedieť na čom sme.Vdaka za utešovanie.

avatar
mirkaa11
16. feb 2010

ahojte ja som tu už písala nedávno, že mi vyšli zlé AFP 2x. Amnio som odmietla a moja doktorka ma poslala na morfol.ultrazvuk ale to som už bola v 24 tt, zdalo sa mi to neskoro ale ona povedala, že to stačí vtedy. Tak som bola včera a v nemocnici mi povedali, že tam nerobia morfolog. (takže moja dr. má v tom riadny chaos), ale že mi pomerajú bábätko a povedali mi, že sa im zdá byť všetko v poriadku, že hlavička je primeraná k telu. Myslíte, že mám byť pokojná, zdá sa mi to také odfláknuté. Radšej by som išla na morf.ultraz. ale neviem kam. V ktorom týždni by som mohla ešte ísť? Poraďte, ďakujem.

avatar
mirkaa11
16. feb 2010

Ešte mi napadlo, že však aj keby bábo malo downov s. tak má hlavičku veľkosťou primeranú k telu nie?

avatar
pia22
16. feb 2010

Mirka pri dawn. sy su urcite kosticky väcsie a hrubsie zahlavie😉

avatar
mirkaa11
16. feb 2010

Aha ja som si ale myslela, že tá hrúbka záhlavia sa dá vidieť len v tom 12 tt. To vidia aj na veľkom ultrazvuku?

avatar
mircalla
16. feb 2010

mirka11, zial to neviem, v ktorom tyzdni mozes ist...ale skus www.medifera.sk, doktor holan...budes si to musiet zaplatit, ale je dobry...priamo s nim sa dohodni...na stranke ma aj ordinacne hodiny, ale je to v BA...aspon telefonicky ci sa da este v 24tt....

avatar
mircalla
16. feb 2010

k tomu DSi som si nasla toto

http://www.downovsyndrom.sk/sds/?q=book/export/...

ta hrubka zahlavia, co pise pia22 sedi, ale vidiet to len do 12tt

celkovo je naopak hlavicka v pomere k telu mensia, aspon podla toho clanku

avatar
maska1
17. feb 2010

abbey ja som po tom ako mi povedal dr. Čunderlík vetu: nevidí ani náznak, že by malo byť postihnuté, takže si už len užívajte tehotenstvo a žiadne stresy! naozaj začala užívať tehotenstvo a už som ani raz nezaplakala a ani nepochybovala, že čo ak, proste som zabudla, že nejaké blbé testy mi vyšli pozitívne a tešila som sa každým dňom ako ma Kubko viac a viac kopkal 😵
takže hlavu hore a teš sa, že čakáš svoje najkrajšie bábätko a užívaj si tieto prekrásne chvíle, keď je ešte v tvojom domčeku 🙂

avatar
mecunka
17. feb 2010

ahojte,
zajtra si idem po vysledky na genetiku z amnio, mam pozitivne testy z krvi 1:130 na down. Morfolog. ultrazvuk som mala podla dr. Holana, co mi robil minuly tyzden dobry, tak dufam, ze aj zajtra sa budem len a len tesit z vysledkov.... strasne mam nervy, uz som si aj umele nechty vcera poodrhavala a obhryzla si nechty, boze.....
tak drzte palce

avatar
mircalla
17. feb 2010

mecunka, myslim, ze 1;130 neni nejake zle, naviac morfo bol dobry...myslim, ze to bude v pohode

avatar
mecunka
17. feb 2010

dakujem, dufam ze je to tak 🙂

avatar
meruska
17. feb 2010

ahojte, aj mam zle tripltesty 1:210... ale rozhodla som sa verit lekarom a neist hned na amnio a tak cakam na 20 tyzden na ten geneticky ultrazvuk u DR. Dankovcika... a ak mi povie ze tam nic nevidi asi na amnio nepojdema rozhodnem sa mu verit... ale i tak hrozne sa bojim...
este ma caka tyzdne a pol cakania

avatar
sylvyka
17. feb 2010

meruska ze zlee ja som mala 1:30

avatar
mecunka
17. feb 2010

meruska,
myslis si, ze ked som mala morfolog. ultrazvuk v poriadku bez akychkolvek naznakov na riziko down, ze je to v poriadku? Da sa na to spolahnut? Alebo je to v poriadku len u takeho specialistu ako je Dr. Dankovcik?
vydrzkaj to cakanie, mysli na babo 🙂

avatar
meruska
17. feb 2010

ja praveze neviem ci sa da nato spolahnut, ale tam ma presviedcali ze mam pockat co uvidia, a ked budu mat aj oni neake pochybnosti , vraj amnio urobia aj v 20 tyzdni ..ja uz fakt neviem comu verit... ale tiez mi povedali ze oni mi daju zaruku len tych 97%, ale vraj by som im mala verit ...tak si vyber..

avatar
mecunka
17. feb 2010

ved to, je to na zblaznenie, kazdy sa poistuje aby bol kryty.... hrozne... ved uvidim zajtra, uz budem mat vysledky z amnio....

