Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Baby poradte v 13 tyzdni som bola u Dr.Muranskej v KE na morfologicky ultrazvuk a vsetko bolo v poriadku.Brali mi aj krv a vysledky ok.Potom mi moj gynekolog robil triple testy a dnes som sa dozvedela,ze mi vysiel down.syndrom 1:50.Rozumiete tomu?Ved v prvom trimestri vysledky dobre.Som uplne hotova.
@mb nestresuj ja som mala tiez testy poz. ale bola som v 20.tyzdnii na morfo u dr.Cunderlika a vyslo mi v poriadku tak som sa upokojila neboj vsetko bude oki. len musis verit tie testy su velmi skreslujuce a mamicky zbytocne stresuju tu som sa docitala uz o strasne vela pripadoch a povedala som si ze vsetko musi byt ok
mne tiež vyšli zlé triple testy na downov syndr. 1:90-v HE takýto ultrazvuk není- poslali ma za genetikom,navrhol mi Amniocentézu- podstupila som- bola som veľmi vystrašená- je to druhé tehu.Prvé bolo všetko O.K,3 týždne čakania na výsledok a všetko je O.k Niekde na nete som čítala že Triple testy su už dosť zastaralé,a reagujú veľmi skreslene.Genetik mi to vysvelil- že rodíme až okolo 30 -a bunky v tele nám starnú-preto je to skreslené
ahojte vcera som bola na screeningu v I. trimestri. vysli mi vysledky Dawnow syndrom - 1:13840, Edwardsuv syndrom - 1: 9300 a Patauuv syndrom: 1:22266
Doktor bol hrozne nervozny, nic mi nevysvetlil, teraz vobec neviem ci su tie vysledky dobre alebo ake.... je tu niektora ktora sa v tom vyzna?
takze sa nemusim nicoho obavat hej? lebo fakt ten doktor na vsetko co som sa ho opytala bol ticho, nic nehovoril no ja som odchadzala uplne sklamana
este sa chcem opytat na trizomiu 18 Edwardsov syndrom - tam mi vyslo to upravene riziko 1:9300 a nad tym mam napisane populacne riziko 1:1650 to neni zle?
ahojte, prvotrimestralny skrining mne vysiel dobre, a vlastne aj kumulativne vysledky AFP testov su ok. Ale mam zvysenu hodnotu free beta HCG (co je len jedna sucast AFP). Zajtra idem k doktorke, ze vraj ma chce poslat ne nejake vysetrenie ci co na kramare. Viete co to ma presne zahrnat?
totiz pri prvom tehu pred rokom a pol mi to vyslo takisto, som bola na kramaroch, kde sa doktor na vysledky ani nepozrel, len mi povedal ze mam ist na amniocentezu ak chcem vysvetlenie. To som odmietla, lebo mi ten pristup bol odveci, a okrem toho cely test vysiel ok, len jedna cast je ina. Nemali ste to niektora?
@gilly ahoj ja som tiez mala v prvom trimestri skrining dobry aj sono.A v 16 tyzdni mi vysli zle triple testy.Vlastne len riziko downa a ostatne dve hodnoty boli dobre.Bola som na prenatalne sono teraz a vsetko je ok.Takze neboj vsetko bude dobre. 🙂 Mne doky vravel,ze tym skrinkom netreba velmi verit 😉
@gilly ano ja som amnio odmietla hned a na usg som bola v Martine u dr.Grochala.Je to velky odbormik.Vravel,ze strasne vela zenam vychadzaju zle triple testy a nakoniec je vsetko v poriadku.Hovoril,ze nema najmensie podozrenie,ze je nieco zle.Tak drzim palce a daj potom vediet ako si dopadla.Ides aj Ty na usg?Alebo nie?
@gilly Ahojte,mne vyšla hodnota hormonu estriol nižšia v 2.trimestri ako v 1.trimestri.Stretli ste sa tym už niektora?Všetko ostatne -AFP,PAPP,hcg je v poriadku.Opakovali mi krv.odbery-vysledky o tyžden.čo som našla na nete tak hrozia stašne postihnutia.Prosim vas neviete o tom niečo ?
@mravvcek tiež som bola u oboch a určite by som volila už len dosedlu..