Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@tesita prečo sa stresujete tym ze budete mať dieťa s Ds alebo bude zdravé ja viem ze je to velmi tazske lebo každá žena tuzi mať zdravé dieťa je to normálne ale aj dieťa s Ds sa vie veľa naučiť a sú to deti s veľkým ❤a dajú vám toľko lásky ako nikto sama som si tým prešla a poviem vám len toľko nikdy ale nikdy by som ho nevimenila za nič a uvedomte si jedno sú horšie hendikepovaná deti ako dieťa s Ds pekný den
Ahojte!mam 41 som v 15tt a vysiel mi pozitivny test na DS...1 ku 140.....objednala som sa k dr Cunderlikovi ale vidim ze tu o nom vobec nepisete..ja som si myslrla ze on je naj....bol niekto tu z vas u dr Cunderlika?
@evickapooh mne vyšli testy 1:73 a okamžite som išla na Trisomy test, (do týždňa bol výsledok), nečakala som na sono. Na sono som išla potom v 19.tý.
Ahojte dievčatá, chcela by som ani neviem ci radu ci skúsenosti, alebo sa vyzalovat. Mám 2, 4
5 ročnú d erku, je zdravá, teraz som tehotná, v 17 tt, minule mi lekár povedal ze screntesty sú v poriadku a dnes tie ďalšie ze sú negat ale pomer je 1:550,ze lekári sú radšej ak to je tak 1:3000.No vraj to môže byť u mňa aj dg. Mam ulceroznu kolitidu, diabetes 1 typ. ODPORUČIL MÁ NA SONO K MUDR HOLANOVI.
@elinka2018 .Ja som mala downov1:200 a edwardsa 1:13 az.Krpec je zdravy.Ja som to mala az tak skreskene kvoli veku.Vtedy 41 rokov.Tieto testy su ajtak nepresne
@tesita 1 z 55 je aj tak stále malá pravdepodobnosť. To znamená, ak by si mala 55 deti, je šanca, že jedno z nich to bude mať . To je dosť malá šanca. Nerob si starosti a nestresuj. Hlavne kľud a všetko bude ok 🙂
Ahojte chcem sa podeliť s mojou skúsenosťou aby Vám trosku opadli nervy a stres. Vyšiel mi pozitívny tripple test na DS v pomere 1:6.. gynekolog mi odporučil amniocentezu tak som sa objednala na genetické vyšetrenie do BA. Utorok genetické vyšetrenie a streda amnio..lenže v utorok večer na poslednú chvíľu sme sa rozhodli že na amnio nepôjdem lebo čo ak je zdravé a niečo sa stane..zaplatili sme si za 400€ panorama testy a vyšli NEGATÍVNE😍 prvé sono aj druhé som mala v poriadku len tie blbe triple vyšli takto KATASTROFÁLNE
Prispejem aj aj, aby som povzbudila mamičky so zlými výsledkami screeningov. U mna tripple test dopadol veľmi zle, DS riziko 4 v 5 (teda viac ako 80 %), TS 18 riziko 1 v 170, podstúpila som amniocentezu a bola som aj u Grochala. Výsledok je negatívny, čakám zdravé dievčatko 🙂
aj ja by som chcela povzbudit vsetky tie , ktorym vysli zle testy.Tie co mate fin.moznosti nevahajte nad trisomy ci podobnymi testami - usetri vam to kopec stresu.Ja som si ich nemohla dovolit, vsetko som vsadila na sono , ktore bolo v 20.tt v poriadku. Amnio som odmietla- som stresovy typ a nikdy by som si neodpustila keby sa nieco stane . Teraz som uz mamicka bambulky.Uz tehu nikdy nebudem a keby mozem vratit cas- ziadne tripple uz nepodstupim 😉Tie co nemate € nazvys ,a nechcete ani amnio, kvalitne sono vie povedat ci moze byt problem 😉
Ahojte prosím vás o radu.nikde som nenašla ako dlho sa čaká na výsledky z krvi ktorý sa robí v 11tt .v utorok mi sestrička brala krv z tým z v piatok by mali byť výsledky a keď budu zle tak mi budu volat(Dr.mi povedala ze určite budu hodnoty vyššie nakoľko mám 40rokov )lenže mi do včera nikto nevolal a som zmätená žeby boli výsledky dobre alebo ma nakoniec zaskocia
Neviem ci je tato tema este aktivna ale chcela by som poradit
Vysiel mi zly screening v 12tt 1:225 DS,bola som na opakovanych krvnych testoch v 16tt a tam to vyslo katastrofalne…2:3
Nikde som ani taketo cislo nevidela,vsade 1:4 a tak dalej ale prve cislo 2?😕
Rozhodla som sa podstupim amnio aj ked som najkor chcela trisomy ale tento vysledok ma velmi vystrasil
Mate niekto skusenost?
Dakujem
@dolynkag verim drzim palce🙏