Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@3286 Ahoj. Veľmi sa teším, že sú bábätká zdravučké. Ešte šťastie, že sa na problém prišlo a dá sa to do poriadku. Veľmi vám držím pästičky a ak budeš mať čas a chuť, následne napíš, a pochváľ sa, že všetko dobre dopadlo. A blahoželám ku 2 slečnám, to bude radosti a parádenia. 😉 😉 😉
ahojte mne pred tyzdnom zistili tiez pozityvny test na DS s pravdepodobnostou 1:15,,,te to dost vysoke co tu citam o inych mamickach 1:200 alebo viac,,,mam strach pretoze este dalsi tyzden mam cakat na 3D sono a dufam ze tam sa to vyvrati,,, ☹
@tesita Ahoj..ja mám 38r.dnes som sa dozvedela že tiež musím podstupit amniocent.ja mám výsledky 1 v 160.a tak isto ako ty down.syndrom.Už som aj objednaná do KE buduci týžden.Ale bojím sa.Lekár tvrdí že vačšinou maju ženy také vysledky v "našom "veku ..no ale ma s tým neukludnil...Ja ti držím palce aby všetko dopadlo len to najlepšie 🙂
ja mam 3 deti, pri prvej dcerke som mala vsetko v poriadku, az ukazkovo, lezala som dokonca pocas tehotenstva 3x v 3 rozdielnych bratisl.porodniciach... kvoli tvrdnutiabruska...vsetko bolo O-K- :O) a narodila sa mi krasna dcerka, sice ma Downov syndrom ale som vdacna, ze ju mam, dalsie dve tehotenstva som z vysledkov obe mala porodit s razstepami, amnio u mna nehrozil a testy na tieto veci odvtedy maximalne ignorujem :O) ak ti je to dane, budes to mat a milovat emoticon
@traktor ahoj prosim ta mohla by som sa ta opytat ze co je to za doktora a ci by si mi mohla dt nejaky kontakt na neho.ja som tehotna uz druhy krat prvy plod mi odumrel. a teraz mi doktorka povedala ze mam riziko 1 ku 250 na downov syndrom a che ma dat na amniocentezu.
@hodula @andy171 @lenocka9222 ahojte, chcem vas len povzbudit,ze sice mozne je vsetko,ale koniec koncov sa ukaze az ked sa deticky narodia. Mne tiez vyslo pri druhom dietatku-chlapec,ze je tam velka moznost dawna(kdesi je to tu v tejto teme spominane pod mojim nickom),tyzden som nespavala kym som nebola na vysetreni morfologickym ultrazvukom.Dr mi povedal,ze to na 92% nemusi byt ale ak chcem 100%istotu tak musim podstupit amnio.Velmi som sa bala a tak som nesla.
No a koniec pribehu,ze chlapcek sa aj ked tazsie rodil,ale je zdravi. Jedno co viem,ze mohlo naznacovat downov syndrom bola velka hlavicka, az neprirodzene.Ale to sa upravilo,vyluceny bol aj hydrocefallus no a tym chcem povedat,ze som velmi rada vtedajsiemu rozhodnutiu nepodstupit amnio hoci to nebolo jednoduche - mozno prave tak ako to teraz prezivate vy, ale drzim palce nech ste statocne a deticky zdrave ako si to zo srdca zelate 🙂
@hodula @andy171 @lenocka9222 tie ktore ste z Ba alebo sa vam da dostat do Ba zveelmi dobrej skusenosti odporucam
Dr. Holan, staci vygoglit kde sa v nachadza a objednat sa.Tak k tomu este tolko som chcela.
@lenocka9222 Bola som u doktora Dosedlu a u doktora Dankovcika..neboj, bude to dobre, tie testy vychadzaju velmi nepresne a len stresuju zbytocne..ja som mala 1 ku 30 a krpec je zdravy 😉 , drz sa 😉
@traktor dnes som bola na kramaroch na tej konzultaciji a povedala mi uplne nieco ine ako moja doktorka.vraj je tam riziko trizomie zevraj je to este horsie ako ds a take deti sa lho nedoziju.tak sa sa rozhodla ist na tu amniocentezu a cakat na vysledky.strasne sa bojim lebo ak bude chore tak si to dam prec.keby malo len ds nechala by som si ho ale ak sa zisti ze sa vela nedozije bude lepsie aj premna a aj pre babo tato moznost dat toprec vyvolaju mi porod ☹
Najhoršie je čakanie...ale velmi ti držím palce aby výsledky boli dobré...mysli len pozitívne,aj mne neostáva nič iné,aj mne povedali že mi zoberu ak výsledky nebudú dobré.. 😢 ..ale prečo sa nedá amnioc.skor urobit...ja som v 5.mesiaci,a to bábo už žije..hýbe sa..nechcem ani pomysliet na zle...ešte raz lenocka držím Ti veeelmi palce!!!!
