Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Ahojte. Ozývam sa po dlhšej dobe - už máme malého fešáka. Aj mne vyšiel pozitívny výsledok na DS 1:210 k veku ešte viac 1:120. Takže išla som k Dr. Grochalovi na morf. ultrazvuk, povedal nám, že malý je v poriadku - mal pravdu 🙂 . Tešíme sa z neho všetci a vás všetky, ktoré strašia pozitívne výsledky chcem povzbudiť. Držím vám palce.
ahojte , mam 30 rokov a tiez mi nasli zle vysledky 1:100 , mam volat na genetiku a mam velke obavy .... co dalej
@nativanativa
Ja viem ake to musi byt tazke ked sa dozvies taketo nieco.. ale kocky hore pisu, ze to je mnoho krat len zbytocny plany poplach..
Nich sa neboj, vsetko dopadne dobre.. babatko bude zdrave.. v oktobri sa staneme matkami nasich ZDRAVYCH babatiek 🙂
napis po genetike ako si dopadla..
Drzimmmm ti paste a hlavne nestresuj.. !!
Eli
ahojte, aj mne vysli pozitivne, aj ked hranicne vysledky na DS a to 1:250 pri veku 30 rokov. na genetike mi odporucili amniocentezu, ja som vsak isla len na morf.utz, kde bolo vsetko v poriadku. a tak aj bolo, narodil sa mi zdravy chlapcek.
ja nechapem naco na tie testy chodite a potom sa zbytocne stresujete🙂 Ci vyjde dobry, alebo zly vysledok aj tak kazda jedna caka na morfo UTZ, tak naco su dobre tie testy? Slovenske zdravotnictvo ocividne preplaca prilis vela zbytocnych testov..
@lucinocka mne ich dali datumom , ja som nevedela ze sa to moze aj odmietnut ... kedby som to vedela tak to tiez odmietnem 😠 😠
@nativanativa nic sa neboj, uvidis ze to bude ok🙂 aj sanca 1:100 je velka ze je babo zdrave, aj tak je to len porovnanie s tvojim vekom..🙂
@lucinocka no teraz kukam na tie vysledky , ze mam 2 pozitivne , NTD 1:5400 a DS 1;100 uplne zleee
@nativanativa 1:5400 ..to je sanca , ze z 5400 aut co prejdu po ceste ta jedno MOZE zrazit... ser na to🙂
@lucinocka si zlata , dakujem !!! ja verim , ze krpec je ok , len strasne som sa zlakla , co som aj asi nemala robit taky poplach , ledva som odsoferovala do roboty ☹ 😢 😢
@nativanativa jasne ze je zdrave, si mlada, sportujes, zdravo sa stravujes, malinke ti krasne rastie🙂 tak neplac a nestresuj sa , lebo sa ti narodi neuroticke dieta a nevyspis sa potom cele noci:D
@nativanativa
Hlavne si davaj na seba pozor.
Nic sa neboj na UTZ ti vsetko potvrdia.. vsetko ti povie tvoj doktor.. nic sa neboj, pre pokoj na dusi by som sa nan asi vypytala aj sama...
ale viem si predstavit keby mne vysli take vysledky, asi by mi do smiechu nebolo. tiez by to bol poplach..
Eli
@nativanativa ja som mala vysledok na DS 1:30... v januari sa mi narodilo zdrave babatko... z genetiky ma posielali na amnio, to som odmietla... sla som na niekolko morfo utz, v BA som velmi spokojna nebola, tak sme sli do Martina k dr. Grochalovi... mozem len odporucat... lacny, velmi dokladny a spickovy odbornik na morfologicky utz...
ono nie je morfo utz ako morfo utz...
@nativanativa ja som mala tiez 1:30, o cca 6 tyzdnov sa dozviem ci to bolo len riziko 😉 ale kedze som odmietla amnio, bola som na 2 podrobnych morfo uzv u Mudr. Holana a Mudr. Cunderlika v BA a obaja nenasli znaky DS, tak snad je vsetko ok....verim tomu! 🙂
baby, ja som mala podla tripple riziko 1:15... gynekologicka ma tlacila do amnio, doslova mi povedala, ci chcem byt hrdinkou a vychovavat postihnute dieta ( no truba ). ale kedze som zdravotnik, som si povedala, ze to 1percento potratu podstupit nechcem ( a ja este zvlast mam blbe stastie ). tak som sa spolahla na utzv, podla ktoreho bolo babo zdrave... no a teraz nahanam zdraveho krpca. cele tripple testy bez merania NT v prvom trimestri a tripple testu v prvom trimestri uplne zbytocne, skor skodia ako pomahaju... iba vystresuju maminky, a co potom to male? uz teraz viem, ze pri dalsom tehu odmietnem tripple test. drzte sa vsetky, ktore mate podobny problem
@pokito viem, ze otazka nie je smerovana mne, ale echogenny fokus bol diagnostikovany pri utz aj môjmu babatku, dokonca malo hranicne zvacsenu oblicku ( odborny nazov si uz nepamatam). T.z., ze sme mali na utz dva minor markery, ktore by mohli naznacovat nieco... vsetko je ok. Dokonca dr. Holan z Medifery v BA aj dr. Grochal nam vravel, ze fokus uz nie je povazovany za minor marker, nic zavazne... vraj to ma dost deti, casom to zmizne...
