Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Dievčatá, tie, čo ste mali zlé výsledky z triple testov, brali ste zo začiatku tabletky na udržanie tehotenstva? Čítala som, že aj to môže falošne ovplyvniť testy. Ja som ich brala asi 5 dní... Počuli ste aj vy niečo o tom?
@majoslava Tiez to lutujem A keby som vedela tiez na genetiku nejdem Je to naprd Prajem vela stastia Budeme v spojeni 😉
Tak aj tu v MT je jeden z mála lekárov na Slovensku, ktorý vlastnia certifikát FMF London ako aj Dr. Dankovčík. Skúsim sa k nemu nejako dostať, on ináč nerobí UTZ súkromne.
@martinka13 ahoj, dnes som bola na genetike... 😖 doktorka bola taká nepríjemná... ale zrušila som ju hned... vypísala mi správu, podpísala som jej, že amino test odmietam a pobrala som sa za mojim lekárom 🙂 objedná ma na 3D do Košíc, že to budem mať lacnejšie ked to pojde cez neho a že som sa už bosť stresovala tak sa mi postará o to 🙂 🙂 🙂 tak som rada že sa tak zaujíma 🙂
@majoslava Ahoj Mna caka zajtra 11,00 ortiel Idem volat na genetiku do Martina o vysledky krvi Tiez na amnio nejdem Tak potom asi tiez skocim do tych Kosic O 2 tyzdne idem k mojmu lekarovi na sono tak uvidim ci pockam dovtedy alebo ako Ako sa to tam objednava cez lekara? Mozno by mi aj ten moj pomohol Drzim palceky Pa
@martinka13 - tak ako si dopadla? Ako dlho si čakala na kontrolné výsledky z krvi? Ako to vyzerá v MT na genetike? Ja tam mám ísť zajtra.
@martinka13 na tejto stránke je tel. číslo ale že treba poslať sms lebo sa tam nedovoláš http://www.3dultrazvuk.sk/ ja tam pojdem až o tri týždne ked budem v 20 tt. tak držím palce 🙂
@matja Ahoj Tak som sa tam dnes dovolala Znizili mi rizok na 1:140 No ziadna slava, ale lepsie ako to bolo Cakala som od minulej stredy Pytala sa ma este po telefone na rodokmen, pracu a pod. Pockam teraz na sono v 20. tyzdni To by mohlo odhalit pripadne problemy Ak by tam nieco nebolo ok tak sa objednam do tych Kosic aj ja Takze uvidime Drzte sa Papa
@martinka13 : ahoj, ja som toho istého názoru ako ty... tiež si počkám ešte na sono v 20tt, kde sú viditeľné prípadné anomálie dieťatka, tak si budem o kus istejšia.... ,,,,
už nech máme tie vyšetrenia za sebou.... a môžme si v kľude užívať tehotenstvo 🙂 🙂
@martinka13 - super, ja by som bola taká šťastná, keby som mala také "riziko". Určite bude dobre, uvidíš... A aká je doktorka na genetike v MT? Čo mám vlastne zajtra čakať?
@matja Lekarka bola na rozdiel od pana doktora na sone v pohode Dnes cez telefon este som sa jej aj vselico vypytovala a bola ochotna odpovedat bez problemov Tak sa tam drz
Ahojte, aj my máme pozitívny tripple test, obaja sme zdraví a mladí, nechápem 😕 Spolieham sa na značnú nepresnosť tých testov.
Kočky, ktoré už máte skúsenosť s návštevou na genetike - ako to tam prebieha??? Bol prítomný aj partner alebo stačí, ak príde žena sama?
@kiribaby čo značí pozitívny triple test? Snáď Vám nevyšla pravdepodobnosť DS 1:1 ? Netrápte sa, tie testy sú o ničom, nikde ich neberú vážne, len na SK si v zdravotníctve niekto potrebuje takéto výkony vykazovať, zbierať bodíky a zarábať na stresovaní ľudí. A keby len to, ďalšie výkony z toho plynúce - mnohokrát zbytočné amniocentézy, ktoré nie sú bez rizika. Nepoviem, keby prešli na dokonalejšie testy ale triple? 100 rokov za opicami, fakt.
@martinka13 treba zopakovať, že triple testy nie sú diagnostické testy ale testy ktoré špecifikujú riziká. Aj riziko 1:140 nie je hrozivé, za zreteľahodné by mali byť testy s výsledkom pravdepodobnosti 1:50 a menej. Stále je tam možnosť omylu, aby sme boli v obraze, je to skutočne lotéria, lebo aj keď si predstavíš plátené vrecúško so 49-imi bielymi guľôčkami a 1 guličkou čiernou. stále je malá pravdepodobnosť že z tých 50 guličiek vytiahneš práve tú jednu čiernu.
Kočky,a keď Vám poviem,že moja gynekologička dáva robiť len double test... 😖 ...to je asi to najmenej spoľahlivé a najviac nepresné testovanie,čo sa prenatálnej dg. týka. A čo sa ultrazvuku v 12.tt týka ( NT),tak posiela k našim pôrodníkom,ktorý ani jeden nemá certifikát FMF London a snažia sa to odmerať na bežnom ultrazvuku,teda myslím,že s nie tak kvalitným zobrazovaním ako je na to potrebné. Na moju otázku,či k tomu nie je potrebné,aby mal daný lekár tento certifikát odpovedala,že aj ona bola na školení ( nie v Londýne ) a mohla by to robiť,len nemá na to ultrazvuk. 😖 Takže tak. Všetky vyšetrenia v rámci prenatálnej dg. dnes dostupné som si musela vybaviť sama. A to mám po 35-ke ! Ak by som o týchto možnostiach nevedela,tak sa k nim ani nedostanem.Škoda,že poniektorí lekári zaspali dobu a nenapredujú. Vraj to nie je bežná prax.No však s týmto prístupom ani tak skoro nebude. Zato vystresovaných budúcich mamičiek bude aj naďalej dosť. A to len preto, že im lekár neporadí a neponúkne nové a oveľa presnejšie možnosti prenatálnej dg.. Aspoň v mojom okolí ani jedna budúca mamička tieto vyšetrenia ( kombinovaný alebo integrovaný screening)nepodstúpila.
@maggie2 Ano ja viem Tolko som si o tom nacitala, ze keby som vedela skor, co to tie tripple testy su tak ich odmietnem
@luthien35 - súhlasím s tebou. Tiež by som postupovala už úplne ináč. Pred 2 dňami som volala jednému doktorovi, ktorý má londýnsky certifikát. Povedal mi, že on vie približne na 97 % odhaliť DS medzi 12. - 14. tt. No nebolo by aj lacnejšie takéto vyšetrenie, ako dávať robiť nespoľahlivé triple testy, potom návšteva genetičky, opakované triple testy, UTZ a následne amniocentéza?
Včera som bola u genetičky. Pri mojom riziku mi povedala, že mi nechce dávať falošné nádeje, že mám počítať aj s DS, ale mala aj taký prípad, že pri riziku 1:2 sa narodilo zdravé dieťatko...
@matja Nás tiež posielajú na genetiku kvôli zlým tripple testom... Pravda je, že NT screening (ako spomínaš v 12-14tt) mi nerobili, bohužiaľ.. 😠 ,ten by mal isto väčšiu výpovednú hodnotu ako tieto testy. Domnievam sa, že bol zle zadaný dátum počatia a preto sa nám výsledok skreslil...
Prosím ťa, ako to prebiehalo u genetičky? robili ti automaticky utz a opäť krvné testy ?
@majoslava povedz... aj za nas ostatnych... 😠