Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
baby, tie, čo ste po amnio, v ktorom týždni vám to robili? Pri akom pomere ste išli na amnio? Ja mám 1: 70 v termíne (1: 790 k veku). na genetiku ešte len idem (19 tt) a morfologické mám objednané na koniec 20 t približne. Downa by somasi nechcela, ale ohrozit zdrave babo potratom už vôbec nie ☹
Ahoj, ja som bola na amnio 2 krat, prvy krat vysledky 1/16, bohuzial sa to potvrdilo, amnio mi robili v 16tt.. Teraz som znovu tehu, vysledky som mala priblizne 1/150, ale vraj vzhladom na vek a predchadzajuce tehu to vychadza horsie... Tak som sla v 17tt a vsetko v poriadku...
Amnio sa bat nemusis, ale samozrejme urcite tam iste riziko existuje... Takze ako myslis, este napriklad mne hovorila gynekologicka ze keby som amnio odmietla, moze ma sledovat viac na ultrazvuku, urobit podrobny atd... Takze je tu aj ta moznost, ak sa bojis amnio, ale tu to nie je na 100 percent..
Drzim palce, 1/70 nie je taky zly vysledok,takze obrovska sanca ze je babo ok 😉
@miskafl vďaka za povzbudenie, viem mali tu aj oveľa väčšie riziká a bábätká sú OK, ale boli vraj aj také, že aj po negatívnej amnio sa narodil Down.....aj keď malé percento. Tá amnio by mi vychádzala teoreticky budúci týždeň (20t), lebo pred tým ešte tá genetika, štátnice a morfologické sono v Martine. To je bábo už dosť veľké...
@daniela.u. ja som mala v 12 tt negativ a teraz v 16tt pozitiv v 1:100 ... , ale neverim tomu , aj na genetike som bola , odmietla som , idem na morfo v 20 tt a verim ze bejby bude ok , ak nebude dobry morfo , budem musiet asi aj ja ist na amnio ☹
@nativanativa
@miskafl takže na genentike som sa nedozvedela nič nové, žiadny odber, nič iba anamnéza. vraj tie triple poukazujú LEN na riziko poškodenia, ale naisto to potvrdí amnio... 😒 ešte mi hovorila, že na morfologickom mentalnu retardaciu nevidiet DS, iba na amniu. Ved to je jasné. ale že tam vidieť fyzické znaky to nepovedala....len keby som vedela nakolko percent mi morfologické sono DS vylúči. Je možné, že by teoreticky nemalo znaky DS, že to morfo (špecialista) vylúči a predsa sa tak narodí?
@daniela.u. na 100% Ti ziadne morfo sono nepovie, ze je babo OK. Ale ak pojdes naozaj za specialistom, pozrie vsetky organy a DS ma velmi vela znakov, pri ktorych sa to da zistit. U mna moj lekar nenasiel ani jeden z tych znakov, povedal, ze podla neho bude babo zdrave, aj ked na 100 % mi to zarucit nevie...my idme este teraz v 30. tt na morfo sono k specialistovi a uvidime...ale ja verim, ze moj maly je zdravy....
@nastasyk ja idem k Dr Grochalovi do Martina a ten vraj odbornik je.... spolieham na to.
@daniela.u. Aj ja som bola unho a velmi ma upokojil, pomeral naozaj vsetko, pozeral mozog, organy, cievy, srdiecko, stavce, pocitali sme prsty, uplne perfektny. Upokojil ma naozaj, a ja si myslim, že on je mozno aj najlepsi na Slovensku, preto mu verim a pojdem tam zas... Okrem toho nam spravil nadherne fotky maleho, mali sme nakoniec z toho aj s mm zazitok🙂
@kaby
@nastasyk
@daniela.u. náhodou som sa tu dostala, už mám ročného syna a tiež som bola u neho a musím povedať super, išla som tam s malou dušičkou, ale naozaj , ked som tam šla 2. krát som sa tešila. Je veľmi milý a dobrý špecialista
@daniela.u. Ja s nim skusenost nemam, ale kazdy ho chvali aky je odbornik, asi stoji za to tam ist, ked nie si presvedcena o tom, ze pojdes na amnio... Uvidis ci ta to ukludni, alebo si to potom rozmyslis a na amnio predsa len pojdes. Drzim strasne palce, a verim ze bude tvoje baby v poriadku 😉
@miskafl pokiaľ morfologické sono ukáže nejakú chybu, tak na amnio asi pôjdem, aj keď dúfam, že sa to nestane...
