Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
tak, dnes som sa nedozvedela nič. Dr.bábo pomeral (ani som nemala možnosť vidieť ho na monitore), zobral mi krv a na budúci týždeň mám prísť zase pre výsledky TT a na amnio. Ja len dúfam, že nebudú horšie... A amnio mi nemohol urobiť, lebo bolo už neskoro a navyše dnes išli takmer všetci skôr preč, lebo išli na pohreb. Takže čakať ďalší týždeň.... ☹ Asi sa zbláznim z toho čakania.... Na kľude mi nepridal. Nič nevysvetlil, nekomentoval... Takže tak... Normálne rozmýšľam, že aké odvody a za čo si platím do zdravotky...
@zuzana693 to fakt je dobre uplne oddychovat take 3 dni, hlavne nedvihat nic tazke. ale tak uz mas velkeho synceka, tak to sa asi da dodrzat 😉 ja som vcera - po tyzdni, uz uplne normalne fungovala, cely den som cestovala a pracovala. ale priznavam, ze na vecer brusko trosku protestovalo. ale inak pohoda 🙂
@cibulka1985 ahoj chcem sa spytat ako si dopadla ? ja som absolvovala amiocentezu včera a dnes lebo zajtra budu vysledky.dik pa
@ivetah praveže nam povedal ondrejčak že dnes robia kvôly nam,a že ak by nahodou nevolali tak sa ozvu v piatok.Ozaj prave mi kamoška povedala že ona bola na klasickej amiocentoze s vysledkami do 30dni a že ta je podrobnejšia no neviem či som nemala radšej volit taku.Už čakam cely den,na vysledky a nič tebe kedy volali doobeda alebo poobede?daj vediet.dik papa
trosku som vam sem nakukla, amnio je len jedna, ale vraj po bezne 2-3 dnoch su nejake ciastkove vysledky a kompletne az neskor, o 2-3 tyzdne, aspon tolko som ja pocula 😉 ... drzim palce 🙂
@alenka7780 Ahoj,
no ja som bola v stredu tiež v tej BB - krv mi nebral, lebo vzhľadom na moje katastrofálne výsledky z krvi mi hneď navrhol amnio.. Takže som ju v stredu absolvovala.. Pretože ani sono nebolo ideálne (kratšie stehno - znak DS) Výsledky budem mať dnes, s mužom sme si priplatili - navrhla nám to genetička u ktorej sme v stredu tiež boli - pretože 3 týždne čakať by bolo neúnosné a potom by sa už ťažšie dalo niečo riešiť.. Tak drž palce
Tak máme výsledky - všetko je ok a bude to chlapec..
Neviete si predstaviť ako mi odľahlo..
Držím všetkým palce, nech to dobre dopadne..!!!
ahojte.nám to genetička vysvetlila takto : tie testy ktoré sú kratšie sú na bežné choroby,ale nie su až tak presné ako tie čo trvajú 3 týždne.pri dlhších výsledkoch sa zameriavajú aj na ojedinelé choroby,ktoré sa tak ľahko nedajú rozpoznať.pre niektoré choroby trvá dlhší čas ked sa ukážu.ja čakám teraz 3 týždne na výsledky.potom mi má prísť pozvánka a výsledky testov si mám prísť prevziať osobne
baby ozaj aj vás bolí po prechádzkach a hlavne navečer ešte brucho?mne to svokrova priateľka (hlavná sestra na pôrodnici)nechcela veriť,že ma to môže ešte bolieť.amino mi robili v stredu.mňa teda samotná amino dosť bolela som sa skoro rozplakala a mamička predo mnou vyšla akože nič.
@cibulka1985 Samozrejme že budem držať palce, nech to všetko dobre dopadne a nech sú bábätká zdravé. Aby sme sa konečne mohli tešiť z toho, že sme tehuľky. Prajem dobré výsledky. Mňa čaká amnio na budúci týždeň, pretože kým som sa dostala na rad, tak už bolo veľa hodín, a keďže išli na pohreb tak už nebrali vzorky. Takže idem dakedy v stredu podľa toho, kedy budú výsledky z krvi. Musím zavolať v pondelok.
@cibulka1985 GRATULUJEEEEM! Len teraz som prečítala príspevok! Super, takže teraz si to pekne užívaj a oddychuj! Opatruj bruško, a keď už viete čo to bude, môžeš sa mu už pekne prihovárať.
@gubcikova vraj je to u každej inak. Ale pokiaľ mi to správne vysvetlili, tak po amnio sa má aspoň 2týždne poriadne oddychovať a nepreháňať to so zdvíhaním, a pod. má sa praktizovať tzv. telesný kľud. Takže pri dlhších vychádzkach ťa môže bruško pobolievať. Mala by si asi viac oddychovať a prechádzky voliť len krátke a nie namáhavé.
@zuzana693 super, čiže zatiaľ všetko dobré správy! Gratulujem baby! Už nech mám aj ja výsledky a testy za sebou a zdravé bábätko! Držím palce nech je všetko už iba dobré!
@alenka7780 kedže ja mám skoro 2 ročnú dcérku a ocino chodí do práce na telesný klud nemám čas 🙄
@gubcikova tak to verím. Takže malú radšej nedvíhať, zobrať na ihrisko a nech sa hrá s deťmi, alebo ak môžu pomôcť starý rodičia, aby si si mohla oddýchnuť aspoň poobede, alebo ak malá poobede spáva, tak si ľahnúť s ňou. Robota nie je zajac, neutečie...
@alenka7780
keď si to zavezieme do BA my tak 160€, keď kuriér tak ešte + 100€ (od 24 - do 48 hodín sú hotové - zavolajú) 😵
@alenka7780
Držím palce. Ja osobne som rada, že som podstúpila amnio, aj keď sú tam riziká, nuž ale čo sa má stať sa stane.. Ak by som sa mala ešte raz rozhodovať, tak bez váhania idem znovu. Myslela som si, že to bude horšie, ale v pohode.. Nikomu nejde do hlavy aké som mala výsledky (potvrdili na vyše 90%, že je to DS) riziko viac ako 4:5.. Hneď sa mi dýcha lepšie..
Držím palce, nech všetko dobre dopadne..
@zuzana693 gratulujem 😅
@gubcikova mna samotny odber nebolel, ale miedsto vpichu om citila tak 5-6dni este. fakt treba radsej oddychovat, na ihrisku si sadnut, uvarit len rychle jedlo 😉 upratovanie a pranie teraz vynechaj, pripadne popros manzela o pomoc. a ked ta boli brusko, tak sa snaz, co najviac sediet.. ja viem, ze je to tazke pri drobcovi, tak drzim palce 😉
Vsetkym maminkam drzim palce nech to dobre dopadne, aj ja som mala v 33rokoch zvysene riziko na DS, dokonca dost velke, uz si presne nepamatam no tusim 1:15, ci nie nahodou este menej. Bola som na amniocenteze a vysledky boli v poriadku, no a dokonca sa nam pred 11mesiacmi narodil zdravy chlapcek, takze netreba stracat nadej, mne mozno pomohol okrem ineho aj pozitivny pristup, do poslednej chvile som verila a nepripustala si ze by som mohla cakat chore babatko.