Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Ahojte. Dnes mi volala sestricka, ze mi prisli prve krvne vysledky. Nepytajte sa ma ako sa volaju, ci triple alebo AFP testy, netusim. Krv mi brali v 12tt+6 a vraj mi vysla hodnota na DS 1:210. Skoro som skolabovala. kazala mi potom zavolat neskor, ze doktor este vysledky nevidel. tak som volala znova, ze vysledky su v norme a ze cakaju na vysledky trizomy testu, ktore by som mala mat v piatok. lenze je sanca ze ich labak nebude vediet vyhodnotit lebo picham injekcie Clexane. Ja sa asi zblaznim ☹
Ahoj Mon141, moc gratulujem k dieťatku, je to krásne čítať, že aj napriek testom je všetko v poriadku. Ja mám termín až na Silvestra, tak stále čakáme, niekedy na to úplne zabudnem a inokedy ma to prenasleduje ako nočná mora, tak len sa snažíme veriť, že aj naše bábätko bude v poriadku. Mám za sebou už tri ultrazvuky, vždy si platím podrobný popis a zatiaľ všetko OK. Prvé dieťa máme úplne zdravé, možno to je vekom, mám 33rokov a vraj niekedy je zle uložená placenta, tak sú potom výsledky skreslené.Pohlavie sme vedieť nechceli, v tom sme mali jasno hneď od začiatku 🙂 tak už len čakáme, čo príde na svet🙂 Teraz som v 30tt a bábo má 1630g, tak hádam je všetko na dobrej ceste. Keď porodím, určite napíšem. prajem ti dni plné lásky s tvojou dcérkou 🙂
pre upokojenie; vsetky tie testy sú úlne na nic. Ja som mala riziko 3:4, t.j. 3 deti zo 4 postihnuté a jedno zdravé. Riziko takmer 75%, ze dietatko nebude OK. A malá je úplne zdravé bábo. Známa riziko 1: nieco cez 4000 a má chlapceka Downa. Takze, jediná spolahlivá odpoved je amnio, trisomy test. Vsetko ostatné je len jeden velký stres. A super este moje byt ultrazvuk u ozajstneho odborníka (ja som napr. bola u dr. Grochala v Martine a ten mi hned povedal, ze on na malej napriek vysledku testu vidi len to, ze je to zdrave dievcatko)
Úplne súhlasím s basena001. Mudr. Grochal v Martine je naozaj odborník, všetko povysvetľuje, veľmi milý a ľudský prístup. Na margo mojich obáv mi povedal, že môžem veriť tomu čo vidím, že malinká je zdravá, alebo veriť nejakému testu, ktorého výsledok vychádza zo vzorca a je len predpokladom pre možnosť postihnutia, nie jeho potvrdením.A inak známy mi hovoril, že v zahraničí sa tento test ani nerobí, pretože je veľmi nepresný a stresujúci pre nič.
@ria2012 , buď v pohode a kľudná. Ja v tom strachu v tehotenstve som sa na malú až hnevala, prečo nie je zdravá.Teraz keď sa pozerám na naše nádherné ZDRAVÉ bábätko, mám výčitky svedomia, že ona pokojne rástla v brušku v bezpečí mamičky a ja som jej spôsobovala stres svojím strachom a hnevom.
No ja neviem zienky.ja testy 1:50. A grochal mi povedal ze mala ma maly nos a kratke koncatiny ale nemusi to nic znamenat.mam dieta s downovym.
Baby nestresujte nad triple testami. Mne kombinovany test na DS vysiel 1:210! Dala som si urobit trizomy a bol negativny. Potom mi robili triple v 16tt a zrazu DS 1: 9300. tie testy nemaju vypovednu hodnotu. ja by som ich zrusila a nechala len trizomy a morfologicky ultrazvuk
@lubinka31 nebudem ti pisat, ze mi je to lúto, lebo, predpokladám, malickú milujes a nie je Ti lúto, ze ju más (cez net sa takéto veci tazko písu, ale, verím, ze rozumies). k tomu Grochalovi, predpokladám, ze ak sa mu nieco nepozdavalo (nostek, koncatiny) odporucil Ti dalsie vysetrenia, napr. amnio. naozaj este nemusí nejaká nezrovnalost nieco znamenat, napr. sestre povedal ze maly ma kratsiu stehennu kost, co je tiez jeden z príznakov DS, ale v jej prípade islo o jeden jediný izolovaný príznak a v kombinácii s inymi vysledkami jej povedal, ze 100% istotu bude mat len po amnio (ani trisomy vraj nie je na urovni amnio, pokial ide o vysledky). On jej amnio ale neodporucil, lebo zhodnotil vsetko, ako som uz pisala komplexne, a podla jeho nazoru mal byt krpec zdravy. Sestra aj tak podstupila amnio (ona je taka plaska a v rodine jej muza je DS) a chlapcek je naozaj zdravy. nech sa Vám aj malickej dari 🙂
Našťastie áno...milovala som.ju aj keď bola v brusku a nevedela som čo bude ďalej a čo ma čaká keď sa narodí...a pritom riziko 1:40
Ahoj, ja som mal tiež downa 1: 13 a ešte aj nejaký Opiltzonov syndrom (už presne nepamätám ako sa volal) amnio som odmietla, potrat samozrejme tiež. Lekár mi odporučil ešte 3D ultrazvuk, že pre prípad keby bol down tak sú poškodené vnútorne orgány najčastejšie srdiečko a tam to je vidieť a taktiež keď treba tak sa k pôrodu vedia pripraviť (operácia srdiečka a pod.) Našťastie už tam mi povedali že ma všetko ako má mať a ja to ok. Narodil sa nám krásny zdravý a múdry chlapček už má 21 mesiacov. potom som si aj na nete naštudovala, že keď sa odber robí skoro alebo neskoro tak tiež môžu byť zlé výsledky. Nie vždy sa musí určiť správne termín pôrodu a potom to už ide. To bol aj môj prípad zrejme lebo maličký bol veľké bábo tak sa termín posúval. Hlavne sa nestresuj, nerobí to bábätku dobre. Ver, viera robí zázraky. Držím ti prsty nech to dobre dopadne.
Ja som to sem už dávnejšie písala, ale zopakujem sa. My riziko 1:50 a zdravé dieťatko, už má 7 mes.
Ahojte, ja som mala riziko na Downov syndróm 1:73, následne Trisomy test negatívny, dieťatko uz má mesiac a je zdravé 😀
Nerobili nič, nikto nič neriešil nakoľko malá je zdravá. Ja som mala 1:73, čiže 1 dieťa zo 73 je choré a ostatne zdravé, no ale nebolo mi všetko jedno ked som mala tie výsledky. No na Trisomy mi vyšlo ze čakám dievčatko s normálnym počtom chromozomov, čiže 46XX.
@firia212 hlavne,ze ty si premudrela.Ja som sice len ucitelka biologie,ale sesternicu mam dost uznavanu gynekologicku a ta o spolahlivosti trisomy snad nieco vie. Mozno som sa nevyjadrila spravne medicinsky,co vsak neznamena moje nizke iq. Kazdopadne trisomy dokaze poukazat na problem, je spolahlivy a je to super alternativa pre tie co nechcu amnio. Tiez si na zaklade tvojej reakcie myslim o tebe svoje,ale je pod moju uroven pisat ti urazky.



ja som mala tiez zle vysledky,isla som na amnio a vsetko bolo ok.Mame krasne hlavne zdrave dievcatko.