icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. sep 2026 · 3328 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
  • Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
  • Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.


Najčastejšie otázky

Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.

Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.

Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.

Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).

Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
  • Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
  • Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.


Sporné názory

  • Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
  • Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.


Otvorené otázky

  • Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
  • Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
  • Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.


Spomenuté značky a firmy

Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, voj­tovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening

Miesta a osoby

Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA

avatar
oliverka
•
9. jan 2012

@lucy2111 Ani amnio nie je na 100 %. Kdesi to bolo vysvetlené: vraj je určitý typ buniek, ktoré danú informáciu neobsahujú a aj sa vzorka zoberie z nich, tak amnio vyjde OK, ale v skutočnosti to tak nie je. Už si to presne nepamätám, ale na rodina.cz to vysvetľovala nejaká mamička - odborníčka. Dosť tam o amnio mamičky diskutujú...

avatar
lucy2111
•
9. jan 2012

@oliverka ono ja som povedala hned, ze toto nie....lekarka bola zaskocena, ale to nic, UZV a hotovo

avatar
bbarboraa
•
9. jan 2012

baby ked boli nejake horsie vysledky TT povedali vam to hned na rovinu alebo to nejako zaobalili a zopakovali TT a potom povedali ze su vysledky horsie?

avatar
janula123
•
9. jan 2012

Ahojte babulky.
Ja som bola na odberoch dnes, v stredu sa dozviem.
No pri malom mi testy museli opakovať. 😒

avatar
cruellka
•
9. jan 2012

@bleelka ešte stále neviem dnes mi nevolali no dúfam že zajtra sa už ozvú.Vyzerá to tak že dodržia tie 3 dni čo na to majú. 😒 .To čakajte je asi zo všetkého najhoršie,len ho pekne vyspovedaj 🙂

avatar
cruellka
•
9. jan 2012

@bbarboraa mne to povedala doktorka normálne na rovinu že nevyšli dobre a potom robila druhé a ani tie nevyšli dobre tak ma potom poslala na amniocentézu

avatar
happy8051
•
9. jan 2012

@bbarboraa ja nemam ok vysledky z tripple. povedali mi to hned, aby som sa mohla rozhodovat pre amnio

avatar
lejla808
•
10. jan 2012

@tina7729 ahoj Tina, ja idem do ambulancie prenatálnej diagnostiky do BB, ale neviem ku akému DR. Mne dr. povedal len, že mám zlé výsledky, že som riziková pacientka, a že aby sme nestrácali čas, tak ma hneď aj objednal na USG, že sa mám potom riadiť ich pokynmi, nič viac a nič menej. Ono som aj rada, že idem ku väčším odborníkom ako máme tu, ale to čakanie, keď nevieš na čom si, a hlavou ti víria kadejaké pochybnosti, to je strašné, to neprajem nikomu.....človek sa tak strašne teší na bábo, stará sa o seba a zrazu bum a takáto správa......zajtra ak budem mať po Vám dám vedieť čo mi robili a ako som pochodila......zatiaľ ďakujem za info

avatar
tina7729
•
10. jan 2012

@lejla808 neboj, drz sa . a daj potom vediet

avatar
lejla808
•
10. jan 2012

@tina7729 a to treba ísť do Roosveltovej nemocnice, lebo mne dr. povedal že sú dve výškové budovy a tá bližie ku vám ak prídete a nižšia, ta ja neviem......lebo ešte som nebola v BB v nemocnici...

avatar
tina7729
•
10. jan 2012

@lejla808 ano do Roosveltovej, no teraz ani ja neviem do ktorej ked ti ani dr.nepovedal meno. hm.skus sa len popytat tam kde ta poslal. neviem fakt

avatar
lejla808
•
10. jan 2012

@tina7729 ďakujem, no budem sa musieť pýtať, lebo neviem kde to je, dúfam, že to rýchlo nájdeme. Ty už budeš vedieť zajtra výsledky? bola si aj na amnio?

avatar
tina7729
•
10. jan 2012

@lejla808 radsej sa opytaj,nechcem trepnut hlupost 🙂 neboj to vam hned povedia ked sa opytate dakej sestricky 🙂 ja som bola na amnio nedavno. vysledky mam az o 3tyzdne ☹ toto cakanie

avatar
bleelka
•
10. jan 2012

@cruellka och, to ta pekne natahuju 😒 ale bude to stat za to, uvidis 🙂 drzim palce!