ja som bola na amnio, kvoli inym veciam, ale ziastili aj ze babo je ok.je tam sice riziko potratu,ale velmi male.zavisi to aj od sikovnosti lekara.drzim palce, tie testy z krvi nie su jednoznacne, ukazuju len mozni riziko, nie ze babetko je chore
Dr.Grochal je naozaj odbornik a velmi mily a pokojny lekar, odchadzali sme velmi spokojni 🙂
Ja tiež patrím medzi tehulky ktorej vysiel pozitívny skrining ☹ 1:170 downov syndrom tak mi bola odporucana AMC na ktoru som isla nie kvoli veku ale kvoli pozitívnemu vysledku, teraz cakam na vysledky este 10 dni mam z toho velký strach
takže po morfologickom sone je bábo úplne v poriadku,Dr. nenašiel vôbec nič a to riziko na downa mi upravil na 1: 400. Podla genetičky je hranica 1:300 vraj...takže na amnio nejdem a budem sa modliť aby bolo babo naozaj OK. a vraj to bude chlapec 🙂
@daniela.u. Ahoj, gratulujem k super vysledkom. Ak Grochal nic nenasiel, co je perfektne, babo je urcite v poriadku, neboj sa 😉
@alzbetka71 ahoj alzbetka ten lekar co robi morfologicky UZV berie aj pacientky mimo MT? Kolko to tam stoji?
@moonlightka jasné, je to súkromný lekár, ja tiež nie som z MT a viem, čo sme si tu písali tam boli aj baby z Kremnice atĎ. Jeden UZV okolo 30,- skúsim pohľadať na nete link
@miskafl áno tie testy v 17. týždni vraj vychádzajú často nepravdivo, dôverihodnejšie sú vraj tie v 12. týždni , čo sa robia spolu so sonom
ahojte, ja som mala prvého syna v 23 rokoch, a teraz v 39 rokoch mám zdravú nádhernú už 16 mesačnú dcéru, ale nervičky v tehotenstve boli a ake.Aj testy v 10 týždni aj v 16 AFP mi vyšli zle a na genetike hrozba downovho syndromu 1:20.doporučili mi amniocentézu, na kt. som nakoniec šla, robili mi ju v Trenčíne, strach bol zbytočný, zákrok prebehol bez komplikaciií a rýchlo, ale to čakanie potom, ale chcela som vedieť na 100 % či je malá ok.píšete, že nie je ani amnio 100%, to je len v prípade, ak si dáte urobiť zrýchlené testy, kedy tie bunky nestačia za tú dobu dozrieť a testy môžu byť chybné.som šťastná, že vyšlo všetko dobre, lebo si neviem predstaviť to rozhodovanie a potom žiť s pocitom, že som dala preč už takmer hotové dieťa, ale ani myšlienka na život s postihnutým dieťatkom sa mi nepáčila.obdivujem ludí, čo s noblesou vychovávajú takéto deti, patrí im môj neskonalý obdiv, ale ja by som to asi nedokázala, nie som taká silná.preto som velmi šťastná, že som sa nemusela rozhodovať.myslím si, že dnes už je odber plod. vody na vyššej úrovni a rizika sú min., ale aj tak by som išla naň len v prípade, že zvažujete po poz. výsledku prerušiť tehotenstvo, pokial ste rozhodnuté nechať si dieťa za každú cenu, tak načo podstúpiť riziká. a ešte na záver, asi sme tehotní, takže ma znovu čaká ten boj s testami a nekonečné dni čakania na výsledok, ale už po tejto skúsenpsti to budem brať viac s nadhladom.prajem vám všetkým krásne zdravé deti a empatických gynekologov.maca
@moonlightka Ahoj, link na Dr. Grochala http://www.femicare.org/
Cena je 50 Eur, v 30. tyzdni je to 30 Eur, ak bol ultrazvuk realizovany u neho aj v 20.tyzdni.
Stoji to za to 🙂
@alzbetka71 Ahoj Alzbetka, my sme sa minuly rok po amnio rozhodli tehu ukoncit, velmi tazke... Prajem aby ste tu vsetky co sa tu trapite s tymi vysledkami mali zdrave deticky a nemuseli riesit taketo smutne situacie
Nuz, mozno mal toho vela, tak zvysil cenu... Ja som unho bola minuly rok, cestovali sme k nemu az z BA, a sla by som zas, keby to stalo aj 100 eur, pretoze tato investicia sa urcite oplati.... Ked to zrovnam s dr. Holanom aj Cunderlikom z BA ci morfo v Kochu, tak dr. Grochal bol najlepsi a najdokladnejsi....
@nativanativa Ja som na tom tak isto ako Ty, vsetky hodnoty som mala v poriadku, aj v 12.TT aj v 16. TT, len HCG som mala znizene a okamzite ma chceli poslat na amnio...Ja som odmietla, som si zaplatila super morfologicky UTZ a vyzera, ze babatko je zdrave, len je tiez o tyzden mensie a mozno preto mi vyslo tak nizke HCG...Musime mysliet pozitivne, urcite vsetko dobre dopadne🙂