icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
tinki
27. aug 2011
avatar
duplinka
27. aug 2011

@mananenka ahoj. Aby som ťa aspoň trošku ukľudnila, uvedom si, že výsledky nie sú o tom, že: tvoje dieťa bude postihnuté. To nie. Výsledky ti iba povedia, že: napr.: 1:100 bude tvoje dieťa postihnuté. Čiže je možnosť, že tvoje dieťa bude 1 zo 100 detí postihnuté. Ale ešte stále je tam zvyšných 99 zdravých. Takže to tvoje nemusí byť práve to jedno. Neviem, či som to napísala zrozumiteľne 😀 Proste sú to iba štatistiky, nie definitívne výsledky. Pozitívne znamená to, že je tam väčšie riziko, ale nie že je tvoje dieťa postihnuté. Takže hlavu hore. Treba silno veriť, že tvoje nie je to jedno zo 100. 😵 😵 😵 Držím prsty. 🙂

avatar
ivetah
27. aug 2011

@zuzana693 tak ako pisala @kaia, morfologicky ultrazvuk znamena, ze lekar - najlepsie specialista skontroluje vsetky organy babatka, niekde to volaju aj organ screening. kontroluje oblicky, mocovy mechur, zaludok, srdiecko, mozog, spocia prsty, pozrie tvaricku, celo, proste uplne vsetko. aj tymto sposobom sa daju odhalit niektore vyvojove chyby. a okolo 23.-25tt sa moze zopakovat, vtedy lepsei vidno srdiecko a mozog.

avatar
mananenka
27. aug 2011

@tinki Ďakujem krásne...Čítala som si to...Tak dúfajme,že to bude všetko ok... 😉

avatar
mananenka
27. aug 2011

@duplinka Ahoj..Ďakujem za vysvetlenie. Takto som sa na to nepozerala. Vlastne aj doktor mi to povedal včera len cez mobil a vraj mi to vysvetlí v utorok,keď prídem na krv. Tak budem hádam aj ja potom o trošku múdrejšia...

avatar
abbey1
27. aug 2011

@tinki Nemáš pravdu,že nesprávne určený týždeň tehotenstva neovplyvní výsledky testov.každý odborník ti potvrdí,že ano.Aj presný termín je jednou z podmienok správnych výsledkov.U mňa to bolo tak isto.
@mananenka Určite si ich daj urobiť ešte raz.nech ti urobí sono-morfologické špecialista,presne určí tt a následne si daj urobiť nové testy.Ja som to zažívala s malou.Tiež len vďaka neschopnosti mojej gynekologičky som naháňala špecialistov,robila si stresy.Držím pästičky.

avatar
bobocka
28. aug 2011

@abbey1ahoj mamina. je sono morfologicke nieco ine ako 3d-4d? su to uplne odlisne veci,si to spolu suvisi? v com spociva morfologicke sono? dakujem

avatar
mananenka
28. aug 2011

@abbey1 Jej Ďakujem. Trošku si ma ukľudnila. Ja som totiž tiež niekde zachytila,že tiež môže ovplyvniť výsledok aj to,či sedí správny týždeň odberu krvičky. Tak uvidíme. Treba len čakať na výsledky,ale ak toto tiež podcenil môj gynekológ a to že mi urobil o týždeň skôr odbery a tie stresy teraz. 😒 Dám vedieť,ako som dopadla...

avatar
gudulo
28. aug 2011

@bobocka ano, morfologicky usg je iny ako komercny 3D - 4D - tie ti ukazu ako bude babo vyzerat, je robeny viac pre rodicov, kdezto pri morfologickom ti lekar odbornik premeria cele babo, vsetky organy a na zaklade toho ti urci, aka je pravdepodobnost nejakeho postihu, ci tam vobec je
ja urcite odporucam ist na morfo usg - je to neinvazivne - a az na zaklade tohto sa rozhodnut, ci podstupi mamina aj amniocentezu
pozri si http://3dultrazvuk.sk/ a tam morfologia plodu, popripade Skrining DS

avatar
bobocka
28. aug 2011

@gudulo dakujem krasne za odpoved.ja myslim,ze mne to robene bolo v 20tt.to bol scan v uk.tam som lezala pekne dlho a od lekarky mam dlhansky papier,kde sa rozpisuje k organom,merala kadeco a tak.nik sa ma nepytal ci to chcem.proste mi to spravili automaticky(teda ak to naozaj bol ten morfo ultrazvuk).este tehu nie som a pri malom som mala dobre tie triple testy.ale clovek nikdy nevie 😖
este raz pekne dakujem za odpoved a kazdej jednej mamine s nie moc dobrymi vysledkami zelam vela stastia a zdrave miminko 🙂

