Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Ked sa to ma stat tak sa to stane a nic s tym neurobite.mozete mat vsetky vysledky dobre a aj tak mozete mat dieta s downovym syndromom co nie je tragedia, su horsie veci.hlavne sa nestresujte a myslite pozitivne.
@czorky
Ďakujem za podporu
Ja som uz včera dostala smsku ale sestrička my povedala ked my brala krv ze vo štvrtok by to mali dostať
Tak dúfam ze zajtra to budú mat a ja konecne budem kludna
No len sa dočkať zajtrajška ci je vsetko Ok je nieco hrozne 😢
Dnes mi Dr. oznamil vysoke riziko na NTD 1:15. Som z toho dost zufala. Objednali ma na morfologicky utz ale az o 2 tyz, ked budem v cca 18tt.
Neviem ako to dovtedy vydrzim. Uvazujem aj na amnio, i ked rastep je viditelny skor na utz ako v plodovej vode. Obavam sa toho, ze dr. mi poskodenie NTD nepotvrdi, ale bude tam iny, kt. zistime az po porode.
Neviem co s tym. Viem, ze je tu mnoho diskusii na tuto temu, verim tomu, ze som presla vsetky. Ake dalsie vysetrenia este skusit? Mate niekto aktualne podobnu skusenost?
Na morfologickom ultrazvuku Ti vie pozriet,ci tam ten rastep je. V utorok som bola na morfo u Dr. Holáňa a pozeral aj,ci babo nema rastep pery aj chrbticu. Všetko sa dá pekne vidieť. Ja som mala hodnoty na Downov syndrom 1:110,bola som aj na trisomy a všetko je neg. Spytaj sa doktora na trisomy test.Držím palce!
@kristinka.s my sme mali v prvom tehu riziko na NTD 1:3 a doma máme krásne zdravé dievčatko. Teraz v druhom tehu nam vyšlo riziko na DS 1:45. Bojím sa, ale verím že opäť bude všetko ok. Ideme budúci utorok na 3/4D genet. a morfo.ultrazvuk, tak silno dúfam, že tie testy sa mylili. Je to ozaj stres nielen pre mamičku ale aj pre to ešte nenarodené dieťa. Držme si palce, nech je všetko ok.
Dobrý den, ja som mala výsledky na DS 1:5 a mám 30 rokov......Zaplatila som si trisomy test od medirexu za 350 eur a nelutujem , do 5 dni mam výsledky a ziaden DS sa naštastie nepotvrdil...
@kitchi1 super, super a ešte raz super. Ja som amniocentézu odmietla a zajtra ideme na 3/4D gent. a morfo. ultrazvuk. Viem, že je tam stále nejaké percentro, že dieťatko môže mať DS a utz. ho neodhalí, keďže 100%-né je len vyšetrenie z DNA, ale dúfam, že aj tak bude zdravé.
Ahojte
Mala bx som takú otázočku
S priateľom sme neni spolu odkedy vieme ze som tehotná
Budem potrebovať niekde jeho krvnú skupinu? Bojom sa toho aby sme nemali rovnaku kvoli malému
Vedeli bx my to nejako zistiť bez toho aby som musela ja sa s nim kontaktovať?
@moneszka226 o tom pochybujem, treba vediet krvnú skupinu, ak by ste náhodou mali rovnakú, ale rh faktor iný.
@moneszka226 ja mám tiež rovankú krvnú skupina ako môj muž, dôležité je aby si vedela svoju kvôli protilátkam ak si rh negat. tak ti musia po pôrode pichnúť injekciu to je všetko. u nás sa nikto nepýtal na krvnú skupinu muža 😉
@moneszka226 matilda ti to dobre napísala. Rh faktor musíte vediet ak mate rovnakú krvnú skupinu
@moneszka226 no ja som A- a muž je A +, no v poradni sa mi nepýtali na krv manžela ale moju, tam ide o to že ženy s rh negatív, sa musia sledovať na protilátky, a ked porodíš tak ti musia pichnúť injekciu aby si telo nevytvrilo., protilátky a v dalšom tehu si nemala problém. ja som min. rok bola na potrate a po zákroku som dostala injekciu a teraz som opäť tehotná a všetko je v poriadku
@fajnzienka Ako som sa dnes dozvedela ani dobrý výsledok genetických testov nie je 100% a tiež musím počkať definitívne až na morfologický ultrazvuk, takže nič iné len čakať ....
@kitchi1
Ja si myslim, ze ako v com...pokial ide o riziko na DS tak su presnejsie bud amnio, alebo trisomy (DNA) testy...no ak sa jedna o rastep, tak skor morfologicky ultrazvuk, kde je to vsetko pekne vidiet.
Najlepsie je mat za sebou vsetko aj krvne testy, aj 4D morfologicky ultrazvuk, tedy istota urcite stupa 🙂
@moneszka226 Ahoj, krvnu skupinu otca dieťaťa je potrebne vedieť, keď máš Ty rh negatív.
Ahojte dievčatá, ja nikdy nezabudnem na svoje 33tie narodeniny, boli sme v obchode kupovať posteľ do nového bytu, keď mi v tom zavolala sestrička od môjho gynekológa, celá vyplašená, že mám na druhý deň navštíviť ambulanciu genetiky v nemocnici, že lebo, mám zlé výsledky. Zrútil sa mi celý svet, sotva som zadržiavala slzy, a v hrdle mi stvrdla guča strachu a hrôzy, pripadalo mi, že sa v tom obchode zastavil čas. Mám podozrenie na DS, lekárka mi povedala , že nie som v rizikovom pásme, že mi amnio neodporučuje, a keď som odchádzala, tak mi zase povedala, že mám na ultrazvuku povedať, že som v hraničnom pásme. Na ultrazvuk idem 15.8. volala som tam, že čo sa nám stalo, či by ma nevzali skôr, ale vraj je to najlepšie vidieť v 20 týždni. Chceme ešte jedno dieťa, a som už teraz pevne rozhodnutá, že pri ďalšom tehotenstve, nejdem podstúpiť žiadne testy, aj tak by sme si dieťatko nechali, ale aspoň ma nebude takto nikto trápiť a stresovať. Všetkým vám moc držím palce, aby sme mali zdravé dieťatká.
@ria2012 neviem načo tie testy vlastne robia, akurát preplašia mamičky ☹ ak chceš pridaj sa do skupiny Triple testy: https://www.modrykonik.sk/group/8237/
@kika691 Ty si nesla na trisomy, alebo poldovu vodu?...mne doktor tiez robil ten specialny ultrazvuk a teraz v nedelu sme boli aj na 4D a je vsetko v poriadku, ale aj tak som sa nechala poistit z kazdej strany a trisomy som si zaplatila...aj ked ma velmi sklamali tym pristupom :( ...pytaju za to vela penazi a este aby si si sama nahanala vysledky :( ...