@lenocka9222 aj downov syndrom je trizomia, je to trizomia na 21 chromozome, zalezi trizomiu ktoreho chromozomu ti povedali, co ti povedala topvoja doktorka? Ukludni sa a pozri do knizky alebo na vysledky tam to musi byt napisane.
@gudulo trisomy 13 ***tak to mam napisane na papiery ze 1V 250 ale zajtra uz idem na ten odber
@lenocka9222 trisomy 13 je Patauov syndrom. Tu je link http://www.zdravie.sk/choroba/46675/patauov-syn.... Nie je to ale povzbudzujuce ☹ drzim palce nech to dobre dopadne
@lenocka9222 dakujem 🙂 aj ja ti držím palce aby všetko dopadlo dobre 🙂 ja som dnes bola na amniocent.myslela som si že to bude horšie,no ja som to ani necítila a pustili nás domov..boli tam 3 baby..bola som v KE...a chcem každu buducu mamičku povzbudit aby sa od amnioc.sa nebáli lebo to vobec nebolí 🙂 viac bolela injekcia po tom do zadku :D
@gudulo ☹ vydela somuz aj obrazky na googli strasne.... dufam len ze nic take mi nehrozi snad nemam velke riziko. ☹
@andy171 ahoj aj ja som dnes bola na amniocenteze a vobec to neboli iba take mensietlaky som citila. asko keby som bola lopta a prepichujuma
@lenocka9222 ahoj lenocka .aj mna čaká amnio 21.06 tiež som 18tt.mam veľký strach,ale to je opodstatnené.ake si mala AFP testy?ja1:210 na DS.drzim ti vlastne Vám palceky a verím ze to bude vsetko v poriadku ako u vás tak aj v mojom prípade.
@lenocka9222 lenocka prepac prehliadla som tie tvoje výsledky z AFP.uz som ich videla .mas o niečo lepšie ako ja.drzim palceky z celého srdieka. 🙂
@miska01nr dakujem aj ja tebe len ja nemam na ds ja mam nieco o trosku viac horsie vysledky tak este 17 dni a budem vediet co a ako ☹
@lenocka9222 budem drzat palceky a modlit sa nech sa rodia len zdrave deticky 🙂 a hlavne verim tomu,ze male co vo mne rastie je zdravučke 🙂
Ahojte, pisem, aby som vas povzbudila. Ja som mala Down sy 1:70, amniocentezu som odmietla a 7.6.2013 sa mi narodil zdravy chlapcek.
Ja som mala pri synovi velmi zly vysledok na Downov syndrom... mala som len 25 rokov a riziko 1:600 (malo to byt az 1:1500) Hned ma poslali na amniocentezu... tie hororove 2 tyzdne cakania na vysledky neprajem nikomu 😖 ale nakoniec boli vysledky uplne v poriadku a narodil sa mi krasny zdravy chlapcek 😵 🤐
Pri druhom tehotenstve som mala vysledky nastasite v poriadku a je z toho zdrava dcerka 😵 😵
prajem vsetko dobre a zdrave babatka 😉
Ahojte tak ja som tiez mala zle vysledky DS,ale sestricka ma ukludnila ,ze ked som mala dobre NT meranie v 12tt tak krv nemusim brat vazne aj sa toho drzim mam zrava dietatko 🙂 idem este na morfo utz a verim ze dobre dopadne 🙂 strasne nas stresuju su narmalni? 😒 zato ze mame po 35-tke tak riziko toho a toho a celebrity rodia po 40-tke a maju zdrave deti 🙂
@hodula a ako si dopadla? pozeram .ze si z PO bola si v gynstare pri dr.Vaskovej?
@marcovka1 ano pri dr vaskovej,,,ta mi potvrdila ze cakame zdrave dievcatko ale ma mierne pokrivene malicky na oboch rucickach co moze byt aj dedicne kedze manzelova mamina ma na jednej trocha...a druha vec ze ma nosovu kosticku hranicnej velkosti cize jej chuba milimeter na to aby sme sa drzali podla tabulky aa tak by to ani neriesila,,,cize uz neviem ale amino som odmietla,,aj tak by som si ju vziat nedala 🙂
@abbey1 ahoj.tak boli sme na morfoligyckom a babatka vyzeraju super akurat ze jedna slecna ma 260g. a 18´+2tt a druha ,ma 160g. a 16+1tt ☹ a vraj teda asi maju jednu a nie 2 placenty ☹ a jedna sa o sindrom twin to twin... to znamena ze sa to da operativne odstranit tak ze ta malynka bude dostavat rovnake mnozsvo zivin ako ta velka . tak uvidime... kazdopadne musim na amnio.