Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
tak, dnes som sa nedozvedela nič. Dr.bábo pomeral (ani som nemala možnosť vidieť ho na monitore), zobral mi krv a na budúci týždeň mám prísť zase pre výsledky TT a na amnio. Ja len dúfam, že nebudú horšie... A amnio mi nemohol urobiť, lebo bolo už neskoro a navyše dnes išli takmer všetci skôr preč, lebo išli na pohreb. Takže čakať ďalší týždeň.... ☹ Asi sa zbláznim z toho čakania.... Na kľude mi nepridal. Nič nevysvetlil, nekomentoval... Takže tak... Normálne rozmýšľam, že aké odvody a za čo si platím do zdravotky...
@zuzana693 to fakt je dobre uplne oddychovat take 3 dni, hlavne nedvihat nic tazke. ale tak uz mas velkeho synceka, tak to sa asi da dodrzat 😉 ja som vcera - po tyzdni, uz uplne normalne fungovala, cely den som cestovala a pracovala. ale priznavam, ze na vecer brusko trosku protestovalo. ale inak pohoda 🙂
@cibulka1985 ahoj chcem sa spytat ako si dopadla ? ja som absolvovala amiocentezu včera a dnes lebo zajtra budu vysledky.dik pa
@ivetah praveže nam povedal ondrejčak že dnes robia kvôly nam,a že ak by nahodou nevolali tak sa ozvu v piatok.Ozaj prave mi kamoška povedala že ona bola na klasickej amiocentoze s vysledkami do 30dni a že ta je podrobnejšia no neviem či som nemala radšej volit taku.Už čakam cely den,na vysledky a nič tebe kedy volali doobeda alebo poobede?daj vediet.dik papa
trosku som vam sem nakukla, amnio je len jedna, ale vraj po bezne 2-3 dnoch su nejake ciastkove vysledky a kompletne az neskor, o 2-3 tyzdne, aspon tolko som ja pocula 😉 ... drzim palce 🙂
@alenka7780 Ahoj,
no ja som bola v stredu tiež v tej BB - krv mi nebral, lebo vzhľadom na moje katastrofálne výsledky z krvi mi hneď navrhol amnio.. Takže som ju v stredu absolvovala.. Pretože ani sono nebolo ideálne (kratšie stehno - znak DS) Výsledky budem mať dnes, s mužom sme si priplatili - navrhla nám to genetička u ktorej sme v stredu tiež boli - pretože 3 týždne čakať by bolo neúnosné a potom by sa už ťažšie dalo niečo riešiť.. Tak drž palce
Tak máme výsledky - všetko je ok a bude to chlapec..
Neviete si predstaviť ako mi odľahlo..
Držím všetkým palce, nech to dobre dopadne..!!!
ahojte.nám to genetička vysvetlila takto : tie testy ktoré sú kratšie sú na bežné choroby,ale nie su až tak presné ako tie čo trvajú 3 týždne.pri dlhších výsledkoch sa zameriavajú aj na ojedinelé choroby,ktoré sa tak ľahko nedajú rozpoznať.pre niektoré choroby trvá dlhší čas ked sa ukážu.ja čakám teraz 3 týždne na výsledky.potom mi má prísť pozvánka a výsledky testov si mám prísť prevziať osobne
baby ozaj aj vás bolí po prechádzkach a hlavne navečer ešte brucho?mne to svokrova priateľka (hlavná sestra na pôrodnici)nechcela veriť,že ma to môže ešte bolieť.amino mi robili v stredu.mňa teda samotná amino dosť bolela som sa skoro rozplakala a mamička predo mnou vyšla akože nič.
@cibulka1985 Samozrejme že budem držať palce, nech to všetko dobre dopadne a nech sú bábätká zdravé. Aby sme sa konečne mohli tešiť z toho, že sme tehuľky. Prajem dobré výsledky. Mňa čaká amnio na budúci týždeň, pretože kým som sa dostala na rad, tak už bolo veľa hodín, a keďže išli na pohreb tak už nebrali vzorky. Takže idem dakedy v stredu podľa toho, kedy budú výsledky z krvi. Musím zavolať v pondelok.
@cibulka1985 GRATULUJEEEEM! Len teraz som prečítala príspevok! Super, takže teraz si to pekne užívaj a oddychuj! Opatruj bruško, a keď už viete čo to bude, môžeš sa mu už pekne prihovárať.
@gubcikova vraj je to u každej inak. Ale pokiaľ mi to správne vysvetlili, tak po amnio sa má aspoň 2týždne poriadne oddychovať a nepreháňať to so zdvíhaním, a pod. má sa praktizovať tzv. telesný kľud. Takže pri dlhších vychádzkach ťa môže bruško pobolievať. Mala by si asi viac oddychovať a prechádzky voliť len krátke a nie namáhavé.
@zuzana693 super, čiže zatiaľ všetko dobré správy! Gratulujem baby! Už nech mám aj ja výsledky a testy za sebou a zdravé bábätko! Držím palce nech je všetko už iba dobré!
@alenka7780 kedže ja mám skoro 2 ročnú dcérku a ocino chodí do práce na telesný klud nemám čas 🙄
@gubcikova tak to verím. Takže malú radšej nedvíhať, zobrať na ihrisko a nech sa hrá s deťmi, alebo ak môžu pomôcť starý rodičia, aby si si mohla oddýchnuť aspoň poobede, alebo ak malá poobede spáva, tak si ľahnúť s ňou. Robota nie je zajac, neutečie...
@alenka7780
keď si to zavezieme do BA my tak 160€, keď kuriér tak ešte + 100€ (od 24 - do 48 hodín sú hotové - zavolajú) 😵
@alenka7780
Držím palce. Ja osobne som rada, že som podstúpila amnio, aj keď sú tam riziká, nuž ale čo sa má stať sa stane.. Ak by som sa mala ešte raz rozhodovať, tak bez váhania idem znovu. Myslela som si, že to bude horšie, ale v pohode.. Nikomu nejde do hlavy aké som mala výsledky (potvrdili na vyše 90%, že je to DS) riziko viac ako 4:5.. Hneď sa mi dýcha lepšie..
Držím palce, nech všetko dobre dopadne..
@zuzana693 gratulujem 😅
@gubcikova mna samotny odber nebolel, ale miedsto vpichu om citila tak 5-6dni este. fakt treba radsej oddychovat, na ihrisku si sadnut, uvarit len rychle jedlo 😉 upratovanie a pranie teraz vynechaj, pripadne popros manzela o pomoc. a ked ta boli brusko, tak sa snaz, co najviac sediet.. ja viem, ze je to tazke pri drobcovi, tak drzim palce 😉
Vsetkym maminkam drzim palce nech to dobre dopadne, aj ja som mala v 33rokoch zvysene riziko na DS, dokonca dost velke, uz si presne nepamatam no tusim 1:15, ci nie nahodou este menej. Bola som na amniocenteze a vysledky boli v poriadku, no a dokonca sa nam pred 11mesiacmi narodil zdravy chlapcek, takze netreba stracat nadej, mne mozno pomohol okrem ineho aj pozitivny pristup, do poslednej chvile som verila a nepripustala si ze by som mohla cakat chore babatko.