Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Ahojte. Dnes mi volala sestricka, ze mi prisli prve krvne vysledky. Nepytajte sa ma ako sa volaju, ci triple alebo AFP testy, netusim. Krv mi brali v 12tt+6 a vraj mi vysla hodnota na DS 1:210. Skoro som skolabovala. kazala mi potom zavolat neskor, ze doktor este vysledky nevidel. tak som volala znova, ze vysledky su v norme a ze cakaju na vysledky trizomy testu, ktore by som mala mat v piatok. lenze je sanca ze ich labak nebude vediet vyhodnotit lebo picham injekcie Clexane. Ja sa asi zblaznim ☹
Ahoj Mon141, moc gratulujem k dieťatku, je to krásne čítať, že aj napriek testom je všetko v poriadku. Ja mám termín až na Silvestra, tak stále čakáme, niekedy na to úplne zabudnem a inokedy ma to prenasleduje ako nočná mora, tak len sa snažíme veriť, že aj naše bábätko bude v poriadku. Mám za sebou už tri ultrazvuky, vždy si platím podrobný popis a zatiaľ všetko OK. Prvé dieťa máme úplne zdravé, možno to je vekom, mám 33rokov a vraj niekedy je zle uložená placenta, tak sú potom výsledky skreslené.Pohlavie sme vedieť nechceli, v tom sme mali jasno hneď od začiatku 🙂 tak už len čakáme, čo príde na svet🙂 Teraz som v 30tt a bábo má 1630g, tak hádam je všetko na dobrej ceste. Keď porodím, určite napíšem. prajem ti dni plné lásky s tvojou dcérkou 🙂
pre upokojenie; vsetky tie testy sú úlne na nic. Ja som mala riziko 3:4, t.j. 3 deti zo 4 postihnuté a jedno zdravé. Riziko takmer 75%, ze dietatko nebude OK. A malá je úplne zdravé bábo. Známa riziko 1: nieco cez 4000 a má chlapceka Downa. Takze, jediná spolahlivá odpoved je amnio, trisomy test. Vsetko ostatné je len jeden velký stres. A super este moje byt ultrazvuk u ozajstneho odborníka (ja som napr. bola u dr. Grochala v Martine a ten mi hned povedal, ze on na malej napriek vysledku testu vidi len to, ze je to zdrave dievcatko)
Úplne súhlasím s basena001. Mudr. Grochal v Martine je naozaj odborník, všetko povysvetľuje, veľmi milý a ľudský prístup. Na margo mojich obáv mi povedal, že môžem veriť tomu čo vidím, že malinká je zdravá, alebo veriť nejakému testu, ktorého výsledok vychádza zo vzorca a je len predpokladom pre možnosť postihnutia, nie jeho potvrdením.A inak známy mi hovoril, že v zahraničí sa tento test ani nerobí, pretože je veľmi nepresný a stresujúci pre nič.
@ria2012 , buď v pohode a kľudná. Ja v tom strachu v tehotenstve som sa na malú až hnevala, prečo nie je zdravá.Teraz keď sa pozerám na naše nádherné ZDRAVÉ bábätko, mám výčitky svedomia, že ona pokojne rástla v brušku v bezpečí mamičky a ja som jej spôsobovala stres svojím strachom a hnevom.
No ja neviem zienky.ja testy 1:50. A grochal mi povedal ze mala ma maly nos a kratke koncatiny ale nemusi to nic znamenat.mam dieta s downovym.
Baby nestresujte nad triple testami. Mne kombinovany test na DS vysiel 1:210! Dala som si urobit trizomy a bol negativny. Potom mi robili triple v 16tt a zrazu DS 1: 9300. tie testy nemaju vypovednu hodnotu. ja by som ich zrusila a nechala len trizomy a morfologicky ultrazvuk
@lubinka31 nebudem ti pisat, ze mi je to lúto, lebo, predpokladám, malickú milujes a nie je Ti lúto, ze ju más (cez net sa takéto veci tazko písu, ale, verím, ze rozumies). k tomu Grochalovi, predpokladám, ze ak sa mu nieco nepozdavalo (nostek, koncatiny) odporucil Ti dalsie vysetrenia, napr. amnio. naozaj este nemusí nejaká nezrovnalost nieco znamenat, napr. sestre povedal ze maly ma kratsiu stehennu kost, co je tiez jeden z príznakov DS, ale v jej prípade islo o jeden jediný izolovaný príznak a v kombinácii s inymi vysledkami jej povedal, ze 100% istotu bude mat len po amnio (ani trisomy vraj nie je na urovni amnio, pokial ide o vysledky). On jej amnio ale neodporucil, lebo zhodnotil vsetko, ako som uz pisala komplexne, a podla jeho nazoru mal byt krpec zdravy. Sestra aj tak podstupila amnio (ona je taka plaska a v rodine jej muza je DS) a chlapcek je naozaj zdravy. nech sa Vám aj malickej dari 🙂
Našťastie áno...milovala som.ju aj keď bola v brusku a nevedela som čo bude ďalej a čo ma čaká keď sa narodí...a pritom riziko 1:40
Ahoj, ja som mal tiež downa 1: 13 a ešte aj nejaký Opiltzonov syndrom (už presne nepamätám ako sa volal) amnio som odmietla, potrat samozrejme tiež. Lekár mi odporučil ešte 3D ultrazvuk, že pre prípad keby bol down tak sú poškodené vnútorne orgány najčastejšie srdiečko a tam to je vidieť a taktiež keď treba tak sa k pôrodu vedia pripraviť (operácia srdiečka a pod.) Našťastie už tam mi povedali že ma všetko ako má mať a ja to ok. Narodil sa nám krásny zdravý a múdry chlapček už má 21 mesiacov. potom som si aj na nete naštudovala, že keď sa odber robí skoro alebo neskoro tak tiež môžu byť zlé výsledky. Nie vždy sa musí určiť správne termín pôrodu a potom to už ide. To bol aj môj prípad zrejme lebo maličký bol veľké bábo tak sa termín posúval. Hlavne sa nestresuj, nerobí to bábätku dobre. Ver, viera robí zázraky. Držím ti prsty nech to dobre dopadne.
Ja som to sem už dávnejšie písala, ale zopakujem sa. My riziko 1:50 a zdravé dieťatko, už má 7 mes.
Ahojte, ja som mala riziko na Downov syndróm 1:73, následne Trisomy test negatívny, dieťatko uz má mesiac a je zdravé 😀
Nerobili nič, nikto nič neriešil nakoľko malá je zdravá. Ja som mala 1:73, čiže 1 dieťa zo 73 je choré a ostatne zdravé, no ale nebolo mi všetko jedno ked som mala tie výsledky. No na Trisomy mi vyšlo ze čakám dievčatko s normálnym počtom chromozomov, čiže 46XX.
@firia212 hlavne,ze ty si premudrela.Ja som sice len ucitelka biologie,ale sesternicu mam dost uznavanu gynekologicku a ta o spolahlivosti trisomy snad nieco vie. Mozno som sa nevyjadrila spravne medicinsky,co vsak neznamena moje nizke iq. Kazdopadne trisomy dokaze poukazat na problem, je spolahlivy a je to super alternativa pre tie co nechcu amnio. Tiez si na zaklade tvojej reakcie myslim o tebe svoje,ale je pod moju uroven pisat ti urazky.
ja som mala tiez zle vysledky,isla som na amnio a vsetko bolo ok.Mame krasne hlavne zdrave dievcatko.