Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@lela123 presne toto som si povedala ze tie testy su nepresne ale toto je hrozne cislo☹️
Musim len dufat nooo🙏🙏
@zuzanka012 skús sa este objednať na morfologicky ultrazvuk. Tam vie lekar podla znakov rozpoznať, ci bábätko moze mat DS alebo nie. A je to neinvazivna metóda.
@zuzanka012 mne vyšlo riziko na DS viac ako 4 v 5, bola som na odber plodovej vody, deň ma to aj na utz u Grochala. V utorork bol odber plodovky, v piatok negatívny výsledok. Grocjhal tiež nevidel žiadny zo znakov DS. Určite do dobre dopadne ❤
@sulejmanka tak to je super😊to už potom fakt neviem načo sa robia tie testy,nemajú absolutne žiadnu vypovednu hodnotu,.Iba stresujú.Len či sa náhodou trafia. To fakt ak žena chce nech si da rozne testy ine.
@sulejmanka ako ku grochalovi idem ale az o mesiac a to budu uz aj vsetky vysledky z amnio
Dakujem pekne za komentar,snazim sa byt vklude aj led je ti tazke😞
@lela123 Presne tak, ten stres je neskutočný. Človek nevie, na čom je. To čakanie je stresujúce, ja som len googlila, prekladala zahraničné články, čo mi spôsobovalo ešte väčší stres.
@zuzanka012 ja som tiež bola neskôr objednaná. Ale zavolala som, vysvetlila sestričke situáciu, samozrejme som sa rozplakala a tak sa zľutovala a objendala má takmer hneď. Skús, nič za to nedáš. A aké si mala NT podľa sona?
@sulejmanka na genetike mi povedali ze to sono bude mat vyznam az v 20tt,ked sa robi to morfologicke,tak neviem
NT som mala 1,2mm ale ze kedze moj lekar nieje certifikovany ci co tak to nemozu brat do uvahy az tak 🤷♀️
@sulejmanka ano aj ked som najskor nechcela,chcela som len trisomy ale povedala ze aj ked budem vysokopozitivna by ma poslali potom na amnio…
A cakanie na tie testy a potom zas na tie
No budem verit doktorom ze amnio bude v poriadku🙏😏
@zuzanka012 verím že všetko dobré dopadne. Pozri na mňa, riziko DS 80% a mám zdravú dcéru, bude to aj tvoj prípad
@zuzanka012 pozerám teraz fotku čo mám od grochala a bola som u neho presne 18+3. Ale ja som bola fakt len kvôli tomu DS.
@sulejmanka hej,dakujem za info
Uz ked som sa rozhodla pre amnio kde mi dali docela skory termin tak to menit nebudem,budem naozaj dufam a verit ze vsetko dopadne a prebehne v poriadku🙏
Ahojte
Tak dnes som podstupila amniocentezu,vsetko prebehlo v poriadku,bez komplikacii,vobec to nebolelo,tak snad nenastanu uz ziadne komplikacie🙏
Dala som si zrychlene vysledky,dnes mi aj volali ze su negativne🙏Ze tie najcastejsie formy DS sa nepotvrdili,uz len dufat aby kompletne vysledky o 3 tyzdne boli v poriadku🙏
Vydychla som si,aj ked este sa netesim uplne predsa len mala som vysledky 2:3,ale tak zazraky sa asi deju🥰🙏❤️
@zuzanka012 nejde o zazraky😉tie testy su na dve veci...☹️ja som prestresovala velku cast tehu, zial.Amnio som odmietla, testy tripple tiez nie z fin.dovodov. Vonku sa tieto testy ani nerobia prave pre ich zmätocnost.Vedela som vopred ze ich budem mat zle - kvoli veku- aj gyn ma na to upozornil- no ked prisli vysledky -sa ma predsa dotkli a tie bezsenne noci velmi lutujem...Super,ze si si uz po amnio vydychla, neboj sa ,babo bude ok , paradoxne sa stava, ze zeny s ok testami v tehu maju postih. dieta a naopak.Kiezby boli tripple v “povinnych testoch” a nie tieto otrasne , ktore tolko zien dostane do hrozneho stresu..
Ahojte, v poslednej dobe mi dávala nádej len táto diskusia, kde som si prečítala prevažne pozitívne príbehy. Pre ďalšie maminky dobudúcna pridávam aj ja náš šťastný príbeh. Vyšlo nám šialené riziko na DS, a to 1:3 (kombinovaný screening v 1. trimestri). Dnes nám Nifty test vyšiel negatívny a čakáme zdravého chlapčeka, minimálne sa teda vyvrátili všetky chromozomálne abnormality.
@emma289 sice ste sa nepytali mna ale ja mam takuto skusenost
Prvy mk vysiel nejak 1:180 a druhy mi vysiel velmi velmi zly 2:3🤦♀️Nakoniec som zvolila amniocentezu a ten tieto tvrdenia vyvratilia narodil sa mi zdravy chlapcek🙏🥰
Drzim palce
@zuzanka012 no to znamena,že 2moznost z 3.Ajked neverim tymto testom,toto je ozaj velke cislo😔To amnio určite v tomto prípade.Ja som mala 1:13 edwarda a 1:200 dawna v 16tom a nemal.nič z toho.