icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
lucy2111
9. jan 2012

a dnes ma caka genetika...chaos v hlave poriadny, ale presvedcenie svoje maaam

avatar
lejla808
9. jan 2012

Ahojte baby, mne tiež vyšli zlé výsledky triple testu, riziko, 1:25O. Som objednaná do BB v stredu, boli ste tam niektorá, čo ma vlastne čaká, už týždeň som v strese, strašný pocit. ďakujem.

avatar
happy8051
9. jan 2012

Tripple test riziko na DS 1:150. mam 32 rokov, vysledky zodpovedaju veu 39. mali ste niektora takyto vysledok? ako to dopadlo?

avatar
bleelka
9. jan 2012

@cruellka tak ako? dufam, ze vysledky dopadli dobre!!! ja idem zajtra k mojmu dokimu, tak ho idem vyspovedat poriadne, lebo podrobny uzv mam az o mesiac, dovtedy mam o com rozmyslat 😒

avatar
jankacep
9. jan 2012

Ahojte. Aj mne vysli testy 1:200, vysl.zodp.veku 35 a mala som vtedy 25r. A vsetko nakoniec dobre dopadlo, mame krasneho zdraveho synceka. Amniocentezu som odmietla, koli riziku potratu a predtym sme o dietatko prisli. Nebojte sa, mamicky. Len lubte to drobulko. Myslim na Vas, aby ste to zvladli

avatar
lucy2111
9. jan 2012

ahojte....zbytocne ma vystresovali, mala nema ani jeden znak niecoho zleho 🙂 🙂 🙂

avatar
tina7729
9. jan 2012

@lejla808 ahoj,ja som aj z BB a bola som nedavno uz aj na amnio. ides ku komu? ja som bola u dr.Schwarza v novej nemocnici,pravdepodobne aj ty k nemu ides. no mne vysli vysledky 1:130 a druhy krat 1:120 ☹
Ked som tam ja prvy krat prisla prezrel babo sonom a potom mi zobrali kontrolne triple testy. takze na zaciatok tolko,viac ti asi nebude robit. neboj sa 🙂

avatar
happy8051
9. jan 2012

@tina7729 ja idem k Schwarzovi 18.1. na amnio

avatar
tina7729
9. jan 2012

@happy8051 drzim palce,ja som tiez aj na amnio bola a uz teraz len cakam 😒 toto cakanie je na nervy

avatar
oliverka
9. jan 2012

Budúci týždeň mi majú brať krv na tripple testy, ale už som Dr. povedala, že ich odmietam. Opýtal sa vzápätí, či nechcem ísť na amniocentézu. Povedala som, že nie a tým to považujem za uzavreté. Predpokladám, že keď prídem do poradne a poviem sestričke, že tie testy nechcem podstúpiť, uvidím všelijaké výrazy tváre, ale som rozhodnutá - vzhľadom na vek by mi určite vyšli pozitívne a odporučili by mi amnio, ktoré odmietam. Tak načo podstupovať tieto testy? V zahraničí (aj v ČR) mnohí lekári od nich upúšťajú, lebo sú nespoľahlivé - falošne pozitívne aj falošne negatívne. Čiže takmer zbytočné.

avatar
tina7729
9. jan 2012

@oliverka super rozhodnutie 🙂 drzim palce 🙂

avatar
oliverka
9. jan 2012

@tina7729 Podľa toho, čo sledujem aj na českých mamičkovských fórach, tam zvyknú tripple testy často odmietať. U nás má ale na to len málo mamičiek odvahu - alebo skôr majú málo informácií??? Neviem.

avatar
tina7729
9. jan 2012

@oliverka ja viem,mohla som ich tiez odmietnut,nemala som ale tolko info ako teraz,mne moj dr,vobec skoro nic o nich nepovedal,keby nebolo toto forum tak sa asi nedozviem 🙂

avatar
lucy2111
9. jan 2012

@oliverka ty si mala moznost sa rozhodnut, mne jednoducho idete a hotovo, ziadne okolky okolo toho, zobrali mi krv a tym to haslo...drzim palceky

avatar
trampka
9. jan 2012

Ahojte, ja som mala AFP na prvý krát 1:117 zodpovedajúce veku 40.5 /mám 33/, dala som ich zopakovať vyšli ešte horšie 1:133. Môj doktor mi urobil podrobný morfo ultrazvuk, po ktorom mi povedal,že je všetko v poho, tak som to neriešila amniocentezou. A dnes oslavujeme s mojou úplne zdravou dcérkou prvý rok🙂)) Aj samotný doktor vravel, že testy sú veľmi chybné, ale je to vo VZN a musia zákon akceptovať .

