Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@marikac povedz ze ti vysli velmi zle vysledky na AFP....
morfo sa robi v 18-22tt takze by to malo byt v pohode....
inak tu je stranka aj s vysvetlenim: http://www.3dultrazvuk.sk/
ten morfo byva velmi presny a zvlast, ked ho robi Dank., on je velky specialista na morfologiu plodu... Vie odhalit pripadne problemy.....
@marikac - máme podobný termín pôrodu. U mňa vyšlo riziko DS 1:5 😢
Mal tu niekto také vysoké riziko ako ja? Ako to dopadlo?
V pondelok ma moja gyn pošle na genetiku. Čo mám teraz očakávať? A ako rýchlo to bude všetko prebiehať?
@marikac - ako dlho od zistenia pozitívnych testov ti budú robiť druhé kontrolné? Aké si mala ty riziko?
Viem, že ste to tu už určite preberali, ale vôbec nemám silu čítať celú diskusiu. 😒
@matja dnes mi robili kontrolne, prve testy som mala v 15tt+3 dnes druhe v 17tt+6 (stihas to aj ty,da sa to do 20tt) za necely tyzden budem mat vysledky. Moje riziko 1:170
neviem ako u vas na genetike, ale mne velmi nepomohli, povedali mi iba to,co uz viem a odporucili amnio.....takze som bola po konzultacii na tom istom,kde predtym....
co ste mali vysoke? ake mas hodnoty v skriningu? uz mam toho dost nastudovane, tak mozno ti poradim.
@marikac - držím palce, aby to dopadlo OK. Mne je dosť ťažko, už dva dni sa ničím iným nezaoberám, ale som s tým už trochu zmierená. To riziko je vysoké. ☹
moje hodnoty z knižky:
CRL - 29,70 ng
MS-AFP - 0,81 MoM
BPD - 112,441
free beta hCG - 2, 78 MoM
a este mam dve hodnoty pri estriole - -(mínus asi?) 0, 21 ng a 0,42 MoM
Čísla sedia, len neviem, či je to zoradené pri správnych ukazovateľoch, lebo to mám v knižke moc natlačené na sebe a neviem, čo k čomu patrí. Ale asi približne takto... Čo z toho vieš vyčítať?
Bola som aj u druhého doktora, urobil mi sono, tam je všetko v poriadku, ale na základe sona sa nedá určiť jednoznačne, či je všetko OK.
Na genetike som ešte nebola, len včera som sa dozvedela výsledky a v pondelok ma tam moja gyn. pošle.
Hrozné, ako ženy a ich bábätká v brušku týmito testami stresujú ☹
@matja neviem ako daleko by ste to mali z Martina do Kosic, ale v Kosiciach jej jeden z najlepsich odbornikov (doc. Dankovcik).
www.3dultrazvuk.sk
ahojte, vidím, že vás je tu dosť... aj mne včera oznámili že som mala zlé výsledky 😢 celú noc som nespala a hned ráno som bežala za lekárom... zopakoval m test ešte raz a v pondelok mám isť na genetiku... riziko DS mám 1:100 nechápem tomu ked veľkosť bábätka zodpovedá termínu pôrodu... pol hodinu doktor premeriaval hlavičku, bruško a stehennú kosť bába a všetko sedelo na chlp... neviem či mám isť na amino. ale doktor mi to odporúča 😢
@majoslava Ahoj Aj ja mam zle vysledky 1:85 Mam 31 rokov Bola som uz v Martine na opatovne odobratie krvi Vysledok bude v utorok Na AMC nejdem bez ohladu na to, aky bude vysledok Ked mi to doktor povedal nacitala som si nespocetne mnozstvo clankov aj odbornych Tento test sa robi uz len u nas a v CR V ostatnych zapadnych krajinach uz od neho upustili Je velmi nepresny, aj ked samozrejme obcas vynimka potvrdzuje pravidlo Stane sa vsak, zej aj cez dobre testy sa dietatko narodi chore V jednej nemocnici v CR robili vyskum, zistili ze len 1 zo 600 zien s pozitivnym tripple testom ma skutocne postihnute babo Tak uz len dufam Nebudem riskovat potrat po AMC Keby som vedela, o com ten test je nedam si ho spravit Aj tak na potrat nepojdem , ved drobcek sa uz hybe To ho mam akoze zabit ked vyjde zle AMC? a co ked hystologia potvrdi, ze test sa mylil? S tym by som nevedal zit Drzim palce, drz aj ty mne 😒
@matja Ahojky Pozeram ze mame vela spolocneho. Aj my mame chlapceka 2 roky a 4 mesiace a termin porodu mame 25.10. Aj vysledky testov nam vysli zle Neboj nic Vid moj prispevok vyssie Citala som inak pribeh jednej mamicky ktora mala 1:3 dokonca mala aj na UTZ pozitivny nalez a babatko sa narodilo uplne zdrave Tak musime uz len dufat Caka nas este 20 tyzdnov stresu Nenavidim ten sibnuty test!!!!!!!
