Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Ahojte baby, mne tiež vyšli zlé výsledky triple testu, riziko, 1:25O. Som objednaná do BB v stredu, boli ste tam niektorá, čo ma vlastne čaká, už týždeň som v strese, strašný pocit. ďakujem.
Tripple test riziko na DS 1:150. mam 32 rokov, vysledky zodpovedaju veu 39. mali ste niektora takyto vysledok? ako to dopadlo?
Ahojte. Aj mne vysli testy 1:200, vysl.zodp.veku 35 a mala som vtedy 25r. A vsetko nakoniec dobre dopadlo, mame krasneho zdraveho synceka. Amniocentezu som odmietla, koli riziku potratu a predtym sme o dietatko prisli. Nebojte sa, mamicky. Len lubte to drobulko. Myslim na Vas, aby ste to zvladli
ahojte....zbytocne ma vystresovali, mala nema ani jeden znak niecoho zleho 🙂 🙂 🙂
@lejla808 ahoj,ja som aj z BB a bola som nedavno uz aj na amnio. ides ku komu? ja som bola u dr.Schwarza v novej nemocnici,pravdepodobne aj ty k nemu ides. no mne vysli vysledky 1:130 a druhy krat 1:120 ☹
Ked som tam ja prvy krat prisla prezrel babo sonom a potom mi zobrali kontrolne triple testy. takze na zaciatok tolko,viac ti asi nebude robit. neboj sa 🙂
Budúci týždeň mi majú brať krv na tripple testy, ale už som Dr. povedala, že ich odmietam. Opýtal sa vzápätí, či nechcem ísť na amniocentézu. Povedala som, že nie a tým to považujem za uzavreté. Predpokladám, že keď prídem do poradne a poviem sestričke, že tie testy nechcem podstúpiť, uvidím všelijaké výrazy tváre, ale som rozhodnutá - vzhľadom na vek by mi určite vyšli pozitívne a odporučili by mi amnio, ktoré odmietam. Tak načo podstupovať tieto testy? V zahraničí (aj v ČR) mnohí lekári od nich upúšťajú, lebo sú nespoľahlivé - falošne pozitívne aj falošne negatívne. Čiže takmer zbytočné.
Ahojte, ja som mala AFP na prvý krát 1:117 zodpovedajúce veku 40.5 /mám 33/, dala som ich zopakovať vyšli ešte horšie 1:133. Môj doktor mi urobil podrobný morfo ultrazvuk, po ktorom mi povedal,že je všetko v poho, tak som to neriešila amniocentezou. A dnes oslavujeme s mojou úplne zdravou dcérkou prvý rok🙂)) Aj samotný doktor vravel, že testy sú veľmi chybné, ale je to vo VZN a musia zákon akceptovať .
@lucy2111 Lucy, mne takisto nikto nedal na výber... Nikto ťa nemôže nútiť. Je to len o dostatku informácií - ak vieš, že v 16. tt berú krv na tripple, tak ich pred odberom upozorníš, že to nechceš podstúpiť. Neviem, prečo na SVK máme stále pocit, že je všetko "povinné". Nie je. Ani amniocentéza vo vyššom veku. Je to len a len na tebe. Bohužiaľ, u našich Dr. je všetko rutina, neinformujú - hoci by mali. Skôr majú tendencie manipulovať ("všetky to podstupujú", "o nič nejde", buďte zodpovedná matka"). Treba však vedieť povedať NIE, ĎAKUJEM. Ja sa namiesto tripple a amniocentézy objednám na podrobný morfologický UZV.
@tina7729 Jasné, UZV a amnio sú dve rôzne veci. Ale kvalitný lekár s kvalitným UZV dokáže nájsť prípadné vady. Amnio tiež nie je 100 % a cielene hľadá len niekoľko vrodených vád (Down, rázštepy). Ale tých vád sú stovky, ak nie tisíce, takže môže amnio vyjsť dobre, ale to neznamená, že tam nie je žiadna genetická (vrodená) vada. A ďalšia vec - amnio sa vôbec nezaoberá vývojovými vadami, ktoré na UZV možno násť.
Toto sú ale argumenty podstatné PRE MŇA, vôbec nikoho od amnio neodhováram ani nezatracujem. Z môjho pohľadu však nevýhody prevažujú, takže ho nepodstúpim. A to som ešte nespomínala riziko potratu 😉
@tina7729 aj ja som bola u Schwarza a mam uz len jeden den čakania,ale to čakanie je najhoršie,zamnou dva morfologicke ultrazvuky,kedze som mala velke riziko na DS,čim sa to viac bliži tym to je horšie...
@simmmiiiii mojka,nebojkaj.bude vsetko v poriadku.ja viem su to stresy aj ja som z toho mimo ale mysli pozitivne 🙂
@happy8051 ja som mala riziko 1:82 na Downov syndrom. Podstupila som amniocentezu aj geneticke poradenstvo. Dcera je nastastie zdrava, uz ma 6 rokov.


a dnes ma caka genetika...chaos v hlave poriadny, ale presvedcenie svoje maaam