Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@zuzumajko jaaj no velmi ma mrzi ako to dopadlo... a normalnou cestou nemozete otehotniet? Dobre ale ze to mas uz za sebou a ze sa mozes tesit na nove miminko... A urcite pri tebe stoji drahy takze mas sa o koho opriet... No mna caka este jedno sono za tyzden snad bude vsetko ok nech sa mozem naplno tesit zo vsetkeho ... Neboj dam tu fotku hned ako sa malinky narodi ...
@drzkosa nemozeme normalnou cestou, lebo mne zistili, ze ja som akymsi prenasacom, ktoreho 21. chromozom sa lepi na 22. Cize nereaguje normalne. No a podla nasho genetika (ako divne to znie) je tam velmi vysoka pravdepodobnost ze aj dalsie babo bude postihnute. Vsetko zavisi od toho, v akom stave mam vajicka, lebo vraj mozu byt vsetky zle alebo ziadne...takze vobec este nevieme ci sa nam podari otehotniet pomocou IVF, lebo nevieme, ci mam zdrave vajicka..proste fakt neprijemne..ale nevzdavam sa a dufam 🙂
@zuzumajko mam riziko 1:130, ale u mna nebol problem v AFP .... to bolo v norme, aj vsetko ostatne bolo ok, problem bolo velmi vysoke hCG az 3.00 MoM ,co je brutal vela, normal je od 0,5 do 2,00 ..
.v 1. trimestri som spinila a raz aj krvacala, vtedy mi zistili na placente hematom a citala som, a aj genetik mi potvrdil, ze to moze ovplyvnit vysku hCG,ktora u niekoho pri hematomoch striela do obrovskych vysok a u niekoho je zasa v normale...no tak potom ,nech je clovek z toho mudry.....
je mi strasne luto, co sa ti stalo, citala som si o porodoch v tychto uz dost vysokych stadiach tehotenstva, takze viem ako to prebieha,je strasne, ze si si to musela prezit... z celeho srdca ti zelam, nech sa dockas zdraveho babatka.
@drzkosa no, musime pockat minimalne toto sestonedelie a potom asi este pockame na prvy cyklus. Snad uz budeme potom moct zacat s liecbou. Ale tak ci tak chceme mat za sebou aspon poistovnu a prve vysetrenia, tak dufam ze to budeme moct absolvovat skor, aby sme sa uz potom mohli vrhnut rovno na stimulaciu a samotne babatka..
@lera aj ja som mala vysoke hCG, ale nie az tolko, dokelu. Nejak 2, nieco..velmi ti drzim palce aby vsetko dopadlo dobre! Vies, medicina nie je exaktna veda, tazko sa cloveku povie takto to je a aj bude. To je to...oni sa riadia tabulkami a podobnymi hovadinami a preto sme potom zmatene z vysledkov a z ich interpretacie..ale podla mna je kazde tehotenstvo individualne, takze ho aj tak treba brat. Dakujem za zelanie 🙂 snad sa nam podari, lebo ja uz som na tom psychicky fakt naprd 😒 ale aspon moja polovicka stale dufa, ze moje vajicka budu v poriadku a podari sa 🙂
ahojte. dakujem aj vam za podporu a mile slova. hlasim vysledok nekonecneho cakania. opakovane testy boli uz v poriadku, vraj mi tie prve brali velmi skoro bola som vtedy 14t+5d. 🙂
ahoj baby, aj ja som sem dakedy pisala, bola som nestastna zo zlych vysledkov AFP testov, mali sme riziko 1k5 na razstep....teraz hlasim ze vdaka Bohu setko dopadlo super a je zo mna stastna mamina uz dvojmesacnej zdravej dcerky 🙂
zelam vam setkym zdrave deticky, drzte sa.
Ahojte tak pridavam sa kvam aj mne vysli zle vysledky ☹ no citam tu vacsinou ze to nemusi tak byt strasne sa bojim o babo som v sedemnastom tyzdni a dnes mi volala sestricka ze su zle vysledky ze mam zajtra dojst no zajtra idem do skoly tak pojdem v stredu neviem co ma caka co mi povedia neviem zatial ani hodnotu nic som zufala jak asi kazda z vas ☹ 😢
Zanuska neboj, zavolali Ta urcite preto, aby Ti urobili opakovane testy. U mna to bolo tiez takto a opakovane testy vysli fajn 🙂 . Tie prve neboli robene v spravny tyzden 😒 . Urcite je to aj Tvoj pripad, drzim palce!
@janzurka bola som vcera u doktora ten ma rovno poslal geneticke ta ma rozhodnut co dalej pytala som sa na 3D sono so zdravotnych dovodov preplaca poistovna no aj na to mi odpovedal ze geneticka rozhodne ☹ ani na sono ma neposlal vobec nic tak troska sa bojim no v pondelok uvidime co u tej geneticky 😢
ahoj ja som bola vcera na amnio, mam podozrenie na dawna-riziko 1:240, robil mi aj sono vsetko premeral a povedal ze tam sa mu to zda o.k. tak dufam ze to bude dobre, lebo vysledky budem mat az za tri tyzdne.
ahojte babyprosim vas povedzte mi ked vam robili tie AFP testy robi sa aj ultrazvuk hned ako vam zoberu krv alebo az ked budu vysledky z krvy dakujem vam
TAKZE SA NEMUSI ROBIT ULTRAZVUL HNED ked sa berie krv ale moze sa aj potom ked su vysledky lebo mne zajtra bude moja gynek brat krv a oziadnom ultrazvuku nevravela ze len rano mam prist na krv ale vsetky kamaratky co vraveli a aj zname tak ze by sa mal hned robit aj ultrazvuk .
@lulu19 Ultrazvuk by sa mal robiť kvôli presnému stanovenie týždňa tehotenstva.Na skutočnú kontrolu dieťatka však zvyčajne väčšina prístrojov u gynekológov nestačí a bohužiaľ väčšinou ani nie sú skutočný odborníci v oblasti sonografie.Ak sú zlé výsledky treba urobiť morfologický ultrazvuk u špecialistu na prenatálnu diagnostiku.Želám veľa šťastia.
baby poradne kazda ste pisali ze ste na vysledky cakali aj 2 tyzdne a mne dnes brala sestricka krv a ze v stredu mozem volat ze budu vysledlky .afp testy mi robia
@drzkosa nemyslim ze to nejak mohla ovplyvnit ta amnio..babo malo asi aj menej vyzivy, lebo placenta nebola v poriadku, takze je mozne ze uz skor malo problemy, len to nejak nebolo vidno. Ved aj na zaciatku som krvacala a tak..no proste des..uz som v praci. Minuly tyzden v stredu ma pustili z nemocnice, bola som tam 10 dni..a vcera som bola prvykrat v praci. Zatial je to v pohodicke, vela sa nedeje, snazim sa moc nenamahat, nic tazke nedviham..som prakticky v sestonedeli, takze sa musim setrit..neboj, tie 4 mesiace ti utecu ako voda 🙂 a potom nezabudni aspon jednu fotku mimca zavesit, aby som ho videla 🙂