avatar
simmmiiiii
•
10. jan 2012

@tina7729 neboj sa Tian šetko bude v poriadku,ani mamičky nech sa neboja čo ste tu to vas len zbytočne vystresuje a ešte horšie bude....ta prava Vam hovori,ja viem co tym istym presla:Pa zajtra mam vysledky,jaaaj bojim

avatar
tina7729
•
10. jan 2012

@simmmiiiii neboj,zajtra mi das vediet radostnu spravu tomu verim 🙂

avatar
simmmiiiii
•
10. jan 2012

☹

avatar
tina7729
•
10. jan 2012

@simmmiiiii co je? preco smutny smailik?

avatar
simmmiiiii
•
10. jan 2012

smutno mi je☹((

avatar
tina7729
•
10. jan 2012

@simmmiiiii ale nesmut 🙂 bude vsetko dobre moja,nebojkaj sa uz 😎

avatar
simmmiiiii
•
10. jan 2012

Verim ti,tak ma nesklam☹

avatar
tina7729
•
10. jan 2012

@simmmiiiii nesklamem 😎

avatar
simmmiiiii
•
10. jan 2012

😀 😀 😀 😀 😀 😀 😀 😀

avatar
bbarboraa
•
11. jan 2012

@cruellka
@happy8051 dakujem baby za odpoved a drzim vam palceky aby to vsetko ok dopadlo... bolaa som na 2.odbere a tak som sa to sestry spytala ci to neni taky tah a povedala ze urcite nie... tak mi odplahlo... vysledky maju byt zajtra....

avatar
simmmiiiii
•
11. jan 2012

Ahojte baby ,napíšem Vam svoj príbeh....tak dneska sa mi len potvrdilo,že tripple testy su falošne,to čo robia mamičkam tie stresy nestoja za to...pretože mam 25 rokov,vyšli mi vysledky 1:55-treti pokus z BB,prvy som mala 15 tyžden 1:630,druhy o tyzden ciže v 16 tyždni 1:550 a ten posledny pokus už poznate,neverte všetkemu,čo vidite aj ja som z toho bola vystresovana,a ked som videla tie vysledky z tripple testov bolo mi z toho do plaču a zle,čakala som 3 tyždne na vysledky z Amniocetezy,dnes este k tomu dve hodiny v čakarni na genetike V BB s nervami na koncoch,ale poviem Vam ze ked ma zavolali dnu mala som pocit,že tam odpadnem a ked mi doktorka začala rozpravat,že uribili z ich strany všetko,a ked pridala,že mam zdraveho syna bez DS a bez vad rozplakala som sa,takže hlavu hore Mamičky,uvedomila som si že pozitivne myslenie je najlepši liek pre naše babo,kazdodenna viera v to ze je zdrave,a nikdy neni nič tak zle jak to vyzera!!!Držim Vam palce....dufam,že som vas tymto aspon troška ukludnila a povzbudila,tak ako ma niektore baby aj z tadeto....

avatar
tina7729
•
11. jan 2012

@lejla808 ako si dopadla?

avatar
ivett35
•
11. jan 2012

Ahojte baby,

Nezvyknem pisat na nejake fora, ale tiez som si presla zlymi tripple testami so sialenym vysledkom 1:8 DS.Aj ked som amniocentezu nechcela podstupit, vysledky rozhodli.Chcem ukludnit vsetky nastavajuce mamicky, aby sa vobec nestresovali, pretoze tie vysledky su vacsinou falosne.Amnio som podstupila v zeleznicnej nemocnici, nastastie babatko je uplne zdrave, vysledky boli do 2 dni, aj ked za priplatok 290 eur.Ale ten pocit, ze vsetko je ok, stal zato.....Drzte sa 🙂)

avatar
lucy2111
•
12. jan 2012

Ahojte, chcem sa vas opytat na opakovane testy.platiti ste? bolo to z lekarovej iniciativy?alebo ste sa na dalsi odber pytali same?

avatar
lucy2111
•
12. jan 2012

tak a v pondelok sa ide na morfologicky ultrazvuk do KE...drzte mi prosim palcekyyy

avatar
lejla808
•
12. jan 2012

@lucy2111 ahoj ja som bola včera v BB kvôli zlým triple testom, najprv mi urobili ultrazvuk, podľa ktorého mi dr. povedal, že to nieje zlé, ale ešte mi dal zobrať krv , v stredu si mám ísť osobne pre výsledok a uvidíme čo ďalej. Neplatila som nič. Takže zase týždeň neistoty.....držím palčeky, potom daj vedieť ako si dopadla....