@martinka13 - veľmi mi pomáhajú takéto slová ako od teba. ďakujem. Aj keď som ostala trochu vystrašená, keď som začala čítať túto tému, že vlastne ja mám tu najhoršie výsledky - 1:5 ☹ A tiež nenávidím ten test. Načo ich ešte robia, keď majú tak slabú vypovedaciu hodnotu? Ženám s negatívnymi výsledkami sa rodia choré detičky a naopak s pozitívnymi výsledkami sa narodia zdravé? Zbytočne nás stresujú, ale čo je horšie, stresujú tým aj naše bábätká...
Povedala som , ze ked nam budu nase dufam zdrave deturence po nociach plakat, miesto spanku, zavolam do tych laboratorii, nech nam ich uspia! Drz sa Prezivam presne to iste co Ty! A chuda to male v brusku! 😠 Ozaj a este jedna vec: 1:5 je sanca ze Tvoje dietatko bude na 80% (a to len podla nejakych nepresnych testov) zdrave A mimochodom, kazda zena, ktora otehotnie ma 5% riziko, ze dietatko bude chore Vravi sa tomu populacne riziko
baby, tie testy su uplne nanic - len znervoznit a vystresovat zenu v obdobi, ked by sa mala tesit....
Ved aj tak sa kazda z nas obava, naco pridavat dalsie stresy nepresnymi testami... ak budem druhykkrat tehotna - vazne uvazujem, ze odmietnem tieto uzasne presne testy...
ved je to len statistika .... aj vysledok 1:2 moze znamenat zdrave babatko a aj vysledok 1:2000 moze znamenat dietatko postihnute...
mne vysiel skrinig negativny 1:520 a aj tak sa to lekarovi nepacilo a podla jeho nazoru je potrebna amniocenteza... (o tom, ze amnio ma riziko 1:100 sa akosi zabudol zmienit 😠 😠 😠 ) na celu amnio som sa vykaslala a snazim sa nemysliet ani na blbe testy...
@martinka13 aj ja veľmi rozmýšlam že amino test odmietnem....v utorok mi brali krv a vo štvrtok som už mala výsledky a dnes mi brali znova... som čakala že mi dnes doktor zavolá za výsledky, lebo volal do labáku aby to urýchlili, ale budú až v pondelok... čítala som, že sa dá DS vylúčiť aj ultrazvukom a chcem isť aj na 4D nech to stojí koľko chce... uvidím čo mi povedia v pondelok na genetike ale pokiaľ sa bábo vyvíja ako má, tak nevidím žiadny problém... ľutujem že som si dala spraviť triple test teraz som len v strese... držím palce 🙂 verím že všetko bude v poriadku 🙂 treba len myslieť pozitívne 🙂 psychika veľa robí...
Dievčatá, máte niektorá skúsenosti s objednávaním u Dr. Dankovčíka z KE? Ako dlho trvá objednanie? Už som tam písala, som zvedavá, ako rýchlo príde odpoveď.
@marikac Ano mne ho robili skôr a potom na 22tyz ešte raz tak neboj a genetiku preloz