Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
baby ked boli nejake horsie vysledky TT povedali vam to hned na rovinu alebo to nejako zaobalili a zopakovali TT a potom povedali ze su vysledky horsie?
Ahojte babulky.
Ja som bola na odberoch dnes, v stredu sa dozviem.
No pri malom mi testy museli opakovať. 😒
@tina7729 ahoj Tina, ja idem do ambulancie prenatálnej diagnostiky do BB, ale neviem ku akému DR. Mne dr. povedal len, že mám zlé výsledky, že som riziková pacientka, a že aby sme nestrácali čas, tak ma hneď aj objednal na USG, že sa mám potom riadiť ich pokynmi, nič viac a nič menej. Ono som aj rada, že idem ku väčším odborníkom ako máme tu, ale to čakanie, keď nevieš na čom si, a hlavou ti víria kadejaké pochybnosti, to je strašné, to neprajem nikomu.....človek sa tak strašne teší na bábo, stará sa o seba a zrazu bum a takáto správa......zajtra ak budem mať po Vám dám vedieť čo mi robili a ako som pochodila......zatiaľ ďakujem za info
@tina7729 neboj sa Tian šetko bude v poriadku,ani mamičky nech sa neboja čo ste tu to vas len zbytočne vystresuje a ešte horšie bude....ta prava Vam hovori,ja viem co tym istym presla:Pa zajtra mam vysledky,jaaaj bojim
Ahojte baby ,napíšem Vam svoj príbeh....tak dneska sa mi len potvrdilo,že tripple testy su falošne,to čo robia mamičkam tie stresy nestoja za to...pretože mam 25 rokov,vyšli mi vysledky 1:55-treti pokus z BB,prvy som mala 15 tyžden 1:630,druhy o tyzden ciže v 16 tyždni 1:550 a ten posledny pokus už poznate,neverte všetkemu,čo vidite aj ja som z toho bola vystresovana,a ked som videla tie vysledky z tripple testov bolo mi z toho do plaču a zle,čakala som 3 tyždne na vysledky z Amniocetezy,dnes este k tomu dve hodiny v čakarni na genetike V BB s nervami na koncoch,ale poviem Vam ze ked ma zavolali dnu mala som pocit,že tam odpadnem a ked mi doktorka začala rozpravat,že uribili z ich strany všetko,a ked pridala,že mam zdraveho syna bez DS a bez vad rozplakala som sa,takže hlavu hore Mamičky,uvedomila som si že pozitivne myslenie je najlepši liek pre naše babo,kazdodenna viera v to ze je zdrave,a nikdy neni nič tak zle jak to vyzera!!!Držim Vam palce....dufam,že som vas tymto aspon troška ukludnila a povzbudila,tak ako ma niektore baby aj z tadeto....
Ahojte baby,
Nezvyknem pisat na nejake fora, ale tiez som si presla zlymi tripple testami so sialenym vysledkom 1:8 DS.Aj ked som amniocentezu nechcela podstupit, vysledky rozhodli.Chcem ukludnit vsetky nastavajuce mamicky, aby sa vobec nestresovali, pretoze tie vysledky su vacsinou falosne.Amnio som podstupila v zeleznicnej nemocnici, nastastie babatko je uplne zdrave, vysledky boli do 2 dni, aj ked za priplatok 290 eur.Ale ten pocit, ze vsetko je ok, stal zato.....Drzte sa 🙂)
Ahojte, chcem sa vas opytat na opakovane testy.platiti ste? bolo to z lekarovej iniciativy?alebo ste sa na dalsi odber pytali same?
tak a v pondelok sa ide na morfologicky ultrazvuk do KE...drzte mi prosim palcekyyy
@lucy2111 ahoj ja som bola včera v BB kvôli zlým triple testom, najprv mi urobili ultrazvuk, podľa ktorého mi dr. povedal, že to nieje zlé, ale ešte mi dal zobrať krv , v stredu si mám ísť osobne pre výsledok a uvidíme čo ďalej. Neplatila som nič. Takže zase týždeň neistoty.....držím palčeky, potom daj vedieť ako si dopadla....


@lucy2111 Ani amnio nie je na 100 %. Kdesi to bolo vysvetlené: vraj je určitý typ buniek, ktoré danú informáciu neobsahujú a aj sa vzorka zoberie z nich, tak amnio vyjde OK, ale v skutočnosti to tak nie je. Už si to presne nepamätám, ale na rodina.cz to vysvetľovala nejaká mamička - odborníčka. Dosť tam o amnio mamičky diskutujú...