Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@lela123 presne toto som si povedala ze tie testy su nepresne ale toto je hrozne cislo☹️
Musim len dufat nooo🙏🙏
@zuzanka012 skús sa este objednať na morfologicky ultrazvuk. Tam vie lekar podla znakov rozpoznať, ci bábätko moze mat DS alebo nie. A je to neinvazivna metóda.
@zuzanka012 mne vyšlo riziko na DS viac ako 4 v 5, bola som na odber plodovej vody, deň ma to aj na utz u Grochala. V utorork bol odber plodovky, v piatok negatívny výsledok. Grocjhal tiež nevidel žiadny zo znakov DS. Určite do dobre dopadne ❤
@sulejmanka tak to je super😊to už potom fakt neviem načo sa robia tie testy,nemajú absolutne žiadnu vypovednu hodnotu,.Iba stresujú.Len či sa náhodou trafia. To fakt ak žena chce nech si da rozne testy ine.
@sulejmanka ako ku grochalovi idem ale az o mesiac a to budu uz aj vsetky vysledky z amnio
Dakujem pekne za komentar,snazim sa byt vklude aj led je ti tazke😞
@lela123 Presne tak, ten stres je neskutočný. Človek nevie, na čom je. To čakanie je stresujúce, ja som len googlila, prekladala zahraničné články, čo mi spôsobovalo ešte väčší stres.
@zuzanka012 ja som tiež bola neskôr objednaná. Ale zavolala som, vysvetlila sestričke situáciu, samozrejme som sa rozplakala a tak sa zľutovala a objendala má takmer hneď. Skús, nič za to nedáš. A aké si mala NT podľa sona?
@sulejmanka na genetike mi povedali ze to sono bude mat vyznam az v 20tt,ked sa robi to morfologicke,tak neviem
NT som mala 1,2mm ale ze kedze moj lekar nieje certifikovany ci co tak to nemozu brat do uvahy az tak 🤷♀️
@sulejmanka ano aj ked som najskor nechcela,chcela som len trisomy ale povedala ze aj ked budem vysokopozitivna by ma poslali potom na amnio…
A cakanie na tie testy a potom zas na tie
No budem verit doktorom ze amnio bude v poriadku🙏😏
@zuzanka012 verím že všetko dobré dopadne. Pozri na mňa, riziko DS 80% a mám zdravú dcéru, bude to aj tvoj prípad
@zuzanka012 pozerám teraz fotku čo mám od grochala a bola som u neho presne 18+3. Ale ja som bola fakt len kvôli tomu DS.
@sulejmanka hej,dakujem za info
Uz ked som sa rozhodla pre amnio kde mi dali docela skory termin tak to menit nebudem,budem naozaj dufam a verit ze vsetko dopadne a prebehne v poriadku🙏
Ahojte
Tak dnes som podstupila amniocentezu,vsetko prebehlo v poriadku,bez komplikacii,vobec to nebolelo,tak snad nenastanu uz ziadne komplikacie🙏
Dala som si zrychlene vysledky,dnes mi aj volali ze su negativne🙏Ze tie najcastejsie formy DS sa nepotvrdili,uz len dufat aby kompletne vysledky o 3 tyzdne boli v poriadku🙏
Vydychla som si,aj ked este sa netesim uplne predsa len mala som vysledky 2:3,ale tak zazraky sa asi deju🥰🙏❤️
@zuzanka012 nejde o zazraky😉tie testy su na dve veci...☹️ja som prestresovala velku cast tehu, zial.Amnio som odmietla, testy tripple tiez nie z fin.dovodov. Vonku sa tieto testy ani nerobia prave pre ich zmätocnost.Vedela som vopred ze ich budem mat zle - kvoli veku- aj gyn ma na to upozornil- no ked prisli vysledky -sa ma predsa dotkli a tie bezsenne noci velmi lutujem...Super,ze si si uz po amnio vydychla, neboj sa ,babo bude ok , paradoxne sa stava, ze zeny s ok testami v tehu maju postih. dieta a naopak.Kiezby boli tripple v “povinnych testoch” a nie tieto otrasne , ktore tolko zien dostane do hrozneho stresu..
Ahojte, v poslednej dobe mi dávala nádej len táto diskusia, kde som si prečítala prevažne pozitívne príbehy. Pre ďalšie maminky dobudúcna pridávam aj ja náš šťastný príbeh. Vyšlo nám šialené riziko na DS, a to 1:3 (kombinovaný screening v 1. trimestri). Dnes nám Nifty test vyšiel negatívny a čakáme zdravého chlapčeka, minimálne sa teda vyvrátili všetky chromozomálne abnormality.
@emma289 sice ste sa nepytali mna ale ja mam takuto skusenost
Prvy mk vysiel nejak 1:180 a druhy mi vysiel velmi velmi zly 2:3🤦♀️Nakoniec som zvolila amniocentezu a ten tieto tvrdenia vyvratilia narodil sa mi zdravy chlapcek🙏🥰
Drzim palce
@zuzanka012 no to znamena,že 2moznost z 3.Ajked neverim tymto testom,toto je ozaj velke cislo😔To amnio určite v tomto prípade.Ja som mala 1:13 edwarda a 1:200 dawna v 16tom a nemal.nič z toho.