avatar
gudulo
28. aug 2011

@bobocka tak to je mozne, ze ti robili prave tento morfologicky usg
aj ja prajem kazdej mamine iba zdrave deticky a dobre vysledky, a to z vlastnej skusenosti viem o com hovorim

avatar
kinaja
29. aug 2011

Milé mamičky, sledujem túto stránku od polky februára, kedy mi oznámili pozitívny skríning na DS a to v pomere 1:25, odmietla som amniocentezu i 3-4D ultrazvuk. A dnes vám môžem s veľkou radosťou oznámiť, že máme zdravého chlapčeka!!! Všetkým vám držím palce, aby ste sa mohli tešiť zo zdravých detičiek. A mamkám, ktoré majú akýmkoľvek spôsobom postihnuté dieťatko, prajem veľa sily, trpezlivosti, obety a lásky.

avatar
alenka7780
30. aug 2011

Dakujem Vám všetkým za povzbudzujúce slová. Zajtra ideme do BB na to sono. Mám strašný strach, že sa nám diagnóza potvrdí. ☹ Snažím sa byť statočná, ale občas ma prepadne taký pocit bezmocnosti... Snažím sa neplakať a byť v kľude, ale jednoducho to nejde. Manžel ma povzbudzuje, že všetko bude v poriadku, ale ja mám aj tak veľký strach. Čo ak som práve ja tá, ktorej sa diagnóza potvrdí? Čo potom? Viem, aké to je mať bábo postihnuté DS - nikoho neodsudzujem, kto si také bábo nechal, pretože to chce veľa sily, sebazaprenia, lásky, porozumenia v rodine a pomoci, trpezlivosti, ale zároveň viem, aké je to ťažké, nielen pre tú rodinu, ale aj pre maminu samotnú. Neviem, či by sme to zvládli. Modlím sa, aby bolo naše bábo zdravé a v poriadku, ale ten strach... tá neistota...

avatar
cibulka1985
30. aug 2011

Ahojte maminky,
pripájam sa aj ja - mám 26r, a som v 18tt a zajtra nás čaká sono, genetika a možno amniocentéza, keďže výsledky tripl testu sú pozitívne s dosť vysokým rizikom (4 v 5 prípadoch ☹ ), takže zajtra sa dozvieme.. To čakanie je najhoršie..
Ale snažím sa pozitívne myslieť (aj keď sa to ľahko povie) a hlavne veriť, že to bude ok. Môj Dr. mi povedal, že to preto mi vyšli také zlé výsledky, pretože som opakovanie počas tehu krvácala (naposledy v 14tt). Takže zajtra sa dozvieme 🙂

avatar
mananenka
30. aug 2011

@cibulka1985 Ahoj..držím palčeky. Nech ti to dobre dopadne...Je to strašná beznádej to čakanie a čakanie na výsledky...Ja som dnes bola na opakovaný odber krvi na tripple testy,keďže prvý výsledok bol pozitívny. A teraz budem mať výsledok až v piatok. Takže dovtedy to dúfam prežijem v zdraví...Lebo tá nervozita a beznádej je ozaj ťažká. Tak ešte raz držkám palčeky a potom daj vedieť ako si dopadla...

avatar
mananenka
30. aug 2011

@alenka7780 Ahojček...plne viem o čom hovoríš..prežívam niečo podobné..Držím palčeky...

avatar
tanyja
30. aug 2011

ak môžem, rada pripájam svoj názor a zážitky - tiež sme toto všetko absolvovali, nič príjemné, čakať na výsledky, ale ako som sa dočítala, v mnohých krajinách už tieto AFP - testy nerobia, nakoľko sú nepresné !!
možno menej, ale snáď som poniektoré mamičky čakateľky ukľudnila
ja som absolvovala 4x tieto testy, 4x amniocentézu a konečne sa tešíme zo zdravého chlapčeka 😉 😉
a poznám jednu babu, ktorej povedali, že dieťa bude postihnuté dawnovým syndrómom, nedala sa odradiť a išla ešte na 3D sono a nepotvrdilo sa to, majú zdravého chlapčeka.
že je dieťa postihnuté, dá sa vidieť už na sone - ináč postavené ušká, nevyvinutá nosná kostička, oči mierne šikmé, toto všetko vidno na dobrom sone ! a takisto sú špecializované soná, pri ktorých je možné zmerať hrúbku kože na zadnej strane krku, podľa toho doktorka vie, či je dieťaťko choré alebo nie, je to hodnota NT