🙂
@pokito dakujem krasne 🙂, radost nam robi velikánsku 🙂. Je to mala bojovnicka, narodila sa v 37tt a mala len dve kila, ale je zdrava a to je podstatne...
Neboj, to uz tak rychlo uleti tych par dni... a ani sa nenazdas a drobceka mas na rukach.. Ano, pamatam si, ze to cakanie bolo otrasne, najma ak ma clovek zdravotne problemy ci strach o babatko ci bude ok..
Drzim palce aby vsetko dobre dopadlo. 🙂
@pokito co ja viem, tak sa robi dietatku len odber krvi z päty a to sa posiela do Banskej Bystrice. Sleduju sa nejake vyvojove vady....Vysledok je po dvoch tyzdnoch, ten sa posiela uz vybranemu pediatrovi. Ak malo dietatko uz v prenatalnom obdobi zistenu nejaku potencialnu vyvojovu vadu, tiez si myslim, ze po narodeni by sa to malo sledovat, treba na to upozornit lekarov... Ja som rodila v sukromnej nemocnici a pozerali jej tie oblicky po niekolkych dnoch, no sama som o to poziadala. Myslim si, ze aj v statnej nemocnici by to urobili bez problemov... 🙂
@nativanativa ako tak pozeram tak velmi vela prave NAS oktobroviek ma pozitivne triple testy.aj mne vysiel pozitivne hranicny vysledok 1:290 pri veku 26 rokov..no usg v 12tt bol negativny aj kombinovany test bol negativny ktory sa robi v 12tt spolu s usg tak dufam ze je to len bllba zhoda nahod a babo je zdrave.oza co vam poradili dalej?mna neposlala moja gynekol. nikde akurat vraj jej v labaku povedali ze to nic neznamena a ze vraj mi ma testy zopakovat..esteze mam kamosku gynekol a ta ma snad objedna na morfo usg skor lebo termin mam az koncom 21tt co je dost neskoro podla mna..☹
@elinnka
ahojte, prosim vás, amnio je lepšie cez brucho než od spodu? Má niekto skúsenost amnia a morfolog. USG z NR?
Ahojte, pridam sa aj ja. Minuly rok mi testy vysli velmi zle na DS 1/16, nakoniec sa to bohuzial z amniocentezy potvrdilo... Tento rok cakam babo, zase zle vysledky z krvi, ale tento raz vysledky z amnio dobre:D Preto by som vas chcela povzbudit, kedze viem co je to za strach cakat na vysledky, ze pokial nic zvlastne zatial na ultrazvuku nebolo vidiet, vacsinou ide o plany poplach...pri tom predchadzajucom som uz mala nejake tie signaly pred vysledkami z krvi, tento raz usg v poriadku:D Vraj tie krvne testy vychadzaju nepravdivo veelmi casto, takze mozno by sa mali aj zakazat, pretoze len zbytocne mamicky stresuju, a na usg sa dnes uz da toho vela zistit...
Hlavne drzim palce, nech mate zdrave deticky.
@kevama ano , mas pravdu , ja som bola na genetickej poradni , ale odmietla som amnio , chcem ist na 3d a 4d utz . prvy screening mi robili v 12 tt , kde bolo vsetko v poriadku , NT je 1,1 mm , srdiecko bilo krasne , druhy mi vysiel zle 1:100 , ale na utz, drobcovi krasne bilo srdiecko , pravidelne a aj nozicky a rucicky ma krasne , rastie pekne , sice sme pozadu o tyzden co sa tyka tabuliek , ale nevadi , neverim tomu , ze sme nejak zle na tom !!! musi byt zdravucky , oni si kreslili moj a partnerov rodokmen , ale na nic zavazne neprisli , tak dufam ze to aj tak ostane , ale doporucili mi amnio
Ja som mala hlavne zle vysledky z nameranej NT, az 2,7, a potych krvnych vysledkoch 1/16 som uz ani velmi nedufala, ked som videla pohlady lekarov, ktori mi nedavali velku sancu ze by babo mohlo byt zdrave.
Tento raz mi vysli krvne vysledky 1/200 myslim, ale bez zartania mojho veku 26 a bez zaratania toho ze uz jedno tehotenstvo takto dopadlo, ale na ultrazvuku ma upokojili ze krvne vysledky casto zle vyjdu a teraz som mala NT 1, nieco a bola tam pritomna aj ta nosova kosticka NB, takze uz som sa tolko nestresovala a amnio dopadla dobre:D
Nestresuj sa zbytocne aj ked to sa lahko hovori, ved ja viem, ale NT si mala v poriadku a tu krv nemas az taku zlu.. Ja som si zaplatila tie zrychlene vysledky do dvoch dni, aby som seba a babo zbytocne nestresovala 3 tyzdne...
@vikta81 gratulujem k zdravuckej princeznicke 😀 😀 😀