Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Ahojte baby, mne tiež vyšli zlé výsledky triple testu, riziko, 1:25O. Som objednaná do BB v stredu, boli ste tam niektorá, čo ma vlastne čaká, už týždeň som v strese, strašný pocit. ďakujem.
Tripple test riziko na DS 1:150. mam 32 rokov, vysledky zodpovedaju veu 39. mali ste niektora takyto vysledok? ako to dopadlo?
Ahojte. Aj mne vysli testy 1:200, vysl.zodp.veku 35 a mala som vtedy 25r. A vsetko nakoniec dobre dopadlo, mame krasneho zdraveho synceka. Amniocentezu som odmietla, koli riziku potratu a predtym sme o dietatko prisli. Nebojte sa, mamicky. Len lubte to drobulko. Myslim na Vas, aby ste to zvladli
ahojte....zbytocne ma vystresovali, mala nema ani jeden znak niecoho zleho 🙂 🙂 🙂
@lejla808 ahoj,ja som aj z BB a bola som nedavno uz aj na amnio. ides ku komu? ja som bola u dr.Schwarza v novej nemocnici,pravdepodobne aj ty k nemu ides. no mne vysli vysledky 1:130 a druhy krat 1:120 ☹
Ked som tam ja prvy krat prisla prezrel babo sonom a potom mi zobrali kontrolne triple testy. takze na zaciatok tolko,viac ti asi nebude robit. neboj sa 🙂
Budúci týždeň mi majú brať krv na tripple testy, ale už som Dr. povedala, že ich odmietam. Opýtal sa vzápätí, či nechcem ísť na amniocentézu. Povedala som, že nie a tým to považujem za uzavreté. Predpokladám, že keď prídem do poradne a poviem sestričke, že tie testy nechcem podstúpiť, uvidím všelijaké výrazy tváre, ale som rozhodnutá - vzhľadom na vek by mi určite vyšli pozitívne a odporučili by mi amnio, ktoré odmietam. Tak načo podstupovať tieto testy? V zahraničí (aj v ČR) mnohí lekári od nich upúšťajú, lebo sú nespoľahlivé - falošne pozitívne aj falošne negatívne. Čiže takmer zbytočné.
Ahojte, ja som mala AFP na prvý krát 1:117 zodpovedajúce veku 40.5 /mám 33/, dala som ich zopakovať vyšli ešte horšie 1:133. Môj doktor mi urobil podrobný morfo ultrazvuk, po ktorom mi povedal,že je všetko v poho, tak som to neriešila amniocentezou. A dnes oslavujeme s mojou úplne zdravou dcérkou prvý rok🙂)) Aj samotný doktor vravel, že testy sú veľmi chybné, ale je to vo VZN a musia zákon akceptovať .
@lucy2111 Lucy, mne takisto nikto nedal na výber... Nikto ťa nemôže nútiť. Je to len o dostatku informácií - ak vieš, že v 16. tt berú krv na tripple, tak ich pred odberom upozorníš, že to nechceš podstúpiť. Neviem, prečo na SVK máme stále pocit, že je všetko "povinné". Nie je. Ani amniocentéza vo vyššom veku. Je to len a len na tebe. Bohužiaľ, u našich Dr. je všetko rutina, neinformujú - hoci by mali. Skôr majú tendencie manipulovať ("všetky to podstupujú", "o nič nejde", buďte zodpovedná matka"). Treba však vedieť povedať NIE, ĎAKUJEM. Ja sa namiesto tripple a amniocentézy objednám na podrobný morfologický UZV.
@tina7729 Jasné, UZV a amnio sú dve rôzne veci. Ale kvalitný lekár s kvalitným UZV dokáže nájsť prípadné vady. Amnio tiež nie je 100 % a cielene hľadá len niekoľko vrodených vád (Down, rázštepy). Ale tých vád sú stovky, ak nie tisíce, takže môže amnio vyjsť dobre, ale to neznamená, že tam nie je žiadna genetická (vrodená) vada. A ďalšia vec - amnio sa vôbec nezaoberá vývojovými vadami, ktoré na UZV možno násť.
Toto sú ale argumenty podstatné PRE MŇA, vôbec nikoho od amnio neodhováram ani nezatracujem. Z môjho pohľadu však nevýhody prevažujú, takže ho nepodstúpim. A to som ešte nespomínala riziko potratu 😉
@tina7729 aj ja som bola u Schwarza a mam uz len jeden den čakania,ale to čakanie je najhoršie,zamnou dva morfologicke ultrazvuky,kedze som mala velke riziko na DS,čim sa to viac bliži tym to je horšie...
@simmmiiiii mojka,nebojkaj.bude vsetko v poriadku.ja viem su to stresy aj ja som z toho mimo ale mysli pozitivne 🙂
@happy8051 ja som mala riziko 1:82 na Downov syndrom. Podstupila som amniocentezu aj geneticke poradenstvo. Dcera je nastastie zdrava, uz ma 6 rokov.

a dnes ma caka genetika...chaos v hlave poriadny, ale presvedcenie svoje maaam