Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@fajnzienka dakujem veeelmi pekne, som dnes objednana aj k inemu lekarovi ktory sa na to pozrie, tak som rada, ze budem vediet nazor viacerych, podla uzv je babenko zdrave ale tie testy ma strasia nechapem na co takto stresuju zeny
@martinkamm ja som mala riziko na DS 1:70, bez Trizomy testu by som nespala do konca tehotenstva. Jednoznačne si dať spraviť ten test , je to jeden obder krvi zo žily, nehrozí nič dieťatku a výsledok je do týždňa. A ten pocit úľavy ak je všetko Ok je k nezaplateniu. Ka keby som aj požičať mala na to peniaze by som to jednoznačne podstúpila.
@looola a chcem sa ta spytat tam vyjde zase nejake cislo pravdepodobnost alebo napisu ze pizitivne negativne lebo si neviem predstavit ze to dam urobit a vyjde zas nejake cislo ze 1:580 a podobne tak som mala pri prvom odbere a teraz 1:260
@martinkamm nie, tam Ti napisu počet chromozomov dieťaťa, citze ak je všetko Ok tak 46XX u dievčata a 46XY u chlapca. Deti s Downovym syndrómom, Edwardsovym syndrómom a Patauovym syndrómom majú jeden chromozóm navyše , čiže 47, a to je už patologické.
Bola som nezavisle u ineho gynek.a bol prekvapeny co mi to nahovorili ked mam v knizke aj papieroch skrining megativny...ze to genetika odporuca riesenia a nie aby som si ja volila co chcem.ze im ide o biznis
Ahojte, riesi toto niekto teraz v tomto obdobi? Ja mam podobny problem. Test s vysledkom pozitiv na 1 v 16 vzhladom k veku. Mam 34 rokov. V utorok mam ist na genetiku, ale tiez nechcem podstupit amnio.
@sugar25 amniocentézu netreba podstúpiť, je alternatíva Trisomy test zo žilovej krvi, v 2016 stál 350€ a výsledok bol do týždňa. Vyšetruje sa tam trojzónová 13, 18 a 21, a plus pohlavie. Ja som podstúpila , našťastie bol negatívny a padol mi veľký kameň zo srdca. Potom som bola ešte na morfologickom sone a aj ten dopadol ok 🙂
Ty si mala aké výsledky tripple, keď si to musela overovať? Teším sa s tebou, že sa to nepotvrdilo 😘
Ja som pred rokom a pol stála pred rozhodnutím, či podstúpiť amnio s rizikom 1:8 na downov syndróm!!! Dala som si urobiť len trisomy, ktorý vyšiel negatívne, ani na morfologickom dobe sa DS nepotvrdil. Teraz mám doma zdravého 9mesačného šibala 😍 neviem, na základe čoho bolo to riziko také vysoké. Viem len, že mi to vtedy pokazilo vianočné sviatky a radosť z trhu bruška 😞
@kaciatkotn Tak to ma teší. Som stastna za teba. Týmto si dala malú nádej aj mne. Koľko si mala rokov v čase, keď ti robili tripple so zlým výsledkom?
@kaciatkotn Inak presne viem ako myslíš tu pokazenú radosť. Ja som od stredy úplne v šoku, takze o radosti nie je vôbec reč.
@looola musia byt tam aj hodnoty z krvi mimo normy. Ja som mala vysoké beta HCG a nízky AFP, ich hodnoty boli ako u deti s DS, a našťastie všetko bolo Ok. Každý organizmus je iný, takze aj tie hodnoty nemusia podľa mna zodpovedať tabuľkový hodnotám. Ale veľmi som sa bála, bol to hrozný týždeň keď som čakala na výsledky, radosť z tehotenstva vtedy bola fuč... Našťastie dieťa je zdravé, ale nezabudnem na tie obavy.
@sugar25 mala som 29. Je to veľký a vo väčšine prípadov zbytočný stres pre tehotné ženy. Prajem ti, aby všetko dopadlo dobre. Do kedy sa mas rozhodnúť , či amnio alebo len trisomy?
