Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@zuzumajko jaaj no velmi ma mrzi ako to dopadlo... a normalnou cestou nemozete otehotniet? Dobre ale ze to mas uz za sebou a ze sa mozes tesit na nove miminko... A urcite pri tebe stoji drahy takze mas sa o koho opriet... No mna caka este jedno sono za tyzden snad bude vsetko ok nech sa mozem naplno tesit zo vsetkeho ... Neboj dam tu fotku hned ako sa malinky narodi ...
@drzkosa nemozeme normalnou cestou, lebo mne zistili, ze ja som akymsi prenasacom, ktoreho 21. chromozom sa lepi na 22. Cize nereaguje normalne. No a podla nasho genetika (ako divne to znie) je tam velmi vysoka pravdepodobnost ze aj dalsie babo bude postihnute. Vsetko zavisi od toho, v akom stave mam vajicka, lebo vraj mozu byt vsetky zle alebo ziadne...takze vobec este nevieme ci sa nam podari otehotniet pomocou IVF, lebo nevieme, ci mam zdrave vajicka..proste fakt neprijemne..ale nevzdavam sa a dufam 🙂
@zuzumajko mam riziko 1:130, ale u mna nebol problem v AFP .... to bolo v norme, aj vsetko ostatne bolo ok, problem bolo velmi vysoke hCG az 3.00 MoM ,co je brutal vela, normal je od 0,5 do 2,00 ..
.v 1. trimestri som spinila a raz aj krvacala, vtedy mi zistili na placente hematom a citala som, a aj genetik mi potvrdil, ze to moze ovplyvnit vysku hCG,ktora u niekoho pri hematomoch striela do obrovskych vysok a u niekoho je zasa v normale...no tak potom ,nech je clovek z toho mudry.....
je mi strasne luto, co sa ti stalo, citala som si o porodoch v tychto uz dost vysokych stadiach tehotenstva, takze viem ako to prebieha,je strasne, ze si si to musela prezit... z celeho srdca ti zelam, nech sa dockas zdraveho babatka.
@drzkosa no, musime pockat minimalne toto sestonedelie a potom asi este pockame na prvy cyklus. Snad uz budeme potom moct zacat s liecbou. Ale tak ci tak chceme mat za sebou aspon poistovnu a prve vysetrenia, tak dufam ze to budeme moct absolvovat skor, aby sme sa uz potom mohli vrhnut rovno na stimulaciu a samotne babatka..
@lera aj ja som mala vysoke hCG, ale nie az tolko, dokelu. Nejak 2, nieco..velmi ti drzim palce aby vsetko dopadlo dobre! Vies, medicina nie je exaktna veda, tazko sa cloveku povie takto to je a aj bude. To je to...oni sa riadia tabulkami a podobnymi hovadinami a preto sme potom zmatene z vysledkov a z ich interpretacie..ale podla mna je kazde tehotenstvo individualne, takze ho aj tak treba brat. Dakujem za zelanie 🙂 snad sa nam podari, lebo ja uz som na tom psychicky fakt naprd 😒 ale aspon moja polovicka stale dufa, ze moje vajicka budu v poriadku a podari sa 🙂
ahojte. dakujem aj vam za podporu a mile slova. hlasim vysledok nekonecneho cakania. opakovane testy boli uz v poriadku, vraj mi tie prve brali velmi skoro bola som vtedy 14t+5d. 🙂
ahoj baby, aj ja som sem dakedy pisala, bola som nestastna zo zlych vysledkov AFP testov, mali sme riziko 1k5 na razstep....teraz hlasim ze vdaka Bohu setko dopadlo super a je zo mna stastna mamina uz dvojmesacnej zdravej dcerky 🙂
zelam vam setkym zdrave deticky, drzte sa.
Ahojte tak pridavam sa kvam aj mne vysli zle vysledky ☹ no citam tu vacsinou ze to nemusi tak byt strasne sa bojim o babo som v sedemnastom tyzdni a dnes mi volala sestricka ze su zle vysledky ze mam zajtra dojst no zajtra idem do skoly tak pojdem v stredu neviem co ma caka co mi povedia neviem zatial ani hodnotu nic som zufala jak asi kazda z vas ☹ 😢
Zanuska neboj, zavolali Ta urcite preto, aby Ti urobili opakovane testy. U mna to bolo tiez takto a opakovane testy vysli fajn 🙂 . Tie prve neboli robene v spravny tyzden 😒 . Urcite je to aj Tvoj pripad, drzim palce!
@janzurka bola som vcera u doktora ten ma rovno poslal geneticke ta ma rozhodnut co dalej pytala som sa na 3D sono so zdravotnych dovodov preplaca poistovna no aj na to mi odpovedal ze geneticka rozhodne ☹ ani na sono ma neposlal vobec nic tak troska sa bojim no v pondelok uvidime co u tej geneticky 😢
ahoj ja som bola vcera na amnio, mam podozrenie na dawna-riziko 1:240, robil mi aj sono vsetko premeral a povedal ze tam sa mu to zda o.k. tak dufam ze to bude dobre, lebo vysledky budem mat az za tri tyzdne.
ahojte babyprosim vas povedzte mi ked vam robili tie AFP testy robi sa aj ultrazvuk hned ako vam zoberu krv alebo az ked budu vysledky z krvy dakujem vam
TAKZE SA NEMUSI ROBIT ULTRAZVUL HNED ked sa berie krv ale moze sa aj potom ked su vysledky lebo mne zajtra bude moja gynek brat krv a oziadnom ultrazvuku nevravela ze len rano mam prist na krv ale vsetky kamaratky co vraveli a aj zname tak ze by sa mal hned robit aj ultrazvuk .
@lulu19 Ultrazvuk by sa mal robiť kvôli presnému stanovenie týždňa tehotenstva.Na skutočnú kontrolu dieťatka však zvyčajne väčšina prístrojov u gynekológov nestačí a bohužiaľ väčšinou ani nie sú skutočný odborníci v oblasti sonografie.Ak sú zlé výsledky treba urobiť morfologický ultrazvuk u špecialistu na prenatálnu diagnostiku.Želám veľa šťastia.
baby poradne kazda ste pisali ze ste na vysledky cakali aj 2 tyzdne a mne dnes brala sestricka krv a ze v stredu mozem volat ze budu vysledlky .afp testy mi robia
@drzkosa nemyslim ze to nejak mohla ovplyvnit ta amnio..babo malo asi aj menej vyzivy, lebo placenta nebola v poriadku, takze je mozne ze uz skor malo problemy, len to nejak nebolo vidno. Ved aj na zaciatku som krvacala a tak..no proste des..uz som v praci. Minuly tyzden v stredu ma pustili z nemocnice, bola som tam 10 dni..a vcera som bola prvykrat v praci. Zatial je to v pohodicke, vela sa nedeje, snazim sa moc nenamahat, nic tazke nedviham..som prakticky v sestonedeli, takze sa musim setrit..neboj, tie 4 mesiace ti utecu ako voda 🙂 a potom nezabudni aspon jednu fotku mimca zavesit, aby som ho videla 🙂