Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
baby ked boli nejake horsie vysledky TT povedali vam to hned na rovinu alebo to nejako zaobalili a zopakovali TT a potom povedali ze su vysledky horsie?
Ahojte babulky.
Ja som bola na odberoch dnes, v stredu sa dozviem.
No pri malom mi testy museli opakovať. 😒
@tina7729 ahoj Tina, ja idem do ambulancie prenatálnej diagnostiky do BB, ale neviem ku akému DR. Mne dr. povedal len, že mám zlé výsledky, že som riziková pacientka, a že aby sme nestrácali čas, tak ma hneď aj objednal na USG, že sa mám potom riadiť ich pokynmi, nič viac a nič menej. Ono som aj rada, že idem ku väčším odborníkom ako máme tu, ale to čakanie, keď nevieš na čom si, a hlavou ti víria kadejaké pochybnosti, to je strašné, to neprajem nikomu.....človek sa tak strašne teší na bábo, stará sa o seba a zrazu bum a takáto správa......zajtra ak budem mať po Vám dám vedieť čo mi robili a ako som pochodila......zatiaľ ďakujem za info
@tina7729 neboj sa Tian šetko bude v poriadku,ani mamičky nech sa neboja čo ste tu to vas len zbytočne vystresuje a ešte horšie bude....ta prava Vam hovori,ja viem co tym istym presla:Pa zajtra mam vysledky,jaaaj bojim
Ahojte baby ,napíšem Vam svoj príbeh....tak dneska sa mi len potvrdilo,že tripple testy su falošne,to čo robia mamičkam tie stresy nestoja za to...pretože mam 25 rokov,vyšli mi vysledky 1:55-treti pokus z BB,prvy som mala 15 tyžden 1:630,druhy o tyzden ciže v 16 tyždni 1:550 a ten posledny pokus už poznate,neverte všetkemu,čo vidite aj ja som z toho bola vystresovana,a ked som videla tie vysledky z tripple testov bolo mi z toho do plaču a zle,čakala som 3 tyždne na vysledky z Amniocetezy,dnes este k tomu dve hodiny v čakarni na genetike V BB s nervami na koncoch,ale poviem Vam ze ked ma zavolali dnu mala som pocit,že tam odpadnem a ked mi doktorka začala rozpravat,že uribili z ich strany všetko,a ked pridala,že mam zdraveho syna bez DS a bez vad rozplakala som sa,takže hlavu hore Mamičky,uvedomila som si že pozitivne myslenie je najlepši liek pre naše babo,kazdodenna viera v to ze je zdrave,a nikdy neni nič tak zle jak to vyzera!!!Držim Vam palce....dufam,že som vas tymto aspon troška ukludnila a povzbudila,tak ako ma niektore baby aj z tadeto....
Ahojte baby,
Nezvyknem pisat na nejake fora, ale tiez som si presla zlymi tripple testami so sialenym vysledkom 1:8 DS.Aj ked som amniocentezu nechcela podstupit, vysledky rozhodli.Chcem ukludnit vsetky nastavajuce mamicky, aby sa vobec nestresovali, pretoze tie vysledky su vacsinou falosne.Amnio som podstupila v zeleznicnej nemocnici, nastastie babatko je uplne zdrave, vysledky boli do 2 dni, aj ked za priplatok 290 eur.Ale ten pocit, ze vsetko je ok, stal zato.....Drzte sa 🙂)
Ahojte, chcem sa vas opytat na opakovane testy.platiti ste? bolo to z lekarovej iniciativy?alebo ste sa na dalsi odber pytali same?
tak a v pondelok sa ide na morfologicky ultrazvuk do KE...drzte mi prosim palcekyyy
@lucy2111 ahoj ja som bola včera v BB kvôli zlým triple testom, najprv mi urobili ultrazvuk, podľa ktorého mi dr. povedal, že to nieje zlé, ale ešte mi dal zobrať krv , v stredu si mám ísť osobne pre výsledok a uvidíme čo ďalej. Neplatila som nič. Takže zase týždeň neistoty.....držím palčeky, potom daj vedieť ako si dopadla....

@lucy2111 Ani amnio nie je na 100 %. Kdesi to bolo vysvetlené: vraj je určitý typ buniek, ktoré danú informáciu neobsahujú a aj sa vzorka zoberie z nich, tak amnio vyjde OK, ale v skutočnosti to tak nie je. Už si to presne nepamätám, ale na rodina.cz to vysvetľovala nejaká mamička - odborníčka. Dosť tam o amnio mamičky diskutujú...