Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
ahojte, tiez som mala pozitivny screening na downov syndrom. Bola som na amniocenteze a dnes nam konecne oznamili vysledok, maly je v poriadku.
dik baby, drzim vam palce. To cakanie na vysledok je hrozne, ale amnio ak by bolo nutne by som podstupila znova.
Máme za sebou ultrazvuk, podľa ktorého je naše dieťatko zdravé. Lekár nás upozornil na to, že najspoľahlievejšia je amniocentéza, ale z toho, čo sa dá zistiť pri ultrazvuku, nič nenasvedčuje, že ide o downov syndrom. Držím aj vám palce.
ahoj tesita tak to je super ze ten ultrazvuk dopadol dobre urcite to bude mat aj happy end 🙂
Tiez som zneistena lebo ma spochybnili vraj mam AFP nabeh na DS. Avsak mame pred sebou ultrazvuk tak som zvedava ako to dopadne a co vsetko sa musim pytat. Nas amiocentezu ist urcite nechcem tak sa spolieham aspon na merania ultrazvuku.
Chcem sa ta spytat co vsetko ti pri ultrazvuku na babatku merali. 🙂
Ahoj kvietocek 7, budem vám veľmi veľmi držať palce. Kontrolovali pršteky - počet prstov a článkov, hlavičku, mozor, srdiečko, pľúca, obličky, pery, chrbticu) (či nemá ráštep), merali a ručičky a nožičky. 100% by to vraj vylúčila iba amniocentéza, ale poznám dieťatko, ktoré malo byť podľa AFP i amniocentézy choré a je vďaka Bohu zdravé. My sme boli v Hlohovci, a musím sa pridať k davu mamičiek a oteckov, ktorí si ich chvália, naozaj bol lekár veľmi milý, všetko vysvetľoval, ak sme sa pýtali, ochotne zodpovedal na naše otázky.
http://www.downovsyndrom.sk/sds/?q=node/115
ahojte, chcela som sa opýtať, my sme nastastie v poriadku, ale mojej kamarátke vysiel pozitívne triple test s výsledkami 1:67....sú to velmi zlé výsledky? ja sa v tom moc nevyznám....a chcela by som o tom viac vedieť...dakujem
ahoj perla, je to dosť zlé, ja som mám ešte horšiu prognózu 1:55, ale včera na ultrazvuku sa DS nepotvrdil. Vylúčiť ho vraj môže iba amniocentéza, ale poznám prípad, keď aj amniocentéza bola pozitívna, s veľmi zlou prognóu a dieťa je nadpriemerne inteligentné. Ja som amniocentézu nepodstúpila, lebo som nechcela riskovať potrat a na interupciu by som aj tak nešla. Ale na ukľudnenie odporúčam ultrazvuk. My sme boli v Hlohovci a boli sme max. spokojní.
Tak, ja som mala riziko z testov 1:54 ... ☹ potom som bola na amnio ... vysledok bol ok.,medzitym u Dr. Dankovcika na 3D/4D vysledok ok. Mame 5mesacnu dcerku, u ktorej tato diagnoza nebola potvrdena a ani nieje ... Drzim vsetkym palce... viem aky je to stres.. mam pocit, ze som aj malu vystresovala a teraz je to take placlive babo uz od narodenia ... Vela stastia vsetkym.... (mne na genetike povedali, ze mali zenu co mala vysledok testov 1:3 a babo bolo zdrave a bola taka co mala 1:200 a viac babo malo DS... Ja nechcem nikoho strasit,ale tie vysledky su niekedy asi naozaj skreslene ...) 😠
tesita ja som tiez bola prvi krat na ultrazvuk prave u Dr Brestanskeho v Hlohovci je fakt dobry... Toto bol tvoj prvi alebo druhy ultrazvuk?