@kaciatkotn Ďakujem ti veľmi pekne. V utorok budem vedieť viac. Idem na genetiku. Ja uz som teraz rozhodnutá že amnio bude až krajne riešenie. Po genetike pôjdem určite do MT k Mudr.Grochalovi, ak tak potom trisomy. Ďakujem.
Ja som mala na downov 1:200.Ale co je horsie edwardsov 1:13.Co je dost nizke,ale isla som iba go Grochalovi na morfo sono.Tieto testy nemaju same o sebe ziadnu vypovednu hodnotu.Ja osobne by som ich zrusila.Ktora zena chce vediet nech ide rovno na imnio alebo ine testy.Nepotvrdilo sa mi.Moj syncek ma sest tyzdnov a nic z toho nema.Normalne babo.U Grochalu som sa skoro rozplakala,ked som videka ze manodmalnu hlavicku nozky,srdiecko.Lebo ja som na potrat nechcela ani ine testy,lebo by to bol pre mna stres,tak mne vtedy padol kamen zo srdca.Drzim palce vsetkym nech je vsetko o.k.
@lela123 som stastna s tebou, že máš nádherného zdravého synčeka. Nech sa vam darí 😘 Ja som si zaplatila tripple testy, ktoré riziko vyvrátili. Teda bol to dvojtýždňových stres a strach, no vďaka Panu Bohu to zatiaľ vyzerá dobre. Budúci týžden ideme na geneticky uzv, na ktorý sa mi pôjde omnoho ľahšie. Prajem všetkým veľa zdravia.
Urcite odporúčam trizomy test aj ked je drahy. Tiez sme to riešili minuly rok.tiez sa oplati najst dobreho lekara na morfo ultrazvuk my sme tak boli pri malej, 12 tt vylucil downou a este aj pohlavie povedal
Ahojte. Ja mam 38 rokov a prvy test v 12 tt bol nejasny , kedze boli tam zle vstupne udaje (na genetike povedali, ze nie je relevantny), vislo mi riziko 1 v 370, t.j. negativny T21. Medzi tym mi bol uz 2-hy krat robeny odber krvi na TRISOMY test plus, ale ani po druhy krat (v 17tt) ziaden vysledok z toho nebol, (cize mi nakoniec vratili peniaze - 450 eur, vraj som jedna z mála...), v druhom AFP teste v 16tt mi vislo riziko DOWN. syndromu 1 v 4 !!! 😢 Tak som nakoniec zufala isla na AMC (odber plodovej vody). Ziaden Down sa nepotvrdil. Cize nedaj sa len tak znechutit, kedze mne pri skore 1 v 4 sa down nepotvrdil. Drzim palce a prajem ti, aby bábo bolo v poriadku. 🙂
pridávam sa do diskusie, ja som bola u rôznych lekárov, rôzne výsledky, ale oba riziká vysoké...kôli nízkemu Papp a vysokému veku, pondelok idem na trisomy, stres neskutočný, neviem ako vydržím čakať na výsledky
@martinkamm určite treba porozmýšľať a samu seba utvrdiť v tom, čo je pre vás dôležité a čo by ste robila v prípade, že vaše dieťatko bude mať DS. Vzdali by ste sa ho? Mne vyšli v jednom aj druhom tehotenstve zle výsledky 1. tehu na raštep 1:3 (zdravá dcéra), 2. tehu DS 1:45 (zdravý synček) a až do poslednej chvíle, pôrodu som nevedela, či naozaj bude všetko ok. Nechcem sa chváli, že som sto vydržala, bolo to veľmi ťažké, ale vedela som len jedno, že svoje dieťatko budem milovať, nech sa narodí zdravé, či choré, proste to je moje dieťa a hotovo, budem sa o neho starať s láskou. Amnio aj trisonomi som odmietla, lebo môj názor by to nezmenilo a dieťatko by sme si aj tak nechali. Podstúpili sme len v prvom a druhom prípade morfologický a genetický ultrazvuk, kde pravdepodobnosť na tieto vývojové chyby bola nižšia. Určite mysli pozitívne a naozaj porozmýšľaj aj s manželom, partnerom čo je pre vás rozhodujúce. Riziko 1:260 vôbec nemusí nič znamenať.