Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Ahojte, len som chcela povzbudiť mamičky, ktorým vyšli zlé testy. My sme mali riziko 1:70, po morfologickom sone 1: 400 na downa a práve dnes sme sa vrátili z pôrodnice a máme krásneho zdravého synčeka.
mne takisto vysli zle triple testy.Riziko na downa som mala 1:50.Amnio som odmietla nakolko aj tak by som si babo nedala vziat.Bola som na morfologickom sone u dr.Grochala v Martine a on ma ubezpecil,ze je vsetko v poriadku.Pozrite si jeho stranku on ma to pekne rozpisane a je najlepsi co sa tyka diagnostiky vrodenych chyb.Ale to najhlavnejsie.Narodil sa nam zdravy syncek 🙂 Ak by som bola este raz tehotna tak tie testy uz by som odmietla.
ahojte, v mojom okoli je cudestne vela zien, ktorym vysli zle afp testy, vacsinou na downa, kazda okolo 1:100/1:130. az mi to je cudne, lebo su to vacsinou maminky do 30tky 😒 kto to zazil, pochopi, ake to je prezivat tehotenstvo s takymito vysledkami.. ale co je hlavne, vsetkym kockam sa narodili zdrave deticky, tak nezufajte baby!!!!!!!!!!!!zbytocne nas vsetky strasia..staci,ze ste pocas odberu chore,alebo mate nepravidelnu menstruaciu a tym posunutu ovulku.. 😉 behnite na sono k cunderlikovi do BA,alebo ku grochalovi do MT a oni vam vyvratia vysledky falosne pozitivnych afp testov 😉 aj my sa uz tesime zo zdraveho synceka... 😵 😵 😵
@tynamartina pravdepodobnost 1:250 znamena, ze jedna mamicka z 250 s takymi istymi vysledkami, bude mat dieta s DS 😉 😒
inak, pocas pobytu v porodnici som zazila maminky, ktore mali AFP OK a narodili sa im deticky s DS ☹ ☹
takze by tieto blbe testy,ktore zbytocne stresuju miliony maminiek, mali zrusit!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
lebo podla toho,co tu piseme, je to stale 50/50 😒 😉 😉
Necitala som vsetko...len nadpis ma oslovil tak som sem zabludila.. a chcela reagovat...cele tehu som mala problemy...krvacanie v prvom trimestri triple testy uplne zle...sono co jedno to vacsi problem...amniocentezu som odmietla 3x ...zmierili sme sa stym ...velmi sme si ho priali ...tak ho milujme take ake je...vraveli sme si...prijmeme ho aj keby nebolo podla nasich predstav 😉 Ved co my vieme co je v nasich ociach normalne v Bozich je to inak...
Napokon babatko sa narodilo trochu predcasne s malou motorickou chybickou ale inak uplne zdrave..Vdaka Bohu 😅
..takze niekedy moze tieto vysledky ovplyvnit aj krvacanie v rannom stadiu tehotenstva...netreba hned panikarit 😉
@mariynka ahoj, dneska som sa aj ja dozvedela vysledok na DS 1:210, som v 12 týzdni a lekar mi povedal, ze mam prist na kontrolu o 2 týždne a dohodneme sa co dalej...zakrutila sa mi hlava......mam 38, je to nase druhé bábatko, mame doma krasne zdravé 5 rocné dievcatko...tak tu citam o dr.Grochalovi a pride mi to v nasej situácii ako najlepsie riesenie ist k nemu...ak ma niektora z Vas osobnu skusenost s tymto lekarom, prosim napisete, dakujem...
