Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@lubinka31 si zlata dik. uvidime, co povie mne. mne vysiel prvy skrining 1:184. NT aj nosova kosticka boli vraj ok, ale tiez som bola na sone v Gynfiv, kde podla mna nie su velki odbornici. a druhy skrining mi vysiel 1:9, tak som sa objednala ku Grochalovi. Tak uz len cakat...
Inak tvoja mala je fakt zlata a presne ako niekto napisal, nevyzera na typickeho downa.
@lubinka31
Nerozumiem, prečo Tvoj lekár na prvom sone trošku nepočkal? Čítala som Tvoje príspevky a naozaj klobúk dole pred Tvojím prístupom a aj tým ako tu povzbudzuješ mamičky. Veľká vďaka.
Žienky ja som bola pred týždňom u dr. Grochalu v MT a mali sme všetko v poriadku i keď riziko z krvných testov 1:40. Povedal, že tam nevidí ani jeden znak a tiež sa nás pýtal na predchádzajúce soná hl. v 12 tt, že keď aj tam to bolo ok... Ak nad ním uvažujete určite by som tam šla hlavne sa to vraj odporúča v 12 tt a v 20 tt. Má naozaj veľmi dobrý prístup, prístroj, skúsenosti.... veľa sa Vám venuje a hlavne všetko Vám vysvetlí, porovná. Dokonca tie merania opakuje niekoľko krát. Dokonca viem, že jeden párik čo bol pred nami, tak asi nebolo dobré otočené dieťatko, tak ich poslal vonku a potom opäť zavolal, aby vedel dieťatko lepšie pozrieť. Len sa objednajte čím skôr pretože je naozaj plne vyťažený. Nás objednal skoro o mesiac (išli sme v 20+4), čo som aj rada lebo v 20 tt je možné tam vidieť vraj viac ako napr. v 18 tt - aspoň som to čítala v jednom článku. Aj keď ten mesiac bol naozaj ťažký - no nám s manželom pomohla hlavne viera v Boha a sila modlitby. Modlíme sa i naďalej za naše dieťatko ale aj za všetky mamičky, ktorým vyšli zlé testy.
Zienky ja vam len chcem napisat ze aj keby dietatko s downovym.nie je to ziadna tragedia.su omnoho horsie diagnozy.napr. autizmus vam na sone nikto nezisti a to je omnoho horsie a este x dalsich diagnoz.ale chapem kazdy chce mat zdrave dieta.
@lubinka31
@vilma7
Určite máte pravdu žienky, to čo riešime v tejto skupine je len časť problémov, ale veľmi veľa iných chorôb, postihnutí, ktoré sa zistia až po narodení alebo v priebehu života dieťatka. No na druhej strane, naraz sa všetko riešiť nedá, iba to čo je momentálne pred tebou - a tu čítajú prispievajú žienky, ktoré momentálne riešia toto., pretože sme prirodzene vystrašené z výsledkov. No žiadny z týchto výsledkov nám samozrejme nepovie, aký bude pôrod, čo po narodení, v priebehu života.... Podľa mňa každá mamička tiež chce vedieť ako sa darí dieťatku a ten morfo utz u Grochalu nám môže veľa napovedať aj o iných orgánoch aj keď nie samozrejme všetko....
Ja som mala 1:360, nesla som na amniocentezu a narodilo sa mi zdrave, krasne dieta 🙂
Ja mam vlastne 1:46 na downa a 1:2 na edwardsonov syndrom...
dufam, ze bude vsetko ok...
Kocky cakam na výsledky brali mi v 17tt krv a dr sa vyjadril,ze vacsinou ked sú dobre hodnoty,tak sa narodí choré dieťa a naopak😢.nebiem zda sa mi to nezmysel potom robit tieto testy na downa atd...
Dievcata drzim vam palce..viem co prezivate...aspon mne sa vtedy akokeby zastavil cas a na nic ine som mysliet nevedela...u nas zial so zlym koncom..v 21 tt sme o dietatko prisli...riziko bolo 2:3...amnio a dr.Grochal dg potvrdili
@sofia1 Prepáč ale máš doktora čistého blba 😂 Sama uznaj ze to nema logiku. Ja som mala výsledky dobre a ked som si to prečítala akurat som sa schuti zasmiala 🙂
@misinka0611 vazne toto dnes zadrel...lebo ze mam vysoky vek tak ze ked budu tieto druhe vysledky zle,tak urcite amniocent.tie prve som mala ok.a ze nemam sa radivat,ked budu k vtedy vacsinou to byva naopak😠
@sofia1 nenechaj sa vystresovať. ja sama mám doma výsledky testov a vyšetrení u špičkového gynekológa, s tým, že podľa nich sa nám mal narodiť chlapček s postihnutím. nesedelo nič podľa tabuliek - nosová kostička, stehenná kosť, disproporcia srdcových komôr.... a ešte veľa veľa iných vecí. dalo by sa tu toho písať veľa. Chvála Bohu, nič z toho sa nepotvrdilo, máme krásneho zdravého syna - už škôlkára. Skrátka aj majster tesár sa utne. A ešte môj názor: Lekár tu má byť pre Teba, aj keď je nejaký problém, tak má povzbudiť, nie hľadať ho tam, kde nie je. Drž sa!
@kkkatkaaa to je sila! A aj si to tomu doktorovi potom povedsla? Nech maju spatnu vazbu.
Ja som sa bavila s vyse 70 rocnym patologom, ktory nie raz mal na pitevnom stole plod vybraty matke kvoli zlym vysledkom amnio a plod bol uplne geneticky v poriadku!!!!! Matka sa o tom ani nedozvedela... On sam mi povedal, nech amnio v ziadnom pripade nepodstupujem... Ze zdaleka nie je 99% ako sa hovori...
Ahojte poprosim o nazor, vysli mi tripple testy na downa 1:25, cakam dvojicky, na 3D idem o tri tyzdne ku Grochalovi, mam sa strachovat ?
@lauritka00 incidencia Downovho syndrómu v populácii je 1:750 / čiže 1 dieťa zo 750 bude choré/, u teba je to riziko 1:25, čiže jedno dieťa matiek s rovnakými hodnotami krvných testov aké vyšli Tebe bude mat Downov syndróm. Čiže výrazne riziko. Ale su to len štatistiky.
@masi11
@xlolax80
@luluciaa zienky idem vas trochu upokojit.na prvom sone som bola v heliose a na nosovu kosticku sa vykaslali lebo mala si dala rucinku na nos.vtedy ma to ani nenapadlo ze ake je dolezite prve sono.2. Sono som bola tiez v heliose a u inej doktorky a vsetko bolo v poriadku.3. Sono v 30. Tyzdni som bola u Grochala, ktory povedal ze ma maly nos a kratke dolne koncatiny, co su 2 znaky downovho syndromu, ale povedal ze nie vsetci mame velky nos a sme vysoky.ze to ci to bude dieta s downovym sa dozviem ked sa narodi.srdce bolo v poriadku.hned to prve sono by to podla mna odhalilo a aj keby idem ku grochalovi v 20. Tyzdni tak by si mozno vsimol nieco viac.ale co potom??? Je to tak ako to ma byt.