Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Ahojte
nedá mi nereagovať na tuto temu, lebo pred cca. 3 mesiacmi som ju sledovala a každé slovko doslaova hlatala...
pri prvom tehotenstve som naozaj ani nevedela čo su to AFP testy atd.
ale prišlo druhé tohotenstvo a mne v 17 tt sestrička oznámila pozitívny screening 1:80 na DS
a tam sa to začalo, prebdené noci, strach, slzy, odporučaná amniocentéza, pohovor na genetike, tam si amnio vyhovorili, nakoľko som čakala jednovaječné dvojičky a muselo by sa pichat každému zvlášť do obalu. Nasledovalo morfologické sono 1, dala som si ho ešte raz zopakovať u iného Dr. a výsledok žiadne náznaky vývojových vád...tak sme to riskli a dlhooooo čakali až prišiel deň 20.7. a nám sa narodili krásne zdravé detičky 🙂
viem že sa to ľahko hovorí ale nedajte sa rozhodiť, a naozaj dajte na výsledok morfologického sona v 20 tt tam je už veľa vidno!!!
papa Jaja prajem len tie najlepšie správičky!!!!!
Ahoj Abbey 🙂 ...moc.moc gratulujem j dcerke 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 .
...Ja som mala DS1:40 😒 ..amnio som odmietla.S manzelom verime ze nase dievcatko bude v poriadku.
dakujem Abbej 🙂 .Ako sa mas?Daj vela pusiniek Vasej princeznicke...velmi sa s Tebou tesim ze ste obe v poriadku 😵 .
caute baby ja tiez neviem ci sa na tieto testy mav vobec spoliehat.Pred rokom som ich absolvovala s negativnym vysledkom a uz v tej dobe som mala odumrety plod o com som samozrejme nevedela teraz mam plod v poriadku atasty mi vysli pozitivne hcg mam v norme aleafp jatroska znizeny 14,68 a ma byt 17az 70.V sredu idem na ult na genetiku.Ale dovtedy sa asi zblaznim.samozrejme ze mam strach ze dietatu nieco je.Povzbute ma prosim niecim pozitivnym
@joda ahoj,nie UTZ nepotvrdil DS,ani razstep,lekar povedal ze je vsetko negat 😉 ,boli sme tam 35min....pozrel princeznicku od hlavicky po paticky 🙂.Uz sa neviem dockat kedy bude na svete pokladik nas drahy 😵 .
Drzim Ti palce,tak ako vsetkym ostanym nech ma kazda jedna krasne zdrave babatko ako abbey 😵 .
Ahojte dievčatá,som tu nová a dost vystrašená. Minulý týždeň som bola na NT sone vyšli mi zlé výsledky a to:záhlavie v neštandardnom reze-3mm, dvojitá kontúra aj v oblasti abdomenu a pupočník tvorí konvolut-susp-anomália vaječníka. Prosím poradte mi čo to znamená, lekár vravel že sa mu niečo nepáči a preto mám budúci týžden znova NT sono. Tiež vravel že sa amniocentéze nevyhnem. Dakujem
ahojte, tak prave som vas docitala a pridavam svoju skusenost.
dnes som sa dozvedela ze vysledky tripple testov som mala zle, riziko DS 1v20...mala som ist na opakovany odber ale kedze mne o tom nikto nedal vediet samozrejme som tam nesla... dozvedela som sa to len dnes, hned som volala na genetiku. pani mi vysvetlila ze vysledky im kazi Estriol, casto sa costou do laboratoria zunehodnoti rozstiepi a to im kazi vysleddky...
teraz v piatok idem na opakovane odbery a vysledky budem vediet v pondelok... ak nedajboze zas vidu pozitivne pojdem asi na amnio, a tam tri tyzdne cakat....
velmi sa bojim, nemusim vam asi rozpravat ake to je ked vam z duse zmizne pokoj 😢
??????
mam este otazku, mne robili tieto testy v 11tt a 5 dni..nieje to nejak skoro? vsade sa pise ze sa robi medzi 15 a 20 tyzdnom...????
Mirka099, mne vysli vysledky 1:223 a lekar povedal, ze mi ich robili v 14 tyzdni omylom, preto vysli zle. Robili mi opakovane v 16 tyzdni a tie uz boli fajn. Tak urcite skory odber urcite ovplyvnil aj Tebe vysledok. Drzim palce 😉
janzurka dakujem...teraz to rátam v den odberu som bola 15t 2den.. na vysledkoch mam gestacny vek v datume prvej vzorky 11t 5d a v datume druhej vzorky 15t 0d... tak ja sa v tom teraz uz vobec nevyznam...
Mirka, uvediem ta do obrazu - ten prvy odber je odber na PAPP a ten druhy je odber na triple test. Ale hodnoti sa to spolu, preto obidva datumy. V tejto kombinacii by to malo byt presnejsie ako samotny triple test.
@joda Ahoj Joda, tak dalšie NT-čko dopadlo lepšie, hodnota je 0,71(12+2tt) a to čo tam videli pri minulom vyšetrení sa nepotvrdilo a neukázalo 🙂 už len nech odbery budú v poriadku a kamen mi zo srdca odpadne, ale Triple test mi urobia až v 16tt ....Teším sa 🙂 A ty si ako dopadla?
no na nove triple by som sa velmi nespoliehala, pretoze mne ich robili opakovanie a ako prve tak ahj druhe vysli zle..a aj napriek tomu mam zdraveho matka 😉
@abbey1 gratulujem ku bambulke 😵