Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Dievčatá, tie, čo ste mali zlé výsledky z triple testov, brali ste zo začiatku tabletky na udržanie tehotenstva? Čítala som, že aj to môže falošne ovplyvniť testy. Ja som ich brala asi 5 dní... Počuli ste aj vy niečo o tom?
@majoslava Tiez to lutujem A keby som vedela tiez na genetiku nejdem Je to naprd Prajem vela stastia Budeme v spojeni 😉
Tak aj tu v MT je jeden z mála lekárov na Slovensku, ktorý vlastnia certifikát FMF London ako aj Dr. Dankovčík. Skúsim sa k nemu nejako dostať, on ináč nerobí UTZ súkromne.
@martinka13 ahoj, dnes som bola na genetike... 😖 doktorka bola taká nepríjemná... ale zrušila som ju hned... vypísala mi správu, podpísala som jej, že amino test odmietam a pobrala som sa za mojim lekárom 🙂 objedná ma na 3D do Košíc, že to budem mať lacnejšie ked to pojde cez neho a že som sa už bosť stresovala tak sa mi postará o to 🙂 🙂 🙂 tak som rada že sa tak zaujíma 🙂
@majoslava Ahoj Mna caka zajtra 11,00 ortiel Idem volat na genetiku do Martina o vysledky krvi Tiez na amnio nejdem Tak potom asi tiez skocim do tych Kosic O 2 tyzdne idem k mojmu lekarovi na sono tak uvidim ci pockam dovtedy alebo ako Ako sa to tam objednava cez lekara? Mozno by mi aj ten moj pomohol Drzim palceky Pa
@martinka13 - tak ako si dopadla? Ako dlho si čakala na kontrolné výsledky z krvi? Ako to vyzerá v MT na genetike? Ja tam mám ísť zajtra.
@martinka13 na tejto stránke je tel. číslo ale že treba poslať sms lebo sa tam nedovoláš http://www.3dultrazvuk.sk/ ja tam pojdem až o tri týždne ked budem v 20 tt. tak držím palce 🙂
@matja Ahoj Tak som sa tam dnes dovolala Znizili mi rizok na 1:140 No ziadna slava, ale lepsie ako to bolo Cakala som od minulej stredy Pytala sa ma este po telefone na rodokmen, pracu a pod. Pockam teraz na sono v 20. tyzdni To by mohlo odhalit pripadne problemy Ak by tam nieco nebolo ok tak sa objednam do tych Kosic aj ja Takze uvidime Drzte sa Papa
@martinka13 : ahoj, ja som toho istého názoru ako ty... tiež si počkám ešte na sono v 20tt, kde sú viditeľné prípadné anomálie dieťatka, tak si budem o kus istejšia.... ,,,,
už nech máme tie vyšetrenia za sebou.... a môžme si v kľude užívať tehotenstvo 🙂 🙂
@martinka13 - super, ja by som bola taká šťastná, keby som mala také "riziko". Určite bude dobre, uvidíš... A aká je doktorka na genetike v MT? Čo mám vlastne zajtra čakať?
@matja Lekarka bola na rozdiel od pana doktora na sone v pohode Dnes cez telefon este som sa jej aj vselico vypytovala a bola ochotna odpovedat bez problemov Tak sa tam drz
Ahojte, aj my máme pozitívny tripple test, obaja sme zdraví a mladí, nechápem 😕 Spolieham sa na značnú nepresnosť tých testov.
Kočky, ktoré už máte skúsenosť s návštevou na genetike - ako to tam prebieha??? Bol prítomný aj partner alebo stačí, ak príde žena sama?
@kiribaby čo značí pozitívny triple test? Snáď Vám nevyšla pravdepodobnosť DS 1:1 ? Netrápte sa, tie testy sú o ničom, nikde ich neberú vážne, len na SK si v zdravotníctve niekto potrebuje takéto výkony vykazovať, zbierať bodíky a zarábať na stresovaní ľudí. A keby len to, ďalšie výkony z toho plynúce - mnohokrát zbytočné amniocentézy, ktoré nie sú bez rizika. Nepoviem, keby prešli na dokonalejšie testy ale triple? 100 rokov za opicami, fakt.
@martinka13 treba zopakovať, že triple testy nie sú diagnostické testy ale testy ktoré špecifikujú riziká. Aj riziko 1:140 nie je hrozivé, za zreteľahodné by mali byť testy s výsledkom pravdepodobnosti 1:50 a menej. Stále je tam možnosť omylu, aby sme boli v obraze, je to skutočne lotéria, lebo aj keď si predstavíš plátené vrecúško so 49-imi bielymi guľôčkami a 1 guličkou čiernou. stále je malá pravdepodobnosť že z tých 50 guličiek vytiahneš práve tú jednu čiernu.
Kočky,a keď Vám poviem,že moja gynekologička dáva robiť len double test... 😖 ...to je asi to najmenej spoľahlivé a najviac nepresné testovanie,čo sa prenatálnej dg. týka. A čo sa ultrazvuku v 12.tt týka ( NT),tak posiela k našim pôrodníkom,ktorý ani jeden nemá certifikát FMF London a snažia sa to odmerať na bežnom ultrazvuku,teda myslím,že s nie tak kvalitným zobrazovaním ako je na to potrebné. Na moju otázku,či k tomu nie je potrebné,aby mal daný lekár tento certifikát odpovedala,že aj ona bola na školení ( nie v Londýne ) a mohla by to robiť,len nemá na to ultrazvuk. 😖 Takže tak. Všetky vyšetrenia v rámci prenatálnej dg. dnes dostupné som si musela vybaviť sama. A to mám po 35-ke ! Ak by som o týchto možnostiach nevedela,tak sa k nim ani nedostanem.Škoda,že poniektorí lekári zaspali dobu a nenapredujú. Vraj to nie je bežná prax.No však s týmto prístupom ani tak skoro nebude. Zato vystresovaných budúcich mamičiek bude aj naďalej dosť. A to len preto, že im lekár neporadí a neponúkne nové a oveľa presnejšie možnosti prenatálnej dg.. Aspoň v mojom okolí ani jedna budúca mamička tieto vyšetrenia ( kombinovaný alebo integrovaný screening)nepodstúpila.
@maggie2 Ano ja viem Tolko som si o tom nacitala, ze keby som vedela skor, co to tie tripple testy su tak ich odmietnem
@luthien35 - súhlasím s tebou. Tiež by som postupovala už úplne ináč. Pred 2 dňami som volala jednému doktorovi, ktorý má londýnsky certifikát. Povedal mi, že on vie približne na 97 % odhaliť DS medzi 12. - 14. tt. No nebolo by aj lacnejšie takéto vyšetrenie, ako dávať robiť nespoľahlivé triple testy, potom návšteva genetičky, opakované triple testy, UTZ a následne amniocentéza?
Včera som bola u genetičky. Pri mojom riziku mi povedala, že mi nechce dávať falošné nádeje, že mám počítať aj s DS, ale mala aj taký prípad, že pri riziku 1:2 sa narodilo zdravé dieťatko...
@matja Nás tiež posielajú na genetiku kvôli zlým tripple testom... Pravda je, že NT screening (ako spomínaš v 12-14tt) mi nerobili, bohužiaľ.. 😠 ,ten by mal isto väčšiu výpovednú hodnotu ako tieto testy. Domnievam sa, že bol zle zadaný dátum počatia a preto sa nám výsledok skreslil...
Prosím ťa, ako to prebiehalo u genetičky? robili ti automaticky utz a opäť krvné testy ?
@majoslava povedz... aj za nas ostatnych... 😠