Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@lubinka31 si zlata dik. uvidime, co povie mne. mne vysiel prvy skrining 1:184. NT aj nosova kosticka boli vraj ok, ale tiez som bola na sone v Gynfiv, kde podla mna nie su velki odbornici. a druhy skrining mi vysiel 1:9, tak som sa objednala ku Grochalovi. Tak uz len cakat...
Inak tvoja mala je fakt zlata a presne ako niekto napisal, nevyzera na typickeho downa.
@lubinka31
Nerozumiem, prečo Tvoj lekár na prvom sone trošku nepočkal? Čítala som Tvoje príspevky a naozaj klobúk dole pred Tvojím prístupom a aj tým ako tu povzbudzuješ mamičky. Veľká vďaka.
Žienky ja som bola pred týždňom u dr. Grochalu v MT a mali sme všetko v poriadku i keď riziko z krvných testov 1:40. Povedal, že tam nevidí ani jeden znak a tiež sa nás pýtal na predchádzajúce soná hl. v 12 tt, že keď aj tam to bolo ok... Ak nad ním uvažujete určite by som tam šla hlavne sa to vraj odporúča v 12 tt a v 20 tt. Má naozaj veľmi dobrý prístup, prístroj, skúsenosti.... veľa sa Vám venuje a hlavne všetko Vám vysvetlí, porovná. Dokonca tie merania opakuje niekoľko krát. Dokonca viem, že jeden párik čo bol pred nami, tak asi nebolo dobré otočené dieťatko, tak ich poslal vonku a potom opäť zavolal, aby vedel dieťatko lepšie pozrieť. Len sa objednajte čím skôr pretože je naozaj plne vyťažený. Nás objednal skoro o mesiac (išli sme v 20+4), čo som aj rada lebo v 20 tt je možné tam vidieť vraj viac ako napr. v 18 tt - aspoň som to čítala v jednom článku. Aj keď ten mesiac bol naozaj ťažký - no nám s manželom pomohla hlavne viera v Boha a sila modlitby. Modlíme sa i naďalej za naše dieťatko ale aj za všetky mamičky, ktorým vyšli zlé testy.
Zienky ja vam len chcem napisat ze aj keby dietatko s downovym.nie je to ziadna tragedia.su omnoho horsie diagnozy.napr. autizmus vam na sone nikto nezisti a to je omnoho horsie a este x dalsich diagnoz.ale chapem kazdy chce mat zdrave dieta.
@lubinka31
@vilma7
Určite máte pravdu žienky, to čo riešime v tejto skupine je len časť problémov, ale veľmi veľa iných chorôb, postihnutí, ktoré sa zistia až po narodení alebo v priebehu života dieťatka. No na druhej strane, naraz sa všetko riešiť nedá, iba to čo je momentálne pred tebou - a tu čítajú prispievajú žienky, ktoré momentálne riešia toto., pretože sme prirodzene vystrašené z výsledkov. No žiadny z týchto výsledkov nám samozrejme nepovie, aký bude pôrod, čo po narodení, v priebehu života.... Podľa mňa každá mamička tiež chce vedieť ako sa darí dieťatku a ten morfo utz u Grochalu nám môže veľa napovedať aj o iných orgánoch aj keď nie samozrejme všetko....
Ja som mala 1:360, nesla som na amniocentezu a narodilo sa mi zdrave, krasne dieta 🙂
Ja mam vlastne 1:46 na downa a 1:2 na edwardsonov syndrom...
dufam, ze bude vsetko ok...
Kocky cakam na výsledky brali mi v 17tt krv a dr sa vyjadril,ze vacsinou ked sú dobre hodnoty,tak sa narodí choré dieťa a naopak😢.nebiem zda sa mi to nezmysel potom robit tieto testy na downa atd...
Dievcata drzim vam palce..viem co prezivate...aspon mne sa vtedy akokeby zastavil cas a na nic ine som mysliet nevedela...u nas zial so zlym koncom..v 21 tt sme o dietatko prisli...riziko bolo 2:3...amnio a dr.Grochal dg potvrdili
@sofia1 Prepáč ale máš doktora čistého blba 😂 Sama uznaj ze to nema logiku. Ja som mala výsledky dobre a ked som si to prečítala akurat som sa schuti zasmiala 🙂
@misinka0611 vazne toto dnes zadrel...lebo ze mam vysoky vek tak ze ked budu tieto druhe vysledky zle,tak urcite amniocent.tie prve som mala ok.a ze nemam sa radivat,ked budu k vtedy vacsinou to byva naopak😠
@sofia1 nenechaj sa vystresovať. ja sama mám doma výsledky testov a vyšetrení u špičkového gynekológa, s tým, že podľa nich sa nám mal narodiť chlapček s postihnutím. nesedelo nič podľa tabuliek - nosová kostička, stehenná kosť, disproporcia srdcových komôr.... a ešte veľa veľa iných vecí. dalo by sa tu toho písať veľa. Chvála Bohu, nič z toho sa nepotvrdilo, máme krásneho zdravého syna - už škôlkára. Skrátka aj majster tesár sa utne. A ešte môj názor: Lekár tu má byť pre Teba, aj keď je nejaký problém, tak má povzbudiť, nie hľadať ho tam, kde nie je. Drž sa!
@kkkatkaaa to je sila! A aj si to tomu doktorovi potom povedsla? Nech maju spatnu vazbu.
Ja som sa bavila s vyse 70 rocnym patologom, ktory nie raz mal na pitevnom stole plod vybraty matke kvoli zlym vysledkom amnio a plod bol uplne geneticky v poriadku!!!!! Matka sa o tom ani nedozvedela... On sam mi povedal, nech amnio v ziadnom pripade nepodstupujem... Ze zdaleka nie je 99% ako sa hovori...
Ahojte poprosim o nazor, vysli mi tripple testy na downa 1:25, cakam dvojicky, na 3D idem o tri tyzdne ku Grochalovi, mam sa strachovat ?
@lauritka00 incidencia Downovho syndrómu v populácii je 1:750 / čiže 1 dieťa zo 750 bude choré/, u teba je to riziko 1:25, čiže jedno dieťa matiek s rovnakými hodnotami krvných testov aké vyšli Tebe bude mat Downov syndróm. Čiže výrazne riziko. Ale su to len štatistiky.
@masi11
@xlolax80
@luluciaa zienky idem vas trochu upokojit.na prvom sone som bola v heliose a na nosovu kosticku sa vykaslali lebo mala si dala rucinku na nos.vtedy ma to ani nenapadlo ze ake je dolezite prve sono.2. Sono som bola tiez v heliose a u inej doktorky a vsetko bolo v poriadku.3. Sono v 30. Tyzdni som bola u Grochala, ktory povedal ze ma maly nos a kratke dolne koncatiny, co su 2 znaky downovho syndromu, ale povedal ze nie vsetci mame velky nos a sme vysoky.ze to ci to bude dieta s downovym sa dozviem ked sa narodi.srdce bolo v poriadku.hned to prve sono by to podla mna odhalilo a aj keby idem ku grochalovi v 20. Tyzdni tak by si mozno vsimol nieco viac.ale co potom??? Je to tak ako to ma byt.