Ako 4D to bol prvý, aj ako gentický pre toto tehotenstvo bol ako prvý. U svojho lekára idem až o 2 týždne na morfologický, chodím na Antolskú, vraj sa to dá až po 20. týždni. Ono to dosť záleží od kvality a citlivosti prístroja.
cavte baby tak ja som bola vcera na usg a vsetko vyzera ze je babo v poriadku 🙂 🙂 🙂
doktor nam to moze zarucit na 80% mne to staci sice ma poslal na amnio ale asi to odmitnem mam strach
a inac cakame chlapčeka
ahojte,
taktiez mam za sebou trapenie a strach z DS, triple test pozitivny k 1:200, amnio som odmietla. Po morfologickom usg u Dankovcika je vsetko v poriadku, cakame zdraveho chlapceka. Odlahlo mi, konecne si zacnem tehotenstvo uzivat. Verim, ze takyto pozitivny vysledok bude u vsetkych co cakaju na vysledky..
A este jedna pozitivna sprava - na poradni mi povedali, ze kazda druha ma pozitivny triple test, ale ani u jednej sa DS nepotvrdil.
Vela stastia..
Ahojte!
Ja som mala tiez poziivny test 1:60. Amnio som odmietla a boli sme na morfologockom UZV, kde bolo vsetko v poriadku. Najprv ma moj lekar riadne vystrasil, ale potom po UZV som uz bola kludnejsia a verila som ze sa nam narodi zdrave dievcako, co sa aj stalo. Tieto testy su podla mna uplne nanic a iba mamicky zbytocne stresuju.
Ak budem este niekedy tehu, ani si ich uz nedam robit 🙂
ahojte, tak to sa veľmi veľmi teším s vami. Tie testy sú u nás vraj povinné, ja by som ich zakázala. Lebo tie stresy, ktoré som vďaka nim zažívala bábätku určite neprospeli. Tiež budeme mať chlapčeka.
Ahojte, včera som preplakala cele poobedie, lebo volala mi sestrička že mám prísť vraj výsledky krva nedopadli najlepšie, teraz neviem či mám ísť na amnio.... Obzvlášť preto že už končím 16 týždeň, a okrem toho na morfoologický ultrazvuk som objednaná až 14. apríla kedy už môže byť úplne neskoro na všetko, chcem sa spýtať že či výsledky z morfologického ultrazvuku môžem považovať za 100% ak doktor potvrdí že je všetko OK? Alebo mám podla Vás absolvovať aj amniocentézu? Veľmi sa toho bojím 😢
ahojte...aj nam vysli zle testy...1:55.....amnio som odmietla, bola som len u Dankovcika, nepotrvdil ziaden postih, tehotenstvo som aj tak prezila v strachu a pred dvoma tyzdnami sa nam narodila krasna zdrava dcerka.....
prajem vam vela stastia a uspesny koniec s krasnym zdravym babulom v naruci.... 😉
kengurka, ja som test odmietla, sestricka povedala ze musim absolvovat... 😕 ze ona to musi mat v karte zalozene...povedala som ze nech si usetria poistovne peniaze, amnio nepodstupim, potrat tiez nie...tak naco potom?
tak, ok,urobili ich, ani som nevolala po vysledky, len mi na poradni povedali ze vsetko ok...
prajem vam vsetkym zdrave deticky...
sophie, gratulujem 😵
liki205 nicoho sa neboj ja som si to prežila pred mesiacom bola som na ultrazvuku a lekar mi povedal že ultraz. je na 80% presny no včera som bola na genetike a tam doktor povedal ze amnio teiez neni 100%
a ako ti vysli testi na downov alebo na rastep mne na rastep a na ultrazvuku nic nebolo vidno ziaden rastep
tak len neplac uvidis vsetko bude ok 🙂 🙂 🙂 a nestresuj seba ani babetko držim ti pršteky
no ešte neviem presne tie čísla, lebo o druhej tam mám byť, ale vôbec neviem čo budem robiť, ja na tú amniou pôjdem ked bude treba len neviem že či sa to vôbec ešeté da v 17. týždni a po druhé tak načo sa potom ten genetický ultrazvuk robí až v 20 týždni ked toto všetko môže dopredu spôsobiť tolko trápenia ???