avatar
oliverka
9. jan 2012

@lucy2111 Lucy, mne takisto nikto nedal na výber... Nikto ťa nemôže nútiť. Je to len o dostatku informácií - ak vieš, že v 16. tt berú krv na tripple, tak ich pred odberom upozorníš, že to nechceš podstúpiť. Neviem, prečo na SVK máme stále pocit, že je všetko "povinné". Nie je. Ani amniocentéza vo vyššom veku. Je to len a len na tebe. Bohužiaľ, u našich Dr. je všetko rutina, neinformujú - hoci by mali. Skôr majú tendencie manipulovať ("všetky to podstupujú", "o nič nejde", buďte zodpovedná matka"). Treba však vedieť povedať NIE, ĎAKUJEM. Ja sa namiesto tripple a amniocentézy objednám na podrobný morfologický UZV.

avatar
lucy2111
9. jan 2012

@oliverka po tych vsetkych stresoch, ktore som zazila som povedala, ze uz ziaden tripple test v nijakom pripade, radsej UZV ako toto...a ten je aspon spolahlivy

avatar
oliverka
9. jan 2012

@lucy2111 Presne takto to vidím aj ja 😉

avatar
tina7729
9. jan 2012

@lucy2111 ale ja som pocula ze morfologicky ultrazvuk nieje az taky isty ako amnio,ci? 😨

avatar
oliverka
9. jan 2012

@tina7729 Jasné, UZV a amnio sú dve rôzne veci. Ale kvalitný lekár s kvalitným UZV dokáže nájsť prípadné vady. Amnio tiež nie je 100 % a cielene hľadá len niekoľko vrodených vád (Down, rázštepy). Ale tých vád sú stovky, ak nie tisíce, takže môže amnio vyjsť dobre, ale to neznamená, že tam nie je žiadna genetická (vrodená) vada. A ďalšia vec - amnio sa vôbec nezaoberá vývojovými vadami, ktoré na UZV možno násť.
Toto sú ale argumenty podstatné PRE MŇA, vôbec nikoho od amnio neodhováram ani nezatracujem. Z môjho pohľadu však nevýhody prevažujú, takže ho nepodstúpim. A to som ešte nespomínala riziko potratu 😉

avatar
tina7729
9. jan 2012

@oliverka ja som bola aj na morfo.ultrazvuku v Martine.ale pre pokoj v dusi som po dalsich zlych vysledkoch podstupila aj amnio.na ultrazvuku nic chvalabohu zle nevidel

avatar
oliverka
9. jan 2012

@tina7729 V Martine? Aj ja sa tam chystám... U koho si bola?

avatar
simmmiiiii
9. jan 2012

@tina7729 aj ja som bola u Schwarza a mam uz len jeden den čakania,ale to čakanie je najhoršie,zamnou dva morfologicke ultrazvuky,kedze som mala velke riziko na DS,čim sa to viac bliži tym to je horšie...

avatar
tina7729
9. jan 2012

@oliverka bola som u dr.Grochala,super clovek,perfektny pristup 🙂 bola som spokojna s nim

avatar
lucy2111
9. jan 2012

@tina7729 morfologicky ultrazvuk mas isty na 98% a amnio je na 100%....ale kde mas zaruku, ze sa nestane nieco, kvoli comu neprides o babatko? pri UZV sa nic nestane, no pri amnio moze

avatar
tina7729
9. jan 2012

@simmmiiiii mojka,nebojkaj.bude vsetko v poriadku.ja viem su to stresy aj ja som z toho mimo ale mysli pozitivne 🙂

avatar
tina7729
9. jan 2012

@lucy2111 viem,podstupila som ho aj napriek tomu riziku ☹ ale verim ze sa nic nestane

avatar
oliverka
9. jan 2012

@tina7729 Presne tam sa chystám. 😀

avatar
tina7729
9. jan 2012

@oliverka tak super 🙂 budes spokojna

avatar
simsalabim
9. jan 2012

@happy8051 ja som mala riziko 1:82 na Downov syndrom. Podstupila som amniocentezu aj geneticke poradenstvo. Dcera je nastastie zdrava, uz ma 6 rokov.