Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Ked sa to ma stat tak sa to stane a nic s tym neurobite.mozete mat vsetky vysledky dobre a aj tak mozete mat dieta s downovym syndromom co nie je tragedia, su horsie veci.hlavne sa nestresujte a myslite pozitivne.
@czorky
Ďakujem za podporu
Ja som uz včera dostala smsku ale sestrička my povedala ked my brala krv ze vo štvrtok by to mali dostať
Tak dúfam ze zajtra to budú mat a ja konecne budem kludna
No len sa dočkať zajtrajška ci je vsetko Ok je nieco hrozne 😢
Dnes mi Dr. oznamil vysoke riziko na NTD 1:15. Som z toho dost zufala. Objednali ma na morfologicky utz ale az o 2 tyz, ked budem v cca 18tt.
Neviem ako to dovtedy vydrzim. Uvazujem aj na amnio, i ked rastep je viditelny skor na utz ako v plodovej vode. Obavam sa toho, ze dr. mi poskodenie NTD nepotvrdi, ale bude tam iny, kt. zistime az po porode.
Neviem co s tym. Viem, ze je tu mnoho diskusii na tuto temu, verim tomu, ze som presla vsetky. Ake dalsie vysetrenia este skusit? Mate niekto aktualne podobnu skusenost?
Na morfologickom ultrazvuku Ti vie pozriet,ci tam ten rastep je. V utorok som bola na morfo u Dr. Holáňa a pozeral aj,ci babo nema rastep pery aj chrbticu. Všetko sa dá pekne vidieť. Ja som mala hodnoty na Downov syndrom 1:110,bola som aj na trisomy a všetko je neg. Spytaj sa doktora na trisomy test.Držím palce!
@kristinka.s my sme mali v prvom tehu riziko na NTD 1:3 a doma máme krásne zdravé dievčatko. Teraz v druhom tehu nam vyšlo riziko na DS 1:45. Bojím sa, ale verím že opäť bude všetko ok. Ideme budúci utorok na 3/4D genet. a morfo.ultrazvuk, tak silno dúfam, že tie testy sa mylili. Je to ozaj stres nielen pre mamičku ale aj pre to ešte nenarodené dieťa. Držme si palce, nech je všetko ok.
Dobrý den, ja som mala výsledky na DS 1:5 a mám 30 rokov......Zaplatila som si trisomy test od medirexu za 350 eur a nelutujem , do 5 dni mam výsledky a ziaden DS sa naštastie nepotvrdil...
@kitchi1 super, super a ešte raz super. Ja som amniocentézu odmietla a zajtra ideme na 3/4D gent. a morfo. ultrazvuk. Viem, že je tam stále nejaké percentro, že dieťatko môže mať DS a utz. ho neodhalí, keďže 100%-né je len vyšetrenie z DNA, ale dúfam, že aj tak bude zdravé.
Ahojte
Mala bx som takú otázočku
S priateľom sme neni spolu odkedy vieme ze som tehotná
Budem potrebovať niekde jeho krvnú skupinu? Bojom sa toho aby sme nemali rovnaku kvoli malému
Vedeli bx my to nejako zistiť bez toho aby som musela ja sa s nim kontaktovať?
@moneszka226 o tom pochybujem, treba vediet krvnú skupinu, ak by ste náhodou mali rovnakú, ale rh faktor iný.
@moneszka226 ja mám tiež rovankú krvnú skupina ako môj muž, dôležité je aby si vedela svoju kvôli protilátkam ak si rh negat. tak ti musia po pôrode pichnúť injekciu to je všetko. u nás sa nikto nepýtal na krvnú skupinu muža 😉
@moneszka226 matilda ti to dobre napísala. Rh faktor musíte vediet ak mate rovnakú krvnú skupinu
@moneszka226 no ja som A- a muž je A +, no v poradni sa mi nepýtali na krv manžela ale moju, tam ide o to že ženy s rh negatív, sa musia sledovať na protilátky, a ked porodíš tak ti musia pichnúť injekciu aby si telo nevytvrilo., protilátky a v dalšom tehu si nemala problém. ja som min. rok bola na potrate a po zákroku som dostala injekciu a teraz som opäť tehotná a všetko je v poriadku
@fajnzienka Ako som sa dnes dozvedela ani dobrý výsledok genetických testov nie je 100% a tiež musím počkať definitívne až na morfologický ultrazvuk, takže nič iné len čakať ....
@kitchi1
Ja si myslim, ze ako v com...pokial ide o riziko na DS tak su presnejsie bud amnio, alebo trisomy (DNA) testy...no ak sa jedna o rastep, tak skor morfologicky ultrazvuk, kde je to vsetko pekne vidiet.
Najlepsie je mat za sebou vsetko aj krvne testy, aj 4D morfologicky ultrazvuk, tedy istota urcite stupa 🙂
@moneszka226 Ahoj, krvnu skupinu otca dieťaťa je potrebne vedieť, keď máš Ty rh negatív.
Ahojte dievčatá, ja nikdy nezabudnem na svoje 33tie narodeniny, boli sme v obchode kupovať posteľ do nového bytu, keď mi v tom zavolala sestrička od môjho gynekológa, celá vyplašená, že mám na druhý deň navštíviť ambulanciu genetiky v nemocnici, že lebo, mám zlé výsledky. Zrútil sa mi celý svet, sotva som zadržiavala slzy, a v hrdle mi stvrdla guča strachu a hrôzy, pripadalo mi, že sa v tom obchode zastavil čas. Mám podozrenie na DS, lekárka mi povedala , že nie som v rizikovom pásme, že mi amnio neodporučuje, a keď som odchádzala, tak mi zase povedala, že mám na ultrazvuku povedať, že som v hraničnom pásme. Na ultrazvuk idem 15.8. volala som tam, že čo sa nám stalo, či by ma nevzali skôr, ale vraj je to najlepšie vidieť v 20 týždni. Chceme ešte jedno dieťa, a som už teraz pevne rozhodnutá, že pri ďalšom tehotenstve, nejdem podstúpiť žiadne testy, aj tak by sme si dieťatko nechali, ale aspoň ma nebude takto nikto trápiť a stresovať. Všetkým vám moc držím palce, aby sme mali zdravé dieťatká.
@ria2012 neviem načo tie testy vlastne robia, akurát preplašia mamičky ☹ ak chceš pridaj sa do skupiny Triple testy: https://www.modrykonik.sk/group/8237/
@kika691 Ty si nesla na trisomy, alebo poldovu vodu?...mne doktor tiez robil ten specialny ultrazvuk a teraz v nedelu sme boli aj na 4D a je vsetko v poriadku, ale aj tak som sa nechala poistit z kazdej strany a trisomy som si zaplatila...aj ked ma velmi sklamali tym pristupom :( ...pytaju za to vela penazi a este aby si si sama nahanala vysledky :( ...