Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@luluciaa ja som mala nizsi estriol, riziko DS 1:45, dokonca podla veku som to mala lepsie ako bez veku :D .. TRisomy mi vysli dobre, amnio som odmietla...
a ten estriol je taka vec, ze staci sa pomylit o par dni od pocatia, alebo ze je vacsie babo podla sona a oni daju iny tyzden tehotenstva podla toho a uz ten estriol a ine hodnoty nesedia a vyhodi ti zlu statistiku.... nesadnes im do tabulky....
Mne robili odber na prelome tyzdna 16/17, na 16tt by som to mala OK, na 17ty ( podla sona) to bolo akoze malo... ( pritom z toho 17 by to bol este len max. 1-2 den, kedze viem, kedy som otehotnela....) takze je to len blba statistika v 90% pripadov, ak nie viac...
su baby, co mali trisomy 1: 350 000, cize OK a narodilo sa mi DS dieta... takze..... klud 🙂 a nohy v teple. TRisomy to istia a pokoj v dusi 🙂
Morfolofické sono dnes dopadlo dobre, ochorenie na trizomiu 18 sa nepotvrdilo. No, som veľmi rada. Teraz ešte týždeň čakať na výsledky z amniocentezy. Verím, že to všetko bude Ok.
Ahojte. Browsujem teraz stále po internete pretože aj nám sa stalo, že prvý test v 12týždni (12+4tt) mi vyšiel pozitívny na DS 1:20. Myslela som, že sa mi zrúti celý svet. V ten deň ako som sa dozvedela tento výsledok mi brali už aj krv na ten druhý test (15+0tt). Lekár mi povedal, že tieto testy vychádzajú často falošne pozitívne i negatívne. A že on mi odporúča trisomy test. Pri tak vysokom riziku, som samozrejme súhlasila. V utorok 7.3. mi zobrali krv a teraz čakám na výsledok. Včera som si volala o výsledky z toho druhého testu a výsledok 1:70. O kúsok lepšie, ale stále zle. Stále verím, že trisomy bude negatívny. No bojím sa neskutočne.
@looola teraz v najnovsom Plus 7 dni je dobrý članok o Trisomy testoch, odporúčala by som si ho prečitat, vraj vie zistiť len 3 geneticke vady, aj to nie uplne presne....
@maminkasisa lebo sa tam vyšetrujú 3 mutácie, génu 13 ,18,21 s presnosťou 99%. Tieto sú najčastejšie. Každá si môže vybrať či na to pôjde alebo ide na amniocentézu. Ja som rada že na SK existuje neinbazivna metoda ako je Trisomy test.
@looola ak Trisomy test vyjde pozitívne, aj tak musi ist mamina na amniocentezu, ak by sa rozhodla podstupit interupciu... je to na kazdom, ako sa rozhodne, neodsudzujem, nepresviedcam, len konštatujem....
@maminkasisa no ja už teda nechápem Tvoje argumenty, pravdaže nikto nič nemusí nasilu podstúpiť , ale ženy do tejto debaty predsa píšu pre to lebo po zlých výsledkoch Tripple sa chcú poradiť čo a ako ďalej, predsa chcú vedieť či ich bábätko je zdravé a vtedy treba využiť dostupné diagnostické metódy čo je amniocentéza, Trisomy test a morfologicky ultrazvuk. Stres matky o zdravie dieťaťa až do pôrodu nerobí dobre ani bábätku, tak nechápem prečo neísť na vyšetrenia a len čakať čo bude. Ale ja Ti tu nebudem protiargumentovať, ako som napísala vyššie každá sa môže rozhodnúť , nikoho predsa nebude nikto nútiť do ničoho. Pekný deň.
@looola nechapem, preco sa rozculujes, ja som len napisala o clanku, ktory vysiel v Plus 7 dni, ktorý si pravdepodobne ani nečítala, vsak kazda mamina sa zaujima o vyvoj svojho babatka este v brusku a ked nieco nie je v poriadku, tak zistuje vsetky moznosti.... nech sa kazdy rozhodne ako chce, ja neobhajujem ani amniocentezu, ani Trisomy, ani neodsudzujem, ako som pisala vyssie... ja osobne by som po Tripple testoch isla na morfologický ultrazvuk k Dr. Grochalovi, pripadne Dr. Cunderlikovi, az potom by som zvažovala ine testy... ale to som ja a momentalne nie som takej situacii, kde to potrebujem riesit....
@masi11 ja som si myslela, že do 5 dní znamená vrátane oznámenia výsledku u lekára. V stredu ráno mi prišla sms, že prijali platbu, tak mi logicky vyplýva, že v pondelok ukončenie analýzy a v utorok výsledok u lekára. Tak snáď nám prídu sms niekedy poobede. Budeme si držať palce 🙏
Včera som bola na genetike pre výsledky z amnio. Žienky, kameň mi spadol zo srdca dieťatko je zdravé a bude to už druhý chlapec. Viete si predstaviť tie slzy šťastia. Všetkým držím palce 😉
Včera som bola u dr. Grochalu v MT a riziko 1:40 na DS sa vďaka Bohu nepotvrdilo 🙂 Doktor všetko starostlivo premeral a pozrel, nič tam nenašiel, žiaden znak na DS - vrelo odporúčam - veľmi dobrý prístup a hlavne vám všetko dopodrobna vysvetlí - porovná merania napr. s DS, ráštepom a pod. Okrem toho vidím obrovskú výhodu morfo ultraz. v tom, že doktor Vám pozrie aj orgány, či sa vyvíjajú ok napr. srdiečko a pod.... už vieme že budeme mať chlapčeka 🙂 veľa sme si s manželom poplakali a hlavne sme sa veľa modlili a dôverovali Bohu. Budem sa i naďalej modliť nie len za zdravie nášho synčeka ale aj za všetky ženy, ktoré prežívajú to čo my s manželom v dôsledku zlých výsledkov, želám všetko dobré a zdravé dieťatká


To uE3