liki, amnio sa da do 24.tyzdna. tak mi to povedali na genetike. ja mam ten isty problem ako ty a velmi som plakala,ale babatko si urcite nechame akekolvek bude. z toho dovodu som odmietla amnio a idem k Dankovicovi do KE. velmi sa bojim,co mi povie,ale uz som s tym ako tak zmierena. presne viem,co citis. ☹ len treba verit,ze babatko je zdrave. 🙂
ahojte babulky
ja som mala riziko na downa v pomere 1:55 Amnio som odmietla, vsetky sona zatial dopadli dobre, ale aj tak budem kludna az po porode....Na 3D sme boli pred 2tyzdnami a bolo to v poriadku.....stale verime i ked ten chrobak v hlave je.... ☹
drzim vsetkym palce
liki
je len na tebe co potrebujes vediet....Presne viem ako sa citis presla som tym....U mna bolo najhorsie zistit ci to babatko chcem aj postihnute....pretoze na potrat by som nesla nikdy....v tom pripade bola aj amnio zbytocna....Ja som preplakala cely tyzden, dietatko sa mi nepohlo cele dva dni az som si myslela ze zomrelo....isla som do poradne a tam mi na utz doktor pozrel ci zije a babo zilo len bolo v strese VDAKA MNE! vtedy mi doslo ze ho chcem, nech uz je akekolvek, tesila som sa ze zije, a ako velmi ho lubim....to ma presvedcilo ze ziadna amnio sa konat nebude, a babatko ostane tam kde je az do porodu a potom bude s nami az do konca zivota, nech uz by bolo akekolvek....
vsetky ostatne utz vratane 3D dopadli dobre, snazim sa tomu aj verit, ale chrobak v hlave je stale....
Ahojte,chcela by som sa pripojit k vasej teme.Momentalne zijen v Anglicku,takze vsetky testy,sona a tak mi robia tu.Teraz som skoro v 18 tt.Ked som bola v 13 tt,tak mi robili sono na Daw.syndrom,vzali krv atd.Lekar mi povedal,ze dieta me vacsi krk ako ma mat,ze mam ist za sestrickou a ta mi vsetko vysvetli.Podla krvi mi zistili,ze patrim do tej najnizsej rizikovej skupiny,ale je tam mala pravdepodobnost.Objednali ma az o 3 tyzdne.Boze tolko stresov a tej nervozity...STRASNE....Na tom sone m povedali,ze vsetko vyzera byt dobre.Zmerala a skontrolovala uplne vsetko.Este ma objednali ked budem v 20 tt na nejake testy kvoli srdiecku,aby sme mali istotu,ze vsetko je v poriadku.Tak len dufam,ze ano.O tyzden a pol ideme domov na Slov.uz som sa objednala aj na vys.Predsa chcem mat vacsiu istotu.Aj tak sa trosku bojim,ze co ak......Este mi povedali,ze to sa nikdy neda zistit na 100 %.Vieme to az po porode.......Drzim vsetkym palce. 🙂
Takže môj výsledok je 1: 202 je to nie moc dobré, a mala by som ísť na kramáre na dalšie vyšetrenia kde oni zvážia či mám alebo nemám ísť na amnio, myslíte že je amnio možná aj v 17. týždni? A neviete mi poradiť v Blave niekoho kde sa to vraj dá urobiť za prípaltok rýchlejšie? Teda že na tie výsledeky nebudem čakť 3 týdžne ale len tri dni , niečo som počula o železničnej nemocnici v ba - doc. ondrejčák, neviete aký je postup kde sa treba objednať?
ahoj liki,
ja som bola na amnio v 19 tt, je to mozne
hlavne si rozmysli, ci amnio vobec chces a co urobis ked ti vyjde zly vysledok a podla toho si to vsetko zvaz
mmm30, keď som to čítala, mala som zimomriavky. Som rada, že to malo taký šťastný koniec. Mne v deň, keď odoberali krv na triple testy robili aj ultrazvuk, práve preto, aby sa presne vedelo, ako dlho trvá tehotenstvo. Chodím na Andolskú a musím povedať, že sú dôslední.
jarimka, keď sú na hranici, to sa ešte nemusíš trápiť, pozitívne je, že si ešte v intervale, kde sa o DS nehovorí.
Držím vám palce, nech sa vás národia zdravé dieťatka.