Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@abbey1 Ahoj, no dnes som bola na prenat. ambul. a ako som dopadla, ako som cakala, po odmietnuti amnio ma pekne vyprevadili z dveri, ziadanku na genetiku roztrhali a dovi dopo....ale som spokojna, nech bude ako ma byt....na morfo pojdem, sice az o mesiac, ale snad bude dobre...sestricka mi, ale stale prizvukovala, ze na morfo to ci je down mi nepovedia ani nahodou....tie info sa taaaaak lisia....skoda, len ze sa jedna o ludsky zivot, niekedy si myslim, ze tato moderna doba je na skodu matke prirode...tak kocky uzivajme si tehotenstvo, nech su z nas spokojne tehulky, a nech je toto obdobie jednym z najkrajsich v zivote....ved pod srdcom nosime zivot, tak nech mu dame sancu zit....
@taliana11 este nieco by som vam, baby chcela napisat, moj drahy ked sa ma opytal, ake je vlastne dieta s downovym syndromom, nasla som na nete jednu zaujimavu reakciu mamicky synceka s touto dg., kde reagovala na clanok o tychto detom, ktory asi nebol celkom podla jej predstav a viac hanil tieto deti ako mal....tak citajte...http://www.mamaaja.sk/ActiveWeb/Article/1780/de...
@taliana11 Ahoj mne na morfologii v 21 tt povedal lekar podla 3D usg ,ze ma plod kratsiu nos.kosticku o 5 percent a ze cely plod bude zly po prehliadke plodu bol prekvap.ze cely plod je ok okrem tej kosticky.a nech idem na genetiku a amnio...bol ku mne arogantny vraj chyba je v zene lebo uz je stara takto ...odpovedal lekar mojmu priat.ktory bol somnou na amnio.Ja som vsetko odmietla lebo triple testy a ostatne som mala ...pozitivne a vset.ine usge boli ok.Ja som cely cas tvrdila a citila,ze mam v sebe zdrave babo a,ze lekar sa moze zmilit ked neodhadne gestacny vek podpisala som ze odmietam amnio a lekarka moja ma ani neprehovarala a taktiez som si precitala o downovom syndrome a bola som odhodlana byt pripravena aj na babo ktore mi da Pan Boh.Viem ,ze by to bolo tazke ale ak babo rastie a kope celych 9 mes.je tazke sa ho vzdat.Moja kamoska tiez bola na tom tak je mladsia o rok a cakala druhe babo tak morfol.3D usg jej ukazal rastep chrbtice a bola na amnio a po nom 2 tyzd.potratila dievcatko :(((Patologia potvrdila,ze plod dievcatka bol uplne zdravi:(((zato ja uz neverim kazdemu lekarovi beru Nas ako na pase a bytunku Mam zdrave dievcatko mala 1-rok a porodila som doma v spalni bez problemov vobec som sa nebala bolo to prirodzene bez krikov nejakych lekarov alebo sestriciek ,lebo by nemali naladu a robila som si polohy ako mi telo diktovalo a bol to moj najrychlejsi porod v zivote🙂))
@vodnicka Ahoj, a WAAAAAAAAAAAU, to na margo toho porodu, obdivujem ta....ved prave o tom hovorim, sme ako pokusne kraliky, jedna dnu, druha von....same testy a ziaden cit....ja koncim 4 mesiac, a uz teraz by som sa ho nechcela vzdat...a nech si testy hovoria co chcu, ludske telo je neopakovatelne a asi ho nikdy na 100 % nezmeraju a nevopchaju do nakych tabuliek, ktore vyhodnocuje pocitacovy program vytvoreny neakym informatikom a stale nas bude prekvapovat a bude tvorit zazraky....
Tak prave preto bud pokojna ...vravi sa ak je plod zly na tych 95 percent vypudi telo von zo seba prirodzenym potratom a aj ja tomu verim.matka vyciti ci je ona sama v poriadku aj telo a nie nejaky lekari 😒 setri sa a bud kludna a mne pomahalo to ,ze som sa kazdy den modlila rano aj vecer a pomohlo ...ver mi.nie som velmi pobozna ,nechodim do kostola ale verim v Boha a Pan Boh je vsade nielen v kostole 😉
ahojte mne vysli AFP testy zle na downa, no teda mala som ich tesne nad hranicou, takze ma poslali na genetiku do TN.. zazitok strasny, asi ako pre kazdu mamicku.. mne dodaval odvahu priatel, nanestastie mi krv na AFP testy brali ked som mala silnu nadchu, takze sme si dokolecka hovorili ze to bude skreslene tou chorobou.. tiez ma chceli poslat na amnio, ale ja som to odmietla, takze mi spravili len sono, tam mi dr povedal ze to zatial vyzera dobre.. takze ma to len viac utvrdilo v mojej viere ze nase dietatko bude zdrave, neskor sme boli na 3D sone a tam bolo vsetko uplne v poriadku.. mame krasneho a zdraveho synceka.. tieto testy mlade mamicky len znervoznuju zbytocne.. ja by som to zrusila
Ahojte, tak mne vcera volala dr ze mam pozitivne triplle testy na ds, hodnota 1:170. Tak som sa isla obj. na morfologicky ult a mi povedali ze aj tak skor ako v 19 tt ho nemozu robit lebo nebude nic vidiet a bude to zbytocne... Je to pravda? Mate s tym niekto skusenosti? a na zaklade toho sona bud ma poslu na amio alebo nie...
