Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@peppermint
Uvedomujem si, že sono nie je také spoľahlivé ale dáva mi aspoň akú takú nádej, aj NB (nosovú kostičku) som tam mala prítomnú aj keď viem, že to nemusí nič znamenať, pretože ten pomer 1:40 je naozaj hrozný. Na morfologické sono určite pôjdem, tam som už aj objednaná ale ten termín 18.3. je stráááášne ďaleko. Na amnio určite nepôjdem, to som už pevne rozhodnutá ale uvažujem skôr ešte nad tými trisomy testami. Či bude už tak alebo tak som rozhodnutá, že dieťatko si určite nechám - dieťa je pre mňa Boží dar a preto hovorím Bohu - fiat - čo znamená - prijímam božiu vôľu aj keď je to ťažké ale už teraz to dieťatko veľmi ľúbim.
@sofia1 a kolko percentny je? Trisomy test uvadza 99,8% senzitivitu na Trizomiu 21, co je Downov Syndrom...Tych 0,2 % je naozaj zanedbatelne.
@luluciaa Ked vysledok u vas nezavazi, to je ine. Ale niekedy je lepsie byt pripraveny na to, co nas caka v buducnosti. Drzim palce, aby vsetko dobre dopadlo! 🙂
@peppermint dnes mi to dr.povedal,skor by doporucil amniocent.ale ked budu zle vysledky tak aj tak musim na amniocent.tak uvidim😞bojiiiim ma plasi cekom mojim😢
@sofia1 Su 99,8% spolahlive pri DS....Nemal by lekar zbytocne stresovat. Ano, amniocenteza je 100%. Neviem, ci ti vysiel DS, ale pri nom by som isla na Trisomy, ak ti to financna situacia dovoli. Vysledok mas do 5 dni. Ja sice nemam nic proti amniocenteze, ale tam sa na vysledky caka aj 3 tyzdne. Teda, ak si nedas zrychlene vysledky do 24h za 300 eur. Amnio je v dnesnej dobre bezpecna. Drzim ti velmi palce!
@peppermint pokiaľ je riziko DS 1:100 a menej,tak poisťovňa prepláca tzv.zrychleny test.t.j.vysledky amnio sú už na druhý deň,ak je nejaký problém,napr.Odobratá plodová voda kontaminovaná krvou,tak cca za 5-7 dni.aspon ja som to teda mala zdarma a na genetike mi to sami povedali,že v takýchto prípadoch automaticky zrýchlený test preplacany poisťovňou
my 1:45 na DS, odmietla som amnio aj trisomy, na morfo všetko ok a malý je zdravý 🙂
Najspolahlivejsi je odber plodovej vody ale co potom? Pojdete rodit v 24. Tyzdni?
Mne vyšli testy 1:40 postihnutie. Boli sme U geneticky, na odbere plodovej vody a našťastie mala je zdravá ☺ ale ten mesiac čo sme čakali na výsledky... A už má 3 roky a energie na rozdavanie
Posielam všetkým modlitbu za ženy v požehnanom stave k sv. Gerardovi
Svätý Gerard, prosím ťa, ty silný orodovník pred trónom Boha, vypočuj moju prosbu, s ktorou sa k tebe obraciam. Prihovor sa prosím za mňa u nášho Pána, ktorý ma požehnal a vďaka ktorému sa zrodil v mojom lone nový život. Prihovor sa prosím u nášho Boha za zdravie moje i dieťatka, ale aj za zdravie môjho manžela a našich blízkych, ty patrón rodín. Svätý Gerard, vypros v mojom mene u Boha všetko potrebné k šťastnému tehotenstvu a materstvu. Ochraňuj mňa i dieťa v mojom lone od všetkého nebezpečenstva a dožič mi radovať sa z materstva. Daj, aby sme už onedlho mohli Bohu ďakovať za Jeho lásku v objatí s našimi deťmi. Ďakujem, že odovzdáš môj pozdrav aj nebeskej Matke, ktorú milujem. Svätý Gerard, oroduj za nás! Amen
Ahojte. Chcela by som sa spytat, kolko sa caka na vysledky tripple testu. V pondelok ma to caka a uz teraz som z toho nervozna. Vdaka
@lubinka31 Niekto sa rozhodne nenechat si chore babatko. Su aj diagnozy nezlucitelne so zivotom. Kazdy ma pravo sa rozhodnut 🙂
Ja čakám na výsledky z amnio ešte 3 týždne. Mala som pozitívny Triple test na trizomiu 18. Ale myslíme pozitívne. Sú tu žienky ktoré mali podozrenie na túto chorobu a aké ste mali výsledky?
@majdalenka23 Ahoj. Aký pomer si mala? 1:? Drzim ti velmi palce, aby bol vysledok negativny.
1:150 myslím ja sa v tých pomeroch nevyznám. No pohyby cítim, na normálnom sone zatiaľ všetko ok, som v 19 tt.
@majdalenka23 Tak snad bude vsetko ok. Skus si prejst tuto diskusiu a sama uvidis, ze Triple testy nie su velmi spolahlive. 🙂
@peppermint jasne.ja nikoho neodsudzujem.len je to tazke ked zena citi uz pohyby.preto som na genetike bojovala za zeny ze by bolo lepsie keby sa mohli rozhodnut v 1. Trimestri.ale ma len osocovali.
Zienky ja nechcem nikoho strasit ale vy aspon viete ze mate zly vysledok a riesite to.ale su aj zeny co mali dobry tripple test a narodilo sa im dieta s downovym syndromom.vsetko bude ok, nie su to spolahlive testy.mali by ich prestat robit a nahradit ho trisomy testom.drzim palce vsetkym.
@kika691
@fajnzienka
@ewiku3
Ahojte, chcem sa opýtať, že ktoré hodnoty ste nemali v poriadku? A akú hladinu ste mali pri estriole uE3? Ja mám hcg,, papp-a, afp, NT, NB v norme ale ten uE3 je znížený.
Zienky ja som mala zly ten S-volny estriol 0,39.inak vsetko ok.riziko som mala 1 v 55 a ked zopakovali tak 1 v 50.

@luluciaa ja by som tiež nešla na amnio nakoľko je už vyšetrenie z krvi Trisomy test, bez toho by som nevedela byt kľudná