Ahojte, moj pozitivny tripple test bol v prvy v pomere 1:75, opravny 1:70, navstivili sme aj Dr. Dankovcika v Ke, ktory mi nechcel prepocitat pomer, pretoze nosova kosticka bola na spodnej hranici normy a vysledok, teda pomer by to podla neho velmi neovplyvnilo. Neviem sice, co je na tom pravdy...no 12.novembra sa nam narodil zdravy chlapcek...tehotenstvo bolo stresujuce, na zaciatku som krvacala, tak vraj to moze ovplyvnit test. Naozaj nezavidim ani jednej, ktora si tymto prechadzate, presli sme si tym a je to nieco strasne...prajem kazdej z Vas pevne nervy 🙂 a na konci tehotenstva v naruci zdrave babatko 🙂
ahojte, ja som v 18 tt, a tiež mi vyšli zlé výsledky, riziko na rázštepy mám až 1:7 :( Downov syndrom mi nevyšiel vôbec 1:50000. Som trochu zmätená z mojej lekárky. Keď som bola v 13 tt začala som z ničoho nič veľmi silno krvácať,musela som si zavolať sanitku a týždeň som si poležala v nemocnici a potom ešte mesiac doma. V nemocnici mi jeden lekár povedal, že sa mi začala odlupovať placenta a z toho som krvácala a ďalší mi zase povedal, že mi tam praskla nejaká cievka a z toho sa vytvoril hematóm, mal až 3 cm, teraz už by mal byť vstrebaný, ale musím skoro stále ležať...Keď mi sestrička volala, že mám zlé výsledky z triple testov, dvaja lekári mi povedali, že to silné krvácanie čo som mala pravdepodobne ovplyvnilo tieto výsledky a môže to byť falošná pozitivita. Pretože skríning v prvom trimestri mi vyšiel negatívny a tie triple testy mi robili v čase keď som tam už mala ten hematóm. Tento týždeň som bola na kontrole u mojej lekárky a tá keď videla, že som odmietla ísť na amnio, tak len nesúhlasne pokrútila hlavou. Tvrdí mi, že to krvácanie výsledky v žiadnom prípade ovplyvniť nemohlo. Teraz som z toho dosť zmätená, na genetike mi povedali, že to či má bábätko rázštep bude vidno na morfologickom ultrazvuku a keby tak ešte potom sa dá ísť na amnio. Moja lekárka ma objednala na morfologický až 10.12 to budem presne na začiatku 21 tt, tak sa toho už neviem dočkať. Doteraz som bola vnútorne presvedčená, že bábätko bude zdravé, napriek tým zlým výsledkom testov, ale doktorka ma dosť znervóznila :(
Ahoj. Ja som v 19 tt aspoň podľa lekára a vyšli mi testy pozitívne na DS 1:150. 😢 V pondelok idem do BA na genetické vyšetrenie buď na odber plodovej vody, alebo len na špec.UZV. Neviem čo z toho bude. Ťažko sa mi vyráta kedy bola moja menštruácia, nakoľko som bol v Júli na IVF a to sa nepodarilo, hneď o 3 dni som začala krvácať a doki napísal ako poslednú MS na ten deň . Ale to nebola menštruácia len sa mi plod neudržal a začala som krvácať tak dúfam , že to prerátali o ten týždeň - dva a že všetko bude OK. Lebo hneď , ako som prestala krvácať po IVF sme boli spolu s manželom asi 2-3 krát a už som menzes nedostala. Zatiaľ čo mi robil UZV doki v GA, povedal že všetko je v norme, a pri druhom screeningu keď mi brali krv som bola troška aj chorá... Verím v najlepšom!!!!!Držte mi palce! ☹
Ahojte. aj ja som sem počas tehotenstva prispievala...double testy mi vyšli zle mala som riziko DS 1:220...bola som aj na genetike, kde mi odporučili amniocentézu, tú som odmietla. Potom v 20tt som išla na morfologický UTZ k dr. Čunderlíkovi, on nenašiel žiadne anomálie, ale aj tak som celé tehotenstvo tŕpla, aby bol malý zdravý...
porodila som síce v 36 tt a malý bol malinký (2370g), ale nebol ani v inkubátore a je úplne zdravý 🙂
@adide ahoj. Mam s nim osobnu a velmi dobru skusenost, aj ked tehotenstvo nedopadlo dobre. Videl Vsetko co mal vidiet a mal uplnu pravdu. Tripply mi dopadli na Ds 1:89. Nakoniec toto sa nepotvrdilo ale nieco ovela horsie. Amnio som samozrejme odmietla a nelutujem to. Jeho pristup som velmi ocenila. Ak mas otazky napis spravu. Drzim palce. Ahoj
diavcata potrebovala by som poradit... co mam robit ak mi nahodou vyjde ten trippletest zle... ze bude pozitivny??? pre mna by to bol strasna tragedia... mi sa totizto tesime ze budeme mat zdrave dievcatko a taketo volaco by nas uplne dorazilo... da sa nejako predist tej tragedii, napriklad upravou stravy, alebo vacsim konzumom sledov???
@angel31 Nie neda. Ak je dietatko chore, udialo sa to niekedy medzi 5-7 tt tehotenstva. Je to medicinsky neobjasnitelne. Proste sa to stava. Bohuzial.
ahojte dievčatá, potrebujem poradiť. dneska som volala doktorovi na vysledky z AFP, zastihla som ho ale prave ked mal pacientku na koze, tak kukol do pocitaca a povedal ze podla vysledkov mam vek na 19 rokov, a potom sa ma iba opytal ze c viem kedy mam najblizsie prist do poradne ja ze ano a on ze musi koncit ze ma pacientku na koze. Mam 26 rokov, myslite ze to znamena ze tie vysledky mam dobre akoby som bola 19-ročná nastavajuca mamicka???? myslim ak by boli zle ze mi to povie a ze by to hned riesil. Dakujem za vase rady a nazory, nakolko som prvorodicka a nerozumiem tymto vysledkom.