Ahojte aj nam vysli testy DS - 1 v 45 16 tyzdni a v 14 tyždni sme boli na sono a tam bola nosova kostička pritomna . teraz sme boli v 20tt na sono a doktor nam povedal že z tohto sona sa DS neda zistit.da sa to aspon z toho 4D? toto budu velmi dlhe 4 mesiace. ☹ ☹ ☹ ☹ Amniocentezu uz nestihame a ani by som asi nesla sme totišto po IVF a konecne to vyslo.
@dejka239 ahoj ja som mala skrining na DS tiez pozitivny a kedze maam uz 36rokov bala som sa ale babo cakam s novym priatelom a dohodli sme sa ze si ho nechame no aj tak som bola velmi nervozna ,amnio sme hned vylucili ale na morfolog uv som sa objednala a tam ma ubezpecili ze je vsetko v poriadku,neviem naco robia tie testy su to len stresy pre mamicky nic viac
@dejka239 ahoj, ja v 13tt som mala vsetko ok a teraz testy mi ukazali 1:170 na Downow s. tak v 19tt idem na morfologicke sono to je tusim to 4D a to ze vie ukazat... Tiez som po IVF ale uvazujem nad amniocentezou ked sa dr na sone nieco nebude zdat... Ty preco si nechcela ist? len pretoze tam je riziko?
@dejka239 zo sona sa DS zistit neda,dr.dokaze podrobne skontrolovat vsetky markery,ktore su u dawnikov pritomne,no ani tie uplne samotny DS nepotvrdia ani nevyvratia,napr.nosova kosticka,meraju sa rozostupy medzi prstikmi,taktiez byva zvacsena oblickova panvicka,ja som na podrobnom utz bola,u nas vychadzalo zo vsetkych markerov akurat obojstranne zvacsenie oblickovych panviciek,malinky je ok 😉
Ahojte,tak mne sa narodila krasna a zdrava dcerka a tiez mi vysli triple testy zle,mam 35 rokov a vyslo mi 1v 140 potom som bola na morfologickom a to bolo v poriadku,ale doktor mi povedal,ze dolezite je to prve sono do 14tt co robia,takze chcem upokojit kazdu ktora sa boji lebo ja som mala stres po celu dobu a tie triple testy su neni presne.
Ahojte, pridavam sa k nespravnym vysledkom testov - vyslo mi riziko DS 1 v 65, tento test mi robil moj lekar a tiez spravil sono, kde urcil vek babatka. Poslal nas dalej, nech to riesia uz tam - tam zopakovali testy a tieto vysli negativne 1 v 1900 s tym, ze pri prvych bol nespravne urceny tt....takze naozaj staci chybicka a tieto testy vyjdu nespravne a my sa stresujeme nakoniec uplne zbytocne 🙂
baby, neviete mi poradiť odkedy a dokedy ordinuje dr. Čunderlík na Kramároch? bola som u neho predminulú stredu a do papierov mi napísal, že mám prísť o dva týždne, len tam nemám čas iba dátum, tak teraz neviem.. 😒
@tesita vieš, ja si myslím, že najdôležitejšia otázka je, či si dokážeš predstaviť, že vychovávaš telesne postihnuté dieťa, alebo nie. Je to možno tvrdo povedané, ale je to tak. Ak si to vieš predstaviť, tak načo robiť nejaké testy v tehotenstve? Ak je to ťažká predstava, tak amniocentéza je cesta s najmenším rizikom a najspoľahlivejšími výsledkami. viem, ze je to tažké rozhodnutie a som rada, že toto obdobie uz mám za sebou
@anjelicek26 Ked teda ideme na to statisticky, tak spolahlivost tripple testov je cca 70%, hovoria statistiky 🙂 Ostatne su rozne ine faktory, ktore mozu ovplyvnovat vysledky krvnych testov. Existuje viacero dovodov, preco ma zena zvysene AFP, nie len to ze dietatko ma Downov syndrom, takisto hladina hcg sa moze odchylovat od statistickeho priemeru z inych dovodov. Ked ide o ludsky zivot, 70% spolahlivost, je strasne nespolahlive, aspon pre mna.
@tesita Ahoj.Netráp sa.Sú to len čísla a štatistiky.Ja som sa v pondelok dozvedela,že mám tieto triple testy pozitívne a mám ísť na amniocentézu.Tú som však odmietla a vybavila som si vyšetrenie na 4-D sone,kde mi lekár povedal,že malá je úplne v poriadku.Inak-mám 34 rokov a toto je moje tretie bábo.Prvé dve sú úplne zdravé.Takže sa nestresuj zbytočne.Chod na sono.


@taliana11 Super. Uvidíš, že budeš spokojná. Nám hodil na CD aj fotky a aj záznam z 4D, máme krásnu spomienku. A hlavne nás ukľudnil. Jeho prístup by mal byť vzorom pre všetkých lekárov. Ako prvé pri našom vstupe do miestnosti vstal od stola, podišiel k nám, podal ruku a privítal nás. Už to vypovedá o jeho úrovni, o maličkej sa krásne vyjadroval počas celého vyšetrenia, všetko nám popísal, vysvetlil. Ozaj maximálne spokojnosť.
Držíme pästičky. 😉 😉 😉