Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@luluciaa ja som mala nizsi estriol, riziko DS 1:45, dokonca podla veku som to mala lepsie ako bez veku :D .. TRisomy mi vysli dobre, amnio som odmietla...
a ten estriol je taka vec, ze staci sa pomylit o par dni od pocatia, alebo ze je vacsie babo podla sona a oni daju iny tyzden tehotenstva podla toho a uz ten estriol a ine hodnoty nesedia a vyhodi ti zlu statistiku.... nesadnes im do tabulky....
Mne robili odber na prelome tyzdna 16/17, na 16tt by som to mala OK, na 17ty ( podla sona) to bolo akoze malo... ( pritom z toho 17 by to bol este len max. 1-2 den, kedze viem, kedy som otehotnela....) takze je to len blba statistika v 90% pripadov, ak nie viac...
su baby, co mali trisomy 1: 350 000, cize OK a narodilo sa mi DS dieta... takze..... klud 🙂 a nohy v teple. TRisomy to istia a pokoj v dusi 🙂
Morfolofické sono dnes dopadlo dobre, ochorenie na trizomiu 18 sa nepotvrdilo. No, som veľmi rada. Teraz ešte týždeň čakať na výsledky z amniocentezy. Verím, že to všetko bude Ok.
Ahojte. Browsujem teraz stále po internete pretože aj nám sa stalo, že prvý test v 12týždni (12+4tt) mi vyšiel pozitívny na DS 1:20. Myslela som, že sa mi zrúti celý svet. V ten deň ako som sa dozvedela tento výsledok mi brali už aj krv na ten druhý test (15+0tt). Lekár mi povedal, že tieto testy vychádzajú často falošne pozitívne i negatívne. A že on mi odporúča trisomy test. Pri tak vysokom riziku, som samozrejme súhlasila. V utorok 7.3. mi zobrali krv a teraz čakám na výsledok. Včera som si volala o výsledky z toho druhého testu a výsledok 1:70. O kúsok lepšie, ale stále zle. Stále verím, že trisomy bude negatívny. No bojím sa neskutočne.
@looola teraz v najnovsom Plus 7 dni je dobrý članok o Trisomy testoch, odporúčala by som si ho prečitat, vraj vie zistiť len 3 geneticke vady, aj to nie uplne presne....
@maminkasisa lebo sa tam vyšetrujú 3 mutácie, génu 13 ,18,21 s presnosťou 99%. Tieto sú najčastejšie. Každá si môže vybrať či na to pôjde alebo ide na amniocentézu. Ja som rada že na SK existuje neinbazivna metoda ako je Trisomy test.
@looola ak Trisomy test vyjde pozitívne, aj tak musi ist mamina na amniocentezu, ak by sa rozhodla podstupit interupciu... je to na kazdom, ako sa rozhodne, neodsudzujem, nepresviedcam, len konštatujem....
@maminkasisa no ja už teda nechápem Tvoje argumenty, pravdaže nikto nič nemusí nasilu podstúpiť , ale ženy do tejto debaty predsa píšu pre to lebo po zlých výsledkoch Tripple sa chcú poradiť čo a ako ďalej, predsa chcú vedieť či ich bábätko je zdravé a vtedy treba využiť dostupné diagnostické metódy čo je amniocentéza, Trisomy test a morfologicky ultrazvuk. Stres matky o zdravie dieťaťa až do pôrodu nerobí dobre ani bábätku, tak nechápem prečo neísť na vyšetrenia a len čakať čo bude. Ale ja Ti tu nebudem protiargumentovať, ako som napísala vyššie každá sa môže rozhodnúť , nikoho predsa nebude nikto nútiť do ničoho. Pekný deň.
@looola nechapem, preco sa rozculujes, ja som len napisala o clanku, ktory vysiel v Plus 7 dni, ktorý si pravdepodobne ani nečítala, vsak kazda mamina sa zaujima o vyvoj svojho babatka este v brusku a ked nieco nie je v poriadku, tak zistuje vsetky moznosti.... nech sa kazdy rozhodne ako chce, ja neobhajujem ani amniocentezu, ani Trisomy, ani neodsudzujem, ako som pisala vyssie... ja osobne by som po Tripple testoch isla na morfologický ultrazvuk k Dr. Grochalovi, pripadne Dr. Cunderlikovi, az potom by som zvažovala ine testy... ale to som ja a momentalne nie som takej situacii, kde to potrebujem riesit....
@masi11 ja som si myslela, že do 5 dní znamená vrátane oznámenia výsledku u lekára. V stredu ráno mi prišla sms, že prijali platbu, tak mi logicky vyplýva, že v pondelok ukončenie analýzy a v utorok výsledok u lekára. Tak snáď nám prídu sms niekedy poobede. Budeme si držať palce 🙏
Včera som bola na genetike pre výsledky z amnio. Žienky, kameň mi spadol zo srdca dieťatko je zdravé a bude to už druhý chlapec. Viete si predstaviť tie slzy šťastia. Všetkým držím palce 😉
Včera som bola u dr. Grochalu v MT a riziko 1:40 na DS sa vďaka Bohu nepotvrdilo 🙂 Doktor všetko starostlivo premeral a pozrel, nič tam nenašiel, žiaden znak na DS - vrelo odporúčam - veľmi dobrý prístup a hlavne vám všetko dopodrobna vysvetlí - porovná merania napr. s DS, ráštepom a pod. Okrem toho vidím obrovskú výhodu morfo ultraz. v tom, že doktor Vám pozrie aj orgány, či sa vyvíjajú ok napr. srdiečko a pod.... už vieme že budeme mať chlapčeka 🙂 veľa sme si s manželom poplakali a hlavne sme sa veľa modlili a dôverovali Bohu. Budem sa i naďalej modliť nie len za zdravie nášho synčeka ale aj za všetky ženy, ktoré prežívajú to čo my s manželom v dôsledku zlých výsledkov, želám všetko dobré a zdravé dieťatká



To uE3