avatar
meruska
17. feb 2010

mecunka..v ktorom dni ti robili amnio..ja idem na ultrazvuk hned v 19+1 a pripadne mi hned na druhy den pripadne na dalsi (19+2 alebo 19+3) budu robit amnio...ty si isla asi skor co?

avatar
mecunka
17. feb 2010

meruska mne robili amnio v 19. tyzdni a to mi na genetike povedala, ze uz je najvyssi cas..... na morfolog. ultrazvuku som bola min. tyzen teda v 21 tydni.... Neviem kolko som bola dni ale viem ze to bol 19 tyzden, aj ked uplne presne neviem ci je to dobre podla menstruacie pretoze ja nemavam 28-dnovy cyklus, ale o cosi vacsi. Ale ked doktor dietatko pomeral a povedal, ze je v norme a zhoduje sa to s 21. tyzdnom....

avatar
abbey
17. feb 2010

Ahojte.Mne dnes Holan v Medifere kázal prísť na další morfologický v 20tt,a ak by sa vtedy vyskytli pochybnosti,až potom navrhne konzultáciu na genetike.Vraj to na amnio nie je neskoro.Ide o to,aby sa stiholi výsledky do 24tt.Čítala som odborné články zo zahraničia,ktoré tvrdia,že vdaka kvalitnému morfologickému a2D ultrazvuku sa dá vyhnuť v 76% amniocentéze.Držte sa a rozhodni sa sptávne.

avatar
pia22
17. feb 2010

Kocky polozte si otazku co v pripade, ze by tie zle vysledky boli 100%, ci ste schopne to mimi vo vas zabit. To je jedine, v com musite mat jasno. Je ovela väcsie percento vzniku vazneho postihnutia u dietatka pocas 1. roku zivota ako pocas prenatalneho vyvinu. A co s nim v takom pripade? Tiez zabit? Viem o com pisem - pracujem s detmi s Down. sy a inymi postihnutiami a AFP som mala 1:9 na Down. sy.

avatar
abbey
17. feb 2010

Pia,uplne suhlasím.My sme išli k lekárovi a báli sa,čo povie.Rozhodnutá ukončiť tehotenstvo som bola len pre prípad vážneho zdravotného postihnutia,pretože viem,čo znamená byť nemohuci ked vaše dieťa trpí.Ale DS?Nevedela som čo s tým!Aké rozhodnutie je to správne.A vy Pia máte zdravé dieťatko?

avatar
pia22
17. feb 2010

Abbey maly sa narodil v poriadku. Zila som vsak az do porodu v neistote, lebo som odmietla i amniocen., pretoze som tomu drobcekovi chcela dat sancu zit a nechcela som to ohrozit ani 2% rizikom potratu po amnio. A nelutujem.

avatar
mirkaa11
18. feb 2010

pia22 veľmi pekne si to napísala, že si mu chcela dat sancu zit, mám na to taký istý názor. Je to moje dieťatko neublížim mu, aj keby bolo choré. Tiež som odmietla amnio a teraz čakám, no ja som nebola ani na morfol.ultraz. u nás to nieje a ja už som v 24 tt to už je ani neskoro, ale podľa veľkého ultraz. vyzerá byť v poriadku. Treba veriť...

avatar
hermiinka
18. feb 2010

mirka citam ze si z NO ja som tiez z okolia a mali sme tak isto riziko DS 1:40 a pritom mam len 23 rokov, tiez som odmietla amnio a objednala som sa na utz do BA ale nakoniec som tam nesla, pretoze som si povedala, ze to babo chcem tak ci tak, na potrat by som nikdy nesla. Boli to strasne mesiace, aj ked som si hovorila ze babo bude urcite zdrave, ale tie hnusne myslienky sa mi hocikedy vynorili, co ak bude naozaj chore? A cim bol blizsie termin porodu tym som sa viac bala, ako to vsetko zvladnem, a nikdy nezabudnem na to ked som uz maleho porodila a prisla mi primarka povedat ze je to zdravy chlapcek, plakala som ako male dieta od stastia...
tak verim ze aj vase deticky budu zdrave len v to musite verit aj vy same 🙂 drzim vam palce

avatar
abbey
18. feb 2010

Viem je hrozné nestresovať sa,ked nás tak vydesia a mnoho krát predčasne a zbytočne.U nás sa ukázalo,že mi lekárka o 3tt netrafila termín-i ked mi 4krát robila sono,tým pádom mi triple robili v14tt a jasne,že boli hrozné.A Zaruška bude krásna a zdravá-teda už je i ked ešte maličká v brušku.Bolo to len o 1 nezodpovednej ambulancii,ktorá robila poplach bez dodatočnej kontroly.

avatar
misko1
18. feb 2010

Ahojte dievčatá neviete mi povedať dokedy sa robia AFP testy? Mňa doktorka objednala na termín keď budem už 16+5, teda sedemnásty týždeń. nemyslíte si že je to neskoro?

avatar
pia22
18. feb 2010

Misko nie je to neskoro, ale spravnost vysledkov byva zkreslena, pokial nie je uplne presne urceny tt a teda aj hodnoty pre ten ktory tyzden a taktiez veeela inych faktorov, tym chcem povedat, ze ak by aj vysli zle, tak to neber vazne a tes sa z mimi😉