Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@tesita prečo sa stresujete tym ze budete mať dieťa s Ds alebo bude zdravé ja viem ze je to velmi tazske lebo každá žena tuzi mať zdravé dieťa je to normálne ale aj dieťa s Ds sa vie veľa naučiť a sú to deti s veľkým ❤a dajú vám toľko lásky ako nikto sama som si tým prešla a poviem vám len toľko nikdy ale nikdy by som ho nevimenila za nič a uvedomte si jedno sú horšie hendikepovaná deti ako dieťa s Ds pekný den
Ahojte!mam 41 som v 15tt a vysiel mi pozitivny test na DS...1 ku 140.....objednala som sa k dr Cunderlikovi ale vidim ze tu o nom vobec nepisete..ja som si myslrla ze on je naj....bol niekto tu z vas u dr Cunderlika?
@evickapooh mne vyšli testy 1:73 a okamžite som išla na Trisomy test, (do týždňa bol výsledok), nečakala som na sono. Na sono som išla potom v 19.tý.
Ahojte dievčatá, chcela by som ani neviem ci radu ci skúsenosti, alebo sa vyzalovat. Mám 2, 4
5 ročnú d erku, je zdravá, teraz som tehotná, v 17 tt, minule mi lekár povedal ze screntesty sú v poriadku a dnes tie ďalšie ze sú negat ale pomer je 1:550,ze lekári sú radšej ak to je tak 1:3000.No vraj to môže byť u mňa aj dg. Mam ulceroznu kolitidu, diabetes 1 typ. ODPORUČIL MÁ NA SONO K MUDR HOLANOVI.
@elinka2018 .Ja som mala downov1:200 a edwardsa 1:13 az.Krpec je zdravy.Ja som to mala az tak skreskene kvoli veku.Vtedy 41 rokov.Tieto testy su ajtak nepresne
@tesita 1 z 55 je aj tak stále malá pravdepodobnosť. To znamená, ak by si mala 55 deti, je šanca, že jedno z nich to bude mať . To je dosť malá šanca. Nerob si starosti a nestresuj. Hlavne kľud a všetko bude ok 🙂
Ahojte chcem sa podeliť s mojou skúsenosťou aby Vám trosku opadli nervy a stres. Vyšiel mi pozitívny tripple test na DS v pomere 1:6.. gynekolog mi odporučil amniocentezu tak som sa objednala na genetické vyšetrenie do BA. Utorok genetické vyšetrenie a streda amnio..lenže v utorok večer na poslednú chvíľu sme sa rozhodli že na amnio nepôjdem lebo čo ak je zdravé a niečo sa stane..zaplatili sme si za 400€ panorama testy a vyšli NEGATÍVNE😍 prvé sono aj druhé som mala v poriadku len tie blbe triple vyšli takto KATASTROFÁLNE
Prispejem aj aj, aby som povzbudila mamičky so zlými výsledkami screeningov. U mna tripple test dopadol veľmi zle, DS riziko 4 v 5 (teda viac ako 80 %), TS 18 riziko 1 v 170, podstúpila som amniocentezu a bola som aj u Grochala. Výsledok je negatívny, čakám zdravé dievčatko 🙂
aj ja by som chcela povzbudit vsetky tie , ktorym vysli zle testy.Tie co mate fin.moznosti nevahajte nad trisomy ci podobnymi testami - usetri vam to kopec stresu.Ja som si ich nemohla dovolit, vsetko som vsadila na sono , ktore bolo v 20.tt v poriadku. Amnio som odmietla- som stresovy typ a nikdy by som si neodpustila keby sa nieco stane . Teraz som uz mamicka bambulky.Uz tehu nikdy nebudem a keby mozem vratit cas- ziadne tripple uz nepodstupim 😉Tie co nemate € nazvys ,a nechcete ani amnio, kvalitne sono vie povedat ci moze byt problem 😉
Ahojte prosím vás o radu.nikde som nenašla ako dlho sa čaká na výsledky z krvi ktorý sa robí v 11tt .v utorok mi sestrička brala krv z tým z v piatok by mali byť výsledky a keď budu zle tak mi budu volat(Dr.mi povedala ze určite budu hodnoty vyššie nakoľko mám 40rokov )lenže mi do včera nikto nevolal a som zmätená žeby boli výsledky dobre alebo ma nakoniec zaskocia
Neviem ci je tato tema este aktivna ale chcela by som poradit
Vysiel mi zly screening v 12tt 1:225 DS,bola som na opakovanych krvnych testoch v 16tt a tam to vyslo katastrofalne…2:3
Nikde som ani taketo cislo nevidela,vsade 1:4 a tak dalej ale prve cislo 2?😕
Rozhodla som sa podstupim amnio aj ked som najkor chcela trisomy ale tento vysledok ma velmi vystrasil
Mate niekto skusenost?
Dakujem

@dolynkag verim drzim palce🙏