avatar
cibulka1985
30. aug 2011

@mananenka Ďakujem pekne. Tiež držím palce, nech to dobre dopadne..
Mne povedali, že pravdepodobne nebudú čakať na výsledky z krvi, to či ma pošlú na amnio bude len na základe sona, lebo by mi to už nestihli spraviť..
Bude to naše prvé o ktoré sme sa pokúšali 3 roky.. Tak snáď to bude ok! Treba veriť a dúfať..
Držím palce, potom daj tiež vedieť.. papa

avatar
cibulka1985
30. aug 2011

@alenka7780 Ja mám vo výsledku z tripl testu napísané riziko viac ako 4 v 5 (v termíne).. Takže zajtra sa možno uvidíme v BB - ja tam mám ísť tiež zajtra na opakovanie testov.. Bola som 3 krát hospitalizovaná z dôvodu krvácania (tiež hematom). Môj Dr. povedal, že to veľmi ovplyvňuje výsledky..
Držím palce! Nech je to všetko ok!

avatar
alenka7780
30. aug 2011

@cibulka1985 my ideme o 11tej na sono. Budem veriť, že to dobre dopadne všetkým, čo nás to čaká a že pôjdeme z tadiaľ s úsmevom na perách.... Ja som rozmýšľala aj nad amnio, uvidíme čo bude na sone. Ale určite nechcem žiť v neistote... Bože, daj nech všetko dobre dopadne a nech sú bábätká zdravé!

avatar
alenka7780
30. aug 2011

@cibulka1985 My máme riziko 1v130 na DS. Mám 31 a riziko je oveľa vyššie ako by malo byť podľa veku. Ja som potratila pred 2mi rokmi (po 3rokoch snaženia) no a teraz keď som ostala tehotná sme sa strašne tešili... V 11tt som krvácala, tiež hematóm. Ostáva nám len veriť, že aj my sem pridáme len tie dobré správy.

avatar
abriela
30. aug 2011

Všetkým mamičkám prajem zdravé detičky. Ani výsledky z amnio niesu 100%. Nestresuje, skor verte, že všetko bude v poriadku.

avatar
ginepra
30. aug 2011

@alenka7780 a iné maminky - nebojte sa, ja som mala 34 r a nález 1:100 na Downov sndróm a mám nádherné veľmi šikovné dievčatko 🙂 Amnio som zásadne odmietla, zbytočnosť podľa mňa, keď dieťatko v každom prípade chcem... Tiež som sa musela vyrevať, uľaviť si vyjadrením svojich obáv,... Ale potom som nabrala pokoj. Hlavne nestrácaj optimizmus, bude dobre.

avatar
alenka7780
30. aug 2011

@ginepra ďakujem za povzbudenie, už som sa vyrevala, ale pri tom pomyslení, revem zas.... ☹ Snažím sa deň vyplniť nejakými domácimi prácami, varím, upratujem a pod. , ale keďže som PN, tak je to trochu ťažšie... Modlíme sa a veríme, že to dobre dopadne... Určite dám vedieť ako sme dopadli.

avatar
ginepra
30. aug 2011

@alenka7780 za nás sa tiež modlili príbuzní a osobne aj jeden kresťanský manželský pár, ktorí sa venujú ľuďom. Ich modlitba mi najviac pomohla.

avatar
janinah
30. aug 2011

@alenka7780 ,ber to tak,že je šanca 130 ku 1 na zdravé dieťa,veď to nie je málo 😉 moje číslo si už nepamätám,ale nebola to žiadna sláva,bolo to moje teh. v 42r.veku 😉 ako píše ginepra,na amnio som nebola,dieťatko by som prijala akékoľvek,len som sa modlila,aby Boh na mňa naložil len toľko koľko zvládnem 😉 a výsledok-mám zdravého krásneho a šikovného syna, bude mať už 6rokov 🙂
držím ti prsty a modlím sa 😉

avatar
alenka7780
30. aug 2011

@janinah ďakujem za povzbudenie. Určite ho budem potrebovať. Gratulujem k zdravému synovi! Verím, že bábo bude OK, veď koľkým z koníka sa to podarilo!

avatar
janinah
30. aug 2011

@alenka7780 ,super prístup,modli sa a ver,aj tu na koníka som dávala Modlitbu pre ženy v požehnanom stave,ak ju ešte nemáš,tak odporúčam 😉

avatar
gubcikova
30. aug 2011

ahojte aj nám vyšli poz.testy u nás je to 1:190 pre môj vek by to malo byť 1:350.zajtra ráno nastupujem na amino

avatar
alenka7780
30. aug 2011

@janinah Ďakujem, našla som a modlím sa... Nádej umiera posledná. Prosím,pomodlite sa za zdravie bábätka nielen toho môjho, ale všetkých dievčat a žien, ktoré momentálne smútia.