@zuzanka9999 moja rada zavolaj ešte raz a opítaj sa konkretne na tvoje výsledky,ale ak by boli zlé ,už by ťa velmi rýchl posielal na genetiku,lebo amnio sa robí myslím iba do 21-22tt
@vika34 dakujem uz som si zo zistila ze cim mensi vek ti vyjdr tym lepsie, aspon jedna kocka tu na koniku mi to pisala. Keby bolo zle by mi zavolal mame na seba mobil s tym lekarom nakolko je rodinny znamy🙂 a dakujem este raz
Ahojte baby.Som tu nová,a chcem sa s vami podeliť o môj momentálny stres.Som 17t.t. a je to moje druhé tehotenstvo.Minulý týždeň som bola na poradni,kde som už sama v karte videla,že mi vyšiel pozitívni skríning na Downov syndrom.V ten istý deň mi brali druhé genetické odbery a tie sú tiež zlé DS 1:13.Som z toho úplne na nervy,a neviem čo mám čakať.Budúci týždeň v pondelok,alebo utorok idem na amnicentézu do TN do nemocnice.Doktorka na genetike mi povedala,že tým že patrím do vyššej rizikovej skupiny,mám nárok na zrýchlené výsledky z amnio, a preplarí mi ich poisťovňa.V rodine nemáme nikoho s týmto postihnutím,ani so žiadnym iným,tak tomu nechápem..Neviem čo robiť.. Vopred vám dakujem
@zuzu3101 Ahoj Zuzu 3101hlavne sa upokoj ja som v 18tt. vcera som absolvovala amiocentezu v Trencine robil mi to pan Primar teraz oddychujem mne vysiel prvy test v poriadku a teraz v 16tt. mi vysiel na Downa 1:55 bola som hotova plakala som na vsetko co som sa tesila mi prislo uplne zbytocne. Teraz cakam do piatku na vysledku zaplatila som si 120Eur. Dufam ze vsetko bude v pohode prvu mam zdravu dcerku uz 8 rocnu. Toto tehotenstvo mam zle hadam vsetko co sa len da mat. Pozitivne myslenie.
@veronicka12 Ahoj veronicka12. Ako dlho si bola v nemocnici? Ja idem v pondelok,alebo v utorok a neviem ako sa mám zariadiť so starším synom má 5.rokov.Za čo si platila 120€? Mne povedali na genetike,že mám nárok na tie zrýchlené výsledky,a že mi ich preplatí poisťovňa,tak neviem..Držím moc palce aby výsledky dobré..Daj vedieť ako to dopadlo..A snažím sa pozitívne myslieť...
@zuzu3101 Ahoj Zuzu no v nemocnici som bola len jeden den rano na pol 8 a vecer ta pustia ak bude vsetko ok domov o 18.hod po veceri. Platila som za to ze to bude do troch dni spracovane zoberu ti o jednu skumavku navyse. Pan primar mi pozrel aj babenko a povedal mi ze morfologicky je v norme pomeral ho tak ja neviem trochu ma to ukludnilo.Ale neviem sa dockat vysledku do piatku velmi sa bojim i ked viem ze dieta si nedam zobrat. v 20tt sme objednany do cegysu do TN. 😕 = neboj boli sme tam 4 a kazda mala obrovsky strach so mnou sa pri tom normalne rozpraval bol dobry. Drzkaj sa a daj vediet kedy mas termin?
@veronicka12 Ahoj tak už viem aj termín kedy idem.Je to v pondelok 10.12. a povedali mi že ak bude všetko v poriadku,tak v ten istý deň navečer idem domov.Takže ja by som mala mať potom výsledky vo štvrtok 13.12.Aj ja som objednaná do cegysu v 20t.t. a idem tam 20.12.Dakujem ti veľmi pekne za info
@zuzu3101 Ahoj Zuzu ja idem do cegysu 18.12.2012 dnes idem k svojej doktorke na kontrolu po AMC. Som taka nervozna zo vsetkeho uz som zjedla celu cokoladu a isto budem pokracovat ved mozem zatial som nepribrala ani kg.

@tesita awoj ja mam maleho s dawnovym syndromou a mam 25rokou ale je to uzasne babetko nevymenila by som ho za nic na svete vsetko bude